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1、第十章第十章 非孟德尔非孟德尔遗传遗传v非孟德尔遗传非孟德尔遗传：正交和反交子代性状表现不一致，或只表现正交和反交子代性状表现不一致，或只表现父本性状，或只表现母本性状，或表现了双亲性状而不符合孟父本性状，或只表现母本性状，或表现了双亲性状而不符合孟德尔遗传定律的基因型比例。德尔遗传定律的基因型比例。v大体包括大体包括4部分的研究内容：部分的研究内容：母体效应、剂量补偿效应、基因母体效应、剂量补偿效应、基因组印迹和核外遗传。组印迹和核外遗传。v母系遗传：母系遗传：由核外基因控制的性状，其遗传方式不服从孟德由核外基因控制的性状，其遗传方式不服从孟德尔定律，正交和反交子代性状总是表现母本性状的特征
2、。尔定律，正交和反交子代性状总是表现母本性状的特征。第一节第一节母性影响母性影响第二节第二节 母体效应母体效应椎实螺的外壳椎实螺的外壳椎实螺外壳旋转方向的遗传椎实螺外壳旋转方向的遗传椎实螺的母体效应椎实螺的母体效应麦粉蛾眼色的遗传麦粉蛾眼色的遗传第三节第三节剂量补偿效应剂量补偿效应 一、剂量补偿的概念一、剂量补偿的概念v真核细胞的染色体和染色质是细胞核内同一物质真核细胞的染色体和染色质是细胞核内同一物质在细胞周期不同时期表现出来的不同构象，染色质在细胞周期不同时期表现出来的不同构象，染色质分为分为常染色质和异染色质常染色质和异染色质。v常染色质折叠程度低，处于伸展状态，染色时着常染色质折叠程度
3、低，处于伸展状态，染色时着色浅；色浅；DNA主要是单一序列和中度重复序列；处于主要是单一序列和中度重复序列；处于常染色质状态是基因转录的必要条件。常染色质状态是基因转录的必要条件。v异染色质折叠程度高，处于凝缩状态，染色时着异染色质折叠程度高，处于凝缩状态，染色时着深。深。X染色体随机失活染色体随机失活v剂量补偿剂量补偿雌性哺乳动物一条雌性哺乳动物一条X染色体异染色质染色体异染色质化化(失活失活)，只有一条，只有一条X染色体具有活性，使雌雄动染色体具有活性，使雌雄动物虽然物虽然X染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的。的。二、莱昂假说二、莱昂假说(Lyon
4、hypothesis)v巴氏小体是一条失活的巴氏小体是一条失活的X染色体染色体；v哺乳动物雌性个体两条哺乳动物雌性个体两条X染色体有其中一条在受精染色体有其中一条在受精后失活；后失活；v两条两条X染色体中哪一条失活是染色体中哪一条失活是随机的随机的；v细胞中某染色体失活后，由该细胞产生的细胞都是细胞中某染色体失活后，由该细胞产生的细胞都是该染色体失活；该染色体失活；v生殖细胞形成时，失活的染色体得以恢复生殖细胞形成时，失活的染色体得以恢复。毛毛色色镶镶嵌嵌小小鼠鼠的的成成因因vG-6PD基因位于基因位于X染色体，男女活性相同，表明女性有一条染色体，男女活性相同，表明女性有一条X染色体失活。染色
5、体失活。 vG-6PD电泳分出快型电泳分出快型F和慢型和慢型S，由一对等位基因由一对等位基因F和和S编码；编码；FF或或SS型出现一条带，型出现一条带，F/S型出现两条带。型出现两条带。 v用胰酶消材化处理用胰酶消材化处理F/S型女人的皮肤组织，使其分成单个细型女人的皮肤组织，使其分成单个细胞，进行单克隆培养，从各克隆取样电泳，胞，进行单克隆培养，从各克隆取样电泳，每个克隆都只有每个克隆都只有一条带一条带。人类的人类的6-磷酸葡萄糖脱氢酶磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)的测定的测定G-6PD的电泳检测的电泳检测vX染色体上都存在与失活有关的染色体上都存在与失活有关的X染色体失活中心染色体失活中心
