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1、学习必备欢迎下载【先看了这么多，之后看了再补充】Gene（基因） ： 【经典版：基因是孤立的排列在染色提上的实体，有特定的功能，能独立的而发生突变和遗传的“三位一体的”，最小的遗传单位】重复基因（ duplicate factor ） ：即在基因组中有多个拷贝的基因顺反子（ cistron ） ：断裂基因 /不连续基因 (Split genes / interrupted or discontinus genes） ： 即在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码无关的DNA 间隔区，使一个基因分隔成不连续的若干区段。跳跃基因 /转座子（Jumping gene / Transposable e
2、lement） ：即可移动的或可转移的遗传因子。假基因 (Pseudogenes) ：是基因组中与编码基因序列非常相似的非功能性基因组DNA 拷贝,一般情况都不被转录 ,且没有明确生理意义。拟等位基因(Pseudo allele) ：紧密连锁，控制同一形状的非等位基因重叠基因 (overlapping gene) ：指在同一段DNA 顺序上， 由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时编码两个以上基因的现象。极性突变（Polarity mutation） ：在一个操纵子中， 与操纵基因近邻的结构基因发生终止突变后， 它除了影响该基因自身产物的翻译外，还影响其后结构基因多肽的翻译，并且具有极性梯度的特
3、征。C 值矛盾 (C value paradox)：在原核生物中 , c C 在真核生物钟Cc 【c ：编码结构基因的核苷酸数C: 生物单倍体基因组 DNA 的核苷酸数】复制子 (replicon): 基因的一个单位 ,为 DNA 分子中能从起始点进行复制的部分。复制体 (replisome): 是参与 DNA 复制的蛋白质复合物， 包含 DNA 聚合酶，引发酶，解旋酶，单链结合蛋白和其它辅助因子。半保留复制 （semiconservative replication ） ：DNA 复制的一种方式。 每条链都可用作合成互补链的模板，合成出两分子的双链DNA ，每个分子都是由一条亲代链和一条新合
4、成的链组成。半不连续复制 (semidiscontinuous replication): DNA 分子复制在分子全长中从若干起点向其两侧进行复制，然后经DNA 连接酶将复制成的片段连接为一个完整分子，可使复制速度大大加快，加速生长发育的过程。冈崎片断 （Okazaki fragment） ： 相对比较短的DNA 链(大约 1000 核苷酸残基 )，是在 DNA 的滞后链的不连续合成期间生成的片段。端粒(telomere): 是真核细胞染色体末端的特殊结构。人端粒由6 个碱基重复序列(TTAGGG)和结合蛋白组成。 端粒有重要的生物学功能， 可稳定染色体的功能，防止染色体DNA 降解、末端融合
5、，保护染色体结构基因，调节正常细胞生长。端粒酶 (tolomerase) ：是使端粒延伸的反转录DNA 合成酶。是个由 RNA 和蛋白质组成的核糖核酸 -蛋白复合物。其以RNA 组分为模板，蛋白组分具有催化活性，以端粒3末端为引物，合成端粒重复序列。端粒酶的活性在真核细胞中可检测到，其功能是合成染色体末端的端粒，使因每次细胞分裂而逐渐缩短的端粒长度得以补偿，进而稳定端粒长度。主要特征是用它自身携带的RNA 作模板，通过逆转录合成DNA 。端粒酶在细胞中的主要生物学功能是通过其逆转录酶活性复制和延长端粒DNA 来稳定染色体端粒DNA 的长度。模板链 (template strand):是 DNA
6、 双链中按碱基配对规律能指引转录生成RNA精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 1 页，共 6 页学习必备欢迎下载的一股单链，也称有意义链或Watson 链。编码链 (coding strand/sense strand): 是 DNA 双链中与模板链相对的单链， 不进行转录，也称反义链或Crick 链。转录单位 (transcription unit): 是转录后形成一个RNA 分子的一段DNA 序列。转录因子 (transcription factor):是指能够结合在某基因上游特异核苷酸序列上的蛋白质， 这些蛋白质能调控其基因的转录
