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1、考纲要求展示考纲要求展示知知识识内容内容要要求求基因突基因突变变及及其意其意义义基因突基因突变变的的特征及其原特征及其原因因染色体染色体结结构构变变异和数目异和数目变变异异生物生物变变异在异在育种上的育种上的应应用用转转基因食物基因食物的安全的安全低温低温诱导诱导染染色体数目加色体数目加倍倍实实验验调查调查常常见见的的人人类遗传类遗传病病实实验验知识网络构建知识网络构建第第1 1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组 一、基因突变一、基因突变1. 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症症状症状红细红细胞呈胞呈镰镰刀状，易破裂，使人患溶血性刀状，易破裂，使人患溶血性贫
2、贫血血病因病因血血红红蛋白多蛋白多肽链肽链上一个上一个_被被缬缬氨酸替氨酸替换换根本根本原因原因血血红红蛋白基因蛋白基因(DNA)上一上一对对_被替被替换换，即由即由_2. 基因突变的概念、原因、特点及意义基因突变的概念、原因、特点及意义(1)概念：概念：DNA分子中发生碱基对的替换、分子中发生碱基对的替换、_，而引起的基因结构的改变。，而引起的基因结构的改变。(2)类型：自然突变和类型：自然突变和_突变。突变。(3)发生时期：主要是细胞分裂间期发生时期：主要是细胞分裂间期_复制时。复制时。 (4)原因：原因：外因：外因：_因素：紫外线、因素：紫外线、X射线。射线。化学因素：亚硝酸、化学因素：
3、亚硝酸、_。生物因素：某些生物因素：某些_。内因：内因：DNA复制过程中，基因中碱基对的复制过程中，基因中碱基对的_、数量和数量和_发生改变，从而改变了基因的结构。发生改变，从而改变了基因的结构。(5)特点：特点：_、随机性、低频性、随机性、低频性、_、多、多害少利性。害少利性。(6)意义：意义：是是_产生的途径；产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物变异的根本来源；是生物进化的是生物进化的_。 二、基因重组二、基因重组1. 概念：生物体进行概念：生物体进行_的过程中，控制不同性状的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。的基因的重新组合。2. 类型类型 的非等位基因的自由组合的非等位基因的自
4、由组合 的等位基因随的等位基因随着的交换而交换着的交换而交换3. 意义意义形成生物形成生物 的重要原因之一的重要原因之一为生物变异提供了极其丰富的来源，对生物为生物变异提供了极其丰富的来源，对生物 具有具有重要意义重要意义精子和卵细胞随机结合属于基因重组吗？精子和卵细胞随机结合属于基因重组吗？【自我校对】【自我校对】一、一、1. 谷氨酸谷氨酸 碱基对碱基对 TAAT 2. (1)增添和缺失增添和缺失(2)诱发诱发 (3)DNA分子分子 (4)物理物理 碱基类似物碱基类似物 病毒病毒种类种类 排列顺序排列顺序 (5)普遍性普遍性 不定向性不定向性 （6）新新基因基因 原始材料原始材料二、二、1.
5、 有性生殖有性生殖 2. 非同源染色体同源染色体上非姐妹非同源染色体同源染色体上非姐妹染色单体染色单体 3. 多样性进化多样性进化思考：不属于。基因重组发生在精子和卵细胞形成过程思考：不属于。基因重组发生在精子和卵细胞形成过程中，受精作用不存在基因重组。中，受精作用不存在基因重组。基因突变一、基因突变的类型一、基因突变的类型1. 根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：(1)显性突变：如显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现相应性状。，该突变一旦发生即可表现相应性状。(2)隐性突变：如隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出，突变性状一旦在生物
6、个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。来，该性状即可稳定遗传。2. 根据诱变时的状态，可将基因突变分为：根据诱变时的状态，可将基因突变分为：(1)自然突变：即在自然状态下发生的基因突变。自然突变：即在自然状态下发生的基因突变。(2)诱发突变：即在人工条件下诱发的基因突变。诱发突变：即在人工条件下诱发的基因突变。二、基因突变对后代性状的影响二、基因突变对后代性状的影响1. 基因突变影响后代性状基因突变影响后代性状原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。2. 基因突
7、变不影响后代性状基因突变不影响后代性状原因：原因：(1)若基因突变发生后，引起了信使若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码子上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变；控制的性状不改变；(2)若基因突变为隐性突变，如若基因突变为隐性突变，如AA中中其中一个其中一个Aa，此时性状也不改变。，此时性状也不改变。三、人工诱变三、人工诱变原理原理利用物理、化学、生物因素利用物理、化学、生物因素处处理生物，使理生物，使
8、它它发发生基因突生基因突变变方方法法物理方法：辐射诱变、激光诱变物理方法：辐射诱变、激光诱变化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙酯、亚硝酸等处理酯、亚硝酸等处理过过程程意意义义提高提高变变异异频频率，率，创创造造动动物、植物和微生物物、植物和微生物新品种新品种1. 1. 发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死发生在体细胞有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死亡而消失，发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的亡而消失，发生在生殖细胞有丝分裂或减数分裂过程中的基因突变可以传递给后代。基因突变可以传递给后代。2. 2. 无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒无丝分裂、原核生
