《医学遗传学：第一章 遗传学与医学》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学：第一章 遗传学与医学（63页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、 医学遗传学医学遗传学Medical Genetics医医 学学 遗遗 传传 学学主主主主 编编编编 陈竺陈竺陈竺陈竺人民卫生出版社人民卫生出版社普通高等教育普通高等教育普通高等教育普通高等教育“ “十一五十一五十一五十一五” ”国家级规划教材国家级规划教材国家级规划教材国家级规划教材供供供供8 8年制及年制及年制及年制及7 7年制临床医学等专业用年制临床医学等专业用年制临床医学等专业用年制临床医学等专业用（爸爸）姚志源（爸爸）姚志源 2.08米米 （妈妈）方凤娣（妈妈）方凤娣 1.88米米 （儿子）姚明（儿子）姚明 2.26米米遗传的力量遗传的力量!遗传学：遗传学：研究遗传和变异的科学。研究
2、遗传和变异的科学。遗传学的概念遗传学的概念生物有了遗传特性，才能繁殖后代，保持物种的稳生物有了遗传特性，才能繁殖后代，保持物种的稳定性。生物有了变异特性，才能使物种不断的发展定性。生物有了变异特性，才能使物种不断的发展和变化。和变化。遗传：遗传：是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。变异：变异：是指同种个体之间的差异。是指同种个体之间的差异。1.1.健康与疾病的遗传基础健康与疾病的遗传基础HealthVSDiseaseHealth人体人体人体人体遗传结构遗传结构遗传结构遗传结构控制着人体独特的代谢方式，控制着人体独特的代谢方式，控制着人体独特的代谢方式，控
3、制着人体独特的代谢方式，使之与使之与使之与使之与周围环境周围环境周围环境周围环境保持保持保持保持平衡平衡平衡平衡。遗传结构的缺陷遗传结构的缺陷遗传结构的缺陷遗传结构的缺陷或或或或环境的显著改变环境的显著改变环境的显著改变环境的显著改变，使平衡使平衡使平衡使平衡被打破被打破被打破被打破。Diseasespp人类一切性状总的来说都是人类一切性状总的来说都是人类一切性状总的来说都是人类一切性状总的来说都是遗传因素遗传因素遗传因素遗传因素和和和和环境环境环境环境因素因素因素因素相互作用的结果。相互作用的结果。相互作用的结果。相互作用的结果。遗传因素遗传因素遗传因素遗传因素环境因素环境因素环境因素环境因
4、素遗传因素与环境因素在疾病发生中的作用图解遗传因素与环境因素在疾病发生中的作用图解遗传因素与环境因素在疾病发生中的作用图解遗传因素与环境因素在疾病发生中的作用图解1 12 23 34 4遗传因素在疾病发生中的作用遗传因素在疾病发生中的作用1 1 1 1、完全由遗传因素决定发病，看不到环境因素的作用。、完全由遗传因素决定发病，看不到环境因素的作用。、完全由遗传因素决定发病，看不到环境因素的作用。、完全由遗传因素决定发病，看不到环境因素的作用。如：如：成骨不全症成骨不全症成骨不全症成骨不全症白化病白化病白化病白化病先天愚型先天愚型先天愚型先天愚型2 2 2 2、基本上由遗传因素决定发病，但也需要环
5、境中、基本上由遗传因素决定发病，但也需要环境中、基本上由遗传因素决定发病，但也需要环境中、基本上由遗传因素决定发病，但也需要环境中 存在一定的诱因。存在一定的诱因。存在一定的诱因。存在一定的诱因。如：如：苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症蚕豆病蚕豆病蚕豆病蚕豆病高苯丙氨酸饮食高苯丙氨酸饮食高苯丙氨酸饮食高苯丙氨酸饮食诱发疾病诱发疾病诱发疾病诱发疾病G6PDG6PDG6PDG6PD缺乏缺乏缺乏缺乏进食蚕豆进食蚕豆进食蚕豆进食蚕豆急性溶血急性溶血急性溶血急性溶血图注：智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡图注：智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡图注：智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡图注：
