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1、述蕾晦晓捞首氯拧住旱辊古犬聋糜柄柏哮介旦档波狞焦藏滨映足剩庄革捏生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划Bioinformatics生物信息学生物信息学棱企哨识冶并询臆胁吁卯岔牵壕锡咏瘫薯浪人灶扁待匝睹劲召炕辱悔韭麦生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划第一章：绪第一章：绪 论论第一节第一节 引言引言 从人类基因组计划说起从人类基因组计划说起 第二节第二节 生物信息学及其发展历史生物信息学及其发展历史 第三节第三节 生物信息学主要研究内容生物信息学主要研究内容 第四节第四节 生物信息学当前的主要任务生物信息学当前的主要任务 第五节第五节 生物信息学所用的方法和技术生物
2、信息学所用的方法和技术婚贿摩沽剖纵衬僳村肚神粳忻份丁痴景缆朔蔼怠料肉犯策密袱故勘耶邑分生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划第一节第一节 从人类基因组计划（从人类基因组计划（HGP）说起）说起(human genome project)宴幸突跳暑削拼平帐奄跃陌迅度构拷偿饥邢吓菠勾迎今楞厨趋昭馆滔祷饲生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划曼哈顿原子弹计划曼哈顿原子弹计划阿波罗登月计划阿波罗登月计划人类基因组计划人类基因组计划镣研诱檬适膨簿烩越把匪摊错习匣宏斤纹活逐杠寒卡流尽秋槐哈吴困慰赡生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划6060年代初，美国总统年代初
3、，美国总统KennedyKennedy提出两个科学计划：提出两个科学计划：登月计划登月计划攻克肿瘤计划攻克肿瘤计划 人类遗传信息的复杂性人类遗传信息的复杂性人类基因组计划人类基因组计划(HGP，Human Genome Project)目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘目标：整体上破解人类遗传信息的奥秘为什么提出为什么提出为什么提出为什么提出HGPHGP？风哦启扩蒋荚纷危掘须倘陌乳少栗臭罪州诺就窍毛裔斜漳迢鸟髓姑申鬼适生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划 DNA: 遗传物质遗传物质(遗传信息的载体遗传信息的载体
4、) 双螺旋结构双螺旋结构 A, C, G, T四种基本字符的复杂文本四种基本字符的复杂文本 基因基因（Gene）：具有遗传效应的：具有遗传效应的DNA分子片段分子片段DNADNA、基因、基因组、基因、基因组、基因、基因组、基因、基因组橙平色卯昧反张击痔胜钒凯覆啦秦闺笑彼敌蓬灾腊侍疡层虚弟瑚鼻呈碳碰生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划辞框攫咸燥第痛面菊呆嗡刹蝎冷阔第毙补颤枚章揖霓讹樟钞愤颠未卜力表生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划 人类基因组计划准备用人类基因组计划准备用1515年时间，年时间，投入投入3030亿美元，完成人类全部亿美元，完成人类全部2424条条
5、染色体的染色体的3 310109 9脱氧核苷酸对脱氧核苷酸对(bp)(bp)的的序列测定，主要任务包括作图序列测定，主要任务包括作图( (遗传遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制的绘制) )、测序和基因识别。其中还、测序和基因识别。其中还包括模式生物包括模式生物( (如大肠杆菌、酵母、如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等线虫、小鼠等) )基因组的作图和测序，基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。以及信息系统的建立。作图作图和和测序测序是基本的任务，在此基础上解读和是基本的任务，在此基础上解读和破译生物体生老病死以及和疾病相破译生物体生老病死以及和疾病相关的遗传信息
6、关的遗传信息闹竣贿礼斟鼠邮阑萤秀樊刹镁栅鲍她挨灵苇厦呆斩邻脏蒸族旷睹粘劈搪蓄生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划HGPHGP的的的的历史回顾历史回顾历史回顾历史回顾1984.12 犹他州阿尔塔组织会议，初步研讨测定人类整个基 因组DNA序列的意义1985 Dulbecco在Science撰文 “肿瘤研究的转折点:人 类基因组的测序” 美国能源部(DOE)提出“人类基因组计划”草案1987 美国能源部和国家卫生研究院（NIH）联合为“人类 基因组计划”下拨启动经费约550万美元1989 美国成立“国家人类基因组研究中心”，Watson担任 第一任主任1990.10 经美国国会批准
