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1、1学而时习之，不亦说乎论语学而2建设学习型团队建设学习型团队n n学习学习是透过教授或体验而获得知识、技术、态是透过教授或体验而获得知识、技术、态度或价值的过程。是一种习惯，更是医疗行业从业度或价值的过程。是一种习惯，更是医疗行业从业人员终其一生的习惯。学习和思考。学习人员终其一生的习惯。学习和思考。学习- -思考思考- -总结总结- -实践实践- -提升。提升。n n现有国情、体制、社会环境下，医疗行业从业人员现有国情、体制、社会环境下，医疗行业从业人员学习涉及的内容很多：专科知识技能、全科知识、学习涉及的内容很多：专科知识技能、全科知识、其他领域如心理学、法律学、管理学、人际学、公其他领域
2、如心理学、法律学、管理学、人际学、公关学、营销学等。保护自己，规避风险。关学、营销学等。保护自己，规避风险。n n学习型的团队学习型的团队才有可能变得先进；才有可能走才有可能变得先进；才有可能走在行业的前端。在行业的前端。3内分泌内分泌/代谢性白内障代谢性白内障 （metabolic cataract）胡丽琴4内分泌内分泌/代谢性白内障代谢性白内障（metabolic cataract）n n全身病，内分泌障碍性疾病。n n先天性代谢异常。n n内环境生化异常白内障。5内分泌内分泌/代谢性白内障代谢性白内障（ metabolic cataract）n n糖尿病糖尿病 (diabetes (di
3、abetes ）n n低钙血症低钙血症 ( (hypocalcemic)/)/手足搐愵症手足搐愵症( (tetany) n n半乳糖血症半乳糖血症 (galactokinase (galactokinase deficiencydeficiency ) )n nWilson Wilson 病（病（wilsonwilson s s disease disease）n n强直性肌营养不良强直性肌营养不良( (Myotonic DystrophyMyotonic DystrophyMDMDMDMD) )/ /Steinert病n nDownDown综合症综合症(down syndrome)(down
4、 syndrome)n n劳氏综合症劳氏综合症(Lowe (Lowe s syndromes syndrome) )6糖尿病性白内障糖尿病性白内障（diabetic cataract）n n糖尿病糖尿病（diabetesdiabetes）：）：是由遗传因素、免疫功能紊是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以水和电解质等一
5、系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点。高血糖为主要特点。n n美国糖尿病协会美国糖尿病协会美国糖尿病协会美国糖尿病协会（ADAADA）20102010年的推荐标准，满年的推荐标准，满足以下任何一条即可诊断为糖尿病：足以下任何一条即可诊断为糖尿病：空腹血浆血糖空腹血浆血糖7.0mmol/L7.0mmol/L或以上或以上；OGTTOGTT：口服：口服7575克葡萄糖克葡萄糖2 2小时后，血浆血糖在小时后，血浆血糖在11.1mmol/L11.1mmol/L或以上或以上；有高血糖症状，并且随机血浆血糖在有高血糖症状，并且随机血浆血糖在11.1mmol/L11.1mmol/L或以上或以上； 糖化