9、物的二分裂及病毒DNADNA复制时均可发复制时均可发生基因突变。生基因突变。【例【例1】(2010福建高考福建高考T5)下图为人下图为人WNK4基因部分碱基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是该基因发生的突变是()A. 处插入碱基对处插入碱基对GC B. 处碱基对处碱基对AT替换为替换为GCC. 处缺失碱基对处缺失碱基对AT D. 处碱基对处碱基对GC替换为替换为AT【解析】据题知赖氨酸的密码子有【解析】据题知
10、赖氨酸的密码子有AAA和和AAG两种，两种，结合题中所给的赖氨酸对应的结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列，可以确基因序列，可以确定该题中的赖氨酸的密码子是定该题中的赖氨酸的密码子是AAG，所以当，所以当处碱基处碱基对对AT替换为替换为GC，则相应的密码子由，则相应的密码子由AAG被替换成被替换成谷氨酸的密码子谷氨酸的密码子GAG。【答案】【答案】B基因突变三种情况，对蛋白质结构的影响大小的比较基因突变三种情况，对蛋白质结构的影响大小的比较碱基对碱基对影响范围影响范围对氨基酸的影对氨基酸的影响响减小对蛋白质结减小对蛋白质结构的影响的措施构的影响的措施替换替换小小只改变只改变1 1个氨个氨
11、基酸或不改变基酸或不改变增添增添大大增添位置前不增添位置前不影响，影响增影响，影响增添后的序列添后的序列若开始增添若开始增添1 1个碱基对，个碱基对，可再增添可再增添2 2个、个、5 5个即个即3n3n2 2或减少或减少1 1个、个、4 4个个即即3n3n1 1缺失缺失大大缺失位置前不缺失位置前不影响，影响缺影响，影响缺失后的序列失后的序列若开始缺失若开始缺失1 1个碱基对，个碱基对，可再减少可再减少2 2个、个、5 5个即个即3n3n2 2或增添或增添1 1个、个、4 4个个即即3n3n1 11. 下表表示某真核生物酶下表表示某真核生物酶X的基因，当其序列的一个碱基的基因，当其序列的一个碱基
12、被另一碱基替换时的假设性蛋白质产物被另一碱基替换时的假设性蛋白质产物(用甲、乙、丙、丁用甲、乙、丙、丁表示表示)，根据此表不能得出的结论是，根据此表不能得出的结论是()相相对对于于酶酶X的活性的活性相相对对于于酶酶X的氨基酸数目的氨基酸数目甲甲100%不不变变乙乙50%不不变变丙丙0%减少减少丁丁150%不不变变蛋白质甲的产生是由于基因中碱基的替换发生在基因蛋白质甲的产生是由于基因中碱基的替换发生在基因中不编码氨基酸的部位中不编码氨基酸的部位蛋白质乙的氨基酸序列一定发生了改变蛋白质乙的氨基酸序列一定发生了改变单一碱基替换现象无法解释蛋白质丙的产生单一碱基替换现象无法解释蛋白质丙的产生蛋白质乙和
13、蛋白质丁的氨基酸序列一定不同蛋白质乙和蛋白质丁的氨基酸序列一定不同A. B. C. D. 【解析】蛋白质甲的活性不变，可能是由于碱基的替换发生【解析】蛋白质甲的活性不变，可能是由于碱基的替换发生在不编码氨基酸的部位，也可能是由于碱基替换后，密码子在不编码氨基酸的部位，也可能是由于碱基替换后，密码子所对应的氨基酸不变所对应的氨基酸不变(一种氨基酸可以对应多个密码子一种氨基酸可以对应多个密码子)。蛋。蛋白质丙活性消失，氨基酸数目减少，很可能是由于单一碱基白质丙活性消失，氨基酸数目减少，很可能是由于单一碱基的替换后，使终止密码子提前出现，肽链的合成提前终止。的替换后，使终止密码子提前出现，肽链的合成
14、提前终止。【答案】【答案】A基因突变可产生新的基因，但是没有改变染色体上基因的数基因突变可产生新的基因，但是没有改变染色体上基因的数量，只是改变基因的种类，即由量，只是改变基因的种类，即由A-aA-a或或a-Aa-A，而，而A A、a a的本质区的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、序列发生了改变。序列发生了改变。基因重组1. 1. 基因重组不能产生新的基因，但能产生新的基因型。基因重组不能产生新的基因，但能产生新的基因型。基因突变既能产生新的基因，又能产生新的基因型。基因突变既能产生新的基因，又能产生新的基因型。2
15、. 2. 有性生殖后代性状多样性的主要原因是基因重组。有性生殖后代性状多样性的主要原因是基因重组。3. 3. 传统意义上的基因重组是在减数分裂过程中实现的，但传统意义上的基因重组是在减数分裂过程中实现的，但精子与卵细胞的结合过程不存在基因重组。精子与卵细胞的结合过程不存在基因重组。4. 4. 人工控制下的基因重组人工控制下的基因重组（1 1）分子水平的基因重组，如通过对）分子水平的基因重组，如通过对DNADNA的剪切、拼接而的剪切、拼接而实施的基因工程。实施的基因工程。（2 2）细胞水平的基因重组，如动物细胞融合技术以及植物）细胞水平的基因重组，如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规
16、模的基因重组。再如肺炎双球菌体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。再如肺炎双球菌的转化。的转化。【例【例2】(2009北京高考北京高考T3)真核生物进行有性生殖时，通真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代过减数分裂和随机受精使后代()A. 增加发生基因突变的概率增加发生基因突变的概率B. 继承双亲全部的遗传性状继承双亲全部的遗传性状C. 从双亲各获得一半的从双亲各获得一半的DNAD. 产生不同于双亲的基因组合产生不同于双亲的基因组合【解析】【解析】A项中，基因突变概率的高低与生物的生殖类型无项中，基因突变概率的高低与生物的生殖类型无关。关。B项中，有性生殖过程中的变异主要来自于基因
