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1、自闭症谱系障碍概述自闭症谱系障碍概述中山大学附属第三医院中山大学附属第三医院儿童发育行为中心儿童发育行为中心邹小兵邹小兵20132013年年1010月月2020日日珠海珠海自闭症流行病病学自闭症流行病病学19851985年前认为是罕见病，患病率年前认为是罕见病，患病率2-4/2-4/万万19851985年后患病率逐渐上升年后患病率逐渐上升2000年以来各国报道患病率急剧上升年以来各国报道患病率急剧上升2012年，美国年，美国1.13%2009年，英国年，英国1.57%2009年，日本年，日本1.6%2011年，韩国年，韩国2.6%儿童患自闭症人数超过儿童癌症、糖尿儿童患自闭症人数超过儿童癌症、
2、糖尿病、艾滋病三者的总和病、艾滋病三者的总和全球约有六千七百万人患有自闭症全球约有六千七百万人患有自闭症自闭症是世界上人数增长最快的严重性自闭症是世界上人数增长最快的严重性病症病症中国的自闭症谱系障碍患病率中国的自闭症谱系障碍患病率几个城市的调查患病率几个城市的调查患病率1-2/1000广州调查广州调查1/133是否意味着患病率低？是否意味着患病率低？调查的是自闭症，而非调查的是自闭症，而非ASD，可能没有，可能没有包括高功能自闭症、阿斯伯格综合征和包括高功能自闭症、阿斯伯格综合征和PDD-NOS调查的年龄太小，遗漏太多调查的年龄太小，遗漏太多自闭症是目前导致儿童残障自闭症是目前导致儿童残障最
3、常见的原因之一最常见的原因之一重度患者会造成终身残疾重度患者会造成终身残疾轻轻度度患患者者成成年年后后会会出出现现严严重重情情绪绪障障碍碍和反社会行为和反社会行为l美国弗吉尼亚理工大学枪击案美国弗吉尼亚理工大学枪击案l吕文胡克中学枪击案吕文胡克中学枪击案赵承熙赵承熙自闭症与残疾自闭症与残疾金金.皮克皮克亚当兰扎ASD与暴力与暴力ASD与暴力并无关联与暴力并无关联ASD儿童本质纯真、善良、无邪儿童本质纯真、善良、无邪ASD（高功能、（高功能、AS）儿童在成长过程中）儿童在成长过程中遭受了太多的歧视、欺凌、侮辱、挫折、遭受了太多的歧视、欺凌、侮辱、挫折、打击，极个别人出现了暴力犯罪打击，极个别人出
4、现了暴力犯罪同样的歧视、欺凌、侮辱、挫折和打击同样的歧视、欺凌、侮辱、挫折和打击发生在普通人中，暴力问题更严重发生在普通人中，暴力问题更严重19431943年年KannerKanner首先描述了儿童首先描述了儿童自闭症自闭症名称问题名称问题自闭症、孤独症、自闭症、孤独症、Kanner综合征综合征婴儿精神分裂（婴儿精神分裂（Infantileschizophrenia)广泛性发育障碍：自闭症、阿斯伯格综广泛性发育障碍：自闭症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、退化性精神病、不合征、雷特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发育障碍能分类的广泛性发育障碍自闭症谱系障碍，包括、自闭症、阿斯自闭症谱系障碍，
5、包括、自闭症、阿斯伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍统称自闭症统称自闭症KannerKanner自闭症主要表现自闭症主要表现1.1.社会交往障碍社会交往障碍2.2.语言和非言语交流障碍语言和非言语交流障碍3.3.狭隘兴趣和重复刻板行为狭隘兴趣和重复刻板行为早期缺乏应有的行为，后期表现异常行为早期缺乏应有的行为，后期表现异常行为自闭症的语言交流障碍自闭症的语言交流障碍不会说话或说话迟，是就诊首位原因。不会说话或说话迟，是就诊首位原因。半数以上患儿终身无语吗？半数以上患儿终身无语吗？语言倒退（是否存在退化性自闭症？）语言倒退（是否存在退化性自闭症？）自言自语、听不
6、懂或无意义的语言自言自语、听不懂或无意义的语言电视广告语言电视广告语言语言刻板、重复、鹦鹉式语言语言刻板、重复、鹦鹉式语言你我（人称代词）不分你我（人称代词）不分自我中心的话题自我中心的话题早期无语言自闭症患者早期无语言自闭症患者可能在后来获得语言可能在后来获得语言ASD领域一直认为语言习得的关键时期在早期的观念领域一直认为语言习得的关键时期在早期的观念新近研究证明自闭症患者可能在五岁之后习得口语新近研究证明自闭症患者可能在五岁之后习得口语神经可塑性（神经可塑性（neuroplasticity）可以持续到青春期）可以持续到青春期Pickettetal.Speechacquisitioninol
