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1、 产前咨询与产前诊产前咨询与产前诊断断 丛丛 林林产前咨询与产前诊断课件产前咨询产前咨询n定义：定义： 针对各种高危因素，评估本次妊娠发针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对父母进行解释生出生缺陷的风险，对父母进行解释 并根据不同的适应征，进行产前诊断并根据不同的适应征，进行产前诊断 解释产前诊断的结果以及可能的妊娠解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局结局 产前咨询与产前诊断课件 产前咨询对象夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者 咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿 女方习惯性流产 结婚多年不孕 妊娠3个月内接触可能有害物 产前咨询与产前诊断课件咨询的内容和过程收集信息：先证者的病
2、史，绘制家系图，填表明确诊断：体检、化验、特殊检查、多科会诊确定遗传方式和再发风险 一般风险率 近似群体 轻度风险率 高度风险率 10%以上是否可再次妊娠：根据再发风险高低和有无产前诊断方法决定产前咨询与产前诊断课件造成出生缺陷的风险因素造成出生缺陷的风险因素n遗传性遗传性(30%)(30%)n胚胎胎儿期获得性胚胎胎儿期获得性(70%)(70%)产前咨询与产前诊断课件遗传性因素遗传性因素n 染色体病染色体病n 单基因病：如单基因病：如DMDDMDn 多基因病：如多基因病：如NTDNTD产前咨询与产前诊断课件遗传病的特点遗传病的特点n通常表现为智力低下、发育异常、死通常表现为智力低下、发育异常、
3、死产与新生儿死亡率高等，多呈现临床产与新生儿死亡率高等，多呈现临床综合征的形式综合征的形式n有胎次效应和年龄效应有胎次效应和年龄效应n可与性别有关，表现为性别效应可与性别有关，表现为性别效应n具有家族性、先天性和终生性具有家族性、先天性和终生性产前咨询与产前诊断课件染色体病染色体病n定义：因先天性染色体数目异常或结构定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病畸变而发生的疾病n染色体异常占早孕流产胚胎的染色体异常占早孕流产胚胎的5050，占，占死产婴儿的死产婴儿的0.80.8，占新生儿死亡的，占新生儿死亡的0.60.6，占新生活产婴儿的，占新生活产婴儿的0.050.051 1，占一，占一
4、般人群的般人群的0.50.5。产前咨询与产前诊断课件分类分类n染色体数目异常染色体数目异常n染色体结构异常染色体结构异常产前咨询与产前诊断课件染色体数目异常染色体数目异常常染色体数目异常常染色体数目异常主要包括三体综合征和多倍体以及嵌合主要包括三体综合征和多倍体以及嵌合体体性染色体数目异常性染色体数目异常共同临床特征为性发育不全或两性畸形共同临床特征为性发育不全或两性畸形（KlinefelterKlinefelter综合征、综合征、TurnerTurner综合征）综合征）产前咨询与产前诊断课件染色体结构异常染色体结构异常n 原因原因 染色体发生断裂后，断片的缺染色体发生断裂后，断片的缺失或断片
5、的异常重接，或双亲之一是染失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者色体平衡易位或倒位的携带者产前咨询与产前诊断课件 分类分类常染色体结构异常：常染色体结构异常： del del、t t、 r r 、invinv、insins性染色体结构异常：性染色体结构异常： XXp- XXp-、XXq- XXq- 、脆、脆- -X X产前咨询与产前诊断课件单基因病单基因病n由单个突变基因引起由单个突变基因引起n符合孟德尔式遗传符合孟德尔式遗传产前咨询与产前诊断课件分类分类n常染色体显性遗传：如短指（趾）症常染色体显性遗传：如短指（趾）症n常染色体隐性遗传：如白化病常染色体隐性遗传：如白化