17、重组，项中，有性生殖过程中的变异主要来自于基因重组，故有性生殖的后代具有更大的变异性；故有性生殖的后代具有更大的变异性；C项中，后代的核项中，后代的核DNA从双亲中各获得一半，而质从双亲中各获得一半，而质DNA来自于母本，即来自母来自于母本，即来自母本的本的DNA大于大于1/2。【答案】【答案】D根据细胞分裂图来确定变异的类型对对A、B图分析图分析A图图B图图分裂分裂类类型型有有丝丝分裂分裂减数分裂减数分裂变变异异类类型型基因突基因突变变基因突基因突变变或基因重或基因重组组2. 下列有关基因重组的叙述不正确的是下列有关基因重组的叙述不正确的是()A. 控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组控
18、制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B. 同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组C. 非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D. 一般情况下，水稻花药内可发生基因重组而根尖则不能一般情况下，水稻花药内可发生基因重组而根尖则不能【解析】【解析】B项中，交叉互换的对象是同源染色体的非姐妹染色单项中，交叉互换的对象是同源染色体的非姐妹染色单体。体。D项中，水稻花药内发生减数分裂，可发生基因重组，根尖项中，水稻花药内发生减数分裂，可发生基因重组，根尖细胞进行有丝分裂，不能发生基因重组。细胞进行
19、有丝分裂，不能发生基因重组。【答案】【答案】B用遗传学方法判断某新性状的来源：用遗传学方法判断某新性状的来源：将具有该性状的个体交配将具有该性状的个体交配1. 1. 若后代不出现该性状，则说明该新性状的产生是环境因素若后代不出现该性状，则说明该新性状的产生是环境因素造成的；造成的；2. 2. 若后代出现该新性状，则说明该新性状是遗传物质的变化若后代出现该新性状，则说明该新性状是遗传物质的变化引起的。引起的。第第2 2节染色体变异节染色体变异 一、染色体结构变异一、染色体结构变异5. 单倍体。单倍体。(1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
20、。(2)特点：植株长得弱小，高度特点：植株长得弱小，高度_。单倍体一定含一个染色体组吗？单倍体一定含一个染色体组吗？三、实验：低温诱导植物染色体加倍三、实验：低温诱导植物染色体加倍1. 原理：低温处理植物原理：低温处理植物_细胞，能抑制细胞，能抑制_的形成，细胞不能分裂为的形成，细胞不能分裂为2个子细胞，细胞染个子细胞，细胞染色体数目发生变化。色体数目发生变化。2. 过程：根尖培养过程：根尖培养低温诱导低温诱导制作装片制作装片观察装片观察装片得出结论。得出结论。【自我校对】【自我校对】一、某一片段缺失一、某一片段缺失 增加某一片段增加某一片段 非同源染色体非同源染色体 位置位置颠倒颠倒二、二、
21、1. 个别个别 染色体组染色体组 2. 形态形态 功能非功能非 同源染色体同源染色体3. 受精卵受精卵 两两 4. 秋水仙素秋水仙素 萌发萌发 纺锤体纺锤体 加倍加倍5. (2)不育不育 (3)缩短缩短 纯合体纯合体思考：不一定。如四倍体形成的单倍体含有两个染色体组。思考：不一定。如四倍体形成的单倍体含有两个染色体组。三、三、1. 分生组织纺锤体分生组织纺锤体染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异与基因突变的区别。染色体结构变异与基因突变的区别。1. 从是否产生新基因上来区别从是否产生新基因上来区别染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发染色体结构变异使排列在染色体上的基因的
22、数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的改变。生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的改变。包括包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。基因突变导致新基因碱基对的增添、缺失或改变。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。的产生，染色体结构变异未形成新的基因。2. 通过显微镜区别通过显微镜区别染色体变异可借助光学显微镜观察，但基因突变、基因重组显染色体变异可借助光学显微镜观察，但基因突变、基因重组显微镜观察不到。微镜观察不到。每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化比基因突变引起的性状变化较大一些。【例【例1】 (2
23、009上海高考上海高考)如图中如图中和和表示发生在常染表示发生在常染色体上的变异。色体上的变异。 和和所表示的变异类型分别属于所表示的变异类型分别属于()A. 重组和易位重组和易位B. 易位和易位易位和易位C. 易位和重组易位和重组 D. 重组和重组重组和重组【解析】【解析】发生的是同源染色体的非姐妹染色单体之间的交发生的是同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，而叉互换，而发生的则是非同源染色体之间的交叉互换，前发生的则是非同源染色体之间的交叉互换，前者属于基因重组，而后者则属于染色体结构变异中的易位。者属于基因重组，而后者则属于染色体结构变异中的易位。【答案】【答案】A易位与交叉互换的区
