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1、肥肥 厚厚 型型 心心 肌肌 病病Hypertrophic Cardiomypathy(HCM)流流 行行 病病 学学uu好发人群好发人群好发人群好发人群：各年龄组，各年龄组，各年龄组，各年龄组，20-4020-4020-4020-40岁多见，男性：女岁多见，男性：女岁多见，男性：女岁多见，男性：女 :2:1:2:1:2:1:2:1uu发生率（发生率（发生率（发生率（UCG)UCG)UCG)UCG)： 180/10180/10180/10180/10万万万万 uu年病死率年病死率年病死率年病死率：成人：成人：成人：成人2%2%2%2%， 儿童和青少年儿童和青少年儿童和青少年儿童和青少年4%-6
2、%4%-6%4%-6%4%-6%（死亡高峰年龄段）（死亡高峰年龄段）（死亡高峰年龄段）（死亡高峰年龄段） （心源性猝死（心源性猝死（心源性猝死（心源性猝死51%51%51%51%；心力衰竭；心力衰竭；心力衰竭；心力衰竭36%36%36%36%，卒中，卒中，卒中，卒中13%13%13%13%）* * * *HCMHCMHCMHCM是青年人，特别时运动员猝死的常见原因之一。是青年人，特别时运动员猝死的常见原因之一。是青年人，特别时运动员猝死的常见原因之一。是青年人，特别时运动员猝死的常见原因之一。（猝死病人中，（猝死病人中，（猝死病人中，（猝死病人中，71%71%71%71%无或轻微症状）无或轻微
3、症状）无或轻微症状）无或轻微症状）病病 因因uu由于分子生物学技术的发展，促进了由于分子生物学技术的发展，促进了HCMHCM的的病因学和发病学的研究。大约病因学和发病学的研究。大约50%50%的的HCMHCM患患者是由于心肌肌小结蛋白基因突变所致，者是由于心肌肌小结蛋白基因突变所致，有家族史，通常为常染色体显性遗传；另有家族史，通常为常染色体显性遗传；另外大约外大约50%50%的患者致病机制尚不明确。的患者致病机制尚不明确。 主要特征：心肌非对成主要特征：心肌非对成性肥厚，心腔变小为特征性肥厚，心腔变小为特征（以左心室肥厚多见，多（以左心室肥厚多见，多伴有二尖瓣叶增厚），以伴有二尖瓣叶增厚），
4、以左室血液充盈受阻，舒张左室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态期顺应性下降为基本病态的疾病。的疾病。病病 理理肉眼所见肉眼所见1 1 非对称性室间隔肥厚非对称性室间隔肥厚(90%)(90%)：IVS/LVPWIVS/LVPW大大 于于1.3/11.3/12 2 对称性左心室肥厚（对称性左心室肥厚（5%5%）3 3 特殊部位肥厚：心尖部肥厚特殊部位肥厚：心尖部肥厚3%3%：日本人多：日本人多见，呈良性过程，症状轻微，死亡率较低；见，呈良性过程，症状轻微，死亡率较低；l心肌细胞异常肥大、变短、形态各异心肌细胞异常肥大、变短、形态各异l肌原纤维斜向、横向或多向走行肌原纤维斜向、横向或多向走行l
5、肥大细胞成螺旋状或交错的多中心状排列肥大细胞成螺旋状或交错的多中心状排列l间质纤维化间质纤维化l心肌内血管内径缩小，管壁增厚心肌内血管内径缩小，管壁增厚病病 理理 生生 理理uu心肌舒张功能减退心肌舒张功能减退uu心肌缺血心肌缺血 （质块增加、充盈压增高、毛细血管密（质块增加、充盈压增高、毛细血管密度不足、壁内冠脉异常、血流储备下降、度不足、壁内冠脉异常、血流储备下降、需氧量增加）需氧量增加）uu左心室流出道收缩期压力阶差左心室流出道收缩期压力阶差（静态梗阻（静态梗阻静态压差大于静态压差大于50mmHg 隐匿梗阻隐匿梗阻激发压差大于激发压差大于50mmHg）病病 因因原因不明原因不明uu遗传因