6、病 PKU PKUn性连锁遗传性连锁遗传X X连锁显性遗传：如抗维生素连锁显性遗传：如抗维生素D D性佝偻病性佝偻病X X连锁隐性遗传：如连锁隐性遗传：如DMD DMD 红绿色盲红绿色盲Y Y连锁遗传：如外耳道多毛症连锁遗传：如外耳道多毛症 视网膜色素视网膜色素变性变性产前咨询与产前诊断课件常染色体显性遗传常染色体显性遗传n致病基因在常染色体上，遗传与性别无致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等关，男女患病机会均等n患者双亲之一常常是患者，且一般为杂患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病合体发病n患者同胞中约有患者同胞中约有1/21/2也为患者也为患者n患者子女中约有患者子
7、女中约有1/21/2发病，即患者每生育发病，即患者每生育一次，都有一次，都有1/21/2的可能生出该病患儿的可能生出该病患儿n每代都可出现患者，即具有连续性每代都可出现患者，即具有连续性产前咨询与产前诊断课件常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病n致病基因在常染色体上，遗传与性别无致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等关，男女患病机会均等n患者双亲的表型往往正常，但均为致病患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者基因的肯定携带者n患者同胞中有患者同胞中有1/41/4患病，每个正常同胞各患病，每个正常同胞各有有2/32/3的概率为携带者的概率为携带者n多为散发或隔代遗传，
8、系谱中一般看不多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递到连续传递n近亲婚配时，子代中发病风险增高近亲婚配时，子代中发病风险增高产前咨询与产前诊断课件X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病n群体中男性患者远多于女性患者群体中男性患者远多于女性患者n双亲无病时，儿子可能发病，女儿双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病不会发病n在非突变家系中，由于交叉遗传，在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中可能有本病患者，患者的男性亲属中可能有本病患者，但其他亲戚不可能患病但其他亲戚不可能患病产前咨询与产前诊断课件X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病n女性患者多于男性患者，约呈女性患者多于男性患者，约呈2
9、:12:1，但，但女性患者病情常较轻女性患者病情常较轻n患者双亲中必有一方为本病患者患者双亲中必有一方为本病患者n女性患者的子女中，各有女性患者的子女中，各有1/21/2为患者为患者n男性患者的后代中，女儿都患病，儿男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常子都正常n每代都可出现患者，可见连续遗传每代都可出现患者，可见连续遗传产前咨询与产前诊断课件Y Y连锁遗传病连锁遗传病n控制某种性状或疾病的基因位于控制某种性状或疾病的基因位于Y Y染色体上染色体上n大多与睾丸形成、性别分化有密切大多与睾丸形成、性别分化有密切关系关系n系谱中可见明显的男性到男性的遗系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均
10、无此症状传，所有女性均无此症状产前咨询与产前诊断课件多基因遗传病的复发风险多基因遗传病的复发风险n一般不超过一般不超过5 51010n随患者之间亲属级别的降低，复发风险逐随患者之间亲属级别的降低，复发风险逐渐降低渐降低n家庭中同一种病的患病人数越多，家庭成家庭中同一种病的患病人数越多，家庭成员所携带的易感性基因越多，复发风险越员所携带的易感性基因越多，复发风险越高高n患者的病情越严重，亲属的发病风险越大患者的病情越严重，亲属的发病风险越大n近亲婚配的后代发病风险增加近亲婚配的后代发病风险增加产前咨询与产前诊断课件 多基因遗传病多基因遗传病NTD NTD 、唇腭裂、先心、先天性巨结肠、先天性髋、