6、 (Xic)位点，位点，Xic位点的丢失会影响萊昂化，胚胎不位点的丢失会影响萊昂化，胚胎不能存活。能存活。 vX染色体失活分起始、维持、扩散染色体失活分起始、维持、扩散3个阶段。个阶段。三、三、X染色体失活的机制染色体失活的机制 第四节第四节基因组印迹基因组印迹一、基因组印迹概念一、基因组印迹概念v基因组印迹基因组印迹：基因组在传递信息的过程中对基因或：基因组在传递信息的过程中对基因或DNA片段打下标识、烙印的过程。片段打下标识、烙印的过程。v 如果母源染色体的基因被印迹，则父源染色体上如果母源染色体的基因被印迹，则父源染色体上的等位基因得到表达；如果父源染色体的基因被印迹，的等位基因得到表达
7、；如果父源染色体的基因被印迹，则母源染色体上的等位基因得到表达。则母源染色体上的等位基因得到表达。v 基因组印迹不服从孟德尔定律，是一种典型的非基因组印迹不服从孟德尔定律，是一种典型的非孟德尔遗传。孟德尔遗传。小鼠的类胰岛素生长因子小鼠的类胰岛素生长因子2(Igf-2 )印迹基因印迹基因 vIgf-2突变为突变为Igf-2m将失去原有的影响动物生长的功能，导致可将失去原有的影响动物生长的功能，导致可能产生矮小型小鼠，能否产生矮小型小鼠，则取决于能产生矮小型小鼠，能否产生矮小型小鼠，则取决于Igf-2m的印的印迹情况。迹情况。v 正交正交 Igf-2 / Igf-2 Igf-2m / Igf-2
8、m Igf-2 / Igf-2m v母源的母源的Igf-2m被印迹，父源的被印迹，父源的Igf-2表达，后代为正常小鼠。表达，后代为正常小鼠。v反交反交 Igf-2m / Igf-2m Igf-2 / Igf-2 Igf-2 / Igf-2m v母源的母源的Igf-2被印迹，父源的被印迹，父源的Igf-2m表达，后代为矮小型小鼠。表达，后代为矮小型小鼠。基因印迹过程的三个阶段基因印迹过程的三个阶段v试验结果表明试验结果表明：1)正反交结果不一样；正反交结果不一样；2)都是母源的基因被都是母源的基因被印迹，是一种母系印迹，是一种母系印迹；印迹；3)被印迹的基因表达被印迹的基因表达受抑制，失去生物
9、受抑制，失去生物学功能。学功能。小鼠的印迹基因及遗传模式小鼠的印迹基因及遗传模式二、基因印迹的机制二、基因印迹的机制v配子在形成过程中被打上标记配子在形成过程中被打上标记vDNA的甲基化，阻的甲基化，阻止基因的转录止基因的转录v低甲基化或不甲基化：低甲基化或不甲基化：转录活跃的基因转录活跃的基因v高度甲基化：高度甲基化：不表达不表达的基因的基因人类的人类的PWS和和AS综合征综合征v不同的症状：不同的症状： PWS：智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足AS：特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下v相同的原因相同的原因
10、 15号染色体长臂号染色体长臂15q11q13有微小缺失有微小缺失v不同的原因不同的原因 PWS：患者缺失的患者缺失的15号染色体来自父亲，即缺少父源号染色体来自父亲，即缺少父源15号染色体缺失片段上的基因。号染色体缺失片段上的基因。AS：患者缺失的患者缺失的15号染色体来自母亲，即缺少母源号染色体来自母亲，即缺少母源15号号染色体缺失片段上的基因。染色体缺失片段上的基因。第五节第五节核外遗传核外遗传一、核外遗传现一、核外遗传现象与核外遗传学象与核外遗传学v1909年，年，Carl Correns首先报首先报道紫茉莉镶嵌叶道紫茉莉镶嵌叶的遗传不符合孟的遗传不符合孟德尔定律。德尔定律。紫茉莉花母
11、性遗传紫茉莉花母性遗传 接受花粉的枝条接受花粉的枝条提供花粉的枝条提供花粉的枝条 杂种表现杂种表现白白 色色 白白 色色白白 色色绿绿 色色花花 斑斑绿绿 色色白白 色色绿绿 色色绿绿 色色 花花 斑斑花花斑斑 白白 色色白、白、绿绿、花斑花斑绿绿 色色花花 斑斑酵母菌小菌落的遗传酵母菌小菌落的遗传草履虫放毒型的遗传草履虫放毒型的遗传草履虫放毒型的遗传草履虫放毒型的遗传结论结论v基因不单存在于细胞核，还存在于细胞质的某些基因不单存在于细胞核，还存在于细胞质的某些细胞器（叶绿体、线粒体）、质粒、病毒、细菌等细胞器（叶绿体、线粒体）、质粒、病毒、细菌等之内。之内。v核外基因所控制的性状的遗传规律不
