《新生儿筛查基因检测申请单及知情同意书》由会员分享，可在线阅读，更多相关《新生儿筛查基因检测申请单及知情同意书（3页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、新生儿筛查基因检测申请单检测者姓名：性别：籍贯：门诊/住院号：家庭住址：送检单位：标本采集日期： 年 月 日申请医师姓名:标本类型： EDTA抗凝血 颊粘膜拭子 DNA 其他： 临床诊断/主要关注疾病：主诉：体检： 面容：发病年龄：视力/听力/心脏杂音等：重要实验室检查结果： EKG/ECHO：躯干/四肢/骨骼发育：外生殖器发育情况：头颅CT/MRI：腹部BUS：出生日期： 年 月 日联系电话：联系电话：X-Ray：其他：申请基因检测项目知情声明 新生儿筛查 全外显子检测 父母亲及兄弟姐妹验证注： 如申请检测， 请另外附上详细的病史、 实验室检测结果及其他有意义的信息。 家族史 否 有： 请简
2、单描述相关疾病及患者与受检者亲缘关系：受检者姓名 联系电话 委托人(签字) 监护人/本人姓名 日 期 医师(签字) 我 （签名人） 已认真阅读并充分了解以下内容， 并获得了全部解释， 经慎重考虑， 愿意承担相关检测项目可能出现的风险， 理解这些风险的出现是目前的技术水平难以避免的， 我在没有任何外界压力及诱导的情况下同意进行相关基因检测。 对以上各条款均已经了解清楚， 要求检测、 同意随访， 愿意承担因该检测带来的各种风险。由于捕获技术的局限性， 本检测不保证外显子区域%覆盖， 但总体覆盖度在%以上。本检测无法分析位于未覆盖区域的致病性变异， 同时不能排除低比例嵌合/低纯度样本对实验结果造成的
3、影响， 无法排除生殖细胞嵌合、 表观遗传学、 单亲二倍体(UPD)、 多基因病及其他非遗传因素的致病性， 不能排除染色体结构性变异致病的可能。 不适用于杂合性基因大片段拷贝数变异(CNV)、 动态突变、 复杂重组、 高同源序列、 大片段杂合插入突变(Alu介导的插入)及位于基因调节区及深度内含子的突变检测。检测数据仅依据提供的临床信息进行分析， 同时变异解读受制于现有文献和数据库的及时性、 疾病复杂程度及医学科学发展的限制， 有可能出现以下情况： 本次检测仅提供检测范围内的基因变异情况， 阴性报告并不能完全排除受检者或其后代患遗传性疾病的可能。 对于变异 （点突变、 染色体结构性变异） 的临床
4、意义的解释是基于当前的疾病研究进展， 不能排除目前无法确定临床意义的变异， 在未来被确定为致病性变异的可能性。 由于技术的局限性， 检测不到的单碱基变异或结构变异并不代表无致病性。【结果与报告】本检测主要用于辅助临床诊断或科研等目的， 报告结果基于实验室检测数据， 结果仅供临床参考， 临床诊断意见需经临床医师结合各方面情况综合判断。本报告仅限与受检者临床表型相关且与受检者家族遗传病史不冲突的致病/疑似致病/意义未明变异。 实验室无法对医生或受检者提供的临床表型及临床怀疑疾病的真实性、 准确性、 全面性做出保证。 由于临床表型和家族史提供不准确或不完善的样本， 存在报告位点提报不精准的风险。 特
5、定变异的遗传性是基于向实验室描述的家庭关系， 非母(源)性或非父(源)性的可能性未被排除。 本报告不涉及血亲关系描述。本检测报告中的疾病相关性说明、 变异关联疾病、 疾病临床特征等信息来自现有已报道的研究结果， 报告所列变异致病性评级主要参考现有指南， 并结合当前临床表型、 文献报道和数据库及生物学信息学软件判定， 受科学发展的阶段性限制。其他： 随着科技进步， 遗传学的研究状况可能会在未来有所改变， 受检者可以咨询有关于此检测的更新资讯和结果， 具体收费情况根据咨询内容不同而不同。 本次检测的数据解读工作是根据受检者所提供的临床表型信息结合当前遗传学研究现状进行分析。【其他可选择的方法】串联