7、dernonverbalindividualswithautism:Areviewoffeatures,methods,andprognosis.CognBehavNeurol.2009Mar;22(1):1-21. 语言倒退与自闭症语言倒退与自闭症2009年的一项研究表明语言技能丧失是自闭症年的一项研究表明语言技能丧失是自闭症儿童特有的现象儿童特有的现象15%的的ASD儿童显示出语言丧失儿童显示出语言丧失出现或者没有出现语言退化现象可能成为鉴别出现或者没有出现语言退化现象可能成为鉴别诊断的有用信息，把呈现语言困难的孩子们区诊断的有用信息，把呈现语言困难的孩子们区分出分出ASD跟跟SLI的不同
8、诊断。的不同诊断。Picklesetal.Lossoflanguageinearlydevelopmentofautismandspecificlanguageimpairment.JChildPsycholPsychiatry.2009Jul;50(7):843-52.自闭症的社会交往障碍自闭症的社会交往障碍不（少）看不（少）看不（少）指不（少）指不（少）应不（少）应不（少）说不（少）说不参照（不参照（reference)reference)不显示、炫耀不显示、炫耀不点头不点头不摇头不摇头不寻求安慰不寻求安慰该怕不怕该怕不怕不该怕却怕不该怕却怕该笑（哭）不笑（哭）该笑（哭）不笑（哭）自闭症的
9、社会交往障碍自闭症的社会交往障碍缺乏目光对视，缺乏目光对视，“目中无人目中无人”独自嬉玩，不合作独自嬉玩，不合作通常不怕陌生人通常不怕陌生人不喜欢拥抱或避免与他人接触不喜欢拥抱或避免与他人接触无恰当的身体语言无恰当的身体语言, ,例如点头摇头例如点头摇头极少微笑、难相处极少微笑、难相处与父母亲的依恋情感障碍或延缓与父母亲的依恋情感障碍或延缓不恰当、奇怪的或延迟的交流或情感反应不恰当、奇怪的或延迟的交流或情感反应六个月以上婴儿早期筛查六个月以上婴儿早期筛查1.6个月后不能被逗乐（表现出大声笑），眼睛很少注个月后不能被逗乐（表现出大声笑），眼睛很少注视人视人2.10个月左右对叫自己名字没反应，听力
10、正常；个月左右对叫自己名字没反应，听力正常；3.12月对于言语指令没有反应，没有咿呀学语，月对于言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有动没有动作手势语言；不能进行目光跟随；对于动作模仿不感作手势语言；不能进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣；兴趣；4.16月不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话；月不说任何词汇，对语言反应少，不理睬别人说话；5.18月不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，月不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没没有显示参照与给与行为；有显示参照与给与行为；6.24月没有自发的双词短语；月没有自发的双词短语；7.任何年龄阶段出现语言功能倒退或社交技能倒退；任何年龄阶段出现
11、语言功能倒退或社交技能倒退；狭隘兴趣和重复刻板行为狭隘兴趣和重复刻板行为种类繁多，各个儿童不同时期表现不一种类繁多，各个儿童不同时期表现不一重复动作（看手、转圈、摇晃等）重复动作（看手、转圈、摇晃等）重复行为（开关、撕纸、看电视广告、天气预重复行为（开关、撕纸、看电视广告、天气预报、同一首歌、天线宝宝）报、同一首歌、天线宝宝）重复刻板语言重复刻板语言强迫行为（睡眠、路线、排便、座位）强迫行为（睡眠、路线、排便、座位）强迫思维（重复问题、难以摆脱的痛苦）强迫思维（重复问题、难以摆脱的痛苦）对某些物件或事情（科学事实）不寻常兴趣对某些物件或事情（科学事实）不寻常兴趣自闭症儿童的智力自闭症儿童的智力
