Chap04基因与环境

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1、Chap04-Chap04-基因与环境基因与环境4.1 环境的影响和基因的表型效应一、环境与基因作用的关系 任何生物性状的表型都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。 举例:玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件。在有光照的条件下，AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；而在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色。一种基因型的个体在不同环境条件下, 其表型变化的可能范围, 称反应规范反应规范(norm of reaction) 。 AA or Aa反应规范广阔, aa反应规范狭窄研究反应规范的意义育种实践遗传病治疗 通过控制环境条

2、件(如饮食、药物等)控制遗传病的发病.二、性状的多基因决定 多因一效：许多基因影响一个性状的表现。 举例： 玉米籽粒的色泽与多个显性基因有关: A1、A2: 花青素的合成 C: 糊粉层颜色 R: 糊粉层颜色和植株颜色 A1_A2_C_R_Pr_ 紫色 A1_A2_C_R_prpr 红色 a1a1a2a2ccrrPr_、 a1a1a2a2ccrrprpr: 无色三、基因的多效性基因的多效现象：单一基因影响多个性状。举例: 人类先天性成骨不全(AD):患者骨骼发育不良,骨质疏松,易骨折; 蓝色巩膜和耳聋等症状. 水稻的矮化基因:除矮化作用外,提高分蘖力、增加叶绿素含量以及扩大栅栏细胞直径等作用.四

3、、表现度和外显率表现度(expressivity) 具有相同基因型的个体间基因表达的变化程度称为表现度。举例： 如人类成骨不全:蓝色巩膜、多发性骨折和耳聋, 不同杂合子个体表现有差异。 并指(AD): 蹼样并指(最轻)、皮肤性并指(中等)、骨性并指(最重)。 多指(AD):多出手指的长度不一，长、短或突起。外显率外显率（penetrance）是指一定基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例，一般用%表示。举例：在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90，也就是说90的ii基因型个体有间断翅脉，而其余10的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。 外显率外显率是指一个基因效应的表达

4、或不表达，而不管表达的程度如何；而表现度表现度则适用于描述基因表达的程度。 表现度表现度 外显率外显率 环境改变所引起的表型改变,有时与由基因突变引起的表型变化很相似,这种现象叫做拟拟表型表型(phenocopy)，也叫表型模拟，也叫表型模拟。五、拟表型表型模写存在于各种生物中。如将孵化后47天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、直刚毛)的幼虫经3537处理624小时(正常培养温度为25)，获得了一些翅形、眼形与某些突变型(如残翅vgvg)表型一样的果蝇。l白内障、耳聋、心胀缺陷等有的是遗传的，也有的是由于患者的母亲在怀孕后2周内感染了麻疹病毒而引起的。l短肢畸形是受显性基因控制的，这个基因

5、控制了四肢长骨的发育。1959-1961年之间，发现孕妇 在 妊 娠 早 期 若 服 用 镇 静 剂 反 应 停（thalidomide）也会使孩子产生同样的表型。 研究表型模写的意义研究表型模写的意义：(1)什么时候处理,引起表型改变,可推知基因发生作用的时期；(2)什么物理条件或化学药剂处理,可以引起哪类表型改变,类似哪一类突变型，可推知基因怎样发挥作用。4.2 显隐性关系的相对性完全显性完全显性(complete dominance) 杂合子表现双亲性状之一,而不是双亲的中间类型。 不完全显性不完全显性(incomplete dominance) 杂合子中显性性状不能完全掩盖隐性性状的现

6、象, 又称半显性(semidominance).一、完全显性完全显性 二、不完全显性完全显性 例如:紫茉莉(four-oclock) 红花 白花 粉红 1/4 红 1/2 粉红 1/4白原因：两个正常的R基因产生的酶的剂量才能产生足够的红色素，只有一个正常R基因，其产生的酶只能产生部分红色素 例如： 人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，纯合体WW：卷曲 杂合体Ww：中等程度卷曲 ww：直发。 镶嵌显性(Mosaic dominance)：双亲的性状在后代的同一个体不同部位分别表示出显性.1946年，谈家桢先生建立了瓢虫鞘翅色斑的遗传模型，发现瓢虫鞘翅色斑遗传的镶嵌显性. 三、镶嵌镶嵌显