6、质谱技术(LC-MS/MS)可以用干血斑滤纸片检测超过余种不同的代谢性疾病， 对大多数氨基酸代谢障碍、 有机酸血症和脂肪酸氧化缺陷诊断的敏感性和特异性高达以上。优点： 筛查通量高， 经济便捷， 针对部分疾病有较好的特异性和敏感性缺点： 一些重症、 早发型患儿无法从串联质谱技术技术中收益， 面临早期死亡或致残； 质谱技术筛查的患儿也需要进一步获得精确的遗传学检测结果；假阳性率偏高， 特别是由于出生体重不足或早产而表现出代谢失衡的问题， 可造成一定的误诊及漏诊。新生儿筛查基因检测知情同意书【技术简介】遗传病高通量测序检测是一种以高通量测序为核心的基因组检测分析方法， 该方法通过特制的芯片捕获基因组
7、中外显子区域的DNA序列， 并进行集中测序分析， 从而找到致病变异或与疾病相关的基因， 提供直接的DNA水平的诊断依据。针对目前临床高发单基因遗传病， 结合致病基因以及当前检测技术检测个基因， 种疾病。【适应症】家族中有遗传病史， 且不符合排除标准所列情形的新生儿； 家族中有遗传病携带者， 且不符合排除标准所列情形的新生儿； 出生后外观、 脏器功能、 发育异常的新生儿。【禁忌症】不适用于非检测范围内罕见疾病家族史/染色体异常家族史的人群， 此人群分娩新生儿应优先考虑采用其他检测方案； 不适用于由于围产期医疗过错导致的高危新生儿； 不适用于母孕产期有大量输血史后分娩/接受手术及可能致畸药物后分娩
8、/有肿瘤后分娩/长期辐射或暴露于有害化学物环境情况下分娩的的新生儿；【检测局限性】. 【其他约定】基因信息属于个人隐私， 除非得到本人确认， 此信息不会透露给本项目成员及指导医生以外的第三方。 您在参加基因检测过程中的个人资料均属保密， 您的个人信息及送检样本将以编码形式进行标识。 我们将在法律允许的范围内， 尽一切努力保护您的个人隐私。检测费用包括基因检测、 结果分析及检测报告三部分， 为受检者及医生提供更多遗传信息参考。受托机构在收到检测费用后， 即按照委托人申请项目进行检测， 若委托人中途取消检测， 则受托人将视检测进展情况， 扣除已经检测部分的费用后， 退还剩余钱款。受检者授权检测机构
9、在去除检测数据中具有个人身份识别的信息后将样本及数据用于科学研究。受检者如需新的检测项目则需重新委托。【受检知情同意】我已充分了解该检测的性质、 预期目的、 风险和必要性； 我已了解该检测项目的适用人群； 我并未得到该检测结果百分之百准确的承诺。我承诺所提供个人资料的真实性和完整性。我知晓该检测结果仅供临床参考， 未检出某个特定的基因位点(即阴性结果)并不排除患某种疾病的可能性， 检出某个特定的基因位点(即阳性结果)并不代表患某种疾病的必然性。我知晓该检测由于个体差异或其他意外原因等问题导致DNA无法进行检测， 可能出现需要重新取样的情况。我同意医院方对此检测涉及的样本进行处置， 包括血液、 血浆和医疗废弃物等。我同意在我的姓名等私人信息被完全移除后， 使用此次检测的相关临床数据进行科研、 发表论文、 质量控制， 而我的姓名等私人信息绝对不会出现在任何形式的报道或刊物中。检测结论只能提供参考， 由受检者及亲属自行承担相关风险。医务人员将严格按照以来技术规范进行操作， 尽最大努力减少上述风险的发生。.