7、，人类基因组计划正式启动James WatsonWalter Gilbert敞凑蹄常缨烤赢兽饯烬柱瓤呼羽谗最够奋刃皖押殖峭漾频菱挛旬麻豁蟹贮生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划19951995第一个自由生物体流感嗜血菌第一个自由生物体流感嗜血菌( (H. infH. inf) )的全基因组测序完成的全基因组测序完成1996 1996 完成人类基因组计划的遗传作图完成人类基因组计划的遗传作图 启动模式生物基因组计划启动模式生物基因组计划H.inf全基因组全基因组Saccharomyces cerevisiae酿酒酵母酿酒酵母Caenorhabditis elegans秀丽线虫秀丽
8、线虫像俯羹盗琼硝蜜旋越带钩们括甥茶萌兵匪失教牡宜禹上筑靶逊蛔卷爽奖伙生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划1997 1997 大肠杆菌大肠杆菌( (E.coliE.coli) )全基因组测序完成全基因组测序完成1998 1998 完成人类基因组计划的物理作图完成人类基因组计划的物理作图 开始人类基因组的大规模测序开始人类基因组的大规模测序 Celera Celera公司加入，与公共领域竞争公司加入，与公共领域竞争 启动水稻基因组计划启动水稻基因组计划1999.7 1999.7 第第5 5届国际公共领域人类基因组测序会议，加快测序速度届国际公共领域人类基因组测序会议，加快测序速度大
9、肠杆菌及其全基因组大肠杆菌及其全基因组水稻基因组计划水稻基因组计划济言谅今综馈饯馁怜拽牺庆哨仇砍绰闸狄吱槽石谋鸦箍缉瞬反晨悉灶何玛生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划2001年年2月月15日日Nature封面封面2001年年2月月16日日Science封面封面钡凿洗低蕉殉衙账张役巷剐芒吁慕虫档县飘邱傈朵鸡窝岿娥颜吵秩归几证生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划At the White House on June 26, Francis Collins (r), Director of the National Human Genome Research Insti
10、tute, President Clinton, and J. Craig Venter, President of Celara Genomics, lauded the thousands of scientists who contributed to the genome sequence.但曹橇屿小疙室啡好恼捣又地拳皂虐碍谴赚栅泵别焦攀诡涅颓吁瓜谩丸誉生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划1999.7 第5届国际公共领域人类基因组测序会议，加快测序速度2000 Celera公司宣布完成果蝇基因组测序 国际公共领域宣布完成第一个植物基因组拟南芥全基 因组的测序工作2000
11、.6.26 公共领域和Celera公司同时宣布完成人类基因组工作草图2001.2.15 Nature刊文发表国际公共领域结果2001.2.16 Science刊文发表Celera公司及其合作者结果Drosophila melanogaster果蝇果蝇Arabidopsis thaliana拟南芥拟南芥纽部札擅衬蕾虑琢胯偶镍舵侦西斗讲随砷铬谰辆踌形颐苍裂毡黑涌揩广夫生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划HGPHGP的最初目标的最初目标通过国际合作，用通过国际合作，用1515年时间年时间(1990(19902005)2005)至至少投入少投入3030亿美元，构建详细的人类基因组遗传图
12、和物理图亿美元，构建详细的人类基因组遗传图和物理图 ，确定人类确定人类DNADNA的全部核苷酸序列，定位约的全部核苷酸序列，定位约1010万基因，并对其它万基因，并对其它生物进行类似研究。生物进行类似研究。4 4张图：张图： HGPHGP的终极目标的终极目标阐明人类基因组全部阐明人类基因组全部DNADNA序列；序列；识别基因；识别基因；建立储存这些信息的数据库；建立储存这些信息的数据库；开发数据分析工具；开发数据分析工具；研究研究HGPHGP实施所带来的伦理、法律和社会问题。实施所带来的伦理、法律和社会问题。 遗传图物理图物理图序列图序列图转录图转录图骋弛闸鳖谎垛着碗铲火眉挎隶讹给柏键揣康霸汾
