1第二章绪论疾病概论临床本科

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1、 病理生理学病理生理学( (pathophysiology) )是是一一门门研研究究疾疾病病发发生生、发发展展、转转归归的的规规律律和和机制机制的科学。的科学。基础医学基础医学临床医学临床医学病理生理学病理生理学“桥梁课程桥梁课程”第一章第一章 绪论绪论病理生理学病理生理学生生 理理 学学研究对象不同研究对象不同正常机体正常机体患病机体患病机体病病 理理 学学研究角度不同研究角度不同功能代谢功能代谢形形 态态研究疾病发生发展的一般规律与机制；研究疾病发生发展的一般规律与机制；研究患病机体功能、代谢的变化及其机制；研究患病机体功能、代谢的变化及其机制；实验性治疗，分析疗效机制；实验性治疗，分析疗

2、效机制；探讨疾病的本质；探讨疾病的本质；为疾病的防治提供理论和实验依据。为疾病的防治提供理论和实验依据。病理生理学的任务病理生理学的任务 第一节第一节 任务、地位与内容任务、地位与内容病理生理学的地位病理生理学的地位 与多学科密切交叉的综合性边缘学科。与多学科密切交叉的综合性边缘学科。 是沟通基础医学与临床医学的桥梁学科。是沟通基础医学与临床医学的桥梁学科。在各基础医学学科间起横向联系作用在各基础医学学科间起横向联系作用在基础医学与临床医学间起纵向沟通作用在基础医学与临床医学间起纵向沟通作用第一节第一节 任务、地位与内容任务、地位与内容总总论论：包包括括绪绪论论和和疾疾病病概概论论。主主要要探

3、探讨讨疾疾病病的的概概念念、疾疾病病发发生生发发展展中中的的普普遍遍规规律律即即病病因因学学和发病学的一般规律。和发病学的一般规律。病病理理过过程程(pathological process): 或或称称基基本本病病理理过过程程。主主要要是是指指多多种种疾疾病病中中可可能能出出现现的的、共共同同 的、成套的功能、代谢和结构的变化。的、成套的功能、代谢和结构的变化。 病理生理学的内容病理生理学的内容第一节第一节 任务、地位与内容任务、地位与内容 各论各论：又称各系统器官病理生理学又称各系统器官病理生理学。 主要论述主要论述 体体内内几几个个主主要要系系统统的的某某些些疾疾病病在在发发生生、发发展

4、展过过程程 中中可可能能出出现现一一些些常常见见而而共共同同的的病病理理过过程程，临临床床称称 其为综合征其为综合征( (syndrome) )。病理生理学的内容病理生理学的内容第一节第一节 任务、地位与内容任务、地位与内容 动物实验动物实验：包括急性和慢性动物实验包括急性和慢性动物实验。 人人类类疾疾病病的的动动物物模模型型(animal model of human diseases）：是是指指生生物物医医学学科科学学研研究究中中所所建建立立的的具具有有人人类类疾疾病病模模拟拟性性表表现现的的动动物物实实验对象和材料。验对象和材料。第二节第二节 病理生理学的主要研究方法病理生理学的主要研究

5、方法自发性动物模型自发性动物模型(spontaneous animal models)： 在自然情况下所发生的疾病。包括突变系的遗在自然情况下所发生的疾病。包括突变系的遗传性疾病和近交系的肿瘤模型。传性疾病和近交系的肿瘤模型。诱发性或实验性动物模型诱发性或实验性动物模型(experimental animal models)： 指通过物理性、化学性和生物性致病因素作用指通过物理性、化学性和生物性致病因素作用于动物，造成组织器官或全身一定损害，出现于动物，造成组织器官或全身一定损害，出现某些类似人类疾病时的功能代谢或形态结构方某些类似人类疾病时的功能代谢或形态结构方面的病变，即人工诱导出特定的疾