6、血红蛋白（糖化血红蛋白（HbA1CHbA1C） 在在6.56.5或以上或以上。 7n n糖尿病过程中，大部分眼组织均可受累，引起一糖尿病过程中，大部分眼组织均可受累，引起一系列眼部病理改变。系列眼部病理改变。n n糖尿病性白内障已成为糖尿病并发症中仅次于视糖尿病性白内障已成为糖尿病并发症中仅次于视网膜病变的第二大眼病。网膜病变的第二大眼病。8 分型分型n n真性糖尿病性白内障。n n糖尿病患者的老年性白内障。9 真性糖尿病性白内障真性糖尿病性白内障n n主要发生在青少年严重糖尿病患者。n n本病特点为双眼发病，发展迅速，可在数日，甚至48小时完全成熟，很少超过数周的。10 糖尿病患者的老年性白
7、内障糖尿病患者的老年性白内障n n糖尿病患者的老年性白内障与无糖尿病的老年性白内障的临床表现大致相同，只不过发病的平均年龄较早，成熟的也较非糖尿病者早。糖尿病患者中白内障高达48%。11糖尿病性白内障的发病学说糖尿病性白内障的发病学说n n渗透压学说或多元醇代谢异常学说n n蛋白质糖基化学说n n氧化应力学说12渗透压或多元醇代谢异常学说渗透压或多元醇代谢异常学说n n1950年VanHeyningen首次证明：晶体中有醛糖还原酶(aldosereductase,AR)。13葡萄糖水平醛糖还原酶(AR)葡萄糖山梨醇激活果糖山梨醇脱氢酶(SD)晶体中渗透压纤维断裂白内障囊泡水隙板层分离蛋白质变性
8、14 渗透压或多元醇代谢异常学说渗透压或多元醇代谢异常学说n n晶状体细胞内高葡萄糖水平使AR激活，葡萄糖在AR的作用下转化为山梨醇.山梨醇在山梨醇脱氢酶(sorbitoldehydrogenase,SD)的催化下进一步生成果糖.n n这类糖醇在晶状体内产生后不易由囊膜渗出，堆积聚集引起晶状体渗透压升高，而形成囊泡、水隙、板层分离等病理改变；继续加重则使纤维断裂。15n nNa+，Ca2+浓度升高，K+浓度降低；同时谷胱甘肽(glutathione,GSH)、ATP、游离氨基酸和小分子蛋白质等部分丧失。n n影响晶状体正常代谢，出现蛋白质变性，最终导致白内障的形成16蛋白质糖基化学说蛋白质糖基
9、化学说 （主流）（主流）n n1983年Mayer等首次发现：n n糖基化血红蛋白（Glycosylatedhemoglobinorglycatedhemoglobin/GHb），是血红蛋白的一种形式，用于反映一段时间（是血红蛋白的一种形式，用于反映一段时间（4848周）前的平均血浆葡萄糖浓度。因其中以周）前的平均血浆葡萄糖浓度。因其中以HA1cHA1c含含量最多，故有时被缩写成量最多，故有时被缩写成A1CA1C作其代名词作其代名词.n n机体蛋白质和葡萄糖之间自动发生的缓慢而持久的形成糖基化蛋白的过程.17Schiff碱Amadori产物糖基化终产物（AGEs）在晶体中，晶体混浊、色深白内障
10、还原糖醛基自由氨基亲核晶体细胞膜（脂质性）AGEs（水溶性）不能通过膜18蛋白质糖基化学说蛋白质糖基化学说n n糖基化终产物糖基化终产物(AGEs)(AGEs)是糖基化过程中的中介体。是糖基化过程中的中介体。n n由于晶状体纤维细胞膜胆固醇磷脂值较高，使水由于晶状体纤维细胞膜胆固醇磷脂值较高，使水溶性溶性AGEsAGEs无法靠近细胞膜而排出，而累积在细胞无法靠近细胞膜而排出，而累积在细胞内使晶状体混浊、颜色变深。内使晶状体混浊、颜色变深。n n当血糖值超过当血糖值超过10mmol/L10mmol/L时，糖基化和糖基氧化反时，糖基化和糖基氧化反应发挥主要作用，此后随血糖升高，糖基化反应速应发挥主