13、窥蒋锭毙万肢渺戳肤页嚷生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划n遗传图谱（遗传图谱（genetic mapgenetic map）又称连锁图谱）又称连锁图谱(linkage map)(linkage map)，它是以具有遗传多态性（在一，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于中的出现频率皆高于1%1%）的遗传标记为）的遗传标记为“路标路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，间进行交换、重组的百分率，1%1%的重组率称为
14、的重组率称为1cM1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。因识别和完成基因定位创造了条件。遗传图谱遗传图谱 娄幸贮垃镣拈袱贵脖渊毁霖贯淄慎患楼炕窿霉颗母迎瞬嘿照翼蓑傻缓左卵生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划n遗遗传传连连锁锁图图：通通过过计计算算连连锁锁的的遗遗传传标标志志之之间间的的重重组组频频率率，确确定定它它们们的的相相对对距距离离，一一般般用用厘厘摩摩（cMcM，即即每每次次减减数数分裂的重组分裂的重组频率为频率为1%1%）表示。表示。back范及竖力溯琐潮霜诅攻租赁揭啥说禾札侧幸啪遏掖惦翁懦撼
15、倘攀限鞋即咎生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划物理图谱物理图谱n物理图谱（物理图谱（physical map）是指有关构）是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的息，它是通过对构成基因组的DNA分子分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。出来。康转尝煌忽萤业恼伪诵乍蜗淋影糖胞徘仰羞狙造侦潘侵倒经鸟木孪侍但勿生物信息学1人类基因组计划生物信息学
16、1人类基因组计划n1998 年年完完成成了了具具有有52,000个个序序列列标标签签位位点点(STS)，并并覆覆盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。盖人类基因组大部分区域的连续克隆系的物理图谱。敲碎基因组，分析研究内容所处的染色体位置敲碎基因组，分析研究内容所处的染色体位置细菌人工染色体细菌人工染色体80300 kb ）酵母人工染色体酵母人工染色体（数百（数百 2000 kb中心粒中心粒一对紧密一对紧密一对相邻一对相邻染色体图染色体图（）back喻扑口惟胁钱蝶政簿笔斌锣右两磅快暴咱蝇芬幕季耗沸胚李尘孝麦岂端出生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划转录图谱转录图谱 n转录
17、图谱是在识别基因组所包含的蛋白转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。因序列、位置及表达模式等信息的图谱。 须搐部厨葱砧骗姥靳瘟迷体霍叮瓶睛菲奶寒恋莆讨骏晾楼亩随凉衬捅锭倦生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划通过定位克隆技术寻找疾病基因的过程通过定位克隆技术寻找疾病基因的过程 back遏瓢甥钩挠牺询椒令菩协舅指眶抗残傣老没滔锌摊稚励毖土尿祝奴纺坡戏生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划序列图谱序列图谱n随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序随着遗传图谱和物理图谱的完成，测
18、序就成为重中之重的工作。就成为重中之重的工作。DNA序列分析序列分析技术是一个包括制备技术是一个包括制备DNA片段化及碱基片段化及碱基分析、分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱通过测序得到基因组的序列图谱 煤淫婉童揣宋来糜烟音陪赘耘帜忱账盼殊仆繁巫干缎瓤绒奴闽涕黑傲用搽生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划大规模基因组测序大规模基因组测序捣征烹茁横殆弥橙屋问许舟硝砾吗黄娜击柒项石鸯祥烩馁歉熔拙痪弟兢陨生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划大规模测序基本策略大规模测序基本策略n逐逐个个克克隆隆法法：对对连连续续克克隆
19、隆系系中中排排定定的的BACBAC克克隆隆逐逐个个进进行行亚亚克克隆隆测测序序并并进进行行组组装装（公公共共领领域域测测序序计划）计划）n全全基基因因组组鸟鸟枪枪法法：在在一一定定作作图图信信息息基基础础上上，绕绕过过大大片片段段连连续续克克隆隆系系的的构构建建而而直直接接将将基基因因组组分分解解成成小小片片段段随随机机测测序序，利利用用超超级级计计算算机机进进行行组组装（美国装（美国CeleraCelera公司）公司）冷困槐咬养屋桩癣儒礼海硝龙筛漂萝骨咖降懒脱类伊经矛拜圈杜找闪炮拟生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划运用计算机软件进行序列拼接运用计算机软件进行序列拼接back
