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1、第第9章章遗传病的预防与优生遗传病的预防与优生一、遗传病预防的主要环节一、遗传病预防的主要环节 传病的预防主要是利用遗传学原理和技术，防止遗传病患儿的出生。遗传病的预防主要环节如下：（一）遗传病的群体普查与登记（二）携带者的检出（三）婚姻指导及生育指导（四）新生儿筛查和症状出现前预防（五）环境保护（六）积极开展遗传咨询和产前诊断 ( (一一) )遗传病的群体普查与登记遗传病的群体普查与登记 1.1.遗传病的群体普查遗传病的群体普查 指不定期的在一定人群中进行遗传病的流行病学调查，以便掌握人群中遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率、致病基因频率、携带者频率等，及时发现病人，以便及时治疗，并对患者
2、及其家属进行婚姻和生育指导，减少遗传病的发病率。 2. 2.遗传病登记遗传病登记 是在普查的基础上，对所发现的遗传病患者及其家系进行系统登记，以便进行深入地观察和分析。这样不仅有利于对遗传病特点的认识，而且可以积累资料，利于探讨发病机制和研究防治措施，逐步提高群体遗传素质。( (二二) )携带者的检出携带者的检出 1.1.携带者的概念及其检出意义携带者的概念及其检出意义 携带者是指带有致病遗传物质而表型正常的个体，包括隐性遗传病的杂合体、染色体平衡易位的个体、倒位染色体的携带者、表型正常的延迟显性个体及带有外显不全致病基因但不发病的个体。 正常人群中携带者频率比较高，由于携带者本身无临床症状，
3、但能将致病基因传递给下一代导致发病率增加，因此检出携带者对预防遗传病、实现优生有着重要意义。2.2.携带者的检出方法携带者的检出方法 主要包括以下四类，必要时还应结合系谱分析方法。 （1 1）临床水平的方法）临床水平的方法：主要是从临床表现分析某人可能是携带者，但一般不能准确检出； （2 2）细胞水平的方法）细胞水平的方法：有染色体检查等，主要是针对异常染色体的携带者； （3 3）酶和蛋白质水平的方法）酶和蛋白质水平的方法：主要是检测酶和蛋白质的量及活性； （4 4）基因水平的方法）基因水平的方法：主要是在分子水平上直接检测致病基因。( (三三) )婚姻指导及生育指导婚姻指导及生育指导 对于到
4、了结婚年龄的青年男女及家属，特别是对那些遗传病患者及其家属要进行婚姻和生育指导，以减少由于婚配不当而使遗传病绵延的危险，达到优生和提高人口素质的目的。 1. 1.做好婚前检查做好婚前检查 婚前检查是指男女青年在结婚登记之前接受的一次全面的、与婚育因素有关的健康检查。其内容包括健康询问、家庭史调查、体格检查、实验室检查以及性生活指导和生育指导等 。2.2.禁止近亲婚配禁止近亲婚配 近亲带有相同致病基因的机率高，后代发病率明显提高。 因此，近亲婚配最大的问题就是隐性遗传病的出生率和生出遗传性缺陷、先天性畸形以及流产、死产的几率比一般群体要高得多。 所以，避免近亲结婚，是一种防治遗传病的最简单易行的
5、有效手段。 3.3.禁止在医学上认为不能结婚的疾病患者结婚或生禁止在医学上认为不能结婚的疾病患者结婚或生育育 我国新婚姻法规定：“患麻风病未经治愈或者其他在医学上认为不应当结婚的疾病患者禁止结婚”。 若男女一方是严重的常染色体显性遗传病患者，须先实行优生绝育术才可结婚；或男女双方均患有相同的严重的常染色体隐性遗传病，须一方先行绝育术后才能结婚。 若后代复发风险大于10%，劝其不生育。在对上述严重遗传病，确能做到产前诊断者，可考虑婚前不施绝育术，怀孕后作产前诊断，对病胎给予人工流产。 若为X连锁隐性遗传病家系，生育时必须进行产前诊断，男胎流产。（四）新生儿筛查和症状出现前预防四）新生儿筛查和症状
6、出现前预防 新生儿筛查是在新生儿期针对某些疾病进行的检查，一般采取脐血或足跟血进行检测。新生儿筛查是群体筛查的一种，是能在症状出现前及时诊断遗传性代谢病患者的有效手段。 筛查的病种通常是发病率高、可致死、致残、致愚和能防治的疾病，如苯丙酮尿症、半乳糖血症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。利用新生儿筛查，往往能早期发现某些遗传性疾病，达到早期诊断、早期治疗、降低遗传病发病率的目的。（五）环境保护（五）环境保护 加强对新合成的与人类生活密切相关的化学物质，如农药、药品、食品添加剂、调味品、化妆品、除垢剂等的遗传毒理学检查，避免诱变剂、致畸剂、染色体断裂剂和病原生物等不良环境因素对人体遗传物质的损害，