6、病。面的病变，即人工诱导出特定的疾病。第二节第二节 病理生理学的主要研究方法病理生理学的主要研究方法动物模型可分为：动物模型可分为：临床观察临床观察第二节第二节 病理生理学的主要研究方法病理生理学的主要研究方法许多研究必须周密细致临床观察后得出结论；许多研究必须周密细致临床观察后得出结论；在不损伤病人的前提下，进行一些必要的临床在不损伤病人的前提下，进行一些必要的临床检查与实验研究。检查与实验研究。包括传染病和非传染病群体流行病学调查和分包括传染病和非传染病群体流行病学调查和分子流行病学调查。子流行病学调查。 疾病的流行病学调查疾病的流行病学调查：各种经典的功能测定各种经典的功能测定细胞培养细

7、胞培养、 放射免疫放射免疫、 PCR、 分子探针、分子探针、 DNA凝胶电泳、凝胶电泳、 Southern Blot、Northern Blot、Western Blot 、原位杂交、基因芯片等、原位杂交、基因芯片等。病理生理学的实验手段病理生理学的实验手段第二节第二节 病理生理学的主要研究方法病理生理学的主要研究方法Fig1. Effects of dexamethasone, cyproheptadine, anisodamine, and dinoprostone on LPS-induced TNFmRNA expression in rat liver as assessed by

8、Northern blot. 主要是指一切医学研究与决策均应以可靠的主要是指一切医学研究与决策均应以可靠的科学成果为依据科学成果为依据, , 循证医学是以证据为基础，实循证医学是以证据为基础，实践为核心的医学。践为核心的医学。循证医学循证医学 (evidence based medicine)第二节第二节 病理生理学的主要研究方法病理生理学的主要研究方法l 19世纪世纪 Claude Bernard 倡导倡导实验病理学实验病理学 ( (experimental pathology) )l 教学上成为一门独立学科教学上成为一门独立学科 俄国俄国1879年，中国年，中国1956年年l我国病理生理研

9、究取得了可喜的成果我国病理生理研究取得了可喜的成果l 参考书参考书:中国病理生理杂志、临床病理生理学、中国病理生理杂志、临床病理生理学、 病理生理学进展、人体病理生理学、病理生理学进展、人体病理生理学、 细胞分子病理生理学、高级病理生理细胞分子病理生理学、高级病理生理第三节第三节 病理生理学的发展简史病理生理学的发展简史第二章第二章 疾病概论疾病概论第一节第一节 健康与疾病健康与疾病 健康的概念健康的概念 疾病的概念疾病的概念第二章第二章 疾病概论疾病概论一、健康的概念健康的概念 lWHOWHO关于健康的定义关于健康的定义：健康健康( (health) )不仅是没有疾不仅是没有疾病和病痛，而且

10、是躯体上、精神上和社会上处于病和病痛，而且是躯体上、精神上和社会上处于完好状态完好状态( (state of complete well-being) 。l心理上的健康与身体的健康可相互影响心理上的健康与身体的健康可相互影响l健康的标准不是固定的，它随经济发展社会进步健康的标准不是固定的，它随经济发展社会进步而变化，在不同的地区、不同的年龄的人群中健而变化，在不同的地区、不同的年龄的人群中健康的标准也会略有不同。康的标准也会略有不同。 第一节第一节 健康与疾病健康与疾病 亚健康亚健康(sub-health)状态状态 概念概念: 指介于健康与疾病之间的指介于健康与疾病之间的生理功能低下状生理功能

11、低下状态态，此时机体处于非病、非健康并可能趋向疾病的，此时机体处于非病、非健康并可能趋向疾病的状态，故又称诱发病状态。状态，故又称诱发病状态。亚健康的原因亚健康的原因：可能与工作压力过大、不良的生活可能与工作压力过大、不良的生活习惯、环境污染等多因素有关。习惯、环境污染等多因素有关。亚健康的表现亚健康的表现：既可有躯体上的表现，又可有精神既可有躯体上的表现，又可有精神心理上的异常。一般情况下能正常学习、工作和生心理上的异常。一般情况下能正常学习、工作和生活，但生活质量不高。工作效率低，容易疲劳，同活，但生活质量不高。工作效率低，容易疲劳，同时可出现食欲不振、失眠健忘、焦虑易怒、精神委时可出现食