6、素遗传因素遗传因素遗传因素：常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传 心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变有关心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变有关心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变有关心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变有关（300300多种突变）。多种突变）。多种突变）。多种突变）。50% pts50% pts未发现基因改未发现基因改未发现基因改未发现基因改变变变变 uu儿茶酚胺代谢异常：儿茶酚胺代谢异常：儿茶酚胺代谢异常：儿茶酚胺代谢异常：uu高血压及高强度运动高血压及高强度运动高血压及高强度运动高血压及高强度运动临临 床床 表表 现现uu劳力性呼吸困难：劳力性呼吸困难：劳力
7、性呼吸困难：劳力性呼吸困难：90%90%以上有症状患者以上有症状患者以上有症状患者以上有症状患者uu非典型心绞痛：非典型心绞痛：非典型心绞痛：非典型心绞痛： 1/31/3患者患者患者患者uu晕厥：晕厥：晕厥：晕厥：15%-25%15%-25%至少发生过一次晕厥；至少发生过一次晕厥；至少发生过一次晕厥；至少发生过一次晕厥；20%20%患者黑朦或短瞬间头晕患者黑朦或短瞬间头晕患者黑朦或短瞬间头晕患者黑朦或短瞬间头晕uu猝死：青少年、运动员猝死的主要原因，猝死：青少年、运动员猝死的主要原因，猝死：青少年、运动员猝死的主要原因，猝死：青少年、运动员猝死的主要原因，50%50%uu心力衰竭：多发于晚期心
8、力衰竭：多发于晚期心力衰竭：多发于晚期心力衰竭：多发于晚期uu心律失常：心律失常：心律失常：心律失常：临临 床床 表表 现现物理检查物理检查体格检查可能是正常，尤其无症状、无压力阶体格检查可能是正常，尤其无症状、无压力阶差、轻度心肌肥厚、心尖肥厚性差、轻度心肌肥厚、心尖肥厚性uu第四心音第四心音uu心尖部收缩期杂音心尖部收缩期杂音uuL3-4肋间收缩期喷射性杂音肋间收缩期喷射性杂音 心肌收缩力心肌收缩力负荷（运动负荷（运动 ） 杂音杂音 心肌收缩力心肌收缩力负荷（下蹲负荷（下蹲 ） 杂音杂音 辅助检查辅助检查uu胸部胸部胸部胸部X X X X线：左心缘明显突出，肺淤血症线：左心缘明显突出，肺淤
9、血症线：左心缘明显突出，肺淤血症线：左心缘明显突出，肺淤血症uuECGECGECGECG（左室肥厚、胸前导联中间区巨大负性左室肥厚、胸前导联中间区巨大负性左室肥厚、胸前导联中间区巨大负性左室肥厚、胸前导联中间区巨大负性T T T T 波、波、波、波、病理性病理性病理性病理性Q Q Q Q波、心律失常）波、心律失常）波、心律失常）波、心律失常）uuUCGUCGUCGUCG（多见梗阻性患者，（多见梗阻性患者，（多见梗阻性患者，（多见梗阻性患者，a a a a、IVSIVSIVSIVS明显肥厚明显肥厚明显肥厚明显肥厚1.5cm1.5cm1.5cm1.5cm；b b b b、 IVSIVSIVSIVS
10、不对称肥厚不对称肥厚不对称肥厚不对称肥厚IVS/LVPE1.3-1.5IVS/LVPE1.3-1.5IVS/LVPE1.3-1.5IVS/LVPE1.3-1.5、c c c c、二、二、二、二尖瓣收缩期前向运动、尖瓣收缩期前向运动、尖瓣收缩期前向运动、尖瓣收缩期前向运动、d d d d、左心室流出道狭窄；、左心室流出道狭窄；、左心室流出道狭窄；、左心室流出道狭窄；e e e e、主动脉瓣收缩期部分关闭状态、压力阶差、二尖主动脉瓣收缩期部分关闭状态、压力阶差、二尖主动脉瓣收缩期部分关闭状态、压力阶差、二尖主动脉瓣收缩期部分关闭状态、压力阶差、二尖瓣反流）瓣反流）瓣反流）瓣反流）uu磁共振心肌显像