7、。它是转录起始过程中RNA 聚合酶所需的辅助因子。启动子 (promoter): 是 DNA 模板上专一地与RNA 聚合酶结合并决定转录从何处起始的部位，也决定基因的转录效率。 （启动子可以被RNA 聚合酶辨认，并开始转录。）增强子 (enhancer): 是增加同它连锁的基因转录频率的DNA 序列。 它是通过启动子来增加转录的，有效的增强子可以位于基因的5端，也可位于基因的3端，有的还可位于基因的内含子中。沉默子 (silencer):是参与基因表达负调控的一种元件，是在研究t 淋巴细胞的t 抗原受体 (tcr)基因表达调控时发现的。衰减子（ Attenuator） ：一个受到翻译控制的转录
8、中止子结构。由于翻译作用的影响，其后面的基因或者被转录， 或者在衰减子处实现转录的中止即产生衰减作用。绝缘子（ Insulator） ：能阻断激活或失活效应的元件。可在增强子和启动子之间阻断增强子的激活作用，也可防止异染色质的扩增，引起基因表达。终止子 (terminator): 是一段位于基因或操纵组末端的DNA 片段，可中断转录作用。抗终止作用 (anti-termination): 指有的蛋白因子能作用于终止序列， 减弱或取消终止子的作用。操纵子 (operon): 是启动基因、终止基因和一系列紧密连锁的结构基因的总称。很多功能上相关的结构基因串联排列在染色体上，会由一个共同的控制区来操
9、纵这些基因的表达。hnRNA(heterogeneous nuclear RNA):为存在于真核生物细胞核中的不稳定、大小不均的一组高分子RNA 的总称。占细胞全部RNA 之百分之几，在核内主要存在于核仁的外侧。snRNA(Small nuclear RNA): 是细胞核内的小RNA，它是真核生物转录后加工过程中 RNA 剪接体（spilceosome ）的主要成分，参与 mRNA 前体的加工过程。scRNA(Small cytoplasmic RNA): 是细胞浆中的小RNA，它参与蛋白质的合成和运输。snoRNAs(Small nucleolar RNAs): 核仁小分子RNA， 是一类广
10、泛分布于真核生物细胞核仁的小分子非编码RNA，具有保守的结构元件。snRNPs(Small nuclear ribonucleoproteins): 是 snRNA 和蛋白质结合形成的小核核糖核蛋白颗粒。它和剪接作用有密切关系。有些snRNPs 也可与供体、受体剪接位点及分支顺序相互补。scRNPs(Small cytoplasmic ribonucleoproteins): 是 scRNA 与蛋白质结合形成的小核糖体蛋白颗粒，是小分子细胞浆核糖核蛋白。单顺反子(monocistronic) mRNA：指只编码一条多肽链的的mRNA 分子，即一个编码基因转录生成一个mRNA 分子、经翻译生成一
11、条多肽链，每个基因转精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 2 页，共 6 页学习必备欢迎下载录有各自的调节元件。见于真核生物。多顺反子(polycistronic) mRNA：指可编码多条肽链的mRNA 分子，即包含多个为 RNA 编码或多肽链编码的序列。见于大多数原核生物。密码子的简并性 (degeneracy) ：指同一种氨基酸具有两个或更多个密码子的现象。Two-fold degenerate codon（二重简并位点）：指那些处于密码子位置，可被翻译成同一种氨基酸的两种不同的核苷酸替换成另外两个核苷酸后，则会导致氨基酸的翻译发生变
12、化的密码子位点。Four-fold degenerate codon （四重简并位点）：指那些改变了一个核苷酸为任何其它三个核苷酸中的一个， 而对核糖体将氨基酸插入到蛋白质不产生任何影响的密码子位点。同义密码子 (synonym) ：为同种氨基酸编码的各个密码子。Codon family(密码子家族 )：为同一种氨基酸编码的所有密码子，它们相互间仅在第三密码子位置上有差异。3-UTR（3 Untranslated Region ，3非编码区）：为从终子密码子至转录终止的一段非翻译区。是调控翻译的一个重要组成部分。5-UTR（5Untranslated Region ，5非编码区）：为从转录起始
