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1、 第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病主讲：郑为金传染病:非传染病:流行性感冒甲流非典 艾滋病龋齿心梗骨折大脖子病下列哪些属于遗传病？为什么下列哪些属于遗传病？为什么?白化病红绿色盲遗传病:这些病都是由什么引起的呢这些病都是由什么引起的呢? ?对于这些病对于这些病, ,我们应该怎么办呢我们应该怎么办呢? ?一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述v概念：遗传病是指因遗传物质改变因遗传物质改变引起的人类疾病。染色体异常遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病多基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病类型类型:阅读提纲阅读提纲:P90-91(1)什么是什么是单基因遗传病？单基因遗传病？(2)单基因遗传病单基因遗传
2、病种类有多少?如何分类?举例?(3)什么是什么是多基因遗传病多基因遗传病?有什么特点?(4)染色体异常遗传病形成的原因染色体异常遗传病形成的原因? (5)21三体综合征的病症如何三体综合征的病症如何?1.1.单基因遗传病单基因遗传病(1)(1)概念概念: :并指、并指、多指多指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病由由一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病常染色体显性遗传病显性遗传病X染色体显性遗传病显性遗传病显性致病基因引起白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良常染色体隐性遗传病色盲病色盲病血友病血友病X染色体隐性遗
3、传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症隐性致病基因引起2.2.多基因遗传病多基因遗传病由多对等位基因控制的遗传病唇裂唇裂哮喘哮喘原发性高血压、冠心病原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病青少年型糖尿病特点：概念：具家族聚集现象易受环境因素的影响群体中发病率较高3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病病因病因病因病因: : : :染色体异常引起的遗传病，其中数量异染色体异常引起的遗传病，其中数量异染色体异常引起的遗传病，其中数量异染色体异常引起的遗传病，其中数量异常通常是减数分裂时同源染色体不分离造成的常通常是减数分裂时同源染色体不分离造成的常通常是减数分裂时同源染色体不分离造成的常通常是减数分裂时同
4、源染色体不分离造成的 2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病地中海贫血地中海贫血地中海贫血地中海贫血( ( ( (常、隐常、隐常、隐常、隐) ) ) ) 广州番禺的李女士是个不幸的女广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才人，儿子出生才三个月三个月就被诊断患上就被诊断患上了了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必须上医院输必须上医院输一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花20002000多元多元。但如果不输血，孩子活不到但如果不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣于严重
5、的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行的是，没有进行产前诊断产前诊断，儿子出生，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要汪地对记者说，可能要放弃对孩子的放弃对孩子的治疗治疗。 真实的故事真实的故事 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。年前死亡。1.遗传病有何危害?危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家危害人类健康，降低人口素质
6、；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。精神病患者给社会治安带来危害。2.我国遗传病形势： (1)我国我国20%-25%的人患各种遗传病；的人患各种遗传病； (2) 新生儿中新生儿中,1.3%有先天缺陷有先天缺陷,其中其中70%-80%由遗传因素所致由遗传因素所致; (3) 15岁以下死亡儿童中岁以下死亡儿童中,40%由于遗传由于遗传病或其他先天性疾病所致病或其他先天性疾病所致; (4) 自然流产儿中自然流产儿中,50%由于染色体异常由于染色体异常引起引起; (5) 21三体综合症总数三体综合症总数100
7、万万,以每年以每年2万递增。万递增。放射性污染化学污染遗传病发病率上升的主要原因: :环境污染环境污染面对我国遗传病现状同学们面对我国遗传病现状同学们有什么有什么对策对策?除重视环境人类生存环境和医疗卫生除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法：条件改善外最有效的方法：优生优生二、遗传病的监测与预防二、遗传病的监测与预防优生的措施：优生的措施：禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育产前诊断产前诊断让每一个家庭生育出健康的孩子让每一个家庭生育出健康的孩子优生优生:（一）禁止近亲结婚（一）禁止近亲结婚讨论：讨论： 张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思
8、想严张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。3.优生的措施：优生的措施：例一例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过师。二人的智商都很高，超过130。他们才华。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条出众，身体健康，下