11、：直观，特殊部位及对称性心肌磁共振心肌显像：直观，特殊部位及对称性心肌磁共振心肌显像：直观，特殊部位及对称性心肌磁共振心肌显像：直观，特殊部位及对称性心肌肥厚更有价值；肥厚更有价值；肥厚更有价值；肥厚更有价值；uu心内膜心肌活检心内膜心肌活检心内膜心肌活检心内膜心肌活检临床诊断uu主要标准：主要标准：主要标准：主要标准：1 1 1 1、UCGUCGUCGUCG左室壁和（或）室间隔厚度超过左室壁和（或）室间隔厚度超过左室壁和（或）室间隔厚度超过左室壁和（或）室间隔厚度超过15mm15mm15mm15mm；2 2 2 2、组织、组织、组织、组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密
12、或间质多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱排列紊乱排列紊乱排列紊乱uu次要标准：次要标准：次要标准：次要标准：1 1 1 1、年龄不超过、年龄不超过、年龄不超过、年龄不超过35353535岁，岁，岁，岁，12121212导联心电图导联心电图导联心电图导联心电图I I I I、AVLAVLAVLAVL、V4-V6STV4-V6STV4-V6STV4-V6ST段段段段下移，深大、对称倒置下移，深大、对称倒置下移，深大、对称倒置下移，深大、对称倒置T
13、 T T T波；波；波；波；2 2 2 2、二维超声：左室壁和（或）室间隔厚、二维超声：左室壁和（或）室间隔厚、二维超声：左室壁和（或）室间隔厚、二维超声：左室壁和（或）室间隔厚度度度度11-14mm11-14mm11-14mm11-14mm；3 3 3 3、基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点与、基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点与、基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点与、基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点与HCMHCMHCMHCM连锁；连锁；连锁；连锁；uu排除标准排除标准排除标准排除标准：1 1 1 1、系统疾病：高血压病，风心病等；、系统疾病：高血压病，风心病等；、
14、系统疾病：高血压病，风心病等；、系统疾病：高血压病，风心病等；2 2 2 2、运动员心脏肥、运动员心脏肥、运动员心脏肥、运动员心脏肥厚；厚；厚；厚；uu临床确诊临床确诊临床确诊临床确诊：符合以下任何一项：符合以下任何一项：符合以下任何一项：符合以下任何一项：a a a a、1 1 1 1项主要标准项主要标准项主要标准项主要标准+ + + +排除诊断；排除诊断；排除诊断；排除诊断；b b b b、 1 1 1 1项主要标准项主要标准项主要标准项主要标准+ + + +次要标准次要标准次要标准次要标准3 3 3 3；c c c c、 1 1 1 1项主要标准项主要标准项主要标准项主要标准+ + +
15、+排除诊断排除诊断排除诊断排除诊断2 2 2 2；d d d d、次要标准、次要标准、次要标准、次要标准2+2+2+2+次要标准次要标准次要标准次要标准3 3 3 3；e e e e、次要标准、次要标准、次要标准、次要标准1+1+1+1+次要标准次要标准次要标准次要标准3 3 3 3；HCM猝死高危因素评估猝死高危因素评估uuUCGUCG必须测定左室流出道与主动脉压力阶差，这有利于判必须测定左室流出道与主动脉压力阶差，这有利于判必须测定左室流出道与主动脉压力阶差，这有利于判必须测定左室流出道与主动脉压力阶差，这有利于判断断断断HCMHCM是否梗阻；安静时超过是否梗阻；安静时超过是否梗阻；安静时