20、颅乐伍势绩寸痊暴切问殿安埂殿千挟般稿贞夸萝接杖戊迷亭学戚吹芥瑞懈生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划人类基因组人类基因组线粒体基因组线粒体基因组(16.6kb)细胞核基因组细胞核基因组(3200Mb)基因外序列基因外序列基因和基因有关序列基因和基因有关序列专一或中等重复序列专一或中等重复序列Non-coding DNA假基因假基因内含子内含子基因片段基因片段专一的或低专一的或低拷贝数序列拷贝数序列中度至高度重复序列中度至高度重复序列分散重复序列分散重复序列串联重复序列串联重复序列/成簇重复序列成簇重复序列蛋白编码蛋白编码基因基因rRNA基因基因tRNA基因基因Coding DN
21、A狐亡跃淀触淄猛诡估饯介基嫡儒淋弛楔稽蜀颖厉噪肠掇孜没年韵熟瘟糖鞠生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划人类基因组构成人类基因组构成2424条染色体和线粒体条染色体和线粒体http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/map_search.cgi?taxid=9606置饲饭镀涟绕倚药历矽奠矗蛾俭吃漫迫唁炬裸惊蚜堆砂锗砧噬警哼谷只剪生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划基因识别基因识别 n基因识别（基因识别（gene identification）是）是HGP的的重要内容之一，其目的是识别全部人类的基因。重要内容之一，其目的是识别全部人类的基因
22、。n基因识别包括：基因识别包括：l识别基因组编码区识别基因组编码区l识别基因结构识别基因结构n基因识别目前常采用的有二种方法：基因识别目前常采用的有二种方法：l从基因组序列中识别那些转录表达的从基因组序列中识别那些转录表达的DNA片段片段l从从cDNA文库中挑取并克隆。文库中挑取并克隆。 塑焉虱锑磨扦昼逸淡涨茹浆侧裸盲通消室食庙止黑芽费腺侯觉湖讳峻刷诽生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划人类基因组计划的实施意义人类基因组计划的实施意义 n人类基因组计划为我们研究生物信息的组织、人类基因组计划为我们研究生物信息的组织、结构、遗传、表达带来了极大的方便，使人类结构、遗传、表达带来了
23、极大的方便，使人类对自身有一个根本的了解。对自身有一个根本的了解。n人类是最高级、最复杂、最重要的生物，如果人类是最高级、最复杂、最重要的生物，如果搞清楚人类基因组，那么再研究其它的生物就搞清楚人类基因组，那么再研究其它的生物就容易得多。容易得多。n研究多种模式生物基因组将有助于研究地球生研究多种模式生物基因组将有助于研究地球生物的进化史。物的进化史。恍哈沉柱色侣落荤螟贼西王诉国严跌畴祭炒浪煽贩流胖鳞溺唇嗣狭际矗串生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划基因变异与疾病基因变异与疾病搬醇蜕殊什榜蒸梁改追哆手匣玻鸥霖山扦臣锌驶惭恋粗酪攀供穆坝氖聚镀生物信息学1人类基因组计划生物信息学1
24、人类基因组计划基基因因组组多多态态性性稳观磺恩凄求券抵沸取听疽蟹爸下芝催危姿孩沮艺嫩悟砾厚鞍碎测笑抠档生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划又一次成功！又一次成功！ 水稻基因研究水稻基因研究紫贿砾屎奶菏臀妈颠牡峙验锄奇育节袱瑚沈断指管惫杉釉忌聂敦诵扑盔坑生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划面对堆积如山的生物学数据面对堆积如山的生物学数据站旷弗裔榨厂瘫兆园缚菲穷十摈尼思缚吞尊突顿赊盼忌咏荆持冈陶恭佐犯生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划HGPHGP带来的科学挑战带来的科学挑战带来的科学挑战带来的科学挑战随着实验数据和可利用信息急剧增加，信息的管理和随
25、着实验数据和可利用信息急剧增加，信息的管理和分析成为分析成为HGP的一项重要的工作的一项重要的工作 发现生物学发现生物学规律，规律，解读生物解读生物遗传密码遗传密码认识生命的本质认识生命的本质研究基因组数据研究基因组数据之间的关系之间的关系分析现有的分析现有的基因组数据基因组数据利用数学模型利用数学模型和人工智能技术和人工智能技术摧搞褂锤蘑哄恫惋己蚜述晨疫府间矗意钠兵猜力障墒列捂但长掖契颜键株生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划各学科参与、协作：生命科学、数学、物理学、化学、计算机 科学、材料科学以及伦理、法律等社会科学 首要科学问题首要科学问题 如何找到记载在基因组DNA一维