6、智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有黄色，尿有黄色，尿有黄色，尿有发霉发霉发霉发霉“臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。3 3 3 3、遗传因素和环境因素对发病都有作用，但二者所起、遗传因素和环境因素对发病都有作用，但二者所起、遗传因素和环境因素对发病都有作用，但二者所起、遗传因素和环境因素对发病都有作用，但二者所起作用大小不同。作用大小不同。作用大小不同。作用大小不同。如：如：唇裂唇裂唇裂唇裂消化性溃疡消化性溃疡消化性溃疡消化性溃疡遗传因素对发病起的作用大。遗传因素对发病起的作用大。遗传因素对发病起的作用大。遗传因素对发病起的作用大。环境因素对发病起的作用大。环
7、境因素对发病起的作用大。环境因素对发病起的作用大。环境因素对发病起的作用大。幽幽门门螺螺旋旋杆杆菌菌4 4 4 4、发病完全取决于环境因素。、发病完全取决于环境因素。、发病完全取决于环境因素。、发病完全取决于环境因素。如：如：某些传染病某些传染病某些传染病某些传染病埃博拉（Ebola virus） “几乎所有的疾病几乎所有的疾病几乎所有的疾病几乎所有的疾病都与遗传有关，遗都与遗传有关，遗都与遗传有关，遗都与遗传有关，遗传学的研究是治疗传学的研究是治疗传学的研究是治疗传学的研究是治疗所有疾病的关键。所有疾病的关键。所有疾病的关键。所有疾病的关键。”2.2.医学遗传学与遗传医学医学遗传学与遗传医学
8、What is Medical Genetics？Why do we need to study Medical Genetics?医学遗传学医学遗传学医学遗传学是医学遗传学是遗传学遗传学与与医学医学相结合的一门相结合的一门交叉学科，交叉学科，是应用遗传学的理论和方法研究人类是应用遗传学的理论和方法研究人类是应用遗传学的理论和方法研究人类是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病遗传性疾病遗传性疾病遗传性疾病和和和和人人人人类疾病发生的遗传学问题类疾病发生的遗传学问题类疾病发生的遗传学问题类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科的一门综合性学科的一门综合性学科的一门综合性学科。 主要研究人类疾病
9、与遗传的关系，也就是主要研究人类疾病与遗传的关系，也就是研究研究遗传病遗传病的的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法预防方法，为控制遗传病的发生及其在群体中的流行，为控制遗传病的发生及其在群体中的流行提供提供理论依据和手段理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出，进而对改善人类健康素质作出贡献。贡献。(Medical genetics)医学遗传学的任务医学遗传学的任务（一）揭示遗传病的发生机制及传递规律（一）揭示遗传病的发生机制及传递规律（二）遗传学诊断（二）遗传学诊断（三）基因治疗（三）基因治疗（四）遗传咨询（四）遗传咨询揭示遗传
10、病的发生机制揭示遗传病的发生机制遗传病的诊断遗传病的诊断分子诊断分子诊断遗传病预防P PK KU U专专用用食食品品PKUPKU患者患者基因治疗遗传咨询Why do we need to study Medical Why do we need to study Medical Genetics?Genetics?遗传病遗传病（inherited disease，genetic disorder) 因因遗传因素遗传因素而罹患的疾病。而罹患的疾病。包括包括生殖细胞、受精卵内以及体细胞生殖细胞、受精卵内以及体细胞内遗传物质内遗传物质结构和功能的改变。结构和功能的改变。遗传病的特征遗传病的特征垂直传
11、递；垂直传递；垂直传递；垂直传递；基因突变或染色体畸变是其发病原因；基因突变或染色体畸变是其发病原因；基因突变或染色体畸变是其发病原因；基因突变或染色体畸变是其发病原因；只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质 改变才能遗传；改变才能遗传；改变才能遗传；改变才能遗传；常有家族性聚集现象；常有家族性聚集现象；常有家族性聚集现象；常有家族性聚集现象；通常具有先天性。通常具有先天性。通常具有先天性。通常具有先天性。遗传病遗传病VS先天病先天病先天性疾病先天性疾病(congenital disease)是指