12、欲不振、失眠健忘、焦虑易怒、精神委靡、性功能减退等表现。靡、性功能减退等表现。 第一节第一节 健康与疾病健康与疾病二、疾病的概念二、疾病的概念第一节第一节 健康与疾病健康与疾病 疾病疾病(disease) 是指机体在一定条件下由病是指机体在一定条件下由病因与机体相互作用而产生的一个损伤与抗损伤斗因与机体相互作用而产生的一个损伤与抗损伤斗争的有规律过程，体内有一系列功能、代谢和形争的有规律过程，体内有一系列功能、代谢和形态改变，临床出现许多不同的症状和体征，机体态改变，临床出现许多不同的症状和体征，机体与外环境间的协调发生障碍。与外环境间的协调发生障碍。 简言之，疾病是指机体在一定条件下受病因简

13、言之，疾病是指机体在一定条件下受病因损害作用后，因自稳损害作用后，因自稳 (homeostasis)调节紊乱而调节紊乱而发生的异常生命活动过程发生的异常生命活动过程。 第二节第二节 病因学病因学病因学病因学( (etiology) )： 是研究疾病发生的原因和条件的科学是研究疾病发生的原因和条件的科学。第二章第二章 疾病概论疾病概论一、疾病发生的原因一、疾病发生的原因简称简称病因病因，又称，又称致病因素致病因素。指能引起疾病并赋予该病特征的因素。指能引起疾病并赋予该病特征的因素。特征特征: : l是引起疾病不可缺少的因素是引起疾病不可缺少的因素l决定疾病的特异性决定疾病的特异性l病因常在一定条

14、件下发挥致病作用病因常在一定条件下发挥致病作用病因的种类很多，病因的种类很多， 一般分为七大类一般分为七大类。第二节第二节 病因学病因学( (一一) )生物性因素生物性因素 v主要包括主要包括病原微生物病原微生物和和寄生虫寄生虫。v致病力的强弱致病力的强弱: : 与病原体入侵机体的与病原体入侵机体的数量数量, , 侵袭力侵袭力、毒力以及它逃避或抵抗宿主攻击的因素毒力以及它逃避或抵抗宿主攻击的因素有关有关v特点特点：n病原体有一定的入侵门户和定位病原体有一定的入侵门户和定位n病原体必须与机体相互作用才能引起疾病病原体必须与机体相互作用才能引起疾病n病原体作用于机体后，机体和病原体均有改变病原体作

15、用于机体后，机体和病原体均有改变一、疾病发生的原因一、疾病发生的原因( (二二) )理化因素理化因素 1.1.物理性因素物理性因素： 机械力、温度、大气压、噪声、电离辐射等机械力、温度、大气压、噪声、电离辐射等致病特点致病特点：大多数只引起疾病的发生。大多数只引起疾病的发生。所致疾病的潜伏期一般较短。所致疾病的潜伏期一般较短。无明显的组织器官选择性。无明显的组织器官选择性。一、疾病发生的原因一、疾病发生的原因2 2. .化学性因素化学性因素： 强酸、强碱、化学毒物、或动植物毒性物质等强酸、强碱、化学毒物、或动植物毒性物质等致病特点致病特点：n对组织器官有一定的选择性毒性作用对组织器官有一定的选

16、择性毒性作用n在整个中毒过程中都起作用在整个中毒过程中都起作用n致致病病性性除除同同毒毒物物本本身身的的性性质质、剂剂量量有有关关外外，还取决于作用部位和整体功能状态。还取决于作用部位和整体功能状态。n除慢性中毒外除慢性中毒外, ,所致疾病的潜伏期一般较短所致疾病的潜伏期一般较短( (二二) )理化因素理化因素一、疾病发生的原因一、疾病发生的原因( (三三) )机体必需物质的缺乏或过多机体必需物质的缺乏或过多 维持生命活动的基本物质维持生命活动的基本物质( (如氧如氧, ,水等水等) )。各种营养素各种营养素( (糖糖, ,脂肪脂肪, ,蛋白质蛋白质, ,维生素维生素, ,无机盐无机盐) )某