11、要作用，此后随血糖升高，糖基化反应速率与白内障形成呈指数级增加。率与白内障形成呈指数级增加。n n糖尿病性白内障患者晶状体及房水中主要存在戊聚糖尿病性白内障患者晶状体及房水中主要存在戊聚糖、糖、NN一羰甲基赖氨酸、咪唑啉酮一羰甲基赖氨酸、咪唑啉酮3 3种种AGEsAGEs，三，三者含量与晶状体混浊及白内障发病阶段关系密切。者含量与晶状体混浊及白内障发病阶段关系密切。19氧化应力学说氧化应力学说n n试验发现糖尿病白内障大鼠晶状体中的试验发现糖尿病白内障大鼠晶状体中的VCVC、VEVE、超氧化物歧化酶、超氧化物歧化酶(superoxidedismutase,(superoxidedismutas
12、e,SOD)SOD)及谷胱甘肽过氧化物酶活性降低，过氧及谷胱甘肽过氧化物酶活性降低，过氧化氢酶化氢酶(catalase,CAT)(catalase,CAT)、黄嘌呤氧化酶活性增、黄嘌呤氧化酶活性增强。强。n n还原性单糖，如葡萄糖、果糖、甘油醛等在生还原性单糖，如葡萄糖、果糖、甘油醛等在生理条件下可发生自氧化而生成理条件下可发生自氧化而生成-酮醛，这一过酮醛，这一过程涉及到自由基的产生，引起晶状体脂类及蛋程涉及到自由基的产生，引起晶状体脂类及蛋白质氧化，最终导致白内障形成。白质氧化，最终导致白内障形成。20临床表现临床表现n n病初起时，典型的表现为病初起时，典型的表现为晶状体前、后囊下出现晶
13、状体前、后囊下出现无数的小空泡无数的小空泡，继之成为，继之成为浓密的大小不等的小点浓密的大小不等的小点状和小片状混浊，有如雪花状和小片状混浊，有如雪花；同时也可有；同时也可有白色条白色条状混浊沿着晶状体纤维分布的方向扩散状混浊沿着晶状体纤维分布的方向扩散。这些混。这些混浊迅速扩展，导致整个晶状体变混。浊迅速扩展，导致整个晶状体变混。n n还可以由于还可以由于晶状体皮质质突然发生高度水肿晶状体皮质质突然发生高度水肿，形，形成膨胀期白内障，晶状体各层间的界限消失，出成膨胀期白内障，晶状体各层间的界限消失，出现现水裂隙及板层分离水裂隙及板层分离，迅速进展为成熟期白内障。，迅速进展为成熟期白内障。n
14、n这种白内障也可随全身病的控制而缓慢进行或停这种白内障也可随全身病的控制而缓慢进行或停止进行，甚至退行。止进行，甚至退行。212223治疗治疗n n药物治疗药物治疗n n手术治疗手术治疗24药物治疗目的：支持晶状体的营养，从而延缓晶状体衰目的：支持晶状体的营养，从而延缓晶状体衰老老和代谢障碍。和代谢障碍。n n强化控制血糖。口服降糖药（促胰岛素分泌剂、强化控制血糖。口服降糖药（促胰岛素分泌剂、双胍类、格列酮类、葡萄糖苷酶抑制剂）、胰双胍类、格列酮类、葡萄糖苷酶抑制剂）、胰岛素治疗。岛素治疗。n n改善血液粘滞度的药物。阿司匹林或丹参等改善血液粘滞度的药物。阿司匹林或丹参等 。n n增加视敏度药
15、物。沃丽汀、血管内皮生长因子增加视敏度药物。沃丽汀、血管内皮生长因子抑制剂（抑制剂（VEGFVEGF）哌加他尼钠哌加他尼钠(Macugen)(Macugen)、贝伐单抗贝伐单抗(avastin)(avastin)兰尼单抗兰尼单抗(Lucentis)(Lucentis)。n n抗糖尿病性白内障的新药。抗糖尿病性白内障的新药。25抗糖尿病性白内障的新药n n醛糖还原酶抑制剂醛糖还原酶抑制剂(ARIs)(ARIs)主要的主要的ARIsARIs有：依帕司他有：依帕司他(Epalrestat)(Epalrestat)，并对，并对糖尿病肾病具有治疗作用。糖尿病肾病具有治疗作用。n n糖基化抑制物糖基化抑制
16、物氨基胍、赖氨酸及必需氨基酸氨基胍、赖氨酸及必需氨基酸 、阿司匹林、丙、阿司匹林、丙酮酸盐。酮酸盐。26n n抗氧化剂：抗氧化物及自由基的损伤抗氧化剂：抗氧化物及自由基的损伤 。谷胱甘肽、牛磺酸、谷胱甘肽、牛磺酸、 维生素维生素C C、维生素、维生素E E、-和和-胡萝卜素、胡萝卜素、 P55AP55A、 PZGPZG。n n中草药制剂中草药制剂 ：促进吸收和营养代谢类药。：促进吸收和营养代谢类药。麝香、冰片、珍珠、昆布麝香、冰片、珍珠、昆布 。27手术治疗目的：增进视力；方便眼底疾病的检查和治疗。目的：增进视力；方便眼底疾病的检查和治疗。n n术前血糖有效的控制，糖尿病性白内障手术空腹术前血