24、别。易位与交叉互换的区别。易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移易位发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。交叉互换发生在减数分裂的接到另一条非同源染色体上。交叉互换发生在减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，是基因重四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，是基因重组。组。1. 已知某物种的一条染色体上依次排列着已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q五个基因，如图列出的若干种变化中，不属于染色体结构五个基因，如图列出的若干种变化中，不属于染色体结构变化的是变化的是()【解析】本题考查染色体结构变异。通过与已知染色体上【解
25、析】本题考查染色体结构变异。通过与已知染色体上的基因种类和顺序比较可知，的基因种类和顺序比较可知，A项为缺失项为缺失(少了少了P，q)，B项项为重复为重复(多了多了O)，C项为倒位项为倒位(P、q的位置发生改变的位置发生改变)，D项中项中基因基因N突变为突变为n，基因，基因O突变为突变为o，但染色体的结构未发生变，但染色体的结构未发生变化。化。【答案】【答案】D染色体数目变异染色体数目变异一、染色体组一、染色体组1. 概念：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形概念：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗态和功能上各不相同，
26、但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。传和变异的全部遗传信息。2. 要构成一个染色体组，应具备以下条件：要构成一个染色体组，应具备以下条件：(1)一个染色体组中不含同源染色体。一个染色体组中不含同源染色体。(2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。(3)一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复不能重复 二、单倍体与多倍体的比较二、单倍体与多倍体的比较单单倍体倍体多倍体多倍体概念概念体体细细胞中含有胞中含有本物种配子染本物种配子染色体数目的个
27、色体数目的个体体由受精卵由受精卵发发育来的，育来的，体体细细胞中含有三个胞中含有三个或三个以上染色体或三个以上染色体组组的个体的个体成成因因自然成因自然成因单单性生殖的性生殖的结结果果外界外界环环境条件境条件剧变剧变人工诱导人工诱导花花药药离体培养离体培养秋水仙素秋水仙素处处理萌理萌发发的种子或幼苗的种子或幼苗发发育育过过程程发发育起点育起点配子配子受精卵或者合子受精卵或者合子判断方法判断方法发发育起点育起点为为配子配子发发育起点育起点为为受精卵受精卵或者合子或者合子植株特点植株特点植株弱小，植株弱小，生长发生长发育快育快植株粗大、营养物植株粗大、营养物质含量高，生长发质含量高，生长发育迟缓育
28、迟缓可育性可育性高度不育高度不育可育，但可育，但结实结实性差性差应应用用单单倍体育种倍体育种多倍体育种多倍体育种三、单倍体与多倍体的形成三、单倍体与多倍体的形成1. 多倍体形成多倍体形成(1)自然多倍体：自然多倍体：(3)规律：不论是自然多倍体还是人工诱导多倍体，各种规律：不论是自然多倍体还是人工诱导多倍体，各种影响因素均在分裂前期抑制了纺锤体形成，最终导致细影响因素均在分裂前期抑制了纺锤体形成，最终导致细胞中染色体数目加倍。胞中染色体数目加倍。2. 单倍体产生单倍体产生(1)自然单倍体：由未受精的卵细胞直接发育而来自然单倍体：由未受精的卵细胞直接发育而来(如雄如雄蜂蜂)。(2)人工诱导单倍体
29、：花药离体培养。人工诱导单倍体：花药离体培养。(3)规律：不论自然单倍体还是人工诱导单倍体，均是由规律：不论自然单倍体还是人工诱导单倍体，均是由未受精的有性生殖细胞发育而成未受精的有性生殖细胞发育而成(为单性生殖为单性生殖)。1. 1. 由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；几倍体；2. 2. 而由配子发育而成的个体，不论含有几个染色体组，都只而由配子发育而成的个体，不论含有几个染色体组，都只能叫单倍体能叫单倍体 。【例【例2】(2010江苏高考江苏高考T10)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出
30、现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是()A. 利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体B. 用被射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个用被射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体体C. 将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新个体个体D. 用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形用化学试剂阻止受精后的次级
31、卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体成新个体【解析】受精卵含有两个染色体组，抑制第一次卵裂导致染色体【解析】受精卵含有两个染色体组，抑制第一次卵裂导致染色体加倍，培育而成的个体为四倍体，加倍，培育而成的个体为四倍体，A项错误，用射线破坏了细胞项错误，用射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后形成的新个体为单倍体，核的精子刺激卵细胞，然后形成的新个体为单倍体，B项错误。项错误。C项利用移植方法获得的个体为二倍体，项利用移植方法获得的个体为二倍体，C项错误。次级卵母细胞项错误。次级卵母细胞不释放极体，卵细胞则含有两个染色体组，含有极体的受精卵中不释放极体，卵细胞则含有两个染色体组，含有极体的受精卵中