7、保障个体及后代的安全。 （六）积极开展遗传咨询和产前诊断（六）积极开展遗传咨询和产前诊断 通过咨询可以发现遗传病患者，并以此对患者及有关家系成员进行婚姻、生育指导，这是预防该病在家系中再发的最基本措施。 通过产前诊断，可对患病胎儿及时进行选择性流产，这是保证健康后代出生的有效手段。二、遗传病治疗的主要方法二、遗传病治疗的主要方法 目前对于遗传病的治疗，通常只是改善或矫正患者的临床症状，尚无完全根治的方法。随着分子生物学、医学遗传学的发展，越来越多的遗传病的发病机制得以阐明，从而能在遗传病发病之前就采取有效措施，以减轻或消除某些遗传病的临床症状。 遗传病的治疗一般分为以下四类： （一）手术治疗（
8、一）手术治疗 （二）药物治疗（二）药物治疗 （三）饮食治疗（三）饮食治疗 （四）基因治疗（四）基因治疗（一）手术治疗（一）手术治疗 手术治疗是应用外科手术对某些遗传病所造成的畸形或缺陷等病变组织器官加以切除、修补、整形或移植等矫正的治疗方法。但手术治疗只能缓解或改善患者的症状，还起不到根治的作用。1.1.切除切除 家族性结肠息肉症的息肉、睾丸女性化患者的隐睾切除；遗传性球形红细胞增多症和-珠蛋白生成障碍性贫血的脾脏切除。 2.2.修补修补 室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病都可采用手术修补。 3.3.整形整形 唇裂、腭裂、并指(趾)、白内障、先天性幽门狭窄、外生殖器畸形等病，均可经手术得到矫
9、正。 4.4.移植移植 是利用正常器官和组织替换病损的器官或组织。如多囊肾患者的肾切除和异体肾移植；-珠蛋白生成障碍性贫血和镰形细胞贫血症的骨髓移植。( (二二) )药物治疗药物治疗 原则是“补其所缺，去其所余” 1.1.补其所缺补其所缺 对因酶缺乏不能形成必须代谢产物而发病的遗传病，临床上最有效的疗法是直接补充相应的必需物。如：先天性无丙种球蛋白血症患者，补充丙种球蛋白；糖尿病患者，补充胰岛素；抗维生素D性佝偻病患者，补充大剂量维生素D和磷酸盐；垂体性侏儒患儿，补充生长激素等。 2. 2.去其所余去其所余 对代谢造成的代谢产物过多而导致中毒的先天性代谢病患者，可采取有效方法将这些“毒物”排出
10、，或抑制其生成量。例如：肝豆状核变性患者，可用药物（D-青霉胺或二盐酸三乙烯四胺(TTD)清除体内过剩的铜离子。（三）饮食治疗（三）饮食治疗 原则是“禁其所忌”。此种方法需要对疾病尽早诊断，尽早治疗。各种症状已出现时，则难以逆转。 禁其所忌禁其所忌 是针对因酶缺陷导致底物堆积的患者，制定特殊的食谱，用限制底物摄入量的办法控制病情，以达到治疗疾病的目的。如： 苯丙酮尿症患者，应限制苯丙氨酸的摄入。 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者，应严格禁食蚕豆和接触蚕豆花粉，严禁服用伯氨喹、阿司匹林等药物，便可避免溶血性贫血的发生； 半乳糖血症患者，如早期发现，应禁食乳制品，可以收到良好效果；
11、高胆固醇血症患者应限制胆固醇的摄入等。（四）基因治疗（四）基因治疗1.1.概念概念 基因治疗是指运用重组DNA技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中去，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目的。是人类征服遗传病的有效手段。 2.2.类型类型 根据靶细胞的不同可分为两类： （1 1）生殖细胞基因治疗）生殖细胞基因治疗：是将正常基因导入患者生殖细胞、受精卵或胚体内，治疗生殖细胞中的基因缺陷，使有害基因消失。生殖细胞基因治疗不仅能使生殖细胞受精后产生正常个体，而且还能使该个体的后代也免除患遗传病的痛苦，无疑是最理想的治疗遗传病的途径。 (2 (2）体细胞基因治疗）体细胞基因治疗：是将正常基因导入
12、患者的体细胞，以纠正基因缺陷，并使之表达，从而达到治疗效果。体细胞基因治疗只限于治疗某种被选择的细胞，并不能阻断遗传病基因传给后代。常选用靶细胞造血干细胞、淋巴细胞、成纤维细胞、肝细胞、肾细胞和内皮细胞等。3.3.基本方案基本方案 代偿性基因治疗：通过增强有代偿功能的类基因的表达以代偿功能异常的基因。如用某些物质提高或珠蛋白基因的表达以校正珠蛋白缺陷，达到治疗地中海贫血的目的。 补偿性基因治疗：导入正常基因以补偿缺陷基因表达的不足。如目前对腺苷酸脱氨酶(ADA)缺陷症和乙型血友病的治疗。 替换性基因治疗：以正常基因原位替换有缺陷的基因。 。 4.4.主要策略主要策略 基因修正：即以正常基因原位
