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1、胎儿畸形筛查胎儿畸形筛查1 产前诊断n n为降低缺陷儿出生率，通过直接与间接的方法，对胎儿出生前是否患有先天畸形或某种遗传病作出诊断的方法。n n又称：宫内诊断（intrauterine diagnosis）n n是临床产科学重要分支n n是新兴起的胎儿学的组成部分n n2002年我国卫生部以部长令形式发布了产前诊断技术管理办法，这项工作在全国逐渐推开。2系统产前超声检查概述 在中、晚期妊娠，应用高分辨率超声对胎儿解剖结构进行顺序的、系统的仔细检查，并对胎儿严重结构异常进行筛查的超声检查。3常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形筛查无脑儿严重脑膨出单腔心致死性软骨发育不全严重开放性脊柱裂严重
2、胸腹壁缺损内脏外翻4系统产前超声检查的时段医师协会推荐：20-24周我省大多数医院：做两次检查分别在22周左右、26周左右仅做一次系统超声检查：24-26周 5胎儿解剖结构观察内容（20072007山东省卫生厅试行规范）山东省卫生厅试行规范）山东省卫生厅试行规范）山东省卫生厅试行规范）头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑、测双顶径头部：颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑、测双顶径 颜面部：上唇颜面部：上唇心脏：四腔心切面、左室流出道及主动脉长轴、右心脏：四腔心切面、左室流出道及主动脉长轴、右 室流出道及肺动脉长轴切面室流出道及肺动脉长轴切面脊柱：颈、胸、腰、骶尾段脊柱：颈、胸、腰、骶尾段腹部：肝、胃、双肾
3、、膀胱腹部：肝、胃、双肾、膀胱四肢：肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨，测股骨四肢：肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨，测股骨胎儿辅助结构：脐带、胎盘、羊水胎儿辅助结构：脐带、胎盘、羊水在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构6胎儿解剖结构观察内容（20122012中国医师协会超声分会初稿）中国医师协会超声分会初稿）中国医师协会超声分会初稿）中国医师协会超声分会初稿）头部：颅骨头部：颅骨 、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑 小脑蚓部、颅后窝池小脑蚓部、颅后窝池颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球颈部：有无
4、水肿、包块、水囊瘤颈部：有无水肿、包块、水囊瘤胸部：心胸比、肺胸部：心胸比、肺心脏：心尖指向、心脏：心尖指向、心心房、房、心心室、房间隔、室间隔、房室瓣、室、房间隔、室间隔、房室瓣、 主动脉、肺动脉、三血管气管主动脉、肺动脉、三血管气管膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构在胎儿体位允许时，还可以检查
5、其他解剖结构7胎儿解剖结构观察的标准切面 畸形举例8胎 头观察内容：颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、 侧脑室、小脑、小脑蚓部、颅后窝池观察切面：侧脑室水平横切面 丘脑水平横切面 小脑水平横切面胎儿畸形举例9侧脑室平面10丘脑平面11中脑平面12小脑平面13无脑儿无脑儿无脑儿头盖骨和脑组织头盖骨和脑组织不同程度缺失不同程度缺失14脑膨出严重脑膨出严重脑膨出颅骨有缺损、脑膜和颅骨有缺损、脑膜和脑组织膨出颅骨外脑组织膨出颅骨外15脑积水诊断标准一般在妊娠20周后诊断脑积水脑积水：胎儿侧脑室15mm脑室扩张：胎儿侧脑室10mm-15mm16 重度脑积水重度脑积水 3737周周脑积水脑积水17颅后窝积液