17、些微量元素某些微量元素 ( (如氟如氟, ,硒硒, ,锌锌, ,碘等碘等) )。纤维素纤维素一、疾病发生的原因一、疾病发生的原因( (四四) )遗传性因素遗传性因素 v遗传因素的直接致病作用遗传因素的直接致病作用 n基基因因突突变变(gene mutation)：由由基基因因的的化化学学结结构构改变所致。基因突变引起分子病。改变所致。基因突变引起分子病。n染染色色体体畸畸变变(chromosomal aberration)：主主要要是染色体总数或结构的改变是染色体总数或结构的改变, ,引起染色体病。引起染色体病。v遗传易感性遗传易感性(genetic predisposition)： 指某些家

18、族人员易患某种疾病的倾向，即具有指某些家族人员易患某种疾病的倾向，即具有易患某种疾病的遗传素质。易患某种疾病的遗传素质。 如精神分裂症、糖尿病、高血压等。如精神分裂症、糖尿病、高血压等。一、疾病发生的原因一、疾病发生的原因( (五五) )先天性因素先天性因素 v指那些能够损害胎儿的有害因素指那些能够损害胎儿的有害因素 如荨麻疹病毒等。如荨麻疹病毒等。v先天性因素引起的疾病称为先天性因素引起的疾病称为先天性疾病先天性疾病 如先天性心脏病如先天性心脏病。v有的先天性疾病可遗传有的先天性疾病可遗传 如先天愚型。如先天愚型。v有的先天性疾病并不遗传有的先天性疾病并不遗传 如先天性心脏病。如先天性心脏病

19、。一、疾病发生的原因一、疾病发生的原因( (六六) )免疫因素免疫因素 v变态反应变态反应( (allergy) )或超敏反应或超敏反应( (hypersensitivity) )v自身免疫病自身免疫病( (autoimmune disease) )v免疫缺陷免疫缺陷病病( (immunodeficiency disease) )一、疾病发生的原因一、疾病发生的原因( (七七) )精神、心理和社会因素精神、心理和社会因素 v生物生物- -心理心理- -社会医学模式社会医学模式v精神、心理因素引起的疾病越来越受到重视精神、心理因素引起的疾病越来越受到重视 如应激性疾病如应激性疾病, ,变态人格变

20、态人格, ,身心性疾病等逐渐多身心性疾病等逐渐多v社会因素与疾病的发生密切相关社会因素与疾病的发生密切相关一、疾病发生的原因一、疾病发生的原因v疾病的发生可以主要由一种病因引起，也可以由疾病的发生可以主要由一种病因引起，也可以由多种病因同时作用或先后参与，在疾病的过程中多种病因同时作用或先后参与，在疾病的过程中病因也可发生新的变化，因此必须具体分析。病因也可发生新的变化，因此必须具体分析。v每种疾病都有病因，因此病因是引起疾病必不可每种疾病都有病因，因此病因是引起疾病必不可少的、决定疾病特异性的因素。没有病因，不可少的、决定疾病特异性的因素。没有病因，不可能发生相应的疾病。能发生相应的疾病。一

21、、疾病发生的原因一、疾病发生的原因二、疾病发生的条件疾病发生的条件指哪些能够影响疾病发生的各种机体内外因素指哪些能够影响疾病发生的各种机体内外因素它它们们本本身身虽虽然然不不能能引引起起疾疾病病，但但可可以以左左右右病病因因对对机机体体的的影影响响或或直直接接作作用用于于机机体体，促促进进或或阻阻碍碍疾疾病病的发生。的发生。l如营养不良、居住条件恶劣可促进结核病发生。如营养不良、居住条件恶劣可促进结核病发生。l充充足足营营养养、良良好好生生活活条条件件、适适当当体体育育锻锻炼炼可可以以阻碍结核病的发生。阻碍结核病的发生。第二节第二节 病因学病因学二、二、 疾病发生的条件疾病发生的条件v诱诱因因