32、含有三个染色体组，发育而成的个体为三倍体，含有三个染色体组，发育而成的个体为三倍体，D项正确。项正确。【答案】【答案】D染色体组数目的判别染色体组数目的判别1. 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组，如下图所示，每种形态的染色体有3条，则该细胞有3个染色体组。2. 根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaaBBbb的细胞或生物体含有4个染色体组。3. 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目 。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。2. 下列为卵巢中一些细胞图像，有关说法
33、正确的是下列为卵巢中一些细胞图像，有关说法正确的是()A. 若图中所示细胞分裂具有连续性，则顺序依次为甲若图中所示细胞分裂具有连续性，则顺序依次为甲丙丙乙乙丁丁B. 若乙的基因组成为若乙的基因组成为AAaaBBbb，则丁的基因组成为，则丁的基因组成为AaBbC. 与乙相比丁细胞染色体数减半，所以它一定为卵细胞与乙相比丁细胞染色体数减半，所以它一定为卵细胞D. 甲、乙、丙细胞中含有的染色体组数依次为甲、乙、丙细胞中含有的染色体组数依次为4、2、1【解析】【解析】A项中，顺序应该为甲项中，顺序应该为甲乙乙丙丙丁。丁。B项中，丁的项中，丁的基因组成可能有四种情况：基因组成可能有四种情况：AB、Ab、
34、aB、ab。C项中，丁项中，丁有可能是极体。有可能是极体。D项中，甲、乙、丙细胞中每一种形态相同的项中，甲、乙、丙细胞中每一种形态相同的染色体分别是染色体分别是4、2、1，所以染色体组依次为，所以染色体组依次为4、2、1。【答案】【答案】D实验：低温诱导植物染色体数目的变化实验：低温诱导植物染色体数目的变化一、实验原理一、实验原理用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，导致细胞染色体数目发生变化。导致细胞染色体数目发生变化。二、实验流程
35、二、实验流程1. 洋葱根尖培养洋葱根尖培养将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让其底部接触水面。待将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让其底部接触水面。待洋葱长出约洋葱长出约1cm左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室内低温室内(4)，诱导培养，诱导培养36h。2. 取材取材剪取诱导处理的根尖约剪取诱导处理的根尖约0.51 cm，放入卡诺氏液中浸泡，放入卡诺氏液中浸泡0.51 h，固定细胞形态，然后用体积分数为，固定细胞形态，然后用体积分数为95%的酒精冲的酒精冲洗洗2次。次。3. 制片制片包括解离、漂洗、染色和制片包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤。具体操作方法与
36、个步骤。具体操作方法与“观察植物细胞的有丝分裂观察植物细胞的有丝分裂”相同。相同。4. 观察观察先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，换上高倍镜观察。某个细胞发生染色体数目变化后，换上高倍镜观察。1. 1. 显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。2. 2. 选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的
37、情况。出现染色体加倍的情况。3. 3. 实验中各试剂的用途：（实验中各试剂的用途：（1 1）卡诺氏液用于固定细胞）卡诺氏液用于固定细胞的形态；（的形态；（2 2）改良苯酚品红染液使染色体着色；（）改良苯酚品红染液使染色体着色；（3 3）解离液质量分数为解离液质量分数为1515的盐酸和体积分数为的盐酸和体积分数为9595的酒精的酒精混合液混合液(11)(11)使细胞分散。使细胞分散。第第3 3节人类遗传病节人类遗传病 一、人类遗传病一、人类遗传病1. 遗传病的概念遗传病的概念由于由于_改变而引起的人类疾病叫遗传病。改变而引起的人类疾病叫遗传病。2. 人类遗传病的种类人类遗传病的种类(1)单基因遗
38、传病单基因遗传病概念：单基因遗传病是指受概念：单基因遗传病是指受_基因控制的遗传基因控制的遗传病。病。举例：举例：_、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症等、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症等(2)多基因遗传病多基因遗传病概念：受概念：受_的等位基因控制的人类遗传病。的等位基因控制的人类遗传病。举例：举例：_、冠心病、哮喘和青少年型糖尿、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。病等。特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较_；常表现为家族聚集；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个即：一个家庭中不止一个成员患病成员患病)。 (3)染色体异常染色体异常遗传遗传病病概念：