17、糖有效的控制，糖尿病性白内障手术空腹血糖理想的控制：血糖理想的控制：3.903.906.11mmol/L6.11mmol/L，较好控制：，较好控制：6.126.127.22mmol/L7.22mmol/L，一般控制：，一般控制：7.237.238.338.33mmol/Lmmol/L，8.34mmol/L8.34mmol/L以上为控制不佳。以上为控制不佳。n n术后应定期检查血糖，调整降糖药物应用，减少术后应定期检查血糖，调整降糖药物应用，减少糖尿病视网膜病变的发展。糖尿病视网膜病变的发展。28n nPHACO+IOLPHACO+IOL；ECCE+IOLECCE+IOL。n n人工晶体不宜选用
18、硅凝胶材质。人工晶体不宜选用硅凝胶材质。考虑到病人以后考虑到病人以后发生糖尿病视网膜病变，需玻璃体手术时要填充发生糖尿病视网膜病变，需玻璃体手术时要填充硅油，而硅油会附着在硅凝胶上，会影响视力。硅油，而硅油会附着在硅凝胶上，会影响视力。宜选用直径为宜选用直径为7mm7mm无调位孔单凸人工晶体，有利无调位孔单凸人工晶体，有利于糖尿病视网膜病变的检查和可能做视网膜激光于糖尿病视网膜病变的检查和可能做视网膜激光光凝。光凝。29低钙性白内障（galactosecataract）/手足搐愵性白内障（tetanycataract）n n血清钙过低甲状旁腺激素分泌不足：甲状旁腺功能低下；手术损伤甲状旁腺。营
19、养障碍，钙质摄入不足：幼儿、孕期、哺乳期。30钙离子晶体囊膜渗透性电解质平衡失调晶体代谢异常，混浊31临床表现临床表现n n甲状腺手术史或营养障碍史。甲状腺手术史或营养障碍史。n n有手足搐搦，骨质软化及视力下降、白内障改变。有手足搐搦，骨质软化及视力下降、白内障改变。“ “手足搐愵手足搐愵” ”手腕屈曲，手指伸直，掌指关节屈手腕屈曲，手指伸直，掌指关节屈向掌心，拇指内收。足踝伸直，足趾强直不屈，足底略向掌心，拇指内收。足踝伸直，足趾强直不屈，足底略弯，酷似芭蕾足。弯，酷似芭蕾足。n n血钙过低，血磷升高。血钙过低，血磷升高。 血清钙：血清钙：2.12.1 2.75mmol/l2.75mmol
20、/l 儿童儿童 2.252.253.0mmol/l3.0mmol/l。血清磷：成人。血清磷：成人0.970.971.621.622.75mmol2.75mmolLL；儿童；儿童1.291.291.942.75mmol1.942.75mmolL L。32白内障：无数白点或红色、绿色、蓝色微粒结晶分布于前无数白点或红色、绿色、蓝色微粒结晶分布于前后皮质；后皮质；可呈现辐射状或条纹状，混浊区与晶状体囊之间有可呈现辐射状或条纹状，混浊区与晶状体囊之间有一透明边界；一透明边界；严重者可迅速形成晶状体全混浊；严重者可迅速形成晶状体全混浊； 婴幼儿常有绕核型白内障。婴幼儿常有绕核型白内障。 33治治疗疗n
21、n给予足量维生素给予足量维生素D D与钙剂；低磷饮食。与钙剂；低磷饮食。 n n必要时用甲状旁腺制剂，但需除外假性甲状腺机能必要时用甲状旁腺制剂，但需除外假性甲状腺机能不全，后者甲状旁腺正常，只是由于肾功能不全而不全，后者甲状旁腺正常，只是由于肾功能不全而诱发类似本症的临床和血液变化；诱发类似本症的临床和血液变化； n n当白内障明显影响视力时，可做白内障摘除术，术当白内障明显影响视力时，可做白内障摘除术，术前应纠正血钙，术中避免出血。前应纠正血钙，术中避免出血。34半乳糖性白内障（半乳糖性白内障（galactose cataract ）n n为常染色体隐性遗传。为常染色体隐性遗传。n n患儿