16、超过是否梗阻；安静时超过50mmHg50mmHg为梗阻性；隐匿为梗阻性；隐匿为梗阻性；隐匿为梗阻性；隐匿性梗阻负荷运动压差超过性梗阻负荷运动压差超过性梗阻负荷运动压差超过性梗阻负荷运动压差超过50mmHg50mmHg；无梗阻型低于；无梗阻型低于；无梗阻型低于；无梗阻型低于30mmHg30mmHg；uu识别、评估高危识别、评估高危识别、评估高危识别、评估高危HCMHCM依据：依据：依据：依据：1 1、主要危险因素：心脏骤停、主要危险因素：心脏骤停、主要危险因素：心脏骤停、主要危险因素：心脏骤停存活者（室颤）；自发性持续性存活者（室颤）；自发性持续性存活者（室颤）；自发性持续性存活者（室颤）；自发
17、性持续性VT;VT;未成年猝死家族史；未成年猝死家族史；未成年猝死家族史；未成年猝死家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低；流出道压力阶差超过流出道压力阶差超过流出道压力阶差超过流出道压力阶差超过50mmHg50mmHg；左室肥厚超过或大于；左室肥厚超过或大于；左室肥厚超过或大于；左室肥厚超过或大于30mm30mm；2 2、次要危险因素：非持续性、次要危险因素：非持续性、次要危险因素：非持续性、次要危险因素：非持续性VT
18、VT、AFAF；检测出；检测出；检测出；检测出FHCMFHCM恶性基因型；恶性基因型；恶性基因型；恶性基因型；治治 疗疗原则原则uu松弛心肌松弛心肌uu预防心动过速和维持窦性心预防心动过速和维持窦性心率率uu减轻流出道梗阻减轻流出道梗阻uu控制心律失常控制心律失常uu预防猝死预防猝死治治 疗疗一般按危险分层进行治疗一般按危险分层进行治疗一般按危险分层进行治疗一般按危险分层进行治疗1 1、无症状、无症状、无症状、无症状HCMHCM：用药存在分歧；：用药存在分歧；：用药存在分歧；：用药存在分歧；2 2、症状明显、症状明显、症状明显、症状明显HCMHCM：胸闷、心悸、运动受限、压力阶差：胸闷、心悸、
19、运动受限、压力阶差：胸闷、心悸、运动受限、压力阶差：胸闷、心悸、运动受限、压力阶差30mmHg30mmHg)30mmHg)。压力阶差下降压力阶差下降压力阶差下降压力阶差下降2525-40-40。永久起搏，缓。永久起搏，缓。永久起搏，缓。永久起搏，缓解梗阻与安慰剂相同，不主张首选。解梗阻与安慰剂相同，不主张首选。解梗阻与安慰剂相同，不主张首选。解梗阻与安慰剂相同，不主张首选。 2 2、酒精消融：、酒精消融：、酒精消融：、酒精消融： 适用于药物治疗症状无改善，静态压差大于适用于药物治疗症状无改善，静态压差大于适用于药物治疗症状无改善，静态压差大于适用于药物治疗症状无改善，静态压差大于50mmHg(
20、50mmHg(青青青青少年大于少年大于少年大于少年大于75-100mmHg75-100mmHg）或激发压差大于）或激发压差大于）或激发压差大于）或激发压差大于70mmHg70mmHg，并且，并且，并且，并且有明显心功能不全者；下列不建议：有明显心功能不全者；下列不建议：有明显心功能不全者；下列不建议：有明显心功能不全者；下列不建议：4040岁，岁，岁，岁，IVS30mmIVS30mm以下，无心衰患者；以下，无心衰患者；以下，无心衰患者；以下，无心衰患者； 手术成功率手术成功率手术成功率手术成功率9090，并发症，并发症，并发症，并发症20-30%20-30%（即刻出现三度、疤（即刻出现三度、疤
21、（即刻出现三度、疤（即刻出现三度、疤痕致恶性心律失常）；痕致恶性心律失常）；痕致恶性心律失常）；痕致恶性心律失常）；非药物治疗难治性非药物治疗难治性HCM 手术治疗：手术治疗：心肌切开心肌切开心肌切开心肌切开- -部分心肌切除术部分心肌切除术部分心肌切除术部分心肌切除术( (手手手手术难度大、病死率高）术难度大、病死率高）术难度大、病死率高）术难度大、病死率高）uu适应证适应证 静态压差大于静态压差大于静态压差大于静态压差大于50mmHg(50mmHg(青少年大于青少年大于青少年大于青少年大于75-75-100mmHg100mmHg）或激发压差大于）或激发压差大于）或激发压差大于）或激发压差大