39、由概念：由_异常引起的异常引起的遗传遗传病。病。举举例：例：21三体三体综综合征、猫叫合征、猫叫综综合征。合征。遵循孟德尔遗传定律的遗传病类型有哪些？遵循孟德尔遗传定律的遗传病类型有哪些？ (2)产前诊断产前诊断时期：时期：_。检测手段：检测手段：_、_、_、_。目的：确定胎儿是否患有目的：确定胎儿是否患有_或或_。2. 遗传病的监测和预防的作用：在一定程度上能够有效地预防遗传病的监测和预防的作用：在一定程度上能够有效地预防_。三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1. 人类基因组：人体人类基因组：人体DNA所携带的所携带的_。2. 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的人类
40、基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读，解读其中包含的遗传信息，实际需测量其中包含的遗传信息，实际需测量_条条(22条常染色体条常染色体XY)染色体上的基因。染色体上的基因。3. 已获数据：人类基因组由大约已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现亿个碱基对组成，已发现的基因约为的基因约为_万个。万个。四、人类遗传病的调查、检测和预防四、人类遗传病的调查、检测和预防1. 调查时，最好选取群体中发病率较高的调查时，最好选取群体中发病率较高的_遗传病，遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上度以上)等。等。2. 调查某种遗传病的发病率时，要在
41、群体中调查某种遗传病的发病率时，要在群体中_抽样调抽样调查，并保证调查的群体足够大。查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数)100%。【自我校对】【自我校对】一、一、1. 遗传物质遗传物质 2. (1)一对等位一对等位 白化病白化病 (2)两对两对以上以上 原发性高血压原发性高血压 高高 (3)染色体染色体 思考：只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。多基因遗传思考：只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。病和染色体异常遗传病不遵循孟德
42、尔遗传定律。二、二、1. 遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 (1)家庭病史家庭病史 (2)胎儿出生胎儿出生前前 羊水检查羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断超检查孕妇血细胞检查基因诊断 某种某种遗传病遗传病 先天性疾病先天性疾病 2. 遗传病的发生和发展遗传病的发生和发展三、三、1. 全部遗传信息全部遗传信息 2. 全部全部DNA序列序列24 3. 22.5四、四、1. 单基因单基因 2. 随机随机常见人类遗传病常见人类遗传病分分类类常常见见病例病例遗传遗传特点特点单单基基因因遗遗传传病病常染常染色色体体显性显性并指并指1.无性别差异无性别差异2.含致病基因即患病含致病基因即患病多指多指软
43、骨发育不全软骨发育不全隐性隐性苯丙苯丙酮酮尿症尿症1.无性别差异无性别差异2.隐性纯合发病隐性纯合发病白化病白化病先天性先天性聋哑聋哑镰镰刀型刀型细细胞胞贫贫血症血症伴伴X染色染色体体显性显性抗抗维维生素生素D佝佝偻偻病病1.与性别有关，含致病基因就患与性别有关，含致病基因就患病，女性多发病，女性多发2.有交叉有交叉遗传现遗传现象象遗传遗传性慢性性慢性肾肾炎炎隐性隐性进进行性肌行性肌营营养不良养不良1.与性别有关，纯合女性或含致与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发病基因的男性患病，男性多发 2.有交叉遗传现象有交叉遗传现象红绿红绿色盲色盲血友病血友病伴伴Y染色体遗传病染色体遗传
44、病(如外耳道多毛如外耳道多毛病病)具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点多基因多基因遗传病遗传病唇裂、无脑儿、唇裂、无脑儿、原发性高血压、原发性高血压、青少年型糖尿青少年型糖尿病病1.常表现出家族聚常表现出家族聚集现象集现象2.易受环境影响易受环境影响3.在群体中发病率在群体中发病率较高较高染色体染色体异常遗异常遗传病传病21三体综合征、三体综合征、猫叫综合征、猫叫综合征、性腺发育不良性腺发育不良等等往往造成较严重往往造成较严重的后果，甚至胚的后果，甚至胚胎期就引起自然胎期就引起自然流产流产【例【例1】(2009江苏高考江苏高考T18)下列关于人类遗传病的叙述，错下列关于人类遗传病的叙述
45、，错误的是误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. B. C. D. 【解析】遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。疾病的发生【解析】遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。疾病的发生既有遗传因素既有遗传因素(如各种遗传病如各种遗传病)又有环境因素，因此一个家族几代又有环境因素，因此一个家族几代人都出现过的疾病不一定是遗传病人都出现过的疾病不
46、一定是遗传病(如流感如流感)；若某遗传病为隐性；若某遗传病为隐性遗传病，携带者不一定患病；染色体异常遗传病与基因无关。遗传病，携带者不一定患病；染色体异常遗传病与基因无关。【答案】【答案】D先天性疾病，家族性疾病与遗传病的关系：先天性疾病，家族性疾病与遗传病的关系：先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传遗传病病特特点点出生出生时时已已经经表表现现出出来的疾病来的疾病一个家庭中多个一个家庭中多个成成员员都表都表现为现为同同一种病一种病能能够够在在亲亲子代个体之子代个体之间间遗传遗传的疾病的疾病病病因因可能是由可能是由遗传遗传物物质质改改变变引起的，也可引起的，也可能与能与遗传遗传物物质质改