9、一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄姨表兄妹妹实例实例1：例二例二、生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生）结婚，婚后，他们共生育育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一个一直患病，智能低下直患病，智能低下,终生未婚。
10、终生未婚。（CharlesDarwin）曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家学说的美国著名遗传学家摩摩尔根尔根，他与，他与表妹玛丽表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴莫名其妙的痴呆呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”例四、例四、中国东北某地有一山村，地理
11、环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高一些资料表明，近亲婚后代中
12、，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，倍。近亲婚配的后代，在在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。倍多。科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。为什么要禁止近亲结婚呢？(二二)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进医生对咨询对象进行身体检查，了解行身体检查，了解家庭病史，
13、对是否家庭病史，对是否患有某种遗传并作患有某种遗传并作出诊断出诊断分析遗传病的分析遗传病的传递方式传递方式推算出后代推算出后代的再发风险的再发风险率率向咨询对象提出防治对策向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等行产前诊断等.（三）提倡（三）提倡“适龄生育适龄生育”女子最适生育的年龄一般是女子最适生育的年龄一般是2429岁岁,男：男：25一一35岁岁过晚过晚生育由于体内积累的突变因素增多，生育由于体内积累的突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三
14、体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50统计数字表明，统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病先天性疾病的发病率，要比的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出岁妇女所生子女的发病率高出50。（四）产前诊断（四）产前诊断v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞
15、检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病思考：思考：产前诊断结果产前诊断结果胚胎有缺陷或染色体异胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？常怎么办呢？（五）选择性流产（五）选择性流产终止妊娠终止妊娠国家计生委和卫生部于国家计生委和卫生部于20002000年正式启年正式启动了动了“出生缺陷干预工程出生缺陷干预
16、工程” 例例1 1：一对夫妇，男方患抗维生素：一对夫妇，男方患抗维生素D佝偻病佝偻病(XDY)，女方，女方(XdXd)正常，女方已怀孕，他们担心未来的宝宝是一个正常，女方已怀孕，他们担心未来的宝宝是一个佝偻病患者，特来咨询，请你帮他们拿个主意。佝偻病患者，特来咨询，请你帮他们拿个主意。 建议：建议：抗维生素抗维生素D佝偻病是佝偻病是X X染色体显性遗传病。男方是患者，染色体显性遗传病。男方是患者，其性染色体为（其性染色体为（X XD DY Y）女方正常，其性染色体为（）女方正常，其性染色体为（X Xd dX Xd d）. .其子其子女中男的正常，女的患病，每胎都有女中男的正常，女的患病，每胎都
17、有50%50%的患病率。最好做羊的患病率。最好做羊水检查，测得胎儿的性别。水检查，测得胎儿的性别。是女孩，应终止是女孩，应终止终止妊娠。是男孩可终止妊娠。是男孩可生下来生下来一一. .遗传病的概述遗传病的概述2.2.类型类型: :单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病二二. .遗传病监测与预防遗传病监测与预防1.1.现状：现状：发病率1/5-1/42.2.危害：危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担4.4.对策对策: :优生优生禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进
18、行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断1.1.概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。第三节第三节 人类遗传病人类遗传病3.3.原因原因: :环境污染请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不
19、良G.性染色体病性染色体病习题：1.下列很有需要进行遗传咨询的是（下列很有需要进行遗传咨询的是（ ） A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇2.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的
20、父亲 也在也在40岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎A C 3.受一对基因控制的遗传病是受一对基因控制的遗传病是A抗抗VD 佝偻病佝偻病 B先天性愚型先天性愚型C青少年型糖尿病青少年型糖尿病 D猫叫综合症猫叫综合症近亲：近亲：（1 1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。（2 2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。（一）（一）常染色体常染色体显性遗传病：显性