12、婴儿是指婴儿是指婴儿是指婴儿出生时出生时即显示症状，即显示症状，即显示症状，即显示症状，如血友病、如血友病、如血友病、如血友病、DownDownDownDown综合征综合征综合征综合征等。等。等。等。uu胎儿在宫内感染胎儿在宫内感染胎儿在宫内感染胎儿在宫内感染天花天花天花天花造成出生时造成出生时造成出生时造成出生时脸上有瘢痕；母亲怀孕早期感染脸上有瘢痕；母亲怀孕早期感染脸上有瘢痕；母亲怀孕早期感染脸上有瘢痕；母亲怀孕早期感染风风风风疹病毒疹病毒疹病毒疹病毒致使胎儿患有先天性心脏致使胎儿患有先天性心脏致使胎儿患有先天性心脏致使胎儿患有先天性心脏病；孕妇服用病；孕妇服用病；孕妇服用病；孕妇服用反应
13、停反应停反应停反应停引起胎儿先引起胎儿先引起胎儿先引起胎儿先天畸形。天畸形。天畸形。天畸形。但先天性疾病不一定是遗传病：但先天性疾病不一定是遗传病：但先天性疾病不一定是遗传病：但先天性疾病不一定是遗传病：DuchenneDuchenne肌营养不良症肌营养不良症肌营养不良症肌营养不良症在在在在5656岁以后才逐渐发病岁以后才逐渐发病岁以后才逐渐发病岁以后才逐渐发病；HuntingtonHuntington遗传性舞蹈症遗传性舞蹈症遗传性舞蹈症遗传性舞蹈症在在在在30403040岁以后才会发病岁以后才会发病岁以后才会发病岁以后才会发病。某些遗传病出生时无症状，到一定年龄才发病某些遗传病出生时无症状，
14、到一定年龄才发病遗传病遗传病VS家族性疾病家族性疾病家族性疾病家族性疾病(familial disease)(familial disease)是指某些表现出是指某些表现出家族性聚集家族性聚集现象的疾病，即在现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。一个家族中有多人患同一种疾病。大多数大多数遗传病，特别是遗传病，特别是显性显性遗传病，常看到连续遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。传递的家族性聚集。但也有不少遗传病，特别是但也有不少遗传病，特别是隐性隐性遗传病，常常散遗传病，常常散发，无家族发病史。发，无家族发病史。一些一些传染病传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素（如肝炎、结核病）和某些维
15、生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。疾病并不是遗传病。遗传病的类型遗传病的类型单基因病单基因病单基因病单基因病多基因病多基因病多基因病多基因病染色体病染色体病染色体病染色体病线粒体病线粒体病线粒体病线粒体病体细胞遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病染色体结构和数目异常染色体结构和数目异常染色体结构和数目异常染色体结构和数目异常某一等位基因发生突变某一等位基因发生突变某一等位基因发生突变某一等位基因发生突变遗传因素遗传因素遗传因素遗传因素 + + 环境因素环境因素环境因素环境因素线粒体线粒体线粒体线粒体DNADNADNA
16、DNA发生突变发生突变发生突变发生突变体细胞中遗传物质发生突变体细胞中遗传物质发生突变体细胞中遗传物质发生突变体细胞中遗传物质发生突变Major Categories of Genetic DiseasesMajor Categories of Genetic Diseasespp1865186518651865年，孟德尔根据年，孟德尔根据年，孟德尔根据年，孟德尔根据豌豆杂交豌豆杂交豌豆杂交豌豆杂交实验的结实验的结实验的结实验的结果，发表了果，发表了果，发表了果，发表了植物杂交试验植物杂交试验植物杂交试验植物杂交试验论文，揭示论文，揭示论文，揭示论文，揭示了生物遗传性状的了生物遗传性状的了生物
17、遗传性状的了生物遗传性状的分离分离分离分离和和和和自由组合规律自由组合规律自由组合规律自由组合规律。遗传学之父遗传学之父遗传学之父遗传学之父The History of Medical Genetics3 医学遗传学的发展简史医学遗传学的发展简史pp1900190019001900年，三位植物学家：年，三位植物学家：年，三位植物学家：年，三位植物学家：荷兰狄荷兰狄荷兰狄荷兰狄弗里斯（弗里斯（弗里斯（弗里斯（De Vris H.De Vris H.De Vris H.De Vris H.）德国科伦斯（德国科伦斯（德国科伦斯（德国科伦斯（Correns C.Correns C.Correns C.
