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1、少见病因缺血性卒中的管理少见病因缺血性卒中的管理四川大学华西医院四川大学华西医院神经内科神经内科定定义义少见病因缺血性卒中是指有明确的原因、但不由大动脉粥样硬化、心源性栓塞或小动脉闭塞等常见病因所致的缺血性卒中梗塞灶可为各种大小，位于颈动脉或椎基底动脉系统供血区的皮层或/和皮层下通常少有其它常见类型卒中相关的血管性危险因素Eur J Neurol. 2001 Mar;8(2):133-9. Neurology. 2010;75:12771284研究现状研究现状缺血性脑卒中具有很高的致死致残率，因此其发病机制及防治措施是近年研究的热点但是，根据现有文献，目前对少见病因缺血性卒中的关注还较少主要原
2、因是该类患者数量少，仅占所有缺血性卒中的2%-6%，并且种类繁多，发病机制复杂Eur J Neurol. 2001 Mar;8(2):133-9.Lancet. 2008 May 10;371(9624):1612-23.研究现状研究现状事实上，由于缺血性卒中总体发病率高，由特殊病因所致者并非罕见特别是在专门针对青年人卒中进行病因分析的研究中，少见原因（rare causes）占据了相当大的比例（20-40%）此外，少见病因所致卒中可能是某些系统性疾病的首发表现或重要表现之一，因此需要予以足够的重视青年人卒中青年人卒中TOAST分型分型Lancet Neurol 2010; 9: 108596
3、研究现状研究现状随着近年来检查手段的不断发展，许多复杂卒中的病因得到了进一步的明确，一些相对常见的特殊病因也得到了重视，如动脉夹层、静脉窦血栓等。但此类疾病种类繁多，病例数较少，相关研究仍然有限目前已有少量的报道专门针对这一类疾病进行研究：Arboix等回顾性地分析了1617名卒中患者的病因，其中少见病因型70例（4.3%）Eur J Neurol. 2001 Mar;8(2):133-9.Eur J Neurol. 2001 Mar;8(2):133-9.与与LAALAA、CECE、SAOSAO等常见病因的卒中相比较，少见病因卒中患者年龄显著降等常见病因的卒中相比较，少见病因卒中患者年龄显著
4、降低，少有心脑血管危险因素，且临床表现和影像学不典型者更为多见低，少有心脑血管危险因素，且临床表现和影像学不典型者更为多见著名脑血管病专家Caplan LR以此类疾病为题编写专著，对卒中的少见病因进行了较为详尽的分类和阐述卒中少见病因分类（一）卒中少见病因分类（一）Caplan LR. Uncommon causes of stroke. 2nd edition. 2008感染炎症性疾病感染炎症性疾病CNS孤立脉管炎孤立脉管炎颞动脉炎颞动脉炎带状疱疹和其它病毒相关性血管病带状疱疹和其它病毒相关性血管病 TAKAYASU病病 Burgers 病（血栓闭塞性脉管病）病（血栓闭塞性脉管病）神经梅毒神
5、经梅毒结核性血管炎结核性血管炎真菌感染真菌感染猪囊虫病猪囊虫病莱姆病莱姆病神经类肉瘤病神经类肉瘤病川崎病川崎病美洲锥虫病美洲锥虫病 HIV感染感染卒中少见病因分类（二）卒中少见病因分类（二）Caplan LR. Uncommon causes of stroke. 2nd edition. 2008遗传或先天性疾病遗传或先天性疾病肺动静脉畸形肺动静脉畸形遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症CADASILFabrys病脑血管并发症病脑血管并发症马凡氏综合征马凡氏综合征早衰症早衰症MELAS及其它线粒体疾病及其它线粒体疾病Sturge-Weber综合征综合征动脉瘤病动脉瘤病脑动静脉
6、畸形脑动静脉畸形脑海绵状血管瘤和静脉发育异常脑海绵状血管瘤和静脉发育异常神级纤维瘤病神级纤维瘤病Menkes病病Wyburn-Mason综合征综合征卒中少见病因分类（三）卒中少见病因分类（三）眼、耳和脑部血管疾病眼、耳和脑部血管疾病Eales视网膜病视网膜病急性多发性缺血性脉络膜病变急性多发性缺血性脉络膜病变Susacs综合征综合征遗传性内皮病遗传性内皮病Cogans综合征综合征卒中少见病因分类（四）卒中少见病因分类（四）凝血功能异常性疾病凝血功能异常性疾病抗凝脂抗体综合征抗凝脂抗体综合征弥散性血管内凝血性疾病弥散性血管内凝血性疾病出血性疾病及易栓症出血性疾病及易栓症血栓性血小板减少性紫癜血栓