7、性显性 举例：人类的M-N血型： LMLM (M型) LNLN (N型) LMLN (MN型) LMLN基因型的人群有两种红细胞表面抗原, 因而表现出MN血型。 并并显性显性(codominance)：一对等位基因在杂合体中都显示出相对应的表型, 又称共显性。四、并并显性显性 五、显隐性可随所依据的标准而更改镰状细胞贫血（AR，HbsHbs）：患者严重贫血，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。 红色花 淡黄色 光充足低温： 红色花 光不足温暖： 淡黄色 光充足温暖： 粉红色 金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系 六、显性与环境的影响 奶牛品种亚尔群牛中，毛被的红褐色与红色是一对相

8、对性状。杂种公牛红褐色，杂种母牛为红色，基因的表达受激素影响。4.3 致死基因（lethal genes） 1910年,法国学者Cuenot发现小鼠(Mus musculus)中黄鼠不能真实遗传。 小鼠杂交实验结果如下： 黄鼠黑鼠黄2378：黑2398 黄鼠黄鼠黄2396：黑l235在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的。 设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可写为： 黄鼠黑鼠：AYaaa1AYa(黄)：1aa(黑) 黄鼠黄鼠：AYaAYa1AYAY：2AYa(黄)：1aa(黑)AY在体色上呈显性效应，对黑鼠基因a是显性，杂合体AYa的表型是黄鼠；AY在致死作用方向呈隐性效应，

9、为AYAY纯合体时，才引起小鼠的死亡。曼岛猫（Manx cat）MLM致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。隐性致死基因(recessive lethal)：纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的AY基因，植物的白化基因,镰状细胞贫血，半乳糖血症等。显性致死基因(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤。配子致死 ：在配子期致死的合子致死：在胚胎期或成体阶段致死的亚致死现象：致死现象仅出现在一部分个体上。4.4 复等位基因 在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因定义

10、为复等位基因(multiple alleles)。一个复等位基因系列中, 可能有的基因型组合数取决于复等位基因数目: n(n+1)/2, 其中纯合体n个, 杂合体n (n1)/2。复等位基因是一个种群概念, 是生物进化过程中DNA中性突变的结果，形成遗传多态性。(1)人类中的 ABO血型ABO血型由3个复等位基因决定: IA 、IB 和i;在某一个体中只能出现其中两个成员;IA 和IB对 i都是完全显性，IA 和IB之间表现并显性。 B 型 A型 O型 O 型 AB型 A 型 或B型, 不会出现O型例例：一父亲是AB型、母亲是A型的女士与一B型的男士结婚, 两个孩子中一个是O型，另一个是A型,

11、 指出该女士及其丈夫以及女士母亲的基因型. 女士 IA i；丈夫IB i；女士之母IA i 母亲IB i ；父亲 IA i o o B B A A “o” “o” o o ABAB 孟买型血型的谱系(2)孟买型（Bombay phenotype）与H抗原 1952 年在孟买发现的ABO血型又称血型又称ABH血型血型 O B B Hhii HhIB _ A A “ “O O” HHIAi hhIBi O O ABAB Hhii HhIAIB 一个孟买型个体的家系Rh抗原与恒河猴（Rhesus macaque）红细胞的抗原相同，因此得名。Rh-的分布因种族不同而差异很大，欧洲、北美洲白种人中Rh-

12、约为15%，中国人群中：新疆维吾尔等少数民族约为5%；蒙古族人接近1%；汉族人仅占0.3%，属稀有血型。(3)Rh血型与母子间不相容Rh+ : RR, Rr 有Rh 抗原Rh- : rr 无Rh 抗原 母体产生的抗体母体产生的抗体 胎儿产生的抗原胎儿产生的抗原 图图 Rh Rh阴性母亲怀有阴性母亲怀有RhRh阳性胎儿时阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制发生新生儿溶血的机制Rh血型不合与新生儿溶血 Rh Rh+ Rh+ 大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的。 在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1，S2，S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系

13、。(4)植物的自交不亲和利用自交不亲和可以制造优质高产的杂种种子比如芸薹属植物大都自交不亲和，以甘蓝为例，先育成自交不亲和基因纯合的自交系（通过人为操作，开花前2-4天，给柱头授予同株的新鲜花粉），再进行配合试验，选定可以产生优良杂种的自交系，然后用于杂种生产。4.5 非等位基因间的相互作用 基因互作：非等位基因共同对基因互作：非等位基因共同对某一性状产生性状产生影响的现象。影响的现象。1 互补基因 当几个非等位的显性基因共同存在时表现出某一性状，缺乏其中任何一个都出现另外一种相同的性状, 此为基因的互补作用(complementary effect). 起互补作用的基因则称为互补基因. 胡桃