18、Correns C.）奥地利冯奥地利冯奥地利冯奥地利冯切尔迈克（切尔迈克（切尔迈克（切尔迈克（Von Tschermak E.Von Tschermak E.Von Tschermak E.Von Tschermak E.）在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的杂交育种试验杂交育种试验杂交育种试验杂交育种试验 证实孟德尔遗传规律。证实孟德尔遗传规律。证实孟德尔遗传规律。证实孟德尔遗传规律。19001900年孟德尔遗传规律的重新发现年孟
19、德尔遗传规律的重新发现-标志着遗传学的建遗传学的建立和开始发展立和开始发展-孟德尔被公认为现代遗传学的创始人孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。pp1900190019001900年，瑞典学者年，瑞典学者年，瑞典学者年，瑞典学者LandsteinerLandsteinerLandsteinerLandsteiner发现了发现了发现了发现了ABOABOABOABO血型系统血型系统血型系统血型系统并认为是遗传决定的，后并认为是遗传决定的，后并认为是遗传决定的，后并认为是遗传决定的，后BernsteinBernsteinBernsteinBernstein阐明是受一组阐明是受一组阐明是受一组阐明是受一
20、组复等复等复等复等位基因位基因位基因位基因控制。控制。控制。控制。pp1902190219021902年，英国医生年，英国医生年，英国医生年，英国医生GarrodGarrodGarrodGarrod研究黑尿病、研究黑尿病、研究黑尿病、研究黑尿病、白化症白化症白化症白化症、戊、戊、戊、戊糖尿症等，首次提出糖尿症等，首次提出糖尿症等，首次提出糖尿症等，首次提出先天性代谢病先天性代谢病先天性代谢病先天性代谢病概念。概念。概念。概念。pp1908190819081908年，年，年，年，HardyHardyHardyHardy和和和和WeinbergWeinbergWeinbergWeinberg研究人
21、群中研究人群中研究人群中研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，基因频率的变化，提出遗传平衡定律，基因频率的变化，提出遗传平衡定律，基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了奠定了奠定了奠定了群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学的基础。的基础。的基础。的基础。HardyHardyHardyHardyWeinbergWeinbergWeinbergWeinberg群体遗传学群体遗传学群体遗传学群体遗传学 (Population Genetics)pp1909190919091909年，年，年，年，Nilsson-EhleNilsson-EhleNilsson-EhleNilsson-Ehl
22、e研究数量性状的遗传，研究数量性状的遗传，研究数量性状的遗传，研究数量性状的遗传，提出提出提出提出多基因遗传多基因遗传多基因遗传多基因遗传理论。理论。理论。理论。右侧唇裂右侧唇裂右侧唇裂右侧唇裂冠心病冠心病冠心病冠心病pp1910191019101910年，摩尔根及其学生发现果蝇的年，摩尔根及其学生发现果蝇的年，摩尔根及其学生发现果蝇的年，摩尔根及其学生发现果蝇的连锁遗传连锁遗传连锁遗传连锁遗传，将，将，将，将遗传学研究与细胞学研究相结合，创立了遗传学研究与细胞学研究相结合，创立了遗传学研究与细胞学研究相结合，创立了遗传学研究与细胞学研究相结合，创立了“染色体遗染色体遗染色体遗染色体遗传学说传