6、原因：原因：正常变异正常变异小脑发育不良（可见多小脑发育不良（可见多倍体）倍体）Dandy-WalkerDandy-Walker畸形畸形蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿 18预后及处理 10mm 胎儿异常率4%，若小脑正常时， 可能为正常变异15mm 胎儿异常率83%13mm 检查胎儿有无其他畸形 染色体 MRI19颜面部观察：鼻、唇、双眼眶、眼球观察切面：双眼球水平横切面 鼻唇冠状切面 颜面正中矢状面胎儿畸形举例：2021胎儿畸形举例22232425胸部观察：心胸比、肺观察：心胸比、肺观察切面：胸部横切面（四腔心切面）观察切面：胸部横切面（四腔心切面）26脊柱观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮
7、。观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。观察切面：纵、横扫查及冠状面观察切面：纵、横扫查及冠状面27开放性脊柱裂脊柱特点：纵切脊柱特点：纵切脊柱特点：纵切脊柱特点：纵切 脊柱变形，皮肤连续中断脊柱变形，皮肤连续中断脊柱变形，皮肤连续中断脊柱变形，皮肤连续中断 横切横切横切横切 椎弓椎弓椎弓椎弓“ “V”V”型分开型分开型分开型分开28293031四肢观察：双上臂及肱骨、双前臂及尺挠 双大腿及股骨、双小腿及胫腓骨观察切面：肱、尺、挠骨长轴切面 股、胫、腓骨长轴切面3233致死性软骨发育不良病变特征：主要由基因突变造成软骨不发育。导致病变特征：主要由基因突变造成软骨不发育。导致 严重短肢畸
8、形、窄胸，严重者颅骨椎骨严重短肢畸形、窄胸，严重者颅骨椎骨 不钙化，可伴面部、心脏、肾脏等畸形不钙化，可伴面部、心脏、肾脏等畸形预后：不能成活预后：不能成活超声特点：超声特点：1 1、肢体异常短小，外形短粗。四肢长骨小于平均值、肢体异常短小，外形短粗。四肢长骨小于平均值的的4 4倍标准差（倍标准差（SDSD）以上，）以上，FL/AC0.16FL/AC0.60.6（0.330.33）、）、TC/AC0.89TC/AC0.89、胸、胸围围 均值第均值第5 5百分位数。百分位数。3 3、椎体骨化不良时，超声不显示脊柱回声或显影不、椎体骨化不良时，超声不显示脊柱回声或显影不良良4 4、腹部膨隆、可有腹
9、水及水肿、可有羊水过多，、腹部膨隆、可有腹水及水肿、可有羊水过多， 可合并心、肾、脑、唇畸形可合并心、肾、脑、唇畸形3430周胎儿左、右股骨成角弯曲左、右股骨成角弯曲3536腹部观察：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、 脐带腹壁入口观察切面：上腹部横切面、 双肾冠状面和横切面、 脐带腹壁入口切面、 脐动脉水平膀胱横切面37肝、胃、胆38脐孔、双脐39正常小肠、结肠结肠横径正常值结肠横径正常值2626周周 0.5cm0.5cm3030周周 0.8cm0.8cm3434周周 1.1cm1.1cm3838周周 1.4cm1.4cm4040周周 1.7cm1.7cm足月最宽小于足月最宽小于2.1cm2.1cm
