《第1节基因突变和基因重组》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第1节基因突变和基因重组（47页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第1节基因突变和基因重组一、基因突变1.概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。2.实例:镰刀型细胞贫血症第1节基因突变和基因重组症状红细胞呈镰刀状,易破裂,使人患溶血性贫血病因血红蛋白多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替换根本原因血红蛋白基因(DNA)上一个碱基对被替换,即由第1节基因突变和基因重组3.时间、原因、特点及意义(1)时间:主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。存在诱变因素时是否一定发生基因突变?提示:不一定,正常情况下,基因突变的频率很低,但在诱变因素的作用下,基因突变的频率会有所提高。思考感悟提示提示第1节基因突变和基因重组应从哪些方面理解基
2、因突变的随机性?提示:(1)基因突变发生在所有的生物中,不论是病毒、原核生物,还是真核生物。思考感悟提示提示第1节基因突变和基因重组(2)不论进行无性生殖,还是有性生殖,只要进行遗传物质的复制,就有可能发生基因突变。二、基因重组1.概念:生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。第1节基因突变和基因重组2.发生时期和原因时期原因减数第一次分裂后期随着非同源染色体的自由组合,非同源染色体上的非等位基因自由组合减数第一次分裂前期同源染色体上的非等位基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换第1节基因突变和基因重组基因重组现象只存在于真核生物中吗?提示:原核生物一般不进行有性生殖,自然条件
3、下没有不同个体之间的基因的交流,所以一般不会发生基因重组。但是减数分裂并不是实现基因重组的唯一途径。通过转基因技术而实现的变异也是基因重组而不是基因突变。所以在人工条件下,原核生物也可能发生基因重组。3.意义:基因重组能够产生多样化的基因组合的子代。子代中就可能出现适应变化的环境的个体,从而在多变环境中繁衍下去。思考感悟提示提示第1节基因突变和基因重组解析解析第1节基因突变和基因重组解析解析第1节基因突变和基因重组解析解析第1节基因突变和基因重组解析解析第1节基因突变和基因重组正常人甲乙丙7号染色体CTTCATCTTCAT12号染色体ATTATTGTTATT(1)表中所示甲的7号染色体上,该部
4、位碱基排列顺序变为CAT的根本原因是的结果。第1节基因突变和基因重组(2)甲、乙、丙三人表现正常的原因可能有(至少写出两点):(3)若表中标明碱基的那条链为非模板链,请写出乙个体第12号染色体上该基因片段转录成的密码子为。(4)若甲、乙、丙体内变化后的基因均为致病基因,且甲为女性,乙、丙为男性,则甲不宜和组成家庭,因为他们所生后代患相关遗传病的概率为。答案:(1)基因突变(2)突变后的基因为隐性基因;突变后的基因控制合成的蛋白质不变(其他合理答案也可)(3)GUU(4)丙1/4解析解析第1节基因突变和基因重组要点一基因突变1.基因突变的原因分析第1节基因突变和基因重组(1)基因突变的频率低,但
5、由于一个个体基因包含大量的核苷酸,所以突变的核苷酸数目较多。(2)基因突变只改变基因的结构(Aa或aA),不改变染色体上的基因数目。第1节基因突变和基因重组2.基因突变对肽链、性状与子代的影响(1)基因突变对肽链的影响碱基对的替换a.由于基因中脱氧核苷酸数量并未改变,控制合成的肽链长度也不会改变,但可导致mRNA中密码子发生变化,由于密码子的简并性,反映到肽链氨基酸种类上,可能发生变化,也可能不发生变化。b.替换时,有可能会使mRNA上的终止密码子提前,从而使肽链变短。碱基对的增添和缺失第1节基因突变和基因重组由于密码子的阅读是连续的,由突变部位开始所控制合成的mRNA发生连锁改变,除可能导致
6、肽链长度改变外,还会导致肽链中氨基酸的序列改变。(2)基因突变对性状的影响改变性状原因:突变间接引起密码子改变,最终表现为蛋白质功能改变,影响生物性状。实例:镰刀型细胞贫血症。不改变性状,有下列四种情况第1节基因突变和基因重组a.一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性),当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。b.隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。c.突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子中。d.某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。(3)基因突变对子代的影响基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不
7、能遗传,但有些植物可以第1节基因突变和基因重组通过无性生殖传递给后代。基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中,这种突变可通过有性生殖(配子)传给后代。【典题例析】如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()第1节基因突变和基因重组A.处插入碱基对GCB.处碱基对AT替换为GCC.处缺失碱基对ATD.处碱基对GC替换为AT答案试解:B解析:首先根据基因结构和氨基酸种类先确定密码子的排列顺序,由甘氨酸密码子为GGG,可推知模板为WNK4基因的第二条链,根据互解析解析第1节基因突变
8、和基因重组A项,插入碱基后,mRNA上碱基序列为GGGGAAGCAG,氨基酸序列为甘氨酸谷氨酸丙氨酸,虽然赖氨酸替换为谷氨酸但谷氨酰胺替换为丙氨酸,与题目不符;B项,替换碱基后,mRNA上碱基序列为GGGGAGCAG,氨基酸序列为甘氨酸谷氨酸谷氨酰胺,与题目相符;C项,缺失碱基后,mRNA上碱基序列为GGGAGCAG,氨基酸序列为甘氨酸丝氨酸,与题目不符;D项,替换碱基后,mRNA上碱基序列为补关系可推知mRNA上碱基序列为GGGAAGCAG。然后根据选项提供的突变形式及突变后的碱基序列,推断出突变后的氨基酸序列,找出符合1169位赖氨酸(AAG)变为谷氨酸的选项即解。第1节基因突变和基因重组
