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1、内科学各内科学各论论疾病部分疾病部分小儿小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征内容内容课课件模板件模板内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征别名：小儿chenthaurer综合征,小儿Hulkerantt骨形成不全,小儿Marie-Sainton综合征,小儿颅锁发育不全,小儿锁骨颅骨发育不全综合症,小儿锁颅骨发育不全综合征。内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征身体部位：全身胸部颈部下肢头。内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征科室：胸部整形小儿科
2、。内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征简介：锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysostosis）综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征病因：小儿锁骨颅骨发育不全综合征原因_由什么原因引起小儿锁骨颅骨发育不全综合征（一）发病原因本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，
3、骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。（二）发病机制此种畸形为常内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征病因：染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征症状及病史：小儿锁骨颅骨发育不全综合征症状_小儿锁骨颅骨发育不全综合征有什么症状有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样
4、表情。锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征症状及病史：胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。锁骨缺损常伴有肌肉异常，如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征症状及病史：偶见并发脊髓空洞
5、症、皮肤和软组织钙化。头部异常发育（短头畸形）。儿童及成人期仍存留有额骨缝囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈侏儒状，乳突气室缺如或较小。可存在眼距过远。颅骨膜部骨化不完全，但颅底正常。骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大，有时可达到眶上嵴部位。一些病儿的前内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征症状及病史：囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦和鼻旁窦小或缺如，偶有额窦特别扩大者。鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常，但在下颌联合部不融合。头部短，两眼距离增宽。腭弓高而窄，下颌有凸出畸形
6、。乳牙生长正常。恒牙生长延迟并有内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征症状及病史：发育不良。此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短，见图3。胸椎和腰椎的神经弓不连接。因肋骨倾斜和胸骨柄缺损，胸廓也有畸形。有时并发脊柱侧弯、颈椎横突加大和脊椎滑脱。有报道发生腰椎滑脱的可达病儿的24%。骨盆的两侧骨化不正常，耻骨联合宽，有时骶髂关节也增宽。骨盆畸形不影响胎内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征症状及病史：儿的娩出。腕骨和跗骨骨化缓慢。第2、5掌骨和跖骨的近端和远端均有骨骺。第2掌骨过长，其基底部附加的骨骺
7、增大。有时可发生指骨短小或缺如。内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征诊断：小儿锁骨颅骨发育不全综合征鉴别诊断_如何诊断小儿锁骨颅骨发育不全综合征诊断有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征诊断：或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患
8、侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。锁骨缺损常伴有肌肉异常，如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征诊断：起疼痛和麻木，偶见并发脊髓空洞症、皮肤和软组织钙化。头部异常发育（短头畸形）。儿童及成人期仍存留有额骨缝囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈侏儒状，乳突气室缺如或较小。可存在眼距过远。颅骨膜部骨化不完全，但颅底正常。骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大，有时可达到眶上嵴部位。内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征诊断：
9、一些病儿的前囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦和鼻旁窦小或缺如，偶有额窦特别扩大者。鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常，但在下颌联合部不融合。头部短，两眼距离增宽。腭弓高而窄，下颌有凸出畸形。乳牙生长正常。恒牙内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征诊断：生长延迟并有发育不良。此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短，见图3。胸椎和腰椎的神经弓不连接。因肋骨倾斜和胸骨柄缺损，胸廓也有畸形。有时并发脊柱侧弯、颈椎横突加大和脊椎滑脱。有报道发生腰椎滑脱的可达病儿的24%。骨盆的两侧骨化
10、不正常，耻骨联合宽，有时骶髂关节也增宽。骨盆内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征诊断：畸形不影响胎儿的娩出。腕骨和跗骨骨化缓慢。第2、5掌骨和跖骨的近端和远端均有骨骺。第2掌骨过长，其基底部附加的骨骺增大。有时可发生指骨短小或缺如。有上述临床症状，及颅骨X线片可提供诊断参考。鉴别身体矮小，囟门退闭，应与佝偻病相鉴别，本症无佝偻病的实验室检查内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征诊断：结果和X线干骺端佝偻病的特征性改变，补充维生素D和钙剂治疗无效等可助鉴别。内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨
11、骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征并发症：小儿锁骨颅骨发育不全综合征并发症_小儿锁骨颅骨发育不全综合征有哪些并发症伴有脊柱后凸、侧凸或前凸，脊柱裂等各种骨骼畸形。常有病理性骨折。亦见报道有癫痫、精神分裂症、精神迟滞者。内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征治疗：小儿锁骨颅骨发育不全综合征治疗方法_如何治疗小儿锁骨颅骨发育不全综合征西医治疗畸形虽多，但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时，可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。可能时做手术矫治缺陷。内科学疾病部分：小儿内科学
12、疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征治疗：以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征预防：小儿锁骨颅骨发育不全综合征预防_小儿锁骨颅骨发育不全综合征怎么调理应参照遗传性疾病的预防方法。预后本病征罕见严重残疾，预后良好，可正常生活一生。内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征有关症状：骨骼停止发育、学习困难、先天性骨发育不良、骨骼停止发育、学习困难、先天性骨发育不良、短头畸形、脊柱和四肢畸形、体型异常。内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征检查项目：血常规、一般摄片检查、脑电图检查。内科学疾病部分：小儿内科学疾病部分：小儿锁锁骨骨颅颅骨骨发发育不全育不全综综合征合征相关疾病：颅骨缺损、颅骨裂和有关畸形、佝偻病、维生素D缺乏性佝偻病、黏多糖贮积症型。谢谢谢谢！