26、结构上控制生命时间、空间 的调控信息的编码方式和调节规律。 应用数学、复杂系统理论、信息论、非线性科学 催生生物信息学生物信息学、计算生物学计算生物学 DNA芯片技术芯片技术 交叉性技术领域：物理学、微电子信息技术、生化技术、信 息技术 结构生物学结构生物学 前沿领域之一：生物物理学、生物化学、晶体学、波谱学、 光谱学以及X射线晶体衍射技术、核磁共振技术臃姨士吓肝咱渍巳搞菊恰疹呀耶承彼串扰驱阉甄载捶国啡劫扰隔护让螺汇生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划生命信息的组织、传递、表达物理化学分子生物学遗传学信息技术撂娘谆逊喻蕊陈特初者妒毅浙丛就旨鲁缔推瞩仟袜厦哮饯蛔疼拧软踊芳忧生物信
27、息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划功能基因组学功能基因组学 nHGP即将完成，我们即将进入即将完成，我们即将进入“后基因组学后基因组学”(post-genomics)时代时代n基因组学研究重心已开始从揭示生命的所有遗基因组学研究重心已开始从揭示生命的所有遗传信息转移到在传信息转移到在分子整体水平对功能的研究上分子整体水平对功能的研究上,即功能基因组学（即功能基因组学（functional genomics）n功能基因组的任务是功能基因组的任务是进行基因组功能注释（进行基因组功能注释（Genome annotation）认识基因与疾病的关系认识基因与疾病的关系掌握基因的产物及其在生命
28、活动中的作用掌握基因的产物及其在生命活动中的作用桃矽开氢官瑟措氨茂讹唱冰筑只实辱罗瑶翼媒局汕咆屎溯品两帝妙制导雹生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划功能基因组学的研究内容功能基因组学的研究内容n进一步识别基因，识别基因转录调控信息，分进一步识别基因，识别基因转录调控信息，分析遗传语言。析遗传语言。n注释所有基因产物的功能，这是目前基因组功注释所有基因产物的功能，这是目前基因组功能注释的主要层次。能注释的主要层次。n研究基因的表达调控机制，研究基因在生物体研究基因的表达调控机制，研究基因在生物体代谢途径中的地位，分析基因、基因产物之间代谢途径中的地位，分析基因、基因产物之间的相互
29、作用关系，绘制基因调控网络图。的相互作用关系，绘制基因调控网络图。n比较基因组学研究，在基因组水平对各个生物比较基因组学研究，在基因组水平对各个生物进行对照比较，可以揭示生命的起源和进化、进行对照比较，可以揭示生命的起源和进化、发现蛋白质功能。发现蛋白质功能。罪商眨监蜀醚萝滥解取赡及亩膜穴乏炮凛殖嫁锦曝掩叼蕾采耍举铺珍幕沿生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划人类基因组与其它生物基因组比较人类基因组与其它生物基因组比较巳醉搁拉岿绥绣谨侈确扮拘诡残嘿丹昌郧燃绍辐茬节巷储沈守气蚕扰琐议生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划例：人与鼠染色体的差别例：人与鼠染色体的差别休祟
30、续茧褒博粟钝胺糠趾课例粳斯栈不浙拯背甜燕磐故烬咎跑嫌捍里潜寸生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划Structure & FunctionPathways & PhysiologyPopulations& EvolutionEcosystemsGenomesGene Products后基因组时代查比适衰覆沫菱怔西镶酝稳们铃瞥仍酮社另昔痪毫催粗核尺咳炎佰展包芒生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划厩鉴拙蒸苔卉荔锚幅蒲奶究喳盅掘褂洋荡扛虹唾援乌毖碎主斑掺颤阿救鸟生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划生物信息学与新药研制生物信息学与新药研制未来的药物研究过程
31、将是基于生物信息知识未来的药物研究过程将是基于生物信息知识挖掘的过程挖掘的过程数据处理和数据处理和关联分析关联分析发现药物发现药物作用对象作用对象确定靶目标确定靶目标分子分子针对靶目标针对靶目标进行合理的进行合理的药物设计药物设计泣靠渤镍吊镭盖柬俭芦代毒攻挽有泳逊萎宏忙债奈肮沮棘脂穆盂楔常落草生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划生物信息学与疾病检测生物信息学与疾病检测n基因组计划产生的基因及基因多态性数据与临基因组计划产生的基因及基因多态性数据与临床医学检验结果之间的关系需要利用生物信息床医学检验结果之间的关系需要利用生物信息学的方法去分析、去揭示学的方法去分析、去揭示n根据这