11、唇腭裂、先心、先天性巨结肠、先天性髋脱臼、高血压、糖尿病脱臼、高血压、糖尿病复发风险一般不超过复发风险一般不超过5 51010随患者之间亲属级别的降低复发风险逐渐降低；随患者之间亲属级别的降低复发风险逐渐降低；家庭中同一种病的患病人数多复发风险越高；患家庭中同一种病的患病人数多复发风险越高；患者的病情越严重亲属的发病风险越大；近亲婚配者的病情越严重亲属的发病风险越大；近亲婚配的后代发病风险增加的后代发病风险增加产前咨询与产前诊断课件胚胎胎儿期有害因素胚胎胎儿期有害因素n生物致畸因子：主要为生物致畸因子：主要为TORCHTORCH感染感染n非生物致畸因子：指一些理化因素，非生物致畸因子：指一些理
12、化因素，如药物、电离辐射、射线、吸烟、如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒等酗酒等产前咨询与产前诊断课件TORCHTORCHnT T：toxoplasmatoxoplasma，弓形体，弓形体nR R：rubella virusrubella virus，风疹病毒，风疹病毒nC C：cytomegalo viruscytomegalo virus，CMVCMV，巨细，巨细胞病毒胞病毒nH H：herpes simplex virusherpes simplex virus，HSVHSV，单纯疱疹病毒单纯疱疹病毒nO O：othersothers，其他，其他产前咨询与产前诊断课件先天性风疹综合征先天
13、性风疹综合征n人类是风疹病毒的唯一宿主人类是风疹病毒的唯一宿主n胎龄越小，损害程度越重，畸形发生胎龄越小，损害程度越重，畸形发生率越高率越高n包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神经系统异常、耳聋以及其他器官的先经系统异常、耳聋以及其他器官的先天性畸形天性畸形n无法治愈无法治愈产前咨询与产前诊断课件先天性先天性CMVCMV感染感染n最常见的宫内感染微生物最常见的宫内感染微生物n临床表现：肝脾肿大，小头畸形，视临床表现：肝脾肿大，小头畸形，视觉和听觉损害，生长迟缓等觉和听觉损害，生长迟缓等n绝大多数（绝大多数（9090）出生时无症状，但）出生时无症状，但出生出生2 2年
14、后，约年后，约5 51515陆续出现神经陆续出现神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷陷产前咨询与产前诊断课件先天性弓形体病先天性弓形体病n以猫为终宿主的原虫病以猫为终宿主的原虫病n孕妇多为隐性感染，约孕妇多为隐性感染，约5050的孕妇弓的孕妇弓形体病可传播给胎儿形体病可传播给胎儿n患儿有多种组织器官的损害和功能障患儿有多种组织器官的损害和功能障碍碍n脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎是经典的弓形体病的临床表现是经典的弓形体病的临床表现产前咨询与产前诊断课件药物与妊娠药
15、物与妊娠n药物致畸分期药物致畸分期卵子期：全或无卵子期：全或无胚胎期：致畸最关键阶段胚胎期：致畸最关键阶段胎儿期：不会引起结构上的畸形胎儿期：不会引起结构上的畸形产前咨询与产前诊断课件美国食品和药物管理局（FDA）A A类：对胎儿不显示危害，如一般剂量的多种维生素 B B类：对动物和人类无明显危害， 包括动物试验无胎儿危害，无人类 研究对照或动物有不良反应，在孕妇中未显示，如青霉素、头孢 类、洁霉素、红霉素、乙胺丁醇 C C类：对动物、人类的对照研究中，动物显示不良反应（致畸或影响 胚胎），无孕妇的对照研究或与动物反应不同，人类和动物实验 均无资料，此类药物仅在需要大于危害 情况下应用，如庆大
16、霉素 喹诺酮类、异烟肼和抗病毒类药 D D类：对胎儿有危害，从治疗利益考虑应用。此类药物应注明“警告” 如抗癫痫药物、抗肿瘤药物 X X类：人类和动物实验或实际经验已显示胎儿畸形，这类药物必须注 明“孕妇禁用”。 如异维甲酸、乙烯雌酚 产前咨询与产前诊断课件孕期用药原则孕期用药原则n孕妇不随意用药，可用可不同的药一律不用 n用药之前医师要权衡疾病与药物对胎儿伤害 n必须使用对孕妇和胎儿毒性小的有效药物 n尽量使用多年广泛应用临床而无明显异常结果的药物，避免使用新药，不用偏方、秘方。使用药物时要弄清药物的成分n禁止在孕期试验性用药，尽可能不用新药 n若有可能在怀孕的前三个月内应避免用任何药物n能