7、性血小板减少性紫癜腹型过敏性紫癜腹型过敏性紫癜其它血液系统疾病其它血液系统疾病卒中少见病因分类（五）卒中少见病因分类（五）Caplan LR. Uncommon causes of stroke. 2nd edition. 2008影响脑血管的系统性疾病影响脑血管的系统性疾病显微镜下多血管炎和结节性多动脉炎显微镜下多血管炎和结节性多动脉炎Churg-Strauss综合征综合征SLE类风湿关节炎类风湿关节炎高血钙高血钙性疾病性疾病药物滥用药物滥用肿瘤及副癌综合症肿瘤及副癌综合症炎性肠病炎性肠病肾脏疾病肾脏疾病表皮痣综合征表皮痣综合征线粒体异常及代谢疾病线粒体异常及代谢疾病硬皮病硬皮病卒中少见病因
8、分类（六）卒中少见病因分类（六）非炎症性动脉病变非炎症性动脉病变 头颈动脉夹层头颈动脉夹层脑动脉淀粉样血管病脑动脉淀粉样血管病MOYA-MOYA综合征综合征反常栓塞反常栓塞纤维肌营养不良纤维肌营养不良扩张性动脉病扩张性动脉病卒中少见病因分类（七）卒中少见病因分类（七）Caplan LR. Uncommon causes of stroke. 2nd edition. 2008静脉阻塞疾病静脉阻塞疾病 ：静脉窦血栓静脉窦血栓卒中少见病因分类（八）卒中少见病因分类（八）Caplan LR. Uncommon causes of stroke. 2nd edition. 2008血管痉挛性疾病血管痉
9、挛性疾病 可逆性血管痉挛综合征可逆性血管痉挛综合征孕期及围生期子痫孕期及围生期子痫偏头痛及偏头痛样疾病偏头痛及偏头痛样疾病卒中少见病因分类（九）卒中少见病因分类（九）Caplan LR. Uncommon causes of stroke. 2nd edition. 2008其它其它血管内淋巴瘤血管内淋巴瘤主动脉夹层主动脉夹层放射性血管病放射性血管病嗜酸细胞增多综合征嗜酸细胞增多综合征淋巴瘤样肉芽肿病淋巴瘤样肉芽肿病Divry-van综合征综合征蓝色橡皮疱样痣综合征蓝色橡皮疱样痣综合征少见病因卒中的管理（一）少见病因卒中的管理（一） 首先，仍然强调缺血性卒中的规范诊疗。首先，仍然强调缺血性卒中
10、的规范诊疗。少见病因卒中的管理（二）少见病因卒中的管理（二）其次，重视缺血性卒中的病因诊断。其次，重视缺血性卒中的病因诊断。少见病因卒中的管理（三）少见病因卒中的管理（三）第三，注意少见病因卒中的特殊性：第三，注意少见病因卒中的特殊性：根据相应临床表现，特别是在年轻患者或某些特殊人群中，警惕上述少见病因卒中的可能性；详尽采集病史、仔细查体、充分合理利用先进的检查技术，早期明确诊断；积极治疗卒中的同时，还应强调针对各种原发疾病和病因的治疗。举举例例白塞氏病（白塞氏病（BehestsDisease,BD）BD是一种多系统受累的炎症性疾病，病因不明，可能为自身免疫性疾病，核心病理机制为血管炎症，以反
11、复的口腔溃疡、生殖器溃疡及眼葡萄膜炎为典型三联征当神经系统受累时称为神经白塞氏病（NBD），可表现为脑膜脑炎、脊髓炎、视神经炎、周围神经炎、脑静脉血栓形成、以及卒中等NBD临床少见，治疗困难，致残致死率高，预后不佳Lancet Neurol. 2009 Feb;8(2):192-204.Uncommon causes of stroke. 2nd edition. 2008神经白塞氏病（神经白塞氏病（NBD）NBD可通过两种方式累及CNS：即脑实质（82%）或脑血管（18%）受累，前者多见于脑干，后者常见静脉窦血栓形成BD与卒中与卒中缺血性卒中是BD的少见表现，仅见于1-5%的患者，由脑动静脉