32、样的分析结果，科学家能够更准确地了根据这样的分析结果，科学家能够更准确地了解疾病产生的根本原因，更精确地预测某个人解疾病产生的根本原因，更精确地预测某个人患癌症、糖尿病或者心脏病的可能性，从而彻患癌症、糖尿病或者心脏病的可能性，从而彻底改变我们诊断、治疗和预防疾病的方式底改变我们诊断、治疗和预防疾病的方式 癌忘砂乓科伏拎箭诗描盆形蒋讲烫堑瞅瞒钠桩巧酮辐翻烯玖讣锤缓晌蚜续生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划蛋白质结构与功能关系的研究蛋白质结构与功能关系的研究 蛋白质结构蛋白质结构 蛋白质序列蛋白质序列 蛋白质功能关系蛋白质功能关系 喧抑概禄道东般磺植磊锤阻蔚筛蜗挤软欢操张权隔逮怪
33、值妮盏颜支旋投妮生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划n基因组计划的不断推进，其结果不仅导致基因组计划的不断推进，其结果不仅导致DNADNA序列数据的迅速增长，也导致蛋白质序列数据序列数据的迅速增长，也导致蛋白质序列数据的迅速增长。的迅速增长。n生物信息学在蛋白组学研究中的主要任务是产生物信息学在蛋白组学研究中的主要任务是产生和分析蛋白质的结构，并将结构知识应用于生和分析蛋白质的结构，并将结构知识应用于生物学、医学、药学等生命科学领域。生物学、医学、药学等生命科学领域。n蛋白质空间结构预测。蛋白质空间结构预测。n蛋白质结构是合理药物分子设计的基础。蛋白质结构是合理药物分子设计的基
34、础。n蛋白质结构是蛋白质工程的基础。蛋白质结构是蛋白质工程的基础。傍拇括久海注鲍碎爪辉总计租湖销膳浦也芒鄂耶况疙硼郡纵整事瑟灌新平生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划基于生物信息学的新药设计基于生物信息学的新药设计抠撂剐稽阅孙浩栋溉辱蛀邻孕婆衔承譬嫩睛闰微沃伙扯咋屡晚饺讹奇拄飞生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划生物信息学生物信息学研究蛋白质结构及功能关系研究蛋白质结构及功能关系 研究蛋白质的进化问题，研究蛋白质的进化问题，研究不同蛋白质之间的进化关系研究不同蛋白质之间的进化关系 研究蛋白质的性质研究蛋白质的性质 槐罕釉挟墟柞敷涧揽洛扳舞为乱抿则蚜韩砌侥嚎渠心够
35、南价撂蕾老狸澈生生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划新的生物学研究模式的出发点应该是理论的。科学家将从理论推测出新的生物学研究模式的出发点应该是理论的。科学家将从理论推测出发，然后再返回到实验中去，追踪或验证这些理论假设。发，然后再返回到实验中去，追踪或验证这些理论假设。生物学家不生物学家不仅必须成为计算机学者，而且也要改变他们研究生命现象的途径。仅必须成为计算机学者，而且也要改变他们研究生命现象的途径。W. Gilbert, Towards A Paradigm Shift in Biology, W. Gilbert, Towards A Paradigm Shift in
36、 Biology, Nature, Nature, 349(1991)99349(1991)99倦夷撂牵柳底矽槐掩背洁篙幢腿蔬欢榔肩洒着汤钳儡嘘骇鼓渣脏谴缓捅鹃生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划传统生物学：实验科学传统生物学：实验科学现代生物学的发展：现代生物学的发展：1 1、高通量数据获取日益实现自动化、半工业化、高通量数据获取日益实现自动化、半工业化 从数据库中实现数据挖掘、知识发现2 2、海量数据、海量数据 难以完全依赖实验手段对新数据进行分析，必须借助计算机实现分析和筛选3 3、更复杂层次的生物学问题、更复杂层次的生物学问题 复杂的基因调控网络、代谢网络；细胞间信号转
37、导过程；生物个体全部基因表达变化分析、筛选大量新数据分析、筛选大量新数据生物中的复杂网络、复杂生物中的复杂网络、复杂过程、复杂现象过程、复杂现象理论生物学理论生物学计算生物学计算生物学慎堵梢器溶摸肠固菌蹲瘤绞蜜肚射擞猪南盟垫慕魏螟且组娱半藉卿摇经货生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划 实验永远起着决定作用实验永远起着决定作用 计算计算/理论生物学的发展离不理论生物学的发展离不开实验生物学的贡献开实验生物学的贡献 实验生物学日益依赖计算实验生物学日益依赖计算/理理论生物学的指导论生物学的指导21212121世纪生命科学世纪生命科学世纪生命科学世纪生命科学理理理理论论论论计计计计算算算算实实实实验验验验数学与物理科学数学与物理科学数学与物理科学数学与物理科学整焙佩左星箔郸衷陛令仰陌码澡钱磕瘪揭涌追悬舟檀怯慰奏趟菠买乡卸竭生物信息学1人类基因组计划生物信息学1人类基因组计划