12、同于核基因核外基因所控制的性状的遗传规律不同于核基因所控制的性状的遗传规律，表现出母系遗传的特性，所控制的性状的遗传规律，表现出母系遗传的特性，即后代只表现出母本的某些基因型。因为核外基因即后代只表现出母本的某些基因型。因为核外基因在细胞质中，所以又称为在细胞质中，所以又称为细胞质遗传细胞质遗传。v研究细胞核染色体以外的遗传物质的结构、功能研究细胞核染色体以外的遗传物质的结构、功能及遗传信息传递规律的遗传学分支学科称为及遗传信息传递规律的遗传学分支学科称为核外遗核外遗传学传学。二、线粒体二、线粒体DNA的结构特征的结构特征v线粒体是生物体内进行氧化磷酸化的场所，生物体线粒体是生物体内进行氧化磷
13、酸化的场所，生物体内的合成、呼吸、分泌、机械运动等活动所需的化学内的合成、呼吸、分泌、机械运动等活动所需的化学能都是由线粒体提供的。能都是由线粒体提供的。1、线粒体的结构、线粒体的结构v1963年，首先在鸡胚年，首先在鸡胚细胞中发现线粒体细胞中发现线粒体DNA，除少数低等真核生物除少数低等真核生物的线粒体的线粒体DNA是线状外，是线状外，一般都呈环状。一般都呈环状。2、线粒体、线粒体DNA的结构的结构 v1981年测定了人的年测定了人的mtDNA全序列，共全序列，共16569bp，没没有内含子，只有有内含子，只有87个核苷酸不参与基因的组成；可个核苷酸不参与基因的组成；可分为编码区和非编码区。
14、分为编码区和非编码区。v编码区有编码区有37个基因，个基因，其中其中13个编码多肽的个编码多肽的基因，基因，22个个tRNA基因，基因，2个个rRNA基因。基因。v非编码区为基因组非编码区为基因组的控制区的控制区(或称取代环或称取代环)。v复制复制 从非编码区的重链复制起点从非编码区的重链复制起点(OH)开始，沿轻开始，沿轻链顺时针方向延伸，直至延伸到轻链复制起点链顺时针方向延伸，直至延伸到轻链复制起点(OL)时，轻链才开始制。时，轻链才开始制。v转录转录 重链启动子重链启动子(HSP)和轻链启动子和轻链启动子(LSP)都在非都在非编码区，重链编码除编码区，重链编码除ND6以外的其它以外的其它
15、12条个条个tRNA基基因。因。v翻译翻译：tRNA 、rRNA 、mRNA均由线粒体自身合均由线粒体自身合成；翻译所需的各种蛋白，包括氨酰成；翻译所需的各种蛋白，包括氨酰-tRNA 、RNA合成酶合成酶 、核糖体蛋白等核基因编码。、核糖体蛋白等核基因编码。 mtDNA的遗的遗传密码不仅与真核和原核基因有一定差异，甚至不传密码不仅与真核和原核基因有一定差异，甚至不同种属的线粒体所用的遗传密码也有所不同。同种属的线粒体所用的遗传密码也有所不同。3、线粒体、线粒体DNA的功能的功能遗传密码子的比较遗传密码子的比较三、核外基因的遗传特征三、核外基因的遗传特征1线粒体存在于所有组织的细胞中，线粒体存在
16、于所有组织的细胞中，无组织特异性无组织特异性；2为为多拷贝基因组多拷贝基因组，其含量占总，其含量占总DNA的的0.5%； 3结构为结构为共价、闭合、环状共价、闭合、环状，分子量在几百，分子量在几百kb以下；以下；4呈现严格的呈现严格的母性遗传母性遗传； 5遗传上具有自主性；遗传上具有自主性； 6进化速率不同；进化速率不同； 7基因转移基因转移(核基因组内随机插有核基因组内随机插有mtDNA，称为核称为核mtDNA) 。1非孟德尔现象非孟德尔现象并非所有的非孟德尔现并非所有的非孟德尔现象都是核外基因的效应，但核外基因的效应象都是核外基因的效应，但核外基因的效应必然表现出非孟德尔现象。必然表现出非孟德尔现象。2正反交结果不同正反交结果不同精子含线粒体极少，精子含线粒体极少，卵子含线粒体很多，表现出母系遗传的特征。卵子含线粒体很多，表现出母系遗传的特征。但正反交结果不同不一定是核外基因的效应，但正反交结果不同不一定是核外基因的效应，例如母体效应、伴性遗传。例如母体效应、伴性遗传。四、基因效应的分析四、基因效应的分析F2代混合家系分析代混合家系分析3F2代混合家系分析代混合家系分析4核移植后代的分析核移植后代的分析习习 题题P282v1、3、5嘿！ 下 课 了