12、30%-50%30%-50%儿童智力落后，半数以上正常超常儿童智力落后，半数以上正常超常优秀机械记忆力优秀机械记忆力音乐、绘画和艺术能力音乐、绘画和艺术能力科学领域的兴趣和能力，少数在某一或几方面科学领域的兴趣和能力，少数在某一或几方面有特殊能力有特殊能力智障学者智障学者 （Savant SyndromeSavant Syndrome）现象）现象智力正常范围内儿童智力结构显著异常，通常智力正常范围内儿童智力结构显著异常，通常PIQVIQPIQVIQ（阿斯伯格综合症通常（阿斯伯格综合症通常VIQPIQ)VIQPIQ)自闭症儿童的感觉异常自闭症儿童的感觉异常听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些听知觉
13、敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧声音特别恐惧触觉异常，表现在对物件的好恶触觉异常，表现在对物件的好恶痛觉异常，多不怕痛痛觉异常，多不怕痛视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视喜欢斜视、倒视本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活旋转。运动一般十分灵活自闭症的其他表现自闭症的其他表现多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦少数（少数（15%15%？）儿童有癫痫？）儿童有癫痫不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父
14、母教育执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关方式有关日常生活自理能力差日常生活自理能力差经典自闭症多数动作灵活，经典自闭症多数动作灵活，外观正常外观正常自闭症的诊断自闭症的诊断没有特异性实验室诊断手段没有特异性实验室诊断手段CTCT、MRIMRI、SPECTSPECT、PETPET、脑电图、染色体、脑电图、染色体、诱发电位等检查有助鉴别诊断诱发电位等检查有助鉴别诊断根据典型临床表现自闭症诊断不难根据典型临床表现自闭症诊断不难诊断可根据诊断可根据DSM-IVDSM-IV或或ICD-10ICD-10为标准为标准CHATCHAT、CARSCARS、ABCABC是国内常用筛查量表是国内常用筛查量表
15、ADI-RADI-R、ADOSADOS是诊断是诊断“金标准金标准”，新的筛，新的筛查量表如查量表如SRSSRS考虑了谱系障碍的问题考虑了谱系障碍的问题15分钟磁共振成像分钟磁共振成像英国开发出快英国开发出快速检测自闭症技术速检测自闭症技术 JofNeuroscience201020个成年自闭症患者个成年自闭症患者MRI成像成像计算机技术分析计算机技术分析(肉眼不能诊断）肉眼不能诊断）确诊率确诊率90%尚未在儿童中进行研究尚未在儿童中进行研究诊断经验浅谈诊断经验浅谈全面认真聆听病史汇报全面认真聆听病史汇报认真仔细的行为观察，争取机会和孩子互动认真仔细的行为观察，争取机会和孩子互动行为观察室和录像
16、分析很有意义行为观察室和录像分析很有意义老师的描述对老师的描述对HFA和和AS很重要很重要合理运用筛查和诊断量表，单纯量表不能确诊合理运用筛查和诊断量表，单纯量表不能确诊ASD极端行为问题在校儿童要注意极端行为问题在校儿童要注意AS诊断诊断ADHD时不忘多问交往和兴趣优点时不忘多问交往和兴趣优点自闭症的定义和诊断标准自闭症的定义和诊断标准发生了什么变化？发生了什么变化？DSM-V统称为自闭症谱系障碍（统称为自闭症谱系障碍（autisticspectrumdisorders,ASD）患者必须符合以下患者必须符合以下A,B,C,D标准标准A.在各种情景下持续存在的社会交流和社会交在各种情景下持续存
17、在的社会交流和社会交往缺陷，不能用一般的发育迟缓解释，符合以往缺陷，不能用一般的发育迟缓解释，符合以下三项下三项:（1）社会）社会-情感互动缺陷：轻者表现为异常的社情感互动缺陷：轻者表现为异常的社交接触和不能进行回对话，中至缺乏分享性的交接触和不能进行回对话，中至缺乏分享性的兴趣、情绪和情感，社交应答减少，重者完全兴趣、情绪和情感，社交应答减少，重者完全不能发起社会交往。不能发起社会交往。DSM-V（2）用于社会交往的非言语交流行为缺陷：轻）用于社会交往的非言语交流行为缺陷：轻者表现为言语和非言语交流整合困难，中至目者表现为言语和非言语交流整合困难，中至目光接触和肢体语言异常，或在理解和使用非