13、位点至起始密码子的一段非翻译区。是调控翻译的一个重要组成部分。密码子偏性 (codon bias) ：指生物体中编码同一种氨基酸同义密码子的非均衡使用现象，由于这一现象与遗传信息的载体分子DNA 和生物功能分子蛋白质相关联，所以具有重要的生物学意义。同工(isoaccepting) tRNA ：指携带有相同氨基酸的tRNA。RBS（ribosomal binding site ，核糖体结合位点）：是起始密码子 AUG 上游的一段非翻译区序列。（RBS中有 SD 序列。 ）通常将 RBS等同为 SD 序列，它们之间几乎无差异。SD 序列（SD sequence ） ：是原核 mRNA 的起始部位
14、，由一段富含嘌呤的特殊核苷酸顺序组成。（它位于起始密码子上游约47 个核苷酸之前，是一段富含嘌呤的 5AGGAGG 3短小序列，它可与16S rRNA 3UCCUCC5完全互补。以促使核糖体结合至mRNA，利于翻译的起始。）信号肽 (signal peptide) ：是能启动蛋白质运转的任何一段多肽。绝大部分被运入内质网内腔蛋白质都带有一个信号肽。信号序列（ signal sequence ） ： 引导分泌性蛋白穿膜的30 氨基酸的短肽 , N 端 15氨基酸多为疏水性氨基酸, 相随是亲水性氨基酸蛋白质的自我剪接 (self-splicing) ：指蛋白质具有自我催化能力，能将自身的某些部位切
15、除的现象。Intein（蛋白内含子又称为内蛋白子）：是近年发现的一种新的翻译后加工的产物。为一种在蛋白水平上通过自我剪接所进行的蛋白质转译后加工的方式。它是 1994 年由 Perler 等首先提出的。它是一个自我拼接的蛋白质元件，类似于基因组中的内含子intron 在 RNA 的剪接中所起的重要作用。Extein（蛋白外显子又称为外蛋白子）：与蛋白内含子相对应。蛋白内含子和蛋白内外显子是由一个开放读码框(ORF)所编码的，它们共同产生一个mRNA 分子，在产生前体蛋白后再去掉内蛋白子，余下的外蛋白子以肽键的方式连接在一起成为成熟的蛋白。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归
16、纳总结 - - - - - - -第 3 页，共 6 页学习必备欢迎下载Proteomics （蛋白质组学）：指在大规模水平上研究蛋白质的特征，包括蛋白质的表达水平， 翻译后的修饰， 蛋白与蛋白相互作用等， 由此获得蛋白质水平上的关于疾病发生，细胞代谢等过程的整体而全面的认识。AARS（ 氨酰 tRNA 合成酶） ：通过氨基酸结合位点的双筛作用和tRNA 结合位点与 tRNA 的 paracodon结合, 保证氨基酸与 tRNA 的准确结合。Paracodon （副密码子）：tRNA 中决定负载特定aa的空间密码。 tRNA 中特定序列与 AARS 的 tRNA 结合位点的特异基团间的分子契合
17、。RNAi(RNA 干涉)：是一种 RNA 对基因表达的干涉现象。一些小的RNA 分子能够引起相应的 mRNA 降解及 DNA 的甲基化，导致基因的沉默。Anti-sense RNA （反义 RNA） ：与靶 mRNA 互补的 RNA。突变（ mutation） ：指因 DNA 损伤而导致的DNA 分子结构的变化。点突变（ point mutation） ：指 DNA 单一碱基的变异。突变热点（ hot spots of mutation ） ：指 DNA 中突变率高的区域。回复突变（ Back mutation） ：回复突变是指突变体的表现型回复为野生状态的突变。正向突变改变了野生型性状，