22、( (precipitating factor)：是是指指疾疾病病条条件件中能加强病因作用或促进疾病发生的因素。中能加强病因作用或促进疾病发生的因素。 如：肺部感染可诱发心力衰竭。如：肺部感染可诱发心力衰竭。v此此外外，年年龄龄和和性性别别因因素素也也可可作作为为某某些些疾疾病病发发生生的条件。的条件。 q疾病发生发展中原因与条件是相对的，它是针疾病发生发展中原因与条件是相对的，它是针对某个具体的疾病而言，对于不同的疾病，同对某个具体的疾病而言，对于不同的疾病，同一个因素可以是某一个疾病发生的原因，也可一个因素可以是某一个疾病发生的原因，也可以是另一个疾病发生的条件。以是另一个疾病发生的条件。

23、 例如例如：营养不良、寒冷等营养不良、寒冷等。二、二、 疾病发生的条件疾病发生的条件第第 三三 节节 发发 病病 学学( (pathogenesis) ) 主主要要研研究究疾疾病病发发生生、发发展展过过程程中中的一般规律和共同机制的一般规律和共同机制第二章第二章 疾病概论疾病概论 指指各各种种疾疾病病过过程程中中一一些些普普遍遍存存在在的的共共同同的的基本规律，包括：基本规律，包括：q 损伤和抗损伤规律损伤和抗损伤规律q 因果交替规律因果交替规律q 局部与整体的辨证关系局部与整体的辨证关系第三节第三节 发病学发病学一、疾病发生发展的一般规律一、疾病发生发展的一般规律1.1.损伤和抗损伤损伤和抗

24、损伤v两两者者相相互互联联系系又又相相互互斗斗争争，是是构构成成疾疾病病各各种种临临床床表现表现, ,推动疾病发展的基本动力。推动疾病发展的基本动力。v两者力量对比影响着疾病的发展方向和转归。两者力量对比影响着疾病的发展方向和转归。v彼此间可以相互转化。彼此间可以相互转化。v不同的疾病中损伤和抗损伤的斗争不同不同的疾病中损伤和抗损伤的斗争不同。一、疾病发生发展的一般规律一、疾病发生发展的一般规律烧伤时损伤与抗损伤反应烧伤时损伤与抗损伤反应 损伤性变化损伤性变化 抗损伤反应抗损伤反应 皮肤组织坏死皮肤组织坏死 白细胞增加白细胞增加 血浆大量渗出血浆大量渗出 微动脉收缩微动脉收缩 循环血量减少循环

25、血量减少 心率加快心率加快 血压下降血压下降 心输出量增加心输出量增加一、疾病发生发展的一般规律一、疾病发生发展的一般规律2.2.因果交替因果交替在在疾疾病病过过程程中中，原原始始致致病病因因素素作作用用于于机机体体后后, , 机机体体产产生生一一定定的的变变化化, , 这这些些变变化化在在一一定定的的条条件件下又会引起另一些新的变化。下又会引起另一些新的变化。由由原原始始致致病病因因素素引引起起的的后后果果，可可以以在在一一定定的的条条件下转化为另一些变化的原因件下转化为另一些变化的原因。因果交替的过程常是疾病发展的重要形式因果交替的过程常是疾病发展的重要形式一、疾病发生发展的一般规律一、疾

26、病发生发展的一般规律大出血时的因果交替和恶性循环大出血时的因果交替和恶性循环大出血大出血心输出量减少心输出量减少 血压下降血压下降 交感神经兴奋交感神经兴奋 回心血量锐减回心血量锐减 微循环淤血微循环淤血 毛细血管大量开放毛细血管大量开放 微动脉微动脉 微静脉微静脉收缩收缩组织缺氧组织缺氧一、疾病发生发展的一般规律一、疾病发生发展的一般规律低灌流状态低灌流状态性性循循环环恶恶恶性循环恶性循环( (vicious cycle) ) 是是指指在在因因果果转转化化的的链链式式过过程程中中，某某几几种种因因素素互互为为因因果果，构构成成一一个个环环式式运运动动，每每一一次次循循环环都使病情不断加重，称

