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1、第第3 3节节人类遗传病人类遗传病二三四一二三四一二三四一三四一二三四一二探究点探究点探究点人类常见遗传病的类型及病因分析人类常见遗传病的类型及病因分析人类常见遗传病有哪些类型?其遗传方式和特点是什么?试分析下列问题。(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与环境有关,所以一般不表现典型的性状分离比例。(2)苯丙酮尿症是常染色体上隐性遗传病,据图分析其发病成因。探究点若控制酶1合成的基因发生突变,缺少酶1则苯丙氨酸在酶3的作用下形成苯丙酮酸,苯丙酮酸的大量积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。探究点归纳提升单基因遗传
2、病的种类探究点21三体综合征是如何形成的?它属于染色体结构变异引起的遗传病吗?21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程,请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题。探究点(1)根据图示过程,分析21三体综合征形成的原因。答案:减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)图示过程会导致21三体综合征吗?分析原因。答案:会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征
3、外,还有其他原因吗?答案:也可能是由精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。探究点归纳提升21三体综合征的成因(1)减数分裂过程中21号染色体不能正常分离,会形成染色体数目异常的卵细胞(含2条21号染色体)。异常卵细胞与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。也可能是异常精子与正常卵细胞结合形成的。(2)21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。类型一类型二类型三类型一遗传病与先天性疾病辨析例1下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.先天性疾
4、病都是遗传病,后天性疾病不是遗传病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病D.青少年型糖尿病发病情况容易受环境因素影响解析:先天性疾病不都是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病,故A项错误;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,故B项错误;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体缺失引起的猫叫综合征,故C项错误;青少年型糖尿病属于多基因遗传病,多基因遗传病发病情况容易受环境因素影响,故D项正确。答案:D类型一类型二类型三类型一类型二类型三类型二遗传病的监测和预防例2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是()类型一类型二类型三解析:抗维
5、生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,特点是“母正常,父患病,子代男孩全正常,女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病,XbXbXBY,后代男孩全患病,女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关,应做产前诊断。答案:C类型一类型二类型三类型三调查人群中的遗传病例3某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,他们最好选择调查的遗传病以及采用的方法是()A.白化病;在周围熟悉的410个家系中调查B.红绿色盲;在患者家系中调查C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查类型一类型二类型三解析:研究某遗传病的遗传方式,一般选择单基因遗传病。
6、青少年型糖尿病为多基因遗传病,易受环境因素的影响,不适用于遗传方式的调查;白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症均为单基因遗传病,适于遗传方式的调查;调查遗传病的遗传方式时应在患者家系中进行。答案:B类型一类型二类型三123451.人类遗传病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病A.B.C.D.解析:青少年型糖尿病为多基因遗传病,苯丙酮尿症为常染色体上的单基因遗传病,先天性愚型为染色体异常遗传病,抗维生素D佝偻病为性染色体上的单基因遗传病。答案:D123452.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是
7、()一个家族仅在一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. B.C.D.解析:隐性遗传病可能一个家族仅在一代人中出现过;一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病;携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者表现正常;染色体异常遗传病患者不携带致病基因。答案:D123453.为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有()确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现在患者家系中调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率
8、汇总结果,统计分析A.B.C.D.解析:首先要确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。调查研究遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查;调查并计算遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查。答案:D123454.下列属于遗传病的是()A.孕妇缺铁,导致出生的婴儿患缺铁性贫血B.由于缺少维生素A,一家人均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右开始秃发D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时期内均患有甲型肝炎解析:孕妇缺铁而影响胎儿生长发育,导致出生的婴儿患缺铁性贫血,这与遗传物质无关;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症,与遗传物质也无关;甲型肝炎是由甲型肝炎病毒
9、传播引起,属于传染病;只有秃发是由遗传因素,再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的,属于遗传病。答案:C123455.优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求。下列采取的优生措施,正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的患儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征12345解析:产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病,如可通过产前诊断判断胎儿的21号染色体数目是否异常来判断其是否患有21三体综合征,但不是所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定;禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率,而不能杜绝;遗传咨询只是推算发病风险,并提出防治对策和建议,不能确定胎儿是否患有猫叫综合征,猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的,应通过产前诊断来确定。答案:C
