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1、一、人类的疾病一、人类的疾病禽流感禽流感非典非典艾滋病艾滋病癌症癌症冠心病冠心病色盲色盲坏血病坏血病肝炎肝炎大脖子病大脖子病白化病白化病狂犬病狂犬病佝偻病佝偻病小儿麻痹症小儿麻痹症流行性感冒流行性感冒近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！类健康的一个重要因素！我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的
2、人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是以上是遗传因素所致。在遗传因素所致。在1515岁以下死亡的儿童中，大岁以下死亡的儿童中，大约约40%40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引是染色体异常引起的！起的！我国人口中患我国人口中患先天性愚型先天性愚型的人就在的人就在100100万万以上，每年出生的患儿就高达以上，每年出生的患儿就高达2 2万人。万人。二、人类的遗传
3、病二、人类的遗传病1、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型：、遗传病的类型：人类遗传病人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体常染色体X染色体染色体白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸不能将酪氨酸转化为黑色素，转化为黑色素，表现出毛发白表现出毛发白色、皮肤呈淡色、皮肤呈淡红色、畏光等红色、畏光等症状。症状。进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病染色体
4、上的隐性遗传病肌肉萎缩无肌肉萎缩无力，行走困力，行走困难。患者后难。患者后期双侧腓肠期双侧腓肠肌呈假性肥肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因缺少正常基因P P，体，体细胞缺少一种酶。细胞缺少一种酶。智力低下，智力低下，60%60%患儿患儿有脑电图异常。头有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊和虹膜淡黄色，惊厥，尿有厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体上的遗传病染色体上的
5、遗传病先天性愚型先天性愚型染色体异常遗传病染色体异常遗传病（21三体综合征）三体综合征）体细胞内多了一体细胞内多了一条条2121号染色体。号染色体。智力特别低下，智力特别低下，身体发育缓慢且身体发育缓慢且常表现出特殊面常表现出特殊面容：眼距宽、外容：眼距宽、外眼角上斜、口常眼角上斜、口常半张，舌常伸出半张，舌常伸出口外。约半数同口外。约半数同时患有先天性心时患有先天性心脏病，部分在胚脏病，部分在胚胎期夭折。胎期夭折。抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上的显性遗传病染色体上的显性遗传病X X型（或型（或O O型）腿、骨骼发育畸形型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。（如鸡胸）、生长
6、缓慢等症状。常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、男女发病男女发病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、进进行性肌营行性肌营养不良养不良通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只
7、有男性患者，男性患者，且代代发且代代发病病三、单基因遗传病的类型三、单基因遗传病的类型判断下列遗传病的类型判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病。隐性遗传看女病。女病父正非伴性，女病父正非伴性，父子都病为伴性。父子都病为伴性。有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病。显性遗传看男病。男病母正非伴性，男病母正非伴性，母女都病为伴性。母女都病为伴性。多基因遗传病：多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族由多对等位基因控制。常表现出家
8、族性聚集现象，且比较容易受环境影响。性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。原发性高血压、青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有流产。较常见的有2121三体综合征（先天性愚型）和三体综合征（先天性愚型）和TurnerTurner综合征（性腺发育不良）等。综合征（性腺发育不良）等。达尔文达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中个孩子，其中3个早年夭折，
9、个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。病人的生活。既然近亲繁殖可以既然近亲繁殖可以培育出最好的马和培育出最好的马和狗，难道这个原理狗，难道这个原理就不适用于人类吗就不适用于人类吗？大自然讨厌近亲婚姻！大自然讨厌近亲婚姻！四、人类的遗传病的预防四、
10、人类的遗传病的预防五、人类的遗传病的预防五、人类的遗传病的预防优生的措施优生的措施（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病基个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多
11、倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机率增倍；生白化病患儿的机率增大大13.513.5倍。倍。最简单有效的措施最简单有效的措施下列哪些是自己的近亲下列哪些是自己的近亲爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女
12、或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或
13、外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女（2 2）进行遗传咨询）进行遗传咨询 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；在此基础上作出遗传诊断；分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。（3 3）提倡）提倡“适龄生育适龄生育” 生殖医学表明女子生育的生殖医学表明女子生育的最适年龄为最适年龄为2525到到2929
14、岁岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女子生育，孩岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大生患病小孩的风险也相应增大资料表明资料表明4040岁以岁以上女子生育的子女中，患上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。（4 4）产前诊断）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、基因超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。