9、GGGAAACAG,氨基酸序列为甘氨酸赖氨酸谷氨酰胺,与题目不符。误区警示:增添或缺失的位置不同,影响结果也不一样:最前端造成氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子);在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变;在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。基因重组1.基因重组概念的整合要点二第1节基因突变和基因重组2.基因重组的类型第1节基因突变和基因重组重组类型同源染色体上非等位基因的重组非同源染色体上非等位基因间的重组DNA分子重组技术发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期体外与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组第1节基因突变和基因重组发生机
10、制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间的重组目的基因经运载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因重组图像示意第1节基因突变和基因重组(1)基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合,属于非自然的基因重组,可以发生在不同种生物之间,能够定向改变生物性状。(2)基因重组可发生在真核细胞和原核细胞中。(3)基因重组产生了新的基因型,但未改变基因的本质和数量。3.基因重组的应用(1)基因重组的意义:产生了新的基因型,大大丰富了变异的来源;是形成生物多样性的原因之一,为生物变异提供丰富的来源,对生物的
11、进第1节基因突变和基因重组化具有重要的意义。(2)基因重组的应用:杂交育种,将两个和多个品种的优良性状通过交配集中在一起,经过选择和培育,获得新品种。【对点训练】以下有关基因重组的叙述,正确的是()A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C.基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离D.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的第1节基因突变和基因重组解析:A项正确,减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合导致基因重组;B项错误,减数第一次分裂前期联会的同源染色体邻近的非姐妹染色单体之间交叉互换导致基因重组;C项错误,杂合体自交会出现性状分离,纯合体自交的后
12、代依然是纯合体,无性状分离发生;D项错误,同卵双生是指由一个受精卵经有丝分裂发育成两个个体,这两个个体的遗传信息相同,其差异可能来自于基因突变等,但不可能来自基因重组。答案:A第1节基因突变和基因重组基因突变与基因重组的区别与联系基因突变与基因重组两者都产生可遗传的变异,但它们也有根本的区别(见下表)要点三第1节基因突变和基因重组第1节基因突变和基因重组续表第1节基因突变和基因重组(1)基因突变存在于所有生物中,基因重组仅存在于有性生殖的生物中。(2)基因突变是对某一基因而言的,基因重组是两对或两对以上的基因才会发生。(3)不同生物的可遗传变异来源第1节基因突变和基因重组【典题例析】下列有关基
13、因突变和基因重组的描述,正确的是()A.基因突变对于生物个体是利多于弊B.基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C.基因重组能产生新的基因D.基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式答案试解:D解析解析第1节基因突变和基因重组解析:基因突变大多是有害的;基因突变所产生的基因不一定遗传给后代;基因重组能产生新的基因型,但不产生新的基因;基因重组发生在有性生殖的过程中,即在进行减数分裂产生配子时。所以自然条件下,不进行有性生殖的生物,如细菌、病毒等,不能通过基因重组产生可遗传变异。故基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式。规律方法:如何区分基因突变与基因重组?(1)时期
14、不同:基因突变发生在细胞分裂间期DNA复制过程中,既可以发生在体细胞中(一般不能遗传),也可以发生在生殖细胞中(可遗传);基因重组主要发生在减数第一次分裂过程中(基因工程引起的变异属于人工基因重组),通过有性生殖的过程实现。第1节基因突变和基因重组(2)原因不同:基因突变是由于复制过程中,染色体上的DNA分子受到物理因素、化学因素或生物因素的作用而使基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生改变,从而改变了遗传信息,包括自然突变和人工诱变;基因重组是因为控制不同性状的基因随非同源染色体自由组合(随机重组)或同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换(交换重组)而引起的。(3)结果不同:发生基因突变的
15、基因结构发生了改变,产生了新的基因。基因重组没有新基因的产生,只是原有基因重新组合,产生了新的基因型,从而使性状进行了重新组合。第1节基因突变和基因重组1.通过光学显微镜观察患者的细胞,不能排查的遗传病是()A.镰刀型细胞贫血症B.21三体综合征C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症第1节基因突变和基因重组解析:镰刀型细胞贫血症可以用显微镜观察红细胞的形态作出诊断,猫叫综合征是5号染色体缺失了一段,21三体综合征是由于多出一条21号染色体所致,可以观察染色体结构或数目作出诊断;苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传病,基因的变化及尿液化学成分的变化在显微镜下是看不出来的。答案:D第1节基因突变和基因重组2.