18、言光接触和肢体语言异常，或在理解和使用非言语交流方面缺陷，重者完全缺乏面部表情或手语交流方面缺陷，重者完全缺乏面部表情或手势。势。（3）建立或维持与其发育水平相符的人际关系建立或维持与其发育水平相符的人际关系缺陷缺陷(与抚养者的除外与抚养者的除外)：轻者表现为难以调整：轻者表现为难以调整自身行为以适应不同社交场景，中至在玩想象自身行为以适应不同社交场景，中至在玩想象性游戏和结交朋友上存在困难，重者明显对他性游戏和结交朋友上存在困难，重者明显对他人没有兴趣。人没有兴趣。DSM-VB、行为方式、兴趣或活动内容狭隘、重复，、行为方式、兴趣或活动内容狭隘、重复，至少符合以下两项至少符合以下两项:（1）
19、语言、运动或物体运用刻板或重复）语言、运动或物体运用刻板或重复(例如简例如简单的刻板动作、回声语言、反复使用物体、怪单的刻板动作、回声语言、反复使用物体、怪异语句异语句)。（2）过分坚持某些常规以及言语或非言语行为）过分坚持某些常规以及言语或非言语行为的仪式，或对改变的过分抵抗的仪式，或对改变的过分抵抗(例如运动性仪例如运动性仪式行为，坚持同样的路线或食物，重复提问，式行为，坚持同样的路线或食物，重复提问，或对细微的变化感到极度痛苦或对细微的变化感到极度痛苦)。DSM-V（3）高度狭隘、固定的兴趣，其在强度和关注）高度狭隘、固定的兴趣，其在强度和关注度上是异常的；度上是异常的；(例如对不寻常的
20、物品强烈依恋例如对不寻常的物品强烈依恋或沉迷，过度局限或持续的兴趣）。或沉迷，过度局限或持续的兴趣）。（4）对感觉刺激反应过度或反应低下，对环境）对感觉刺激反应过度或反应低下，对环境中的感觉刺激表现出异常的兴趣中的感觉刺激表现出异常的兴趣;(例如对疼痛、例如对疼痛、热、冷感觉麻木，对某些特定的声音或物料出热、冷感觉麻木，对某些特定的声音或物料出现负面反应，过多地嗅或触摸某些物体，沉迷现负面反应，过多地嗅或触摸某些物体，沉迷于光线或旋转物体于光线或旋转物体)。DSM-VC.症状必须在儿童早期出现（但是由于症状必须在儿童早期出现（但是由于对儿童早期社交需求不高，症状可能不对儿童早期社交需求不高，症
21、状可能不会完全显现）会完全显现）D.所有症状共同限制和损害了日常功能所有症状共同限制和损害了日常功能。严重程度严重程度社会交流社会交流狭隘兴趣和重复刻板行为狭隘兴趣和重复刻板行为三级三级需要非常需要非常高强度的高强度的帮助帮助严重的言语和非言语社会交严重的言语和非言语社会交流技能缺陷导致严重的功能流技能缺陷导致严重的功能受损受损;极少发起社交互动，对极少发起社交互动，对他人的社交示意反应低下。他人的社交示意反应低下。迷恋、固定的仪式和迷恋、固定的仪式和/或重复行或重复行为，显著影响各方面的功能；为，显著影响各方面的功能；当这些行为被中断时表现明显当这些行为被中断时表现明显的痛苦反应。很难从其狭
22、隘的的痛苦反应。很难从其狭隘的兴趣中转移出来或很快又回到兴趣中转移出来或很快又回到原有的兴趣中去。原有的兴趣中去。二级二级需要高强需要高强度的帮助度的帮助明显的言语和非言语社会交明显的言语和非言语社会交流技巧缺陷。即使给予现场流技巧缺陷。即使给予现场支持也表现出明显社交受损。支持也表现出明显社交受损。较少发起社交互动，对他人较少发起社交互动，对他人的社交示意反应较低或异常。的社交示意反应较低或异常。重复刻板行为和重复刻板行为和/或迷恋或固定或迷恋或固定的仪式频繁出现，即使随意观的仪式频繁出现，即使随意观察也可以明显发现。在很多场察也可以明显发现。在很多场合下影响患者的功能。当这些合下影响患者的
23、功能。当这些行为被中断时表现明显的痛苦行为被中断时表现明显的痛苦反应或挫折反应。较难从其狭反应或挫折反应。较难从其狭隘的兴趣中转移出来。隘的兴趣中转移出来。一级一级需要帮助需要帮助当现场缺乏支持，社会交流当现场缺乏支持，社会交流的缺陷引起可察觉到的功能的缺陷引起可察觉到的功能受损。发起社交困难；对他受损。发起社交困难；对他人的社交示意的反应显得不人的社交示意的反应显得不正常或不成功；可能表现出正常或不成功；可能表现出社交兴趣降低。社交兴趣降低。仪式和重复行为在某一个或多仪式和重复行为在某一个或多个场合中显著影响患者的功能。个场合中显著影响患者的功能。若他人试图中断其重复刻板行若他人试图中断其重
24、复刻板行为或将其从狭隘兴趣中转移出为或将其从狭隘兴趣中转移出来，会表现抵抗。来，会表现抵抗。ASD的鉴别诊断的鉴别诊断典型自闭症诊断并不困难典型自闭症诊断并不困难目前诊断需要排除脆性目前诊断需要排除脆性X染色体综合症、染色体综合症、结节性硬化、结节性硬化、Rett综合症等疾病鉴别综合症等疾病鉴别阿斯伯格综合征、高功能自闭症需要与阿斯伯格综合征、高功能自闭症需要与多动症、学习障碍、天才儿童、精神分多动症、学习障碍、天才儿童、精神分裂等进行鉴别裂等进行鉴别Rett综合征综合征生后第生后第1年发育正常随后出现进行性脑年发育正常随后出现进行性脑病，自闭症样行为特征，丧失手的目的病，自闭症样行为特征，丧
