《人类遗传病课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病课件（36页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第五节第五节人类遗传病与优生人类遗传病与优生主讲：张郡1环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因放射性污染化学污染在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染；在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染；群众生存环境受到了严重的威胁群众生存环境受到了严重的威胁当地村民近三年上当地村民近三年上百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，亩鱼塘绝收，公里长的水面无一生物生存亩鱼塘绝收，公里长的水面无一生物生存江苏省盐城江苏省盐城癌症村：污染致近癌症村：污染致近3年上百人死于癌症年上百人死于癌症后天性疾病后天性
2、疾病含义含义：出生前已经形成畸形或疾病病病因因由遗传物质改变引起遗传病由环境因素引起非遗传病由遗传物质改变引起遗传病由环境因素引起非遗传病病病因因先天性疾病先天性疾病含义含义：出生后才表现出来的疾病3一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念：概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病多基因遗传病多基因遗传病：由多对等位基因控制的遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病：染色体发生异常引起的遗传病特征特征：家庭性，终身性危害：危害：种种类类4显性显性遗传病遗传病隐性隐性遗传病遗传病常染色体上常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指如软骨发育不全，多指
3、，并指染色体上染色体上：抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病Y Y染色体上染色体上：男男性性毛耳毛耳常染色体上常染色体上：白化病、苯丙酮尿症白化病、苯丙酮尿症、先天聋哑、先天聋哑性染色体上性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病血友病1、单基因遗传病、单基因遗传病5由常染色体上由常染色体上显性致病基显性致病基因因A引发的一种显性遗传引发的一种显性遗传病，长骨端部软骨细胞的病，长骨端部软骨细胞的形成出现障碍，纯合子病形成出现障碍，纯合子病情严重，大多数死于胎儿情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期期或新生儿期四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起臀部后凸，患者身材短小软骨发
4、育不全软骨发育不全6多指7并指并指8是由是由X染染色体上显色体上显性基因控性基因控制的一种制的一种显性遗传显性遗传病。患者病。患者对磷、钙对磷、钙吸收不良吸收不良而导致骨而导致骨发育障碍发育障碍。抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病9男性毛耳10白化病白化病11苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸积苯丙酮酸积累过多，对累过多，对婴儿的神经婴儿的神经系统造成影系统造成影响，使其出响，使其出现智力下降现智力下降等症状，先等症状，先天痴呆天痴呆苯丙酮尿症苯丙酮尿症12苯丙苯丙酮酮尿症尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传
5、病（致病基因型为pp)。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在患儿在34个月后出现智力低下个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯
6、丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。13进行性肌营养不良进行性肌营养不良患者由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于45岁发病，20岁以前死亡142、多基因遗传病、多基因遗传病特点特点： （1） 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 （2） 易受环境因素影响易受环境因素影响 （3） 在群体中发病率高在群体中发病率高 病例病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘、精神分裂等15唇裂16无脑儿无脑儿173、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病病例病例：猫叫综合征、21三体综合征（
7、先天愚型）、性腺发育不良（特纳氏综合征）特点特点：引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果1821三体综合征三体综合征表征表征：患儿眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫伸舌样痴呆1921三体综合征三体综合征属于常染色体异属于常染色体异常，是由于第常，是由于第21号染色体比正常号染色体比正常人多了一条。患人多了一条。患者智力低下，发者智力低下，发育缓慢。育缓慢。50%的的患者有先天性心患者有先天性心脏病脏病,部分患儿在部分患儿在发育过程中夭折发育过程中夭折20性腺发育不良性腺发育不良(XO型型)患者缺少了一条患者缺少了一条X X染染色体。患者身体比色体。患者身体比较矮小，肘
8、常外翻，较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现颈。外观虽然表现为女性，但是性腺为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育不良，乳房不发育，因而没有生发育，因而没有生育能力。育能力。患者大约患者大约有有30%30%伴有先天性心伴有先天性心脏病脏病21危害危害（1）危害身体健康（2）贻害子孙后代（3）给患者的家庭造成沉重的经济负担和精神负担（4）增加社会负担1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种
9、遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/422例一、例一、中国东北某地有一山村，地理环境中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数儿童总数90%以上），或者体弱多病（加以上），或者体弱多病（加上又
10、有智力低下者有上又有智力低下者有30%），早死儿的比），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。案例23例例二二、中国某大学一位教授，其妻是电气、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看儿子。从性别上看,是是“红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾
11、的是，他（她）们全部，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重是重度度先天性痴呆患者：究其原因，仅仅先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹因为夫妻是姨表兄妹.24二、优生二、优生让每一个家庭生让每一个家庭生育出育出健康健康的孩的孩子子姑做婆，最贴心；姨姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上做婆，亲上亲；亲上加亲才放心加亲才放心25优生优生学学概念概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质 的科学分类分类：预防性优生学（负优生学）进取性优生学（正优生学）措施措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断26近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是
12、后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育近亲结婚的情况下，双方从近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生病基因的机会大增，使所生子女患子女患隐性遗传病的机会大隐性遗传病的机会大增增271、禁止近亲结婚近亲：近亲：（1 1）直系血亲：从自己算起，向上推数三）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。代和向下推数三代。（2 2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外）三代以内的旁系血亲：与祖父母
13、（外祖父母）同源而生。祖父母）同源而生。28祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或（或外孙子女外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或（或外孙子女）外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙孙子女（外孙子女）子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或（或曾外孙子女）曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系
14、血亲直系血亲29身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断判断遗传病的传递方式判断遗传病的传递方式推算后代发病率推算后代发病率提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议假设有一对健康夫假设有一对健康夫妇，现在他们想要妇，现在他们想要生一个孩子，听说生一个孩子，听说色盲会的小孩会遗色盲会的小孩会遗传这种病，不知如传这种病，不知如何是好，因而来征何是好，因而来征求你的意见，假如求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你是遗传咨询医生，你会怎么做？你会怎么做？2、进行遗传咨询、进行遗传咨询303、适龄生育女子最适生育年龄一般是2429岁 女子自身发育要到2425岁才能完成母亲生育年龄母
15、亲生育年龄21三体综合症发病率三体综合症发病率45岁岁1/5031又叫做出生前诊又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门生之前，医生用专门的检测手段，如的检测手段，如羊水羊水检查、检查、B超检查、孕超检查、孕妇血细胞检查以及基妇血细胞检查以及基因诊断因诊断等手段对孕妇等手段对孕妇进行检查，以便确定进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。传病或先天性疾病。4、产前诊断产前诊断32一、判断题一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有人类的遗传病与环境的污染没有关系。关系。（）3.单基因
16、病是由一个致病基因引起单基因病是由一个致病基因引起遗传病。遗传病。（）33二、选择题二、选择题1 1、 2121三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症依次属于：依次属于： a a . .单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b b . .单基因病中的隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c c . .常染色体病常染色体病 d d . .性染色体病性染色体病 A A . .bac B bac B . .dab dab C C . .cab D cab D . .cbacba342 2、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗上显性遗传的男子
17、与正常女子结婚，为预防生下患病传的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是是A A不要生育不要生育B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C只生男孩只生男孩D D只生女孩只生女孩35请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异性染色体异常病常病连一连连一连36