47、改变变无关无关可能是可能是遗传遗传物物质质改改变变引起，也可引起，也可能与能与遗传遗传物物质质无无关关遗传遗传物物质发质发生改生改变变引起引起的的关关系系(1)先天性疾病不一定是先天性疾病不一定是遗传遗传病；病；(2)家族性疾病不一定是遗传病；家族性疾病不一定是遗传病； (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病举举例例遗传遗传的先天性疾病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙的先天性疾病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮酮尿症；尿症
48、；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家庭中，一个家庭中多个成员都患夜盲症多个成员都患夜盲症1. (原创题原创题)色盲是伴色盲是伴X隐性遗传病。一对夫妇的基因型分别为隐性遗传病。一对夫妇的基因型分别为XbXb、XBY。这。这对夫妇生下一个孩子的性染色体为对夫妇生下一个孩子的性染色体为XXY。下列分析正确的是。下列分析正确的是()A. 这个孩子基因型可能是这个孩子基因型可能是XbXbY，表现色盲，表现色盲B. 这个孩子基因型可能是
49、这个孩子基因型可能是XBXbY，表现色盲，表现色盲C. 这个孩子基因型可能是这个孩子基因型可能是XBXBY，表现正常，表现正常D. 所有的所有的XY型生物的型生物的Y染色体都比染色体都比X染色体短，伴性遗传大多是伴染色体短，伴性遗传大多是伴X遗传遗传【解析】一对夫妇的基因型分别为【解析】一对夫妇的基因型分别为XX、XY，这对夫妇生下一个孩子的性染色，这对夫妇生下一个孩子的性染色体为体为XXY。可能是卵细胞异常：可能是减数第一次分裂，同源染色体。可能是卵细胞异常：可能是减数第一次分裂，同源染色体XX没有没有分离，卵细胞为分离，卵细胞为XbXb，这个孩子基因型可能是，这个孩子基因型可能是XbXbY
50、，表现色盲。也可能是减，表现色盲。也可能是减数第二次分裂，染色单体没有分开，卵细胞为数第二次分裂，染色单体没有分开，卵细胞为XbXb，这个孩子基因型可能是，这个孩子基因型可能是XbXbY，表现色盲。可能是精子细胞异常：只能是减数第一次分裂同源染色体，表现色盲。可能是精子细胞异常：只能是减数第一次分裂同源染色体XY没有分离，精子细胞为没有分离，精子细胞为XBY，这个孩子基因型可能是，这个孩子基因型可能是XBXbY，表现正常。大，表现正常。大多多XY型生物的型生物的Y染色体都比染色体都比X染色体短，但是果蝇的染色体短，但是果蝇的Y染色体比染色体比X染色体长。染色体长。【答案】【答案】A人类遗传病的
51、遗传系谱分析及其检测和预防人类遗传病的遗传系谱分析及其检测和预防一、遗传病系谱中患病概率的计算方法与步骤一、遗传病系谱中患病概率的计算方法与步骤步步骤骤现现象及象及结论结论的口的口诀记忆诀记忆图图解解首先确首先确定定显隐显隐性性(1)“无中生有无中生有”为隐性为隐性(2)“有中生无有中生无”为显性为显性其次确定位置Y父病子病女不病X显性子女正常双亲病父病女必病，子病母必病常染色体显性子女正常双亲病父病女不病或者子病母不病X隐性双亲正常子病母病子必病，女病父必病常染色体隐性双亲正常子女病母病子不病或女病父不病不确定不确定类类型：若系型：若系谱图谱图中无中无上述特征，上述特征，只能从可只能从可能性
52、大小能性大小方面推方面推测测二、优生的措施二、优生的措施优优生措施生措施具体内容具体内容禁止近禁止近亲亲结结婚婚直系血直系血亲亲及三代以内旁系血及三代以内旁系血亲亲禁止禁止结结婚，有效婚，有效预预防防隐隐性性遗传遗传病病发发生生进进行行遗传遗传咨咨询询体体检检，了解家庭病史，了解家庭病史，对对是否患有是否患有遗传遗传病作出病作出诊诊断断分析分析遗传遗传病的病的传递传递方式方式推算后代推算后代发发病的病的风险风险(概率概率)提出防治提出防治对对策和建策和建议议(终终止妊娠、止妊娠、产产前前诊诊断等断等)提倡适提倡适龄龄生育生育随年随年龄龄增大，某些增大，某些遗传遗传病及先天性患儿的出生率也增病及
53、先天性患儿的出生率也增高高开展开展产产前前诊诊断断B超超检查检查(外外观观、性、性别检查别检查)羊水羊水检查检查(遗传遗传病染色体异常病染色体异常检查检查)孕孕妇妇血血细细胞胞检查检查(筛查遗传筛查遗传性地中海性地中海贫贫血血)基因基因诊诊断断(遗传遗传性地中海性地中海贫贫血血检查检查)1. 1. 色盲、血友病、抗维生素色盲、血友病、抗维生素D D佝偻病、进行性肌营养不良等佝偻病、进行性肌营养不良等伴伴X X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。2. 2. 细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正
54、常。3. 3. 伴性遗传与常染色体遗传的比较伴性遗传与常染色体遗传的比较（1 1）伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传）伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传隔代隔代遗传；显性遗传遗传；显性遗传连续遗传。连续遗传。（2 2）伴性遗传与常染色体遗传的区别：）伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传伴性遗传与性别相关联。与性别相关联。常染色体遗传常染色体遗传与性别无关，在雌、雄与性别无关，在雌、雄( (男女男女) )中表现概率中表现概率相同。相同。【例【例2】(2010上海高考上海高考T11)分析有关遗传病的资料，回分析有关遗传病的资料，回答问题。答问题。图图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单
