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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的改变而引起的人类疾病。的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病讨论：讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 并指并指白化病白化病进行性肌营养不良进行性肌营养不良唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等v猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21
2、(21三体）三体）三体）三体）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染遗传病因遗传病因遗传病：是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.遗传病单基因遗传病（6500种）多基因遗传病（100多种）染色体异常遗传病（100多种）一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述基因遗传病 常显：常显： 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全1.1.单基因遗传病单基因遗传病: :常隐：常隐： 白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症伴伴X X隐：隐：色盲
3、、血友病色盲、血友病伴伴X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病伴伴Y Y： 外耳道多毛症外耳道多毛症受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。特点：特点：遵循孟德尔遗传规律遵循孟德尔遗传规律常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 缺少缺少酪氨酸酪氨酸酶酶，不能将酪氨，不能将酪氨酸转化为酸转化为黑色素黑色素，表现出毛发白色、表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。畏光等症状。苯苯丙丙酮酮尿尿症症病征：病征：智力低下，尿智力低下，尿有有“发霉发霉”臭味或鼠臭味或鼠尿味。一般可通过尿味。一般可通过尿尿检检来判断是否患有此来判断是否患有此病。病。（1）常染色体显性
4、遗传病）常染色体显性遗传病多多指指并并指指软骨发育不全软骨发育不全 病症表现为特殊病症表现为特殊类型的侏儒类型的侏儒- -短肢型短肢型侏儒侏儒。智力及体力。智力及体力发育良好，病人常发育良好，病人常作为剧团或马戏团作为剧团或马戏团的杂技小丑。的杂技小丑。 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病外外耳耳道道多多毛毛症症 X X型（或型（或O O型）腿、型）腿、骨骼发育畸形骨骼发育畸形（如鸡胸）、生（如鸡胸）、生长缓慢等症状。长缓慢等症状。抗抗维维生生素素D佝佝偻偻病病伴X染色体遗传病由由由由两对以上两对以上两对以上两对以上的等位基因控制的人类遗传病的等位基因控制的人类
5、遗传病的等位基因控制的人类遗传病的等位基因控制的人类遗传病。2.2.多基因遗传病多基因遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病肥胖症、先天性心脏病等等1 1、不遵循孟德尔遗传规律、不遵循孟德尔遗传规律2 2、具有家族聚集性、具有家族聚集性3 3、受后天生活习惯和环境的影响很大、受后天生活习惯和环境的影响很大病例：病例：特点：特点：先天性愚型先天性愚型3、染色体异常遗传病：由染色体异、染色体异常遗传病：由染色体异常引起常引起 的遗传病的遗传病（2121三体综合征）三体综合征） 我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况
6、：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有20%20%到到25%25%的人患的人患有危害轻重不同的遗传病！仅有危害轻重不同的遗传病！仅2121三体综合征估三体综合征估计就有不少于计就有不少于100100万人万人. . 遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦，遗传病不仅给患者个人和家人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。而且给家庭和社会造成负担。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防：遗传咨询和产遗传病的监测和预防：遗传咨询和产前诊断前诊断（3 3）进行遗传咨询）进行遗传咨询医生对咨询对象进行身体检查，了解医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对咨询者是否患有某种遗传
7、家庭病史，对咨询者是否患有某种遗传病作出诊断；病作出诊断；分析判断咨询者所患遗传病的的传递分析判断咨询者所患遗传病的的传递方式；方式；推算出后代患遗传病的机率；推算出后代患遗传病的机率；为咨询者提出防治相应遗传病的策、为咨询者提出防治相应遗传病的策、方法和建议方法和建议.产前诊断产前诊断检测手段：羊水手段：羊水检查、B B超超检查、孕、孕妇血血细胞胞检查及基因及基因诊断等手要。断等手要。二、遗传病的预防二、遗传病的预防优生优生优生的措施：优生的措施：（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚（2 2）适龄生育）适龄生育（3 3）进行遗传咨询）进行遗传咨询（4 4）产前诊断）产前诊断科学家推算出：每人
8、都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个个隐性隐性的致病基因。的致病基因。近亲之间很可能携带相同的近亲之间很可能携带相同的隐性隐性致病基因，若近亲结婚生有遗传致病基因，若近亲结婚生有遗传病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙病小孩的机率比非近亲结婚增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率酮尿症患儿的机率增大增大8.58.5倍倍；生白化病患儿的机率；生白化病患儿的机率增大增大13.513.5倍倍。（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚达尔文的悲剧达尔文的悲剧-近亲结婚的后果近亲结婚的后果 达尔文达尔文与与表姐表姐结婚，生了结婚，生了10个孩子个孩子，其中，其中3个
9、早年夭折，其个早年夭折，其余都患有程度不同的精神病，还余都患有程度不同的精神病，还有有3人终生不育。人终生不育。（2 2）适龄生育）适龄生育生殖医学表明生殖医学表明女子女子生育的最适年生育的最适年龄为龄为2424到到2929岁岁。过早生育过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高。病率高。过晚生育过晚生育则由于体内积累的导致突变的因素增多，生患病则由于体内积累的导致突变的因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。小孩的风险也相应增大。色盲、血友病色盲、血友病多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血
10、症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 外耳道多毛症外耳道多毛症小结小结常隐常隐常显常显伴伴X显显伴伴X隐隐伴伴Y小结小结原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、型糖尿病、肥胖症、先天性心脏病肥胖症、先天性心脏病等等多基因遗传病多基因遗传病u 猫叫综合征（第猫叫综合征（第5 5号染色体部失缺失）号染色体部失缺失）u 2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）染色体异常遗传病染色体异常遗传病1.1.下列各种疾病是由一对等位基因控制下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（的是（ ） A. A. 软骨
11、发育不全软骨发育不全 B. B. 原发性高血原发性高血压压 C. 21C. 21三体综合征三体综合征 D. D. 哮喘病哮喘病A2、人类基因组测序是测定人的（、人类基因组测序是测定人的（ ）条染）条染色体的碱基序列。色体的碱基序列。 A、46 B、23 C、24 D、44C3 3、下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗、下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（传规律（ ） A A、单基因遗传病、单基因遗传病 B B、多基因遗传病、多基因遗传病 C C、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病 D D、传染病、传染病A5 5、 人类人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形三体综合症的成因是在生殖细胞形成成的过程中，第的过程中，第2121号染色体没有分离。若女患号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是（概率是（ ） A A、0 B0 B、1/4 C1/4 C、1/2 D1/2 D、1 1C4 4、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ）23+X23+X22+X22+X21+Y21+Y22+Y22+YA A、和和B B、和和C C、和和D D、和和C