27、恶性循环都使病情不断加重，称恶性循环。良性循环良性循环：从而促进疾病的康复从而促进疾病的康复。一、疾病发生发展的一般规律一、疾病发生发展的一般规律3.3.局部与整体局部与整体v任任何何疾疾病病，基基本本上上都都是是整整体体疾疾病病，而而各各组组织织器器官官和和致致病病因因素素作作用用部部位位的的病病理理变变化化均均是是全全身身性性疾病的局部表现。疾病的局部表现。v局局部部病病变变可可以以通通过过神神经经和和体体液液的的途途径径影影响响整整体体，而而机机体体的的全全身身功功能能状状态态也也可可以以通通过过这这些些途途径径影影响局部病变的发展和经过响局部病变的发展和经过。 一、疾病发生发展的一般规

28、律一、疾病发生发展的一般规律毛囊炎时局部与整体的变化毛囊炎时局部与整体的变化 局部反应局部反应 全身变化全身变化 充血充血 白细胞升高白细胞升高 水肿水肿 发热发热 炎性细胞浸润炎性细胞浸润 寒颤寒颤 疼痛疼痛 一、疾病发生发展的一般规律一、疾病发生发展的一般规律二、疾病发生的基本机制二、疾病发生的基本机制( (mechanism) ) 是指参与很多疾病发病的共同机制，包括：是指参与很多疾病发病的共同机制，包括：v神经机制神经机制v体液机制体液机制v组织细胞机制组织细胞机制v分子机制分子机制 第三节第三节 发病学发病学1. 1. 神经机制神经机制v病因直接损害或作用神经系统病因直接损害或作用神

29、经系统 如乙脑、内脏功能障碍等如乙脑、内脏功能障碍等。v病因通过神经反射引起疾病病因通过神经反射引起疾病 如失血性休克等如失血性休克等。v病因通过减弱或阻断正常递质的作用病因通过减弱或阻断正常递质的作用 如重症肌无力等如重症肌无力等。二、疾病发生的基本机制二、疾病发生的基本机制重症肌无力重症肌无力自身免疫性受体病自身免疫性受体病抗抗 n-Ach n-Ach受体抗体受体抗体干扰干扰 Ach Ach与与受体的结合受体的结合2. 2. 体液机制体液机制v主主要要指指致致病病因因素素引引起起体体液液质质和和量量的的变变化化，体体液液调调节紊乱，造成内环境紊乱，以致疾病发生节紊乱，造成内环境紊乱，以致疾

30、病发生。v体液性因子体液性因子(humoral factor)全身性的体液性因子全身性的体液性因子 如如 His、CAs、PGs局部作用的体液性因子局部作用的体液性因子 如如ET、某些神经肽。某些神经肽。细胞因子细胞因子( (cytokines) ) 如如IL、TNF作用于靶细胞的三种方式作用于靶细胞的三种方式 内分泌内分泌( (endocrine)旁分泌旁分泌( (paracrine) 自分泌自分泌( (autocrine)二、疾病发生的基本机制二、疾病发生的基本机制内分泌内分泌旁分泌旁分泌自分泌自分泌体液因素作用于靶细胞的方式体液因素作用于靶细胞的方式精神、心理刺激精神、心理刺激大脑皮质和

31、皮质下功能紊乱大脑皮质和皮质下功能紊乱 血管运动中枢的反应性增高血管运动中枢的反应性增高 交感神经兴奋交感神经兴奋肾上腺素肾上腺素释放增加释放增加 心率增快心率增快心输出量增加心输出量增加血压升高血压升高去甲肾上腺去甲肾上腺素释放增加素释放增加血管紧张血管紧张 性性 收收 缩缩肾血管收缩肾血管收缩肾素肾素-血管紧张素系统活跃血管紧张素系统活跃AII增加增加血管收缩血管收缩醛固酮增加醛固酮增加钠、水潴留钠、水潴留血容量增加血容量增加高血压发病的神经体液机制高血压发病的神经体液机制3.3.组织细胞机制组织细胞机制v致致病病因因素素直直接接或或间间接接作作用用于于组组织织细细胞胞，造造成成某某些些细