23、学说传学说传学说”。1926192619261926年，摩尔根发表了年，摩尔根发表了年，摩尔根发表了年，摩尔根发表了“基因论基因论基因论基因论”。摩尔根：孟德尔遗传学的摩尔根：孟德尔遗传学的摩尔根：孟德尔遗传学的摩尔根：孟德尔遗传学的伟大继承者，果蝇之父伟大继承者，果蝇之父伟大继承者，果蝇之父伟大继承者，果蝇之父 果蝇：遗传学和分子发育生物学的果蝇：遗传学和分子发育生物学的果蝇：遗传学和分子发育生物学的果蝇：遗传学和分子发育生物学的国王国王国王国王 图中左侧为雌性，右侧为雄性图中左侧为雌性，右侧为雄性图中左侧为雌性，右侧为雄性图中左侧为雌性，右侧为雄性pp1944年年Avery通过微生物的转化
24、实验证明通过微生物的转化实验证明-DNA是遗传物质。是遗传物质。1953年年Watson和和 Crick提出提出DNA双螺旋结构模型双螺旋结构模型，是是分子遗传学建立的标志。分子遗传学建立的标志。19551955：华裔生物学家蒋有兴、瑞典生物学家莱温确：华裔生物学家蒋有兴、瑞典生物学家莱温确：华裔生物学家蒋有兴、瑞典生物学家莱温确：华裔生物学家蒋有兴、瑞典生物学家莱温确 认人体细胞的认人体细胞的认人体细胞的认人体细胞的4646条染色体。条染色体。条染色体。条染色体。 1957: Jacob 和和Monod建立乳糖操纵子模型建立乳糖操纵子模型，阐明原核，阐明原核 细胞基因表达的调控问题。细胞基因
25、表达的调控问题。细胞基因表达的调控问题。细胞基因表达的调控问题。19581958：英国生物物理学家克里克提出了蛋白质合成的：英国生物物理学家克里克提出了蛋白质合成的：英国生物物理学家克里克提出了蛋白质合成的：英国生物物理学家克里克提出了蛋白质合成的 “ “中心法则中心法则中心法则中心法则” ”。 逆转录逆转录逆转录逆转录DNADNARNARNA蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质复制复制复制复制转录转录转录转录翻译翻译翻译翻译复制复制复制复制p1964，1965：Nirenberg，Khorana破译遗传密码破译遗传密码1968196819681968年年年年 分离出了分离出了分离出了分离出了IIIIII
26、II型限制性内切酶。型限制性内切酶。型限制性内切酶。型限制性内切酶。1971197119711971年，首次完成年，首次完成年，首次完成年，首次完成了对基因的切割。了对基因的切割。了对基因的切割。了对基因的切割。 1972197219721972年首次将剪切后的不同年首次将剪切后的不同年首次将剪切后的不同年首次将剪切后的不同DNADNADNADNA分子连接组成新的分子连接组成新的分子连接组成新的分子连接组成新的DNADNADNADNA分子，首创基因重组技术。分子，首创基因重组技术。分子，首创基因重组技术。分子，首创基因重组技术。 1973197319731973年完成了将两种不同基因拼接的复合
27、基因引入细菌年完成了将两种不同基因拼接的复合基因引入细菌年完成了将两种不同基因拼接的复合基因引入细菌年完成了将两种不同基因拼接的复合基因引入细菌的实验，并申报了第一个基因重组技术专利。的实验，并申报了第一个基因重组技术专利。的实验，并申报了第一个基因重组技术专利。的实验，并申报了第一个基因重组技术专利。 1977197719771977年年年年 英国生物化学家桑格发明了确定英国生物化学家桑格发明了确定英国生物化学家桑格发明了确定英国生物化学家桑格发明了确定RNARNARNARNA和和和和DNADNADNADNA分子中分子中分子中分子中碱基排列顺序的技术碱基排列顺序的技术碱基排列顺序的技术碱基排
28、列顺序的技术 19821982年年年年 转基因小鼠转基因小鼠转基因小鼠转基因小鼠。此后相继培育成功了转基因兔、。此后相继培育成功了转基因兔、。此后相继培育成功了转基因兔、。此后相继培育成功了转基因兔、绵绵绵绵羊羊羊羊、猪、鱼、昆虫、牛、鸡、猪、鱼、昆虫、牛、鸡、猪、鱼、昆虫、牛、鸡、猪、鱼、昆虫、牛、鸡、山羊山羊山羊山羊、大鼠等转基因动物。、大鼠等转基因动物。、大鼠等转基因动物。、大鼠等转基因动物。1981985 5年年年年 MullisMullis发明发明发明发明 “ “聚合酶链反应聚合酶链反应聚合酶链反应聚合酶链反应” ”（PCRPCR） （1995 1995 诺贝尔化学奖）诺贝尔化学奖）