10、40消化道梗阻41腹壁异常内脏外翻内脏外翻 脐旁腹壁全层缺损，肠管脱出漂在羊水脐旁腹壁全层缺损，肠管脱出漂在羊水中，缺损大时可见到胃、胆囊、膀胱翻出体腔中，缺损大时可见到胃、胆囊、膀胱翻出体腔外。外。42严重脐膨出腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺损，内脏突入脐带，表面覆盖损，内脏突入脐带，表面覆盖腹膜羊膜，腹膜羊膜，50%50%的脐膨出可合的脐膨出可合并心脏其他畸形及染色体异，并心脏其他畸形及染色体异，单纯脐膨出单纯脐膨出，生后立即手术，生后立即手术，不影响生长发育不影响生长发育43双肾双肾冠状面和横切面双肾冠状面和横切面2424周周 肾脏长肾脏长2.2-2.7cm2.2-
11、2.7cm3232周周 肾脏长肾脏长2.8-3.3cm2.8-3.3cm4040周周 肾脏长肾脏长3.6-4.7cm3.6-4.7cm肾盂肾盂5mm 6mm（ 8mm（20-30孕周） APT10mm（30孕周）判断预后更要注意：肾小盏扩张的大小、数目，肾实质厚薄45肾积水32周胎儿周胎儿46泌尿道全程扩张 20周胎儿膀胱呈周胎儿膀胱呈“钥匙孔钥匙孔”样样47双 肾 盂48胎盘：位置、成熟度、形态49胎盘异常正常胎盘厚约正常胎盘厚约3.6-3.8cm3.6-3.8cm胎盘过厚胎盘过厚厚度厚度5cm5cm，见于部分性葡萄胎、染色体异常、感，见于部分性葡萄胎、染色体异常、感 染、糖尿病、贫血、水肿
12、等染、糖尿病、贫血、水肿等胎盘过小胎盘过小厚度厚度2.5cm2.5cm，见于感染、糖尿病、染色体异常等，见于感染、糖尿病、染色体异常等50脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常表面为羊膜，两条动脉一条表面为羊膜，两条动脉一条静脉，直径静脉，直径1-2.5cm1-2.5cm、长度、长度35-70cm35-70cm、早孕期脐带中含、早孕期脐带中含尿囊、卵黄囊、肠袢、血管尿囊、卵黄囊、肠袢、血管1212周后，肠袢回腹腔，尿囊、周后，肠袢回腹腔，尿囊、卵黄囊萎缩消失，脐动脉的卵黄囊萎缩消失，脐动脉的流方向是由胎儿流向胎盘流方向是由胎儿流向胎盘51脐动脉血流S/D值及意义检测部位检测部位脐带游离部位，脐带游
13、离部位，取均值脐动脉血流频谱取均值脐动脉血流频谱锯锯齿状正常齿状正常S/DS/D值，值， 与孕周呈负相关与孕周呈负相关 2626周周3.43.4；3333周周2.62.63636周周2.52.5；足月；足月2.23.02.23.03.0提示胎盘阻力提示胎盘阻力升高间接提示胎儿宫内供氧升高间接提示胎儿宫内供氧不足，可致发育迟缓、羊水不足，可致发育迟缓、羊水过少、妊高症、慢性高血等过少、妊高症、慢性高血等。52脐带异常举例边缘附着边缘附着10% 10% 球拍状胎盘球拍状胎盘帆状胎盘帆状胎盘; ;脐带附着在胎脐带附着在胎膜上，发生率膜上，发生率1%1%帆状附帆状附着可能发生血管前置，着可能发生血管前
14、置，影响母儿安全影响母儿安全。53羊水过多羊水过多羊水过多见于多胎妊娠、妊高症、糖尿病、羊水过多见于多胎妊娠、妊高症、糖尿病、ABOABO或或RhRh血型不合，孕妇严重贫血、胎盘异常、胎儿畸形血型不合，孕妇严重贫血、胎盘异常、胎儿畸形等各种高危妊娠。等各种高危妊娠。胎儿畸形（胎儿畸形（25%25%）双胎（双胎（4-5%4-5%）妊娠合并糖尿病（妊娠合并糖尿病（26%26%）原因不明及巨大胎盘（原因不明及巨大胎盘（30-40%30-40%）54还要观察内容：1.子宫壁2.宫颈长度和内口及周围3.附件区55超声产前评估胎儿畸形遵循的原则1.要明确哪一个部位的异常2.是否合并其他部位畸形3.进行其他学科的咨询，如咨询遗传专家确定是否需要染色体检查4.对引产后胎儿明确病理诊断，以便评估再发风险，为孕妇再妊娠提供信息。56数量服从质量1.时间保证质量2.八小时计算筛查16-20人3.疑难或会诊，原则上不限时间57THE END谢谢！58