14、冠 鸡冠的形状很多，除常见的单冠外，还有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠等，它们都能稳定遗传而成为品种的特征之一。玫瑰冠豌豆冠单冠 P 豌豆冠 单冠 F1 豌豆冠 互交 F2 豌豆冠 ：单冠 = 3 ：1 P 玫瑰冠 单冠 F1 玫瑰冠 互交 F2 玫瑰冠 ：单冠 = 3 ：1香豌豆花色的遗传 假定品种A有隐性基因pp，品种B有隐性基因cc，所以品种A的基因型应该是CCpp，品种B的基因型应该是ccPP。两品种杂交，子一代的基因型是CcPp，由于显性基因C与显性基因R的互补作用，所以花冠为红色。 C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 互补效应的生化机制2 修饰基因 在两对独立遗传的基因中，一对

15、基因中的显性基因抑制了另一对基因的显性效应, 此为抑制作用(inhibition effect). 起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibitor), 它本身不控制性状的表现。家蚕有结黄茧或白茧的，是品种特征之一。 黄茧 中国白茧 ii YY ii yy 黄茧 ii Yy 黄茧 欧洲白茧 ii YY II yy 白茧 Ii Yy P 显性白茧 II yy 黄茧 ii YY F1 白茧Ii Yy 互交 F2 9 I- Y- 3 I- yy 3 ii Y- 1 ii yy 白茧 白茧 黄茧 白茧 白茧 : 黄茧 = 13 : 3 3 上位效应 一对等位基因的表现受到另一对非等位基因的影响, 随着

16、后者的不同而不同，这种现象叫称上位作用或上位效应(epistasis)。前者叫下位基因(hypostatic gene)， 后 者 叫 上 位 基 因 (epistatic gene)。隐性上位（recessive epistasis） 家兔毛色遗传 P 灰兔 白兔 F1 灰兔 互交 F2 灰 : 黑 : 白 = 9 : 3 : 4 有色 : 白色 = 3:1; 有色个体中, 灰:黑 = 3:1 C_ cc G_ gg P 灰兔CC GG 白兔 cc gg F1 灰兔 Cc Gg 互交 F2 9C- G- 3C- gg 3cc G- 1cc gg 灰色 黑色 白色 白色隐性上位：上位由一对隐性

17、基因引起。C决定黑色素的形成，G与g决定黑色素的分布。显性上位（dominant epistasis） 燕麦外颖颜色的遗传 P 黑颖 黄颖 F1 黑颖 自交 F2 黑 : 黄 : 白 = 12 : 3 : 1 黑颖:非黑颖 = 3 : 1; 非黑颖内, 黄颖:白颖=3 : 1 B_ bb Y_ yy P 黑颖BB yy 黄颖bb YY F1 黑颖 Bb Yy 自交 F2 9 B- Y- 3B- yy 3bb Y- 1bb yy 黑颖 黑颖 黄颖 白颖显性上位：显性基因掩盖另一对非等位显性基因的表现。 B 白色色素 黑色 黑色 白色色素 黄色 Y燕麦颖片颜色的遗传机制上位作用与显性作用相同吗？上

18、位效应是非等位基因间的掩盖作用显性是一对等位基因中一个基因掩盖另一个基因的作用。4 重叠作用(duplicate effect) 两对非等位基因中，只要存在一个显性基因,都能表现同一表型，否则,表现另一表型。具有相同效应的非等位基因叫作重叠基因。 荠菜蒴果 三角形(T)、卵圆形(tt)v由于每一对显性基因都具有使蒴果表现为三角形的相同作用。如果只有隐性基因，即表现为卵型蒴果，所以F2出现151的比例。5 累加作用(additive effect) 累加作用累加作用是指两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在 时，分别表现相似的性状。例如：南瓜瓜形 扁盘形 圆球形 长圆形，如果用两种不同基因型的圆球形品种杂交，F1产生扁盘形， F2出现三种果形：9/16扁盘形，6/16圆球形，1/16长圆形。 从以上分析可知，两对基因都是隐性时，形成长圆形，只有显性基因A或B存在时，形成圆球形，A和B同时存在时，则形成扁盘形。本章小结表型是基因和环境共同作用的结果。表型并非总是基因型的直接反映, 如外显率和表现度。显隐性的相对性复等位基因的概念仅用于群体。致死基因在基因互作的情况下, 经典的Mendel分离比被修饰为各种比例。 作业：3，4，5，9，12，13，14结束结束