55、基因遗传病分为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因及性染色体上的基因B/b控控制。制。(1)14的的X染色体来自于第染色体来自于第代中的代中的_。(2)甲病的致病基因位于甲病的致病基因位于_染色体上，是染色体上，是_性性遗传病。遗传病。(3)若若14与一个和图与一个和图2中中15基因型完全相同的女子结基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是婚，他们的后代患甲病的概率是_。图图1图图2 (4)假定假定11与与15结婚，若结婚，若a卵与卵与e精子受精，发精子受精，发育出的育出的16患两种病，其基因型是患两种
56、病，其基因型是_。若。若a卵卵与与b精子受精，则发育出的精子受精，则发育出的l7的基因型是的基因型是_，表现型是，表现型是_。若若17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是正常人结婚，其后代中不患病的概率是_。(5)采取采取_措施，可估计遗传病的再发风险率并措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。提出预防措施。【解析】【解析】(1)和和(2)中，由图中，由图l中均正常的中均正常的8和和9生出患甲病的生出患甲病的13，得，得出出13所患甲病为常染色体上隐性遗传病。由图所患甲病为常染色体上隐性遗传病。由图l中中10与
57、与5和和6的关系，得出的关系，得出5所患乙病为所患乙病为X染色体上显性遗传病。由上得出染色体上显性遗传病。由上得出14的基因的基因型为型为1/3AAXbY、2/3AaXbY。(3)由图由图2可知，可知，15的基因型为的基因型为AaXBXb，14与和此基因型相同的女子与和此基因型相同的女子结婚，后代患甲病的概率为结婚，后代患甲病的概率为2/3AaAa2/31/4，aa1/6aa(4)由图由图1可知，可知，11的基因型为的基因型为AXbY，15产生的产生的a卵可能是卵可能是aXB或或aXb，如果，如果16为患两种病的男性，则为患两种病的男性，则11产生的产生的e精子为精子为aY，a卵只能是卵只能是
58、aXB，这样，这样l6的基因型为的基因型为aaXBY，11的基因型为的基因型为AaXbY。由于。由于ll产生的产生的a精子为精子为aY，则，则b精子为精子为AXb，17的基因型为的基因型为AaXBXb，表现型为仅患乙病，表现型为仅患乙病的女性。一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性，他的基因型为的女性。一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的男性，他的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY。若这个男人与。若这个男人与17结婚，后代患甲病的概率为结婚，后代患甲病的概率为2/3AaAa1/6aa，不患甲病的概率为，不患甲病的概率为11/65/6，后代患乙病的概率为，后代患乙病的概率为1/2，不患
59、乙病的概率也为，不患乙病的概率也为1/2，则后代不患病的概率为，则后代不患病的概率为5/61/25/12。【答案】【答案】(1)3或或4(3或或4)(2)常隐常隐(3)1/6(4)aaXBYAaXBXb仅患乙病的女性仅患乙病的女性5/12(5)遗传咨询遗传咨询2. (2010上海高考上海高考T27)如图是如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。病率的调查结果。a、b分别代分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是列叙述中错误的是()A. 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同
60、时发病同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B. 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C. 异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D. 同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病【解析】由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比明显【解析】由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，但比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，但同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗传同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗传病是否发病还受
61、非遗传因素的影响。病是否发病还受非遗传因素的影响。【答案】【答案】D调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病一、原理一、原理1. 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。2. 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。情况。 二、实验流程二、实验流程三、意义三、意义统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。的遗传方式，计算人群中的发病率。