22、于70mmHg70mmHg，并且有明，并且有明，并且有明，并且有明显心功能不全者；显心功能不全者；显心功能不全者；显心功能不全者；uu方法方法 室间隔切纵行开术室间隔切纵行开术室间隔切纵行开术室间隔切纵行开术 间隔部分肌肉切除术间隔部分肌肉切除术间隔部分肌肉切除术间隔部分肌肉切除术 * *70%70%的病人压差消除或明显降低的病人压差消除或明显降低的病人压差消除或明显降低的病人压差消除或明显降低非药物治疗难治性非药物治疗难治性HCMICDICD植入植入植入植入uu 适应症：心脏骤停存活者；有家族成员猝死记录；恶性适应症：心脏骤停存活者；有家族成员猝死记录；恶性适应症：心脏骤停存活者；有家族成员
23、猝死记录；恶性适应症：心脏骤停存活者；有家族成员猝死记录；恶性 基因型患者；晕厥、多型反复发作持续性基因型患者；晕厥、多型反复发作持续性基因型患者；晕厥、多型反复发作持续性基因型患者；晕厥、多型反复发作持续性VTVT，运动时低，运动时低，运动时低，运动时低血压。血压。血压。血压。uu（25%25%患者生存）患者生存）患者生存）患者生存）预预 后后无症状无症状 心力衰竭心力衰竭 猝死猝死uu成人成人成人成人1010年生存率年生存率年生存率年生存率80%80%，小儿，小儿，小儿，小儿50%50%uu猝死多发于有家族史的青壮年病人猝死多发于有家族史的青壮年病人猝死多发于有家族史的青壮年病人猝死多发于
24、有家族史的青壮年病人uu晚期病例可有类似晚期病例可有类似晚期病例可有类似晚期病例可有类似DCMDCM的心力衰竭表现的心力衰竭表现的心力衰竭表现的心力衰竭表现u预后相对良好，年心源性病死率预后相对良好，年心源性病死率2%-4%，以猝死多，以猝死多见；成人死亡多为猝死，儿童多为心衰，其次为猝见；成人死亡多为猝死，儿童多为心衰，其次为猝死。猝死原因不清，可能与恶性心律失常有关死。猝死原因不清，可能与恶性心律失常有关非心脏手术对非心脏手术对HCM的影响的影响uu关于心肌病患者关于心肌病患者关于心肌病患者关于心肌病患者非心脏手术术前的心脏评估的资料甚少；非心脏手术术前的心脏评估的资料甚少；非心脏手术术前
25、的心脏评估的资料甚少；非心脏手术术前的心脏评估的资料甚少；uu血容量降低、静脉容量增加或外周阻力下降可能导致患者血容量降低、静脉容量增加或外周阻力下降可能导致患者血容量降低、静脉容量增加或外周阻力下降可能导致患者血容量降低、静脉容量增加或外周阻力下降可能导致患者的左心室容量降低继而加重左室流出道梗阻，带来不良的的左心室容量降低继而加重左室流出道梗阻，带来不良的的左心室容量降低继而加重左室流出道梗阻，带来不良的的左心室容量降低继而加重左室流出道梗阻，带来不良的临床后果。因此避免使用临床后果。因此避免使用临床后果。因此避免使用临床后果。因此避免使用B B受体激动剂；受体激动剂；受体激动剂；受体激动
26、剂；uu3535名名名名HCMHCM小样本研究报道，普通外科手术中、后屋死亡小样本研究报道，普通外科手术中、后屋死亡小样本研究报道，普通外科手术中、后屋死亡小样本研究报道，普通外科手术中、后屋死亡或严重心律失常发生；另一项或严重心律失常发生；另一项或严重心律失常发生；另一项或严重心律失常发生；另一项7777名接受非心脏手术患者无名接受非心脏手术患者无名接受非心脏手术患者无名接受非心脏手术患者无死亡发生，但有较高的心血管事件发生率，主要是心衰的死亡发生，但有较高的心血管事件发生率，主要是心衰的死亡发生，但有较高的心血管事件发生率，主要是心衰的死亡发生，但有较高的心血管事件发生率，主要是心衰的发生率明显增加；发生率明显增加；发生率明显增加；发生率明显增加；uu手术类型和手术持续时间是不良事件的独立危险因素；手术类型和手术持续时间是不良事件的独立危险因素；手术类型和手术持续时间是不良事件的独立危险因素；手术类型和手术持续时间是不良事件的独立危险因素；