17、单独用药时不要联合用药 n恰当掌握剂量 n分娩期用药要注意给药时间 产前咨询与产前诊断课件电离辐射引起的出生缺陷电离辐射引起的出生缺陷n妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎产生有妊娠期接受腹部放疗，可能对胚胎产生有害影响，吸收剂量超过害影响，吸收剂量超过0.5Gy0.5Gy，有致畸影响，有致畸影响n孕妇接受一般孕妇接受一般X X线照射，引起胚胎发育异常线照射，引起胚胎发育异常的危险度很低的危险度很低n小头畸形是主要畸形表现，其他包括智力小头畸形是主要畸形表现，其他包括智力低下、生长迟缓和致癌作用（如儿童白血低下、生长迟缓和致癌作用（如儿童白血病）病）产前咨询与产前诊断课件金属毒物与出生缺陷金属毒物与
18、出生缺陷n铅：具有明显的神经毒作用，发育铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟的神经系统对其尤为敏感未成熟的神经系统对其尤为敏感n汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后毒）出生后6 6个月出现症状，表现个月出现症状，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。困难和生长发育不良等。产前咨询与产前诊断课件产前诊断产前诊断n产前诊断产前诊断(prenatal diagnosis)(prenatal diagnosis)，又，又称宫内诊断称宫内诊断 (intrauterine (intrauterine diagnosis)di
19、agnosis)，是指在胎儿出生前用各，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。和临床医学实践紧密结合的一门学科。 产前咨询与产前诊断课件产前筛查产前筛查筛查原则（WHO） 疾病明确、危害严重 发病率相对高人群分布明确 具有简单安全的筛查办法 效益-筛查费用低（与出生儿负担相比） 有确诊方法 有对筛查阳性者的咨询条件 有有效的疾病处理方法产前咨询与产前诊断课件Down Syndrome筛查D
20、owns Syndrome是一种常见染色体疾病，在新生儿中发病率约为1/750-1000根据中国优生科学协会的推算，每年约有26600个DS儿出生 目前我国有大约60万以上的DS患者 产前咨询与产前诊断课件Down Syndrome筛查MOM:(Multiples of the normal gestation-specific Median)正常妊娠特定期中位数的倍数产前咨询与产前诊断课件Down Syndrome筛查两低一高AFP uE3 f-HCG风险值1/270-280作为cut of值风险值不是诊断值, 阳性预测率为1-2%年龄、体重、吸烟、胎龄以及产前咨询与产前诊断课件ONTD筛查
21、1977年，首次报道血清中aFP水平升高和开放性神经管畸形有关 aFP是一种糖蛋白，妊娠早期由卵黄囊合成，之后由消化道和肝脏合成 孕13周前在胎儿血清及羊水中稳定升高，其后迅速下降 通过渗透作用或经胎盘直接进入母体循环妊12周后母体血清aFP稳步增高产前咨询与产前诊断课件ONTD筛查以2.0MOM 为cut of值, 91%ONTD被检出,7.2%假阴性率15-22周,最佳检测时间是16-15周aFP增高可能有低估胎龄、多胎、死胎、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、消化道梗阻和闭锁、畸胎瘤、水囊状淋巴瘤、羊膜带综合征、孕妇肿瘤及正常妊娠产前咨询与产前诊断课件产前诊断的指征产前诊断的指征n 羊水过多
22、或过少羊水过多或过少n 胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形n 孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的 物质物质n 有遗传病家族史或曾经生过先天性严重有遗传病家族史或曾经生过先天性严重缺陷婴儿缺陷婴儿n 年龄大于年龄大于3535岁岁n筛查高风险者筛查高风险者产前咨询与产前诊断课件产前诊断的技术产前诊断的技术n 超声检查超声检查n 介入性手段介入性手段 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 绒毛活检绒毛活检 脐静脉穿刺脐静脉穿刺 胎儿镜检查胎儿镜检查n植入前遗传学诊断植入前遗传学诊断(PGD)(PGD)产前咨询与产前诊断课件超声检查超声检查n正常结构缺如：如无脑