25、失手的目的性和精细操作技能，特征性搓手样动作性和精细操作技能，特征性搓手样动作并发出特殊的响声，共济失调，痉挛性并发出特殊的响声，共济失调，痉挛性下身瘫痪。相关并发症：获得性小头畸下身瘫痪。相关并发症：获得性小头畸形，惊厥。遗传方式：形，惊厥。遗传方式：X染色体染色体Mecp2基因突变，男性患者突变为致死性。基因突变，男性患者突变为致死性。患病率：女性为患病率：女性为1/10，0001/15，000。脆性脆性X染色体综合症染色体综合症下巴突出，大睾丸，耳大，自闭症样行下巴突出，大睾丸，耳大，自闭症样行为特征。男性患者（完全突变）常常有为特征。男性患者（完全突变）常常有精神发育迟滞而需要间断或强
26、化训练。精神发育迟滞而需要间断或强化训练。部分儿童表现为部分儿童表现为ASD。病因是病因是Xq27-q28的的FMR1基因突变；基因突变；结节性硬化结节性硬化皮肤色泽变浅，痤疮样皮肤肿块（脂肪皮肤色泽变浅，痤疮样皮肤肿块（脂肪腺瘤），婴儿痉挛，大脑钙沉积。相关腺瘤），婴儿痉挛，大脑钙沉积。相关并发症：惊厥，精神发育迟滞而需要间并发症：惊厥，精神发育迟滞而需要间断性或强化训练，心脏肿瘤，恶性病风断性或强化训练，心脏肿瘤，恶性病风险增加，牙釉质发育不良，视网膜囊肿，险增加，牙釉质发育不良，视网膜囊肿，高血压。病因：高血压。病因：16p13或或9q34染色体缺染色体缺失。遗传方式：常染色体显性遗传失
27、。遗传方式：常染色体显性遗传（AD）伴不同程度表达。患病率：）伴不同程度表达。患病率：1/10，0001/50，000。AS的鉴别诊断的鉴别诊断注意力缺陷多动障碍（多动症）注意力缺陷多动障碍（多动症）高功能自闭症高功能自闭症精神发育迟滞精神发育迟滞天才儿童？天才儿童？非言语性学习障碍非言语性学习障碍精神分裂（高年级）精神分裂（高年级）ASD与与MR的区别的区别两者可以共存！两者可以共存！MR多有特殊面容（中重度），以认知障多有特殊面容（中重度），以认知障碍为主要特征，但是多数在情感交流方碍为主要特征，但是多数在情感交流方面是恰当或正常的。面是恰当或正常的。ASD多无特殊面容（经典者俊俏多见），
28、多无特殊面容（经典者俊俏多见），尽管测试可能有认知障碍，但是家长常尽管测试可能有认知障碍，但是家长常诉说孩子是聪明的）诉说孩子是聪明的）AS与高功能自闭症的鉴别AS无显著的语言发育延迟无显著的语言发育延迟愿意交往但水平差愿意交往但水平差智力正常智力正常VIQPIQ运动笨拙运动笨拙被关注年龄往往大于被关注年龄往往大于6岁岁高功能自闭症高功能自闭症早期语言发育延迟早期语言发育延迟通常是不愿意交往的通常是不愿意交往的早期智力落后早期智力落后PIQVIQ早期运动通常灵活早期运动通常灵活往往往往3岁左右被关注岁左右被关注天才儿童与AS的区别天才儿童天才儿童社交孤立（不屑）社交孤立（不屑）与同龄相比显得独
29、立与同龄相比显得独立拥有高度感兴趣的话题拥有高度感兴趣的话题发达与复杂的语言和词汇发达与复杂的语言和词汇认知复杂认知复杂优秀的理解能力优秀的理解能力AS（特才）（特才）社交无能（不能）社交无能（不能）与同龄相比显得幼稚与同龄相比显得幼稚拥有高度感兴趣的话题拥有高度感兴趣的话题说话滔滔不绝说话滔滔不绝认知简单认知简单优秀的机械记忆能力优秀的机械记忆能力Gallagher 2002 ASD与与ADHD的鉴别的鉴别ASD极端多动极端多动无所畏惧的多动无所畏惧的多动注意力分散与过度集中注意力分散与过度集中原发性交往障碍原发性交往障碍语言表达异常语言表达异常刻板行为刻板行为优良的机械记忆优良的机械记忆A
30、DHD多动多动有所忌惮的多动有所忌惮的多动注意力分散注意力分散继发性交流障碍，继发性交流障碍，ODD一般无语言障碍一般无语言障碍无刻板行为无刻板行为记忆力一般记忆力一般ASD与精神分裂鉴别与精神分裂鉴别（在遗传方面可能有一定联系）（在遗传方面可能有一定联系）共同之处共同之处不恰当的社会交流技不恰当的社会交流技巧和其他奇怪行为巧和其他奇怪行为缺乏面部表情和姿势缺乏面部表情和姿势避免目光接触避免目光接触单调语言和语言障碍单调语言和语言障碍焦虑焦虑区别区别AS没有幻觉和妄想没有幻觉和妄想AS是发育性障碍，通是发育性障碍，通常自幼儿就可以发现，常自幼儿就可以发现，问题持续存在问题持续存在Sch是突发性