16、(2012江苏盐城)同一番茄地里有两株异常番茄,甲株所结果实均为果形异常,乙株只结了一个果形异常的果实,其余的正常。甲、乙两株异常果实连续种植其自交后代中果形仍保持异常。下列分析不正确的是()A.二者均可能是基因突变的结果B.甲发生变异的时间比乙早C.甲株变异一定发生于减数分裂时期第1节基因突变和基因重组D.乙株变异一定发生于有丝分裂时期解析:从甲、乙两株异常果实连续种植其自交的结果可断定二者均可能是基因突变的结果,从甲、乙两株番茄的结实情况分析可知二者的突变均发生于有丝分裂时期,且甲发生变异的时间比乙早。答案:C解析解析第1节基因突变和基因重组3.(2011广东广州)科学家发现种植转抗除草剂
17、基因作物后,附近许多与其亲缘关系较近的野生植物也获得了抗除草剂性状。这些野生植物的抗性变异来源于()A.基因突变B.染色体数目变异C.基因重组D.染色体结构变异解析:野生植物也获得抗除草剂性状是转基因作物与野生植物进行杂交的结果。答案:C解析解析第1节基因突变和基因重组4.(2012浙江温州)下列过程中没有发生基因重组的是()解析:A项中S型细菌的DNA进入R型细菌,导致R型细菌转化成S型细菌,原理是基因重组;B项属于基因工程,原理是基因重组;C项减数分裂中非同源染色体的自由组合属于基因重组;D项属于人工诱变育种,原理是基因突变。答案:D解析解析第1节基因突变和基因重组5.(密码原创)范科尼贫
18、血是一种罕见的儿科疾病,科学家已经发现了与范科尼贫血相关的13个基因,当这些基因发生突变的时候就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述,正确的是()A.分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型B.只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式D.范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变第1节基因突变和基因重组种脱氧核苷酸构成的,分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列,才能确定突变的类型;B项错误,在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变,也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代;C项错误,在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率,但研究该病的遗传方式应在患者家
19、系中调查;D项正确,基因突变是指基因的分子结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或替换。答案:D解析:A项错误,异常基因和正常基因的碱基种类是相同的,都是由四第1节基因突变和基因重组6.下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b),请据图回答:(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG)(1)图中表示的遗传信息流动过程分别是:;。第1节基因突变和基因重组(2)链碱基组成为,链碱基组成为。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上,属于性遗传病。(4)6基因型是,6和7婚配后生一患病男孩的概率是,要保证9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须
20、为。(5)镰刀型细胞贫血症是由产生的一种遗传病,从变异的种类来看,这种变异属于。该病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点是和。第1节基因突变和基因重组解析:发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于遗传物质DNA复制时发生了基因突变,由原来的CTT突变为CAT,从而使转录成的信使RNA上的碱基也相应地由GAA变成GUA。因在翻译过程中,GAA、GUA分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子,所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸所代替,异常的血红蛋白使红细胞变形,由正常的双面凹的圆饼状变为镰刀型,使红细胞运输氧的能力大大降低。镰刀型细胞贫血症十分罕见,说明基因突变在自然界突变率很低,也说明基因突变往往对生物是有害的。第1节基因突变和基因重组答案:(1)复制转录(2)CATGUA(3)常隐(4)Bb1/8BB(5)基因突变可遗传变异低频性多害少利性