21、遗传病：软骨发育不全软骨发育不全症状：症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。病因：病因：是由常染色体常染色体上的显性基因显性基因导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。back多指多指常染色体常染色体显性显性遗传病遗传病back多指、并指：发生者的突变基因多指、并指：发生者的突变基因位于位于2号染色体上，患者除手号染色体上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。指畸形外，其他情况与正常人相同。病因：病因：由染色体染色体上的显性基因显性基因控制的一种遗传性疾病。患
22、者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。症状：症状：患者常常表现为X X型（或型（或0 0型）型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 （二）（二）X X染色体显性染色体显性基因遗传病基因遗传病：抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病back（三）（三）常染色体隐性常染色体隐性基因遗传病基因遗传病:苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸损害婴儿的神经系统症状：症状：患儿在患儿在34个月后出现智个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞）力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为，并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断
23、。病因：病因：积累酶正常代谢缺少基因Pback常染色体隐性常染色体隐性基因遗传病基因遗传病:白化病白化病back(四四)X染色体上隐性基因染色体上隐性基因控制的遗传病控制的遗传病症状：症状：患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。患儿多于腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。患儿多于4 45 5岁岁发病，发病，2020岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况的萎缩状况。 病因病因: :进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于
24、进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X X染色体上隐染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。性致病基因控制的一种遗传病。back二二. 多基因遗传病：多基因遗传病：唇裂（俗称兔唇）back三三. 染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：症状：症状：患者智力低下，患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。（1 1）常染色体异常遗传病）常染色体异常遗传病21三体综合征三体综合征
25、病因：病因：back（1 1）常染色体异常遗传病）常染色体异常遗传病猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征症状：症状：两眼距离较两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存长发育缓慢，存在着严重的智力障在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫音调高，很像猫叫。视频猫叫综合症患者染色图猫叫综合症患者染色图正常人体染色体图正常人体染色体图病因：病因：第第5号染色体部分号染色体部分缺失。缺失。back主要的外部特征：主要的外部特征：是女是女性中最常见的一种性染性中最常见的一种性染色体病，发病率色体病，发病率1/3500。身材比较矮小，外观表身材比较矮小，外观表现
26、为女性，但性腺发育现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因不良，乳房不发育，因而没有生育能力。而没有生育能力。（2）性染色体异常遗传病）性染色体异常遗传病性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良正常女性病因：病因：患者缺少了患者缺少了一条一条X染色体。染色体。backDBC人类基因组计划人类基因组计划一、概述人类基因组计划（Human Genome Program，HGP）是人类生命科学史上最伟大的工程之一，是人类第一次系统全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。人类基因组是指合成有功能的人体各类细胞中蛋白质及（或）多肽链和RNA所必需的全部DNA顺序和结构，包括人类条染色体（对常染色
27、体XY）上全部的DNA所携带的遗传信息的总和，即亿个碱基对的序列。人类基因组计划是由美国科学家Renato Dulbecco在年首先提出，美国政府年月日正式启动的，预计用时年，耗资亿美元。其最终目标是：通过国际合作，阐明人类基因组全部DNA序列；识别基因；建立储存这些信息的数据库；开发数据分析工具；研究HGP实验所带来的伦理、法律和社会问题；在计划实施过程中，先后又有五个国家加入，最终形成了包括美、英、日、法、德、中六国科学家的国际合作小组。成果年月日，美国联邦国家人类基因组研究项目负责人弗朗西斯柯林斯博士隆重宣布，人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。次日，中国总理温家宝与美、英、日、法、德等国政府首脑联合发表声明，祝贺人类基因组序列图绘制成功。稍感意外的是，测序结果显示，人类基因的数目远远小于先前认为的十万个，而只有约万个。意义世纪初完成的这项工作堪与阿波罗号宇宙飞船登月相媲美，从双螺旋结构被首次发现的年到年，短短的五十年间，神奇的已逐渐褪去其神秘的面纱，向世人展示出其真实的面目。人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类的健康带来了福音。自此，人类社会进入了后基因组时代。