23、儿正常结构缺如：如无脑儿n赘生物的形成：如畸胎瘤赘生物的形成：如畸胎瘤n组塞所致的脏器扩张：如脑积水组塞所致的脏器扩张：如脑积水n疝的形成：如脑膨出疝的形成：如脑膨出n胎儿结构的大小异常：如小头畸形胎儿结构的大小异常：如小头畸形n胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷n其他：羊水过多或过少其他：羊水过多或过少产前咨询与产前诊断课件羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺n最常用的侵袭性产前诊断技术最常用的侵袭性产前诊断技术n时间：孕时间：孕16162020周周n用于胎儿染色体病和先天性代谢病的用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断产前诊断n安全：与之相关的流产率仅安全：与之相关的流产率
24、仅0.50.5产前咨询与产前诊断课件绒毛活检（绒毛活检（CVSCVS）n活检时间：孕活检时间：孕9 9周以后周以后n方法：方法：B B超引导下经腹超引导下经腹CVSCVS，或经宫颈，或经宫颈CVSCVSn用于胎儿染色体和基因分析用于胎儿染色体和基因分析n染色体制备方法：培养法，直接法已经淘染色体制备方法：培养法，直接法已经淘汰汰n安全：安全：B B超引导下经腹超引导下经腹CVSCVS的流产率不到的流产率不到1 1产前咨询与产前诊断课件胎血取样胎血取样从脐静脉取血，很少从脐动脉、肝内静脉或心脏取血操作的时间窗为18周至分娩主要用于快速胎儿核型分析、胎儿宫内感染的诊断、胎儿血液系统疾病的产前诊断和
25、风险估计以及对羊水或绒毛检查失败的补救安全：与之相关的流产率1.9产前咨询与产前诊断课件胎儿镜检查胎儿镜检查n时间：孕时间：孕17172020周周n直接观察胎儿外形和体表结构直接观察胎儿外形和体表结构n宫内治疗宫内治疗n与之相关的流产率为与之相关的流产率为3 3产前咨询与产前诊断课件 植入前遗传学诊断（植入前遗传学诊断（PGDPGD）n在胚胎的卵裂期获取在胚胎的卵裂期获取1-21-2个细胞进行遗传学检查，个细胞进行遗传学检查，选择没有遗传学问题的胚胎进行植入选择没有遗传学问题的胚胎进行植入 n可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断nIVFIVF只有只有202030
26、30的妊娠率的妊娠率,PGD,PGD进一步降低成功率进一步降低成功率n只有少数中心能进行只有少数中心能进行PGDPGD，且存在误诊和伦理学问，且存在误诊和伦理学问题题n目前尚不能在临床常规开展目前尚不能在临床常规开展产前咨询与产前诊断课件产前诊断的局限性产前诊断的局限性n申请夫妇必须理解申请夫妇必须理解产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断诊断遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种
27、遗传病风险，而此病只是有可能被检查出来病风险，而此病只是有可能被检查出来产前咨询与产前诊断课件产前诊断的准确性产前诊断的准确性n就诊夫妇必须明确产前筛查和诊断的区别就诊夫妇必须明确产前筛查和诊断的区别筛查针对普遍孕妇对象而非限于所有发病胎儿，筛查针对普遍孕妇对象而非限于所有发病胎儿，因此会有假阳性和假阴性因此会有假阳性和假阴性诊断是企图能检出每一个病儿诊断是企图能检出每一个病儿n就诊夫妇必须明确，没有一种检查实验是完美无就诊夫妇必须明确，没有一种检查实验是完美无缺的缺的生物学上的变化，如约生物学上的变化，如约1010的脊柱裂是闭合型的脊柱裂是闭合型的的实验问题：培养失败或一些不幸的但无法避免实验问题：培养失败或一些不幸的但无法避免的人为错误的人为错误产前咨询与产前诊断课件 谢谢 产前咨询与产前诊断课件