22、缺乏半乳糖患儿缺乏半乳糖-1-1-磷酸转尿苷酰酶（磷酸转尿苷酰酶（galactose-1-galactose-1-phosphateuridyltransferasephosphateuridyltransferase，G-l-PUTG-l-PUT） 。n n半乳糖因缺乏半乳糖因缺乏G-l-PUTG-l-PUT的催化，则不能转化为葡萄的催化，则不能转化为葡萄糖而在体内积聚。糖而在体内积聚。n n组织内的半乳糖被醛糖还原酶还原为半乳糖醇。组织内的半乳糖被醛糖还原酶还原为半乳糖醇。醇的渗透性很强，在晶状体内的半乳糖醇吸水后，醇的渗透性很强，在晶状体内的半乳糖醇吸水后，晶状体囊膜破裂，引起晶状体浑浊
23、。晶状体囊膜破裂，引起晶状体浑浊。 35晶体中半乳糖半乳糖醇渗透性强晶体水肿，囊膜破裂晶体混浊白内障醛糖还原酶36临床表现临床表现n n可在生后数日或数周内发生。可在生后数日或数周内发生。n n营养障碍、白内障、智力低下、肝脾肿大营养障碍、白内障、智力低下、肝脾肿大 。n n晶体混浊呈油滴状，双侧性，多为板层白内障。晶体混浊呈油滴状，双侧性，多为板层白内障。患儿年龄多在患儿年龄多在1 16 6岁，白内障出现的最早出生后岁，白内障出现的最早出生后2424天，最长者为天，最长者为9 9岁岁37n n测定血液中半乳糖1磷酸尿苷转移酶活性，可见有缺乏。38治疗治疗n n给予无乳糖和半乳糖饮食，可控制病
24、情的发展或逆转白内障。n n营养支持及对症治疗。39 Wilson 病（wilsonsdisease）/肝豆状核变性n n由英国的一位神经学家S.AKinnier威尔逊（ScottishneurologistS.A.KinnierWilson），在1912年首先发现了本病。n n常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。n n由于铜在体内过度蓄积，主要损害肝、脑等器官而致病。因此肝脏疾病和神经精神症状是主要表现。40临床表现临床表现n n肝脏疾病：肝功异常、肝炎、肝硬化。n n神经精神症状：帕金森震颤、共济失调、额叶障碍、皮层下痴呆。n n眼部病变：角膜K-F环（Kayser-Fleischerri
25、ngs）后弹力膜的铜沉积；向日葵白内障，棕色，前，后囊膜绿色色素沉着。n n肾脏及其他系统病变n n血清铜蓝蛋白，尿铜，肝脏活检，基因检测41n n角膜K-F环：42治疗治疗n n低铜饮食n n驱铜剂：青霉胺；醋酸锌等n n对症治疗n n肝移植43强直性肌营养不良强直性肌营养不良(MMD) (MMD) Myotonic DystrophyMDMD/Steinert 病病 n n常染色体显性遗传疾病。常染色体显性遗传疾病。n n MDMD基因基因 3 3 非编码区的非编码区的 CTGCTG三核苷酸重复序列三核苷酸重复序列（CTGCTG） nn的动态突变所致的动态突变所致 。n n慢性，进展，多系
26、统疾病慢性，进展，多系统疾病 。 可发生在任何年龄。可发生在任何年龄。n n肌强直。可能与广泛的膜异常有关，包括骨骼肌肌强直。可能与广泛的膜异常有关，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。44临床表现临床表现n n随意肌（骨骼肌）无力、萎缩。前臂和小腿肌等随意肌（骨骼肌）无力、萎缩。前臂和小腿肌等肢体远端肌先受累，直至全身，部分不随意肌肢体远端肌先受累，直至全身，部分不随意肌（平滑肌和心肌）。（平滑肌和心肌）。n n心脏传导缺陷心脏传导缺陷n n智力发育不全甚至痴呆；智力发育不全甚至痴呆；n n内分泌变化内分泌变化n n白内障：病理不明，两眼可先后发生，