13、导入靶细胞的基因缺陷部位并替换之。如替换性基因治疗。这种治疗策略难度较高，仍停留在实验阶段。 基因添加：将正常基因随机整合于靶细胞的基因组中，不要求修复基因结构异常而只弥补基因的功能异常缺陷。如补偿性基因治疗。这种策略目前正在临床实践中实施5.5.基因治疗的现状与展望基因治疗的现状与展望 （1 1）现状：）现状：在目前发现的遗传病中，适用于基因治疗者主要是单基因或一簇相连锁基因缺陷引起的蛋白质或酶的缺失。这在20世纪80年代已开始进入临床尝试阶段。如：腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的基因治疗：本病是常染色体隐性遗传病，罕见。1990年在美国进行，治疗对象是一名4岁美国女孩，采用的是基因添加法，开创
14、了国际首例人类基因治疗试验，并获得成功。 血友病B（凝血因子缺乏）的基因治疗：本病是X连锁隐性遗传病。中国第一个基因治疗项目，1992年治疗两例（双胞胎），一例成功，一例无效。同样采用的是基因添加法。 基因治疗刚刚起步，已经显示出强大的生命力。全世界已进行基因治疗的遗传病有血友病、ADA缺乏症、囊性纤维化、苯丙酮尿症、家族性高胆固醇血症等，还有免疫缺陷症、肿瘤、艾滋病、乙型肝炎、血管疾病等。（2 2）展望：）展望：随着基因转移技术的高速发展，“人类基因组计划”的完成，相信基因治疗领域的不断扩大，基因治疗将成为根治遗传病、改善人类遗传素质的重要手段，将为人们展示出它在疾病治疗及预防领域中的辉煌应
15、用前景。第二节第二节 遗传咨询优生学遗传咨询优生学遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。 本节主要学习遗传咨询的概念及其方法和步骤，并可以对遗传咨询的对象、内容及某些常见病的遗传咨询过程有所了解。 遗传咨询在我国是一个新兴的领域，要求临床医师和医学遗传学工作者应熟悉遗传学的基本知识和进展，彼此互相合作，共同努力，为遗传咨询的普及和发展作出贡献。 一、遗传咨询的概念一、遗传咨询的概念 遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生（医生或从事医学遗传学的工作人员）应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者（遗传病患者或其家属）就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程。 其内容包括所患疾病是否为
16、遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。二、遗传咨询的对象和内容二、遗传咨询的对象和内容 （一）遗传咨询的主要对象（咨询者）（一）遗传咨询的主要对象（咨询者） 1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下的个体。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 8.近亲结婚的夫妇及后代。 （二）
17、遗传咨询的内容（二）遗传咨询的内容 1.1.遗传学方面的内容遗传学方面的内容 某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率。 2.2.医学的内容医学的内容诊断、治疗、预防等。 遗传咨询的核心内容是计算再发风险率，进行婚姻和生育指导。这是遗传咨询有别于一般医疗门诊的主要特点。 人类遗传病的预期危险率，按危险程度一般可分为三类： 若再发风险为10以上属高风险（常见单基因遗传病患者和父母之一具有平衡易位染色体的个体）； 510为中度风险（常见多基因病）； 5以下为低风险（主要是由环境因素引起的先天性缺陷、新基因突变和某些染色体病）。 高风险者不宜生育或需作产前诊断，低风险者对其生育可不必劝阻，中度风险
18、者，可根据某种遗传病的病情程度予以适当指导。 三、遗传咨询的方法和步骤三、遗传咨询的方法和步骤（一）遗传咨询的方法（一）遗传咨询的方法 可分为婚前咨询、产前咨询及一般咨询。 1.1.婚前咨询涉及的主要问题婚前咨询涉及的主要问题 未婚男女一方或一方家属有某种遗传病，能否结婚、婚后是否影响子女健康，风险如何等。 2.2.产前咨询涉及的主要问题产前咨询涉及的主要问题 （1）双方中一方或家属为遗传病患者，生育小孩是否会患病，患病机会有多少。 （2）曾生育过遗传病患者，再妊娠是否会生育同样患者，风险如何，能否及如何预防患儿出生。 （3）双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿发育等。 3.一般咨询涉及的主要问题一般咨询涉及的主要问题（1）某种疾病或某种畸形是否为遗传病。（2）有遗传病家族史的，是否会累及本人或子女。（3）习惯性流产者，多年不孕的原因及生育指导。（4）有致畸因素接触史者，是否会影响后代。（5）已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等。