31、，阶段性是突发性，阶段性表现明显表现明显存在存在5岁以下精分症？岁以下精分症？常见共患病常见共患病抽动抽动(9%)惊厥癫痫惊厥癫痫(-25%)多动症多动症(30-75%)情感障碍情感障碍(25-40%)包括抑郁和焦虑，常见于高功能和包括抑郁和焦虑，常见于高功能和AS肠道问题肠道问题(10-60%)睡眠紊乱睡眠紊乱(50-75%)其他挑战行为其他挑战行为(10-35%)自闭症的病因研究自闭症的病因研究麻疹麻疹-风疹风疹-腮腺炎三联疫苗与自闭腮腺炎三联疫苗与自闭症的相关关系目前基本被否认，症的相关关系目前基本被否认，与此有关的汞中毒学说以及肠道与此有关的汞中毒学说以及肠道麻疹病毒感染学说也不被主流
32、医麻疹病毒感染学说也不被主流医学所支持学所支持越来越多的证据表明自闭症与基越来越多的证据表明自闭症与基因组的异常（突变）有关，与遗因组的异常（突变）有关，与遗传有关传有关基因研究进展基因研究进展脆性脆性X X染色体、染色体、Mecp-2Mecp-2基因、基因、RELNRELN基因、基因、HoxA1HoxA1基因、基因、WNT2WNT2基因、基因、(HTT)(HTT)NLGN3,NLGN4X,SHANK3, GABRB3,Contactin 4, NRXN1,NLGN3,NLGN4X,SHANK3, GABRB3,Contactin 4, NRXN1,SHANK2,SYNGAP1, DLGAP2
33、 DDX53SHANK2,SYNGAP1, DLGAP2 DDX53PTCHD1( nature PTCHD1( nature 2010)2010)5 5、7 7、1515号染色体有可重复性的发现（号染色体有可重复性的发现（Nature 2009Nature 2009）16P11.216P11.2微缺失或重复微缺失或重复(NEJM 2008)(NEJM 2008)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传, ,与六个基因有关（与六个基因有关（Walch 2008)Walch 2008)多数学者认为，自闭症谱系障碍是遗传或基因异常造多数学者认为，自闭症谱系障碍是遗传或基因异常造成，单个基因或多个基因都有可
34、能。成，单个基因或多个基因都有可能。基因组异常能解释约基因组异常能解释约15%的自的自闭症谱系障碍病因，经典自闭症闭症谱系障碍病因，经典自闭症中找到基因组异常比例更低，是中找到基因组异常比例更低，是否还存在环境因素？表观遗传学否还存在环境因素？表观遗传学（Epigenetics)在自闭症发病中的在自闭症发病中的作用逐渐引起关注作用逐渐引起关注神经学发现神经学发现神经解剖学神经解剖学和和神经影象学神经影象学：海马回、杏：海马回、杏仁核、额叶仁核、额叶 小脑小脑 包括包括fMRIfMRI、SPECTSPECT、PETPET等发现功能和结构的异常等发现功能和结构的异常镜像神经元缺陷镜像神经元缺陷神经
35、生化学：神经生化学：5-5-羟色胺异常羟色胺异常 神经心理学神经心理学：执行功能障碍：执行功能障碍 心灵解读能心灵解读能力障碍力障碍 中枢聚集功能障碍中枢聚集功能障碍 图象思维图象思维自闭症神经心理学机制自闭症神经心理学机制TOM理论：缺乏对他人心理情感的认知理论：缺乏对他人心理情感的认知EF理论：行为缺乏计划、策略、注意分配理论：行为缺乏计划、策略、注意分配WCC理论：只见树木不见树林理论：只见树木不见树林图象思维学说：象摄像机在工作图象思维学说：象摄像机在工作根据这些机制可以建立新的矫治体系根据这些机制可以建立新的矫治体系自闭症的治疗自闭症的治疗1987年年Lovaas发表文章，介绍他用应
36、用发表文章，介绍他用应用行为分析疗法治疗自闭症行为分析疗法治疗自闭症19例，其中例，其中9例例恢复正常学习能力，此后，世界各国相恢复正常学习能力，此后，世界各国相继开展了自闭症教育训练治疗，显著改继开展了自闭症教育训练治疗，显著改变了自闭症的预后。变了自闭症的预后。自闭症治疗原则自闭症治疗原则早期治疗早期治疗高强度长期科学系统训练高强度长期科学系统训练社交、认知、行为、情绪为重点原则社交、认知、行为、情绪为重点原则中重度患儿早期强调中重度患儿早期强调1 1：1 1师生比例师生比例根据评估制订个体化训练计划根据评估制订个体化训练计划别让孩子独自闲着别让孩子独自闲着主动出击而不是被动应对主动出击而