29、诺贝尔化学奖）诺贝尔化学奖）PCR反反应应原原理理PCR仪仪19901990年年年年 人类基因组计划人类基因组计划人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome ProjectHuman Genome Project，HGPHGP） 正式启动正式启动正式启动正式启动 19901990年，首例年，首例年，首例年，首例基因治疗基因治疗基因治疗基因治疗在一个在一个在一个在一个4 4岁的免疫系统功能岁的免疫系统功能岁的免疫系统功能岁的免疫系统功能紊乱的女孩身上获得成功紊乱的女孩身上获得成功紊乱的女孩身上获得成功紊乱的女孩身上获得成功1997 . Wilmut 完成了体细胞克隆完成了体细胞克隆2
30、000 人类基因组草图公布人类基因组草图公布2002 人类基因组完整图谱的草本完成人类基因组完整图谱的草本完成2003 科学家发现抑郁症和精神分裂症相关基因科学家发现抑郁症和精神分裂症相关基因2004 美国首个美国首个RNAi产品进入临床产品进入临床2005 科学家逐步揭示精神分裂症、抽动科学家逐步揭示精神分裂症、抽动秽语综合征秽语综合征 以及阅读困难等疾病的根源以及阅读困难等疾病的根源1 1、人类细胞遗传学、人类细胞遗传学（Human cytogenetics） 研究人类研究人类染色体染色体的正常形态结构以及染色体的数目和的正常形态结构以及染色体的数目和结构异常与疾病关系的学科。结构异常与疾
31、病关系的学科。医学遗传学的分支学科医学遗传学的分支学科2 2、生化遗传学、生化遗传学(Biochemical Genetics) 从生物化学的角度研究遗传物质（基因）从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变与疾病关系的的分子结构、表达、调控和突变与疾病关系的学科。学科。3 3、分子遗传学、分子遗传学(Molecular Genetics) 从分子水平研究生物遗传和变异规律的一从分子水平研究生物遗传和变异规律的一门学科。门学科。目前医学遗传学研究热点课题目前医学遗传学研究热点课题n n1 1、人类基因组计划、人类基因组计划n n2 2、基因定位、基因定位n n3 3、遗传
32、病发病机制研究、遗传病发病机制研究n n4 4、肿瘤遗传学、肿瘤遗传学n n5 5、基因诊断、基因诊断n n6 6、基因治疗、基因治疗几个与遗传有关的国内外网站几个与遗传有关的国内外网站1 1、中国遗传：、中国遗传：http:/http:/2 2、中国遗传咨询网：、中国遗传咨询网：http:/http:/3 3、中国遗传诊断网：、中国遗传诊断网：http:/www.genetestchina.org/cn/index/http:/www.genetestchina.org/cn/index/4、http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIMOMI
33、M 为“0nline Mendelian Inheritance in Man”的简称，意即“在线人类孟德尔遗传”或“网上人类孟德尔遗传”。持续更新的关于人类基因和遗传紊乱的数据库。主要着眼于可遗传的或遗传性的基因疾病，包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和相关其他数据库。OMIM最据魅力之处是它能够提供给遗传学家关于基因序列、最据魅力之处是它能够提供给遗传学家关于基因序列、图谱、文献等其他数据库关于该类注释的详尽信息。图谱、文献等其他数据库关于该类注释的详尽信息。此外，此外，OMIM还有一个重要的功能，那就是实现已定位的表还有一个重要的功能，那就是实现已定位的表型和对应基因序列的关联。型和对应基因序列的关联。本章知识点1.了解医学遗传学的发展简史。 2.掌握遗传病的概念、特征以及分类。