18、突变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变得到恢复，这种第二次突变就叫做恢复突变. 抑制突变（ suppression mutation ） ：指当发生突变时，生物体采取了一种措施，原来与此密码子对应的反密码子也突变为与密码子配对，使阅读后的产物和突变后的产物一样，而对突变进行了抑制。沉默突变（ Silent mutation） ：没有明显性状改变的突变。是中性突变中的一种特殊情况。即在基因中碱基对发生替换，改变了mRNA 的密码子，结果蛋白质中相应位点是发生了相同氨基酸的取代，由于氨基酸的序列末发生变化， 所以蛋白质仍具有野生型的功能，实际上就是同义突变。遗传重组（ genetic reco
19、mbination ） ：指任何造成基因型变化的基因交流过程。同源重组（ homologous recombination ） ：指大片段同源DNA 序列之间的交换。位点特异性重组 （site-specific recombination ） ：是发生在两条DNA 链特异位点上的重组。重组的发生需一段同源序列即特异性位点(又称附着点 )和位点特异性的蛋白因子即重组酶参与催化。转座重组（ transposition recombination ） ：指转座的机制依赖DNA 的交错剪切和复制，但不依赖于同源序列的重组。重组热点（ hot spots of recombination ） ：指染色体
20、的交换频率高的区域。Holliday intermediate（Holliday 中间体） ：也即 Holliday 交叉，指参与同源重组的 DNA 分子之间通过形成“交叉” ，并造成彼此之间发生交换，最终所形成的一个“四螺旋”中间物结构。 （一个 DNA 的一条链断裂、并与另一个DNA 对应的链连接，形成Holliday 中间体）Chi seq （Chi 序列） ：指一个能提供E.coli 中 RecA 介导遗传重组热点的八聚体序列（ 5 GCTGGTGG3 ） 。Inverted repeat（IR ） ：反向重复。方向相反的两端重复序列。Negative superhelix of DN
21、A:原来的绳子的两股以右旋方向缠绕，如果在绳子一端向松缠方向捻转， 再将绳子两端连接起来， 则会产生一个右旋的超螺旋以解除外加的捻转所造成的胁变。这样的DNA 螺旋叫做负超螺旋。TILLING （Targeting Induced Local Lesions In Genome ） ：即定向诱导基因组局部突变。指以筛选突变基因为主的反向遗传学研究。精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 4 页，共 6 页学习必备欢迎下载Ap 位点： 所有细胞中都带有不同类型、能识别受损核酸位点的糖苷水解酶，它能够特异性切除受损核苷酸上的N- -糖苷键，在
22、DNA 链上形成去嘌呤或去嘧啶位点，统称为 AP 位点. gRNA：一种引导 RNA 编辑的小 RNA 分子，它能决定核苷酸对mRNA 的插入或删除。Promoter（启动子）：与 RNA 聚合酶结合的 DNA 区域。Extein：前体多肽经过剪接后保留在成熟多肽中的肽链。Cis-dominance( 顺式显性）： 【P223】Molecular biology （分子生物学）：广义指在分子水平上阐明生物学现象；狭义指在分子水平上研究基因的结构与功能。Cis-acting factor （顺式作用因子）：通过核苷酸自身的特异二级结构控制与其紧密连锁的结构基因的表达，一般不编码蛋白质产物。Tra
23、ns-acting factor （反式作用因子）：通过扩散自身表达产物控制其它基因的表达。RNA editing（RNA 编辑） ：向 mRNA 中插入、删除核苷酸的一种转录后加工过程。Regulon： 由一个调节基因的产物调控几个操纵元基因表达的基因表达调控单元。Leading sequence（引导序列）： 转录起始点到翻译起始密码子之间的DNA 序列。Open reading frame（ORF 开放阅读框）：在 DNA 片段中一种潜在的蛋白编码序列，具有起始密码子、终止密码子和二者间的密码子区域。hoogsteen bonding （。 。 。书 P45） ：在形成三螺旋与四螺旋DN