37、不是被动应对家庭训练非常重要家庭训练非常重要治疗目标治疗目标减少消除核心症状和相关缺陷减少消除核心症状和相关缺陷提高独立能力和改善生活质量提高独立能力和改善生活质量减轻家庭压力减轻家庭压力目前目前ASDASD的主要治疗方法的主要治疗方法应用行为分析疗法（应用行为分析疗法（ABAABA）结构化教育（结构化教育（TEACCHTEACCH）人际关系发展干预（人际关系发展干预（RDI) RDI) 地板时光地板时光(Floor time) (Floor time) 游戏文化介入（游戏文化介入（PCIPCI）社交情绪调控交互支持（社交情绪调控交互支持（SCERTSSCERTS模式）模式）社交故事社交故事(
38、social story)(social story)图片词汇交换系统图片词汇交换系统(PECS)(PECS)应用行为分析疗法应用行为分析疗法在行为分析的基础上运用行为矫正原理在行为分析的基础上运用行为矫正原理好行为：奖励。不良行为：温和惩罚好行为：奖励。不良行为：温和惩罚关键技术是行为分解训练（关键技术是行为分解训练（DTTDTT）1.1.发出指令发出指令2.2.儿童反应儿童反应3.3.对儿童反应的应答对儿童反应的应答4.4.间歇记录间歇记录结构化教学结构化教学(TEACCH)(TEACCH)视觉安排：视觉清晰显示、视觉组织、视觉安排：视觉清晰显示、视觉组织、视觉视觉, ,图片文字声音活动四
39、合一图片文字声音活动四合一常规：先后、左右、上下、完成、时间常规：先后、左右、上下、完成、时间表、个人工作系统表、个人工作系统环境安排：清楚安排活动范围环境安排：清楚安排活动范围程序时间表：全天时间表、工作程序表程序时间表：全天时间表、工作程序表个人工作系统：将已学训练内容采用上个人工作系统：将已学训练内容采用上述安排述安排, ,让儿童独立完成有关认知等内容让儿童独立完成有关认知等内容人际关系发展干预人际关系发展干预由美国盖斯滕博士建立由美国盖斯滕博士建立是自闭症当前的最新疗法是自闭症当前的最新疗法强调改变自我中心强调改变自我中心各个年龄均适用各个年龄均适用1 16 6级，级，6 6级时达到正
40、常成人水平级时达到正常成人水平核心是经验分享（感觉、知觉、表象、核心是经验分享（感觉、知觉、表象、思维）、共同关注、行为协调、情感协思维）、共同关注、行为协调、情感协调、建立和维持友谊等调、建立和维持友谊等地板时光地板时光美国格林斯潘博士建立美国格林斯潘博士建立训练以家庭为基地训练以家庭为基地以儿童为中心开展训练以儿童为中心开展训练快乐的游戏快乐的游戏家长充分准备积极主动配合家长充分准备积极主动配合以交往为主要训练目的以交往为主要训练目的解决儿童联系、交流和思考解决儿童联系、交流和思考行为认知人际模式（行为认知人际模式（BCR模式）模式）自闭症合理准确分型（分类）自闭症合理准确分型（分类）以行
41、为矫正为基本方法以行为矫正为基本方法以结构化训练建构训练的环境以结构化训练建构训练的环境以人际交往为核心以人际交往为核心强调情绪调控、快乐成长和家庭关怀强调情绪调控、快乐成长和家庭关怀帮助家长建立合理的预期目标（帮助家长建立合理的预期目标（5级）级）自闭症其他训练治疗方法自闭症其他训练治疗方法感觉统合训练感觉统合训练听觉统合治疗听觉统合治疗音乐治疗音乐治疗挤压治疗和按压捏脊治疗挤压治疗和按压捏脊治疗瑜伽治疗瑜伽治疗拥抱治疗拥抱治疗海豚疗法、动物疗法海豚疗法、动物疗法自闭症精神药物治疗自闭症精神药物治疗多动行为：利他林；胍法新多动行为：利他林；胍法新攻攻击击行行为为：氟氟哌哌啶啶醇醇、维维思思通
42、通、心心得得安安、卡马西平、丙戊酸钠、丁螺环酮和锂剂。卡马西平、丙戊酸钠、丁螺环酮和锂剂。自伤行为：纳曲酮。自伤行为：纳曲酮。刻板僵直行为：百忧解、安那芬尼。刻板僵直行为：百忧解、安那芬尼。睡眠障碍：褪黑素、丙米嗪、水合氯醛睡眠障碍：褪黑素、丙米嗪、水合氯醛情绪障碍：抗抑郁药物情绪障碍：抗抑郁药物一项最近的研究对年龄在一项最近的研究对年龄在4-13岁的岁的124名儿童进名儿童进行了行了24周的研究，对比了单独使用利培酮的治周的研究，对比了单独使用利培酮的治疗方案与家长遵循应用行为分析的原理对孩子疗方案与家长遵循应用行为分析的原理对孩子进行训练同时配合使用利培酮的治疗方案。虽进行训练同时配合使用