27、前囊后方白内障：病理不明，两眼可先后发生，前囊后方出现彩色的混浊，形成出现彩色的混浊，形成“ “圣诞树样白内障圣诞树样白内障” ”。 45圣诞树样白内障（A Christmas tree cataract）：晶体局部的混浊呈多色彩的反光，有点像挂着彩灯、礼物盒子的圣诞树。 46n n DM1DM1：30-4030-40岁发病，肌无力、萎缩、强直，面岁发病，肌无力、萎缩、强直，面部、下颌肌强直，手臂、小腿、颈部肌无力，眼部、下颌肌强直，手臂、小腿、颈部肌无力，眼睑（上睑下垂睑（上睑下垂 ）。）。 n nDM2DM2：肌肉疼痛，僵硬，疲劳。靠近身体躯干近：肌肉疼痛，僵硬，疲劳。靠近身体躯干近端肌肉
28、如颈部，肩部，髋部屈肌和大腿。肢体远端肌肉如颈部，肩部，髋部屈肌和大腿。肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直肌强直 。白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心。白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等脏异常和智力异常等n n近端肌强直性肌病：肌强直，近端为主肌无力，近端肌强直性肌病：肌强直，近端为主肌无力，白内障、视网膜变性、眼球内陷、眼睑下垂白内障、视网膜变性、眼球内陷、眼睑下垂 ，内，内分泌及智力障碍分泌及智力障碍 。 47治疗治疗n n苯妥英钠、普鲁卡因酰胺及奎宁等稳定膜系统的苯妥英钠、普鲁卡因酰胺及奎宁等稳定膜系统的药物
29、药物n nACTHACTH或肾上腺皮质激素类药物，加强蛋白的合或肾上腺皮质激素类药物，加强蛋白的合成作用，以治疗肌萎缩。成作用，以治疗肌萎缩。 48DownDown综合症综合症(down syndrome)(down syndrome)唐氏综合症唐氏综合症/21/21三体综合症三体综合症n n19世纪末由英国医生约翰.朗顿.唐（JohnLangdonDown）首次描述。n n严重出生缺陷病之一。第21对染色体多一条。n n严重智能障碍并伴有多种脏器的异常。49 临床表现临床表现n n患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手常
30、往外伸出，肌无力及通贯手 。n n多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形化道畸形 。n n眼部病变占眼部病变占35%35%：屈光不正、斜视、眼震、睑缘：屈光不正、斜视、眼震、睑缘炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂炎、泪管阻塞、白内障、上睑下垂 。50 劳氏综合症(Lowessyndrome)/LS oculocerebral肾综合症【Cataractandmetabolicdisease】1990，W.EndresandY.S.Shinn n1952年由Drs.Lowe,Terrey,andMacLachlan首先报道（MassachusettsGeneralHospitalinBoston）n nX连锁隐性遗传疾病。X染色体长臂(Xq26.1)的OCRL1基因发生突变。n n眼部，神经系统，肾脏等多系统病变。51 临床表现临床表现n n生长发育迟缓，智力落后，肌张力低下，代谢紊乱，佝偻病，先天性白内障，青光眼。52 治疗治疗n n对症治疗，肾脏疾病的对症治疗。白内障摘除术，抗青光眼药物和手术治疗等。5354