24、A 结构时，嘌呤A 或 G 第 6，7 位与嘧啶 3，4 位形成的 H 键连接Homeobox （同源框）： 不同的转录因子基因内具有相似的与DNA seq.结合的同源区域。在调节发育的蛋白编码序列中存在的180bp的保守序列。Hetero allele （非全同等位基因）： 在同一基因座位（locus） 中， 不同突变位点（site）发生突变所形成的等位基因R-Loop： 当 RNA 与 DNA 双链中互补链杂交时，使原来的DNA 链以环的形式延伸出杂交区域而形成的结构。D-loop：联会之后的同源重组过程中形成的结构。一条染色体上的两条DNA 链被分开，形成一个环状开口。Epigeneti
25、cs （表观遗传）：在 DNA 序列没有发生变化的情况下， 不同表型效应具有可以遗传的能力。intron early（内含子先存论）：认为所有基因原初均有intron，进化中原核生物中的 intron 逐渐消失的PCD （细胞程序性死亡） ：细胞内由细胞死亡 （凋亡）的基因启动， 而导致 DNA降解，细胞形成凋亡小体的程序化过程retro-transposon( 反转录 )： 由 RNA， cDNA 介导的 DNA 分子插入基因组的现象，导致基因组的扩增gene imprinting(基因组印记）: 个体中双亲的基因由于DNA 甲基化作用 ,而导致来自某一亲本基因表达的沉默的现象。Alu 家族
26、 (Alu Family):哺乳动物包括人基因组中含量最丰富的一种中度重复顺序家族，在单倍体人基因组中重复达30 万50 万次，约占人基因组的36%，Alu 家族每个成员的长度约300bp，每个单位长度中有一个限制性内切酶Alu 精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 5 页，共 6 页学习必备欢迎下载的切点（AGCT） ，Alu 可将其切成长130 和 170bp 的两段，因而定名为Alu 序列。核酶（ ribozyme） ：具有类似酶的催化活性的核酸，是一类具有自我剪切功能的RNA 分子。诱导(Induce): 细菌或者酵母只有当底物存
27、在时才会合成某种酶的能力，当用在基因表达中时，指的是给诱导物与调控蛋白结合造成的转录转换。leu zipper(亮氨酸拉链 )：两个 -螺旋彼此借助疏水性氨基酸间的相互作用（通常是在 leu 侧链间）结合在一起形成一个螺旋化螺旋Degeneracy of codon (密码子的简并现象 )：一种氨基酸受 2 个以上 codon 编码的遗传现象广义密码：（general genetic codon）密码子中第二位的核苷酸决定着氨基酸的性质的特点Negative supercoiling （负向超螺旋）Zinc finger【锌指结构 P149】Rec BCD 【重组复合酶BCD p342】有着依
28、赖 ATP 的解链酶活性，也具有特异位点的内切核酶活性 =识别 chi seq，内切释放单链dna分子，供 rec A 酶结合。Constitutive splicing组成型剪切 :从 5 端到 3端对内含子进行逐一的剪接Alternative splicing 选择性剪接： 对内含子以及外显子进行选择性的剪接Gene conversion基因转换： 一条染色体上特定的遗传基因被同源染色体上的等位基因所替代的非相互重组的现象。Recon 重组子：两个突变位点之间可发生交换产生野生型的最小单位Transoriptinal palindromic sequence 【回文序列】启动子清除 (pr
29、omoter clearance) ：E site in ribosome （核糖体中的 e位点） ：是一个出口位点E site in RNA polymerase （RNA 中的 e 位点） ：是一个延伸位点常见序列：S.D seq (5 -AGGAGGU- 3 )：核糖体的结合位点【原核翻译】Leading seq ： 【真核 翻译】也被称为 5端非翻译区ACCAUGG seq：kozak 序列（ -3A +4G）扫描翻译的起始密码的保守序列。AAUAAA signal mRNA poly(A) 加尾信号Pribnow box 【-10TATAAT】Sextama box 【-35TTGACA 】Chi seq 【5 GCTGGTGG3 】复制引物：快停突变精选学习资料 - - - - - - - - - 名师归纳总结 - - - - - - -第 6 页，共 6 页