43、利培酮的治疗方案。虽然组合治疗和单独使用药物治疗二者都能够减然组合治疗和单独使用药物治疗二者都能够减少不顺从行为的严重程度，但是组合的治疗的少不顺从行为的严重程度，但是组合的治疗的结果所减少的严重程度显然要大得多，而且使结果所减少的严重程度显然要大得多，而且使用的利培酮的剂量也小一些。组合治疗在减少用的利培酮的剂量也小一些。组合治疗在减少其他困难行为方面，诸如暴躁易怒及多动，也其他困难行为方面，诸如暴躁易怒及多动，也优于单独使用药物。优于单独使用药物。 Aman et al. Medication and Parent Training in Children With Pervasive D
44、evelopmental Disorders and Serious Behavior Problems: Results From a Randomized Clinical Trial. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2009 Oct 23. 治疗新发现治疗新发现最近研究发现，雷帕霉素可以明显的逆转结节最近研究发现，雷帕霉素可以明显的逆转结节性硬化症小鼠的行为症状性硬化症小鼠的行为症状2008年，有研究发现：脆性年，有研究发现：脆性X患者（表现为自患者（表现为自闭症和智力落后）中谷氨酸作为信使的信号传闭症和智力落后）中谷氨酸作为信使的信号传导被过度
45、激活，而代谢型谷氨酸受体拮抗剂对导被过度激活，而代谢型谷氨酸受体拮抗剂对此有抑制作用。一项小规模临床试验结果表明，此有抑制作用。一项小规模临床试验结果表明，在在12名脆性名脆性X成人患者中，成人患者中，6名患者在使用名患者在使用mGLuR5拮抗剂后其认知缺陷得到改善。拮抗剂后其认知缺陷得到改善。这些似乎让人们看到了利用药物治疗类似的自这些似乎让人们看到了利用药物治疗类似的自闭症相关的神经发育性疾病的曙光。闭症相关的神经发育性疾病的曙光。ASDASD的其他药物治疗的其他药物治疗大剂量大剂量VB6VB6加镁治疗、加镁治疗、DMGDMG治疗治疗SECRETINSECRETIN治疗治疗大剂量大剂量VC
46、VC治疗治疗免疫治疗：免疫治疗：IVIGIVIG、抗霉菌治疗、抗霉菌治疗戒食：不吃面类（面筋）和牛奶（酪蛋白）戒食：不吃面类（面筋）和牛奶（酪蛋白）排汞疗法（螯合剂）（基于汞中毒理论）排汞疗法（螯合剂）（基于汞中毒理论）高压氧（基于线粒体功能障碍理论）高压氧（基于线粒体功能障碍理论）中医中药、针灸中医中药、针灸自闭症治疗中父母的作用自闭症治疗中父母的作用接受事实，克服心理不平衡状况接受事实，克服心理不平衡状况爱心、耐心、恒心、信心、决心爱心、耐心、恒心、信心、决心有一点有一点“狠心狠心”训练中做到热情奔放，说话抑扬顿挫训练中做到热情奔放，说话抑扬顿挫建立治疗教育计划和疗效观察记录建立治疗教育计
47、划和疗效观察记录和医生建立长期的咨询合作关系和医生建立长期的咨询合作关系当然父母需要支持！当然父母需要支持！自闭症的预后自闭症的预后ASD预后预后预后较难以预测预后较难以预测症状和行为随时间发生变化症状和行为随时间发生变化多数到成年后依然存在谱系障碍，影响独立生多数到成年后依然存在谱系障碍，影响独立生活能力以及就业、人际关系以及精神健康活能力以及就业、人际关系以及精神健康预后良好相关的因素预后良好相关的因素早期诊断早期干预早期诊断早期干预无认知缺陷无认知缺陷早期出现语言和非言语交流技巧早期出现语言和非言语交流技巧家庭积极参与家庭积极参与自闭症的“痊愈”自闭症是可能自闭症是可能“痊愈痊愈”的（的
48、（recovery），），MollyHelt最最近撰文指出，不同研究者报道的近撰文指出，不同研究者报道的“痊愈痊愈”率为率为3%-25%。实际病例中近年来有越来越多的患儿经过我们的评估实际病例中近年来有越来越多的患儿经过我们的评估已经与正常儿童没有差别（不是个别的神奇个案）已经与正常儿童没有差别（不是个别的神奇个案）ASD中本身就存在着一些轻型病例，这些轻型病例经中本身就存在着一些轻型病例，这些轻型病例经过干预得到恢复无论在理论上还是实践中都是可以预过干预得到恢复无论在理论上还是实践中都是可以预期的。期的。早期发现、早期干预、高功能状态、积极干预，家庭早期发现、早期干预、高功能状态、积极干预，家庭参与是实现参与是实现ASD良好预后的有利因素良好预后的有利因素尚不能说，晚干预、低功能状态就一定没有干预价值，尚不能说，晚干预、低功能状态就一定没有干预价值，影响影响ASD恢复的因素还有待更深入的研究。恢复的因素还有待更深入的研究。谢谢