32、细胞胞功功能能代代谢谢障障碍碍，从从而而引引起起细细胞胞的的自自稳稳调调节紊乱，导致疾病节紊乱，导致疾病。v细胞损伤细胞损伤直接破坏直接破坏 细胞膜功能障碍细胞膜功能障碍：各种离子泵功能障碍各种离子泵功能障碍细胞器功能障碍细胞器功能障碍：以线粒体功能障碍最重要以线粒体功能障碍最重要二、疾病发生的基本机制二、疾病发生的基本机制Na+Na+H2oH2oK+Na+Mg2+Ca2+细胞水肿细胞水肿线立体肿胀线立体肿胀G-6-PG丙酮酸丙酮酸丙酮酸脱氢酶丙酮酸脱氢酶乙酰辅酶乙酰辅酶A三羧酸循环三羧酸循环ATPcAMP酶（酶（-）ATPcAMPPK（-）Ca2+超载超载H细胞机制细胞机制4.4.分子机制分

33、子机制q分子病理学分子病理学 ( (molecular pathology ) )： 是是在在研研究究生生命命现现象象的的分分子子基基础础上上，探探索索疾疾病病及及其其康复过程中出现的细胞生物学与分子生物学现象康复过程中出现的细胞生物学与分子生物学现象广义广义：研究所有疾病的分子机制研究所有疾病的分子机制。狭义狭义：研究生物大分子研究生物大分子( (主要是核酸与蛋白质主要是核酸与蛋白质) ) 在疾病中的作用。在疾病中的作用。分子病分子病（molecular disease) )： 是是指指由由于于DNA的的遗遗传传性性变变异异引引起起的的一一类类以以蛋蛋白质异常为特征的疾病。白质异常为特征的疾

34、病。二、疾病发生的基本机制二、疾病发生的基本机制分子病分四类分子病分四类：v酶酶缺缺陷陷所所致致的的疾疾病病 主主要要是是指指由由于于DNA的的遗遗传变异引起的酶蛋白的异常所致的疾病传变异引起的酶蛋白的异常所致的疾病。 如如G-6-PD缺乏所致的缺乏所致的I I型糖原沉积病型糖原沉积病。v血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致的疾病血浆蛋白和细胞蛋白缺陷所致的疾病 如镰刀细胞贫血症如镰刀细胞贫血症。分子机制分子机制v受受体体病病 由由于于受受体体基基因因突突变变使使受受体体缺缺失失、减减少少或或结构异常而致的疾病结构异常而致的疾病。分为分为：w遗传性受体病遗传性受体病 如家族性高胆固醇血症如家族性高胆固醇

35、血症。 w自身免疫性受体病自身免疫性受体病 如重症肌无力如重症肌无力。v膜膜转转运运障障碍碍所所致致的的疾疾病病 这这是是一一类类由由于于基基因因突突变变引引起起特特异异性性载载体体蛋蛋白白缺缺陷陷而而造造成成的的膜膜转转运运障障碍碍的疾病。的疾病。如胱氨酸尿症。如胱氨酸尿症。分子机制分子机制(1) 家族性高胆固醇血症家族性高胆固醇血症(FH) 遗传性受体病遗传性受体病LDL受体受体 受体与受体与LDL分离分离LDL与受与受 体结合体结合LDL颗粒颗粒内吞内吞160000160000的糖蛋白的糖蛋白839 839 氨基酸残基组成，氨基酸残基组成，编码基因位于编码基因位于1919号号染色体上。染

36、色体上。基因突变导致基因突变导致LDLLDL受体缺陷受体缺陷 人类基因组计划人类基因组计划 (human genome project)疾病相关基因疾病相关基因(disease-associated gene)易感基因易感基因(susceptibility gene)基因病基因病(gene disease)是指基因本身的突变、缺失或表达调是指基因本身的突变、缺失或表达调控障碍引起的疾病控障碍引起的疾病。单基因病单基因病(mono-gene disease or single gene disorder)多基因病多基因病(polygenic disease or multigene diseas