12、炎症阻塞所致应注意的是BD患者出现卒中样表现，更多提示脑实质直接受累而非血管病变此外，在具有典型血管性危险因素的BD患者中，卒中是否由BD所致还需结合病史及检查结果综合分析Lancet Neurol. 2009 Feb;8(2):192-204.BD的诊断的诊断BD诊断标准：反复口腔溃疡以下4项中的任2项（反复外阴溃疡，眼部病变，皮肤病变，针刺试验阳性）NBD没有确切的诊断标准，以临床表现为主，结合辅助检查协助诊断：脑实质受累者CSF蛋白和细胞数常中度升高；MRI/MRA/MRV可发现脑实质和血管病变；神经传导、肌电图可发现周围神经受累；脑电图为无特异性的脑膜脑炎改变。Lancet Neuro
13、l. 2009 Feb;8(2):192-204.NBD的处理的处理目前尚缺乏临床对照试验的结果用以指导BD治疗对于NBD的缺血事件尚没有特殊的治疗方法，常经验性予以激素和免疫抑制剂以缓解症状，但多不能避免CNS的反复受累以及致死致残的最终结局对于静脉窦血栓形成的NBD患者，是否使用抗凝治疗目前仍存在争议Lancet Neurol. 2009 Feb;8(2):192-204.Uncommon causes of stroke. 2nd edition. 2008MELAS及其它线粒体脑肌病及其它线粒体脑肌病MELAS（线粒体肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征）是由于基因突变引起线粒体内代谢酶
14、的缺陷，导致能量代谢障碍并累积CNS出现相应症状的一种线粒体脑肌病；母系遗传，也可散发，临床以反复发作偏头痛、突发卒中为主要表现，也有癫痫发作、意识障碍和精神症状等颅脑CT/MRI显示主要为枕叶的脑软化，不符合血管分布Ann N Y Acad Sci. 2008;1142:133-58.MELAS的诊断和治疗的诊断和治疗诊断措施：诊断措施：神经肌肉系统临床表现生化检查：空腹血清、CSF乳酸增高，最小运动量试验阳性，呼吸链酶复合体活性异常影像学检查：不具特异性，常为以枕叶为主的异常病灶Ann N Y Acad Sci. 2008;1142:133-58.MELAS的诊断和治疗的诊断和治疗诊断措施
15、：诊断措施：病理诊断：肌肉活检示大量不整红纤维（RRF）、COX染色酶活性缺失、SDH染色强阳性的血管（SSV）基因检测：线粒体DNA或核基因的突变治疗：治疗：目前无确切有效的治疗方法，主要以改善能量代谢为主，并对症支持。基因治疗尚处于实验研究阶段。Ann N Y Acad Sci. 2008;1142:133-58.RRFSSV系统性疾病与卒中系统性疾病与卒中卒中可能是某些系统性疾病的首发或重要表现之一以SLE为例：虽然SLE是卒中极少见病因，即使在45岁的青年患者中，由SLE导致者也仅占3.5%但是，SLE患者再发卒中的风险明显高于其它常见类型卒中，并且二级预防措施也将受到系统性疾病的影响
16、因此，在青年卒中患者中考虑到SLE的可能，对可疑患者进行有针对性的筛查非常必要Uncommon causes of stroke. 2nd edition. 2008然而，用于确诊SLE的检查较为繁琐且昂贵SLE与卒中与卒中因此，对于青年卒中患者首先应详尽采集病史以初步判定，明确是否存在SLE的其它表现、是否有SLE或其它自身免疫性疾病的家族史等；并仔细查体以检查是否有皮肤、粘膜或关节等损害表现针对卒中患者的常规血液和小便检查，也可以为SLE的诊断提出佐证如果上述病史、查体和辅助检查均不支持SLE的诊断，则无须进行SLE的特异性检查（如ANA、dsDNA等）Uncommon causes of
17、 stroke. 2nd edition. 2008SLE患者卒中处理的特殊性患者卒中处理的特殊性由于心源性栓塞和高凝状态是SLE患者发生卒中的主要机制，因此抗凝治疗（华法林或肝素）是SLE伴发卒中患者二级预防的主要措施理论上抗血小板治疗也可作为SLE患者的预防措施，但是该类患者常有血小板减少，或者已经使用大剂量的非甾体类抗炎药，因而限制了阿司匹林的使用，氯吡格雷可能是可选择的药物，但证据尚不充分原发疾病的治疗Uncommon causes of stroke. 2nd edition. 2008u 思想重视思想重视u 必要的必要的“地毯式地毯式”搜索搜索u 针对病因治疗针对病因治疗总总结结37 以上有不当之处，请大家给与批评指正，以上有不当之处，请大家给与批评指正，谢谢大家！谢谢大家！