37、e)多因子疾病多因子疾病(multifactorial disease)分子机制分子机制二、疾病发生的基本机制二、疾病发生的基本机制第四节第四节 疾病的转归疾病的转归 疾病结束称之为疾病的转归疾病结束称之为疾病的转归(prognosis)。v 康复康复v 死亡死亡第二章第二章 疾病概论疾病概论1.1.康复康复(rehabilitation)(rehabilitation)n完完全全康康复复：主主要要是是指指疾疾病病时时所所发发生生的的损损伤伤性性变化完全消失，机体的自稳调节恢复正常变化完全消失，机体的自稳调节恢复正常。n不不完完全全康康复复：是是指指疾疾病病时时的的损损伤伤性性变变化化得得到到

38、控控制制，但但基基本本病病理理变变化化尚尚未未完完全全消消失失，经经机机体体代代偿偿后后功功能能代代谢谢恢恢复复，主主要要症症状状消消失失，有有时可留后遗症。时可留后遗症。第四节第四节 疾病的转归疾病的转归2.2.死亡死亡(death)(death)v传传统统概概念念：心心跳跳呼呼吸吸的的永永久久性性停停止止作作为为死死亡亡的的标志。标志。 分濒死期、临床死亡期、生物学死亡期分濒死期、临床死亡期、生物学死亡期v死亡的新概念死亡的新概念： 是指机体作为一个整体的功能是指机体作为一个整体的功能永久性停止。其标志即永久性停止。其标志即脑死亡脑死亡(brain death)。v目前一般均以枕骨大孔以上

39、目前一般均以枕骨大孔以上全脑死亡全脑死亡作为脑死作为脑死亡的标准亡的标准 v采用脑死亡概念的意义采用脑死亡概念的意义：准确判断死亡时间。准确判断死亡时间。确定终止复苏抢救界限。确定终止复苏抢救界限。为器官移植创造良好的时机和合法依据为器官移植创造良好的时机和合法依据。第四节第四节 疾病的转归疾病的转归判断脑死亡的标准判断脑死亡的标准 呼吸心跳停止。特别是自主呼吸停止。呼吸心跳停止。特别是自主呼吸停止。 不可逆性深昏迷。不可逆性深昏迷。 脑干神经反射消失。脑干神经反射消失。 瞳孔散大或固定。瞳孔散大或固定。 脑电波消失，呈平直线。脑电波消失，呈平直线。 脑血循环完全停止（脑血管造影证明）。脑血循

40、环完全停止（脑血管造影证明）。第四节第四节 疾病的转归疾病的转归案例案例 2-1： 患者,男性,61岁，因在看电视时突感头晕，冒冷汗，不久昏迷而急症入院。 患者患高血压已 20余年，经体检和 CT诊断为脑干大出血，给予药物治疗。第二天呼吸心跳突然停止, 深度昏迷，经用呼吸机、心脏起搏器和药物抢救后心跳恢复到130 -140次/分, 但瞳孔始终散大, 经检查脑电波消失, 脑血流停止。问题： 1. 该患者是否发生脑死亡？ 2. 是否有继续抢救的意义？3.3.临终关怀与安乐死临终关怀与安乐死v临终关怀统临终关怀统： 是是指指为为临临终终病病人人及及其其家家属属提提供供医医疗疗、护护理理、心心理理、社社会会等等方方面面的的全全方方位位服服务务与与照照顾顾，使使病病人人在较为安详、平静中接纳死亡。在较为安详、平静中接纳死亡。v安乐死安乐死： 是是指指患患有有不不治治之之症症的的病病人人在在频频死死状状态态时时，为为了了免免除除其其精精神神和和躯躯体体上上的的极极端端痛痛苦苦，用用医医学学方方法法结束生命。结束生命。第四节第四节 疾病的转归疾病的转归