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1、医学遗传学第三章第三节基因医学遗传学第三章第三节基因互作与环境互作与环境一、等位基因间的相互作用1、 不完全显性指杂合体的表型介于两纯合亲本之间的现象杂种F1表现：为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；F2则表现：父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。不完全显性：金鱼草的花基因型 表型 LMLN x LMLN LMLM M LMLN MN 1/4 LMLMLNLN N 1/2 LMLN 1/4 LNLN 并显性：MN血型3、镶嵌显性(mosaic dominance)双亲的性状在后代同一个体不同部位表现
2、出来，形成镶嵌图式。例：异色瓢虫色斑遗传。与共显性并没有实质差异。例：大豆种皮颜色遗传.大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆).若用黄豆与黑豆杂交：F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。4、致死基因(Lethal Genes) 指可导致个体死亡的等位基因 隐性致死 纯合下致死 显性致死 杂合下即可致死 全致死 致死率90%以上 亚致死 致死率50%90% 半致死 致死率10%50% 弱致死 致死率10%以下致死 基因：刺鼠皮毛颜色二、 非等位基因间的相互作用1、互补基因：两对（或若干对）独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状
3、态时，共同决定一种性状表现（如产氰）；当只有一对基因是显性纯合，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状（不产氰）。发生互补作用的基因称为互补基因（complementary gene)。 特征比率9：7 白花三叶草 hhDD X HHdd (不含氰） (不含氰） HhDd （含氰） 9D_H_ 3D_hh 3ddH_ 1ddhh 9（含氰） 7（不含氰）白花三叶草产氰生化途径n产氰糖苷酶氰酸酶n前体含氰糖苷氰n基因D基因H聋哑 aaBB X AAbb (聋哑) (聋哑) AaBb（正常） 9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb 9正常 7聋哑2、基因互作： 细胞内各基因在决定生物性状
4、表现时，所表现出来的相互作用基因互作的层次：基因内互作(intragenic interaction)：等位基因间互作。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。基因间互作(intergenic interaction)：非等位基因间互作。在多因一效情况下，决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系。比率9：3：3：1，但产生新性状 例如鸡冠的遗传，子一代表现为： 单冠 X 单冠 全部单冠 胡桃冠 X 胡桃冠 全部胡桃冠 玫瑰冠 X 豌豆冠 全部胡桃冠X RRpp 玫瑰冠rrPP 豌豆冠RrPp 胡桃冠9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrp
5、p3、抑制基因： 在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibiting gene, suppressor)。 特征比率：13：3 例如：家蚕的茧色 鸡羽毛的颜色基因I存在时，抑制了基因C基因I不存在时，基因C独立表现4、上位效应： 指一对等位基因影响另一对非等位基因的表型效应的现象。 （1）.显性上位性作用的含义：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。上位性(epistasis)与下位性(hypostasis)如果起遮盖作用的基因是显性基因，
6、称为上位显性基因；其作用称为显性上位性作用。 例：狗毛色遗传狗毛色遗传P 褐色狗 (bbii) 白色狗 (BBII) F1 白色狗 (BbIi) F2 12 白 (9B_I _ + 3bbI_ ) : 3 黑 (B_ii) : 1 褐 (bbii)其中：I 对B/b基因有显性上位性作用。（2）隐性上位性作用(recessive epistasis) 隐性上位性作用的含义：在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。隐性上位性基因。例：玉米(Zea mays)胚乳蛋白质层颜色遗传玉米胚乳蛋白质层颜色遗传有色(C)/白色(c)；紫色(Pr)/红色(pr)。P 红色 (CCprpr
7、) 白色 (ccPrPr) F1 紫色(C_Pr_) F2 9 紫色(C_Pr_) : 3 红色 (C_prpr) : 4 白色 ( 3ccPr_ + 1ccprpr)其中c对Pr/pr基因有隐性上位性作用。W掩盖了Y或y的效应.5、叠加效应（重叠效应）： 指两对或两对以上的显性基因对表型能产生相同的作用，只要有其中任何一个显性基因存在，这个性状就能表现出来。 特征比率15：1 例如：荠菜的蒴果的形状三、多因一效与一因多效 1、一因多效(pleiotropism) ：指的是基因的多效性，即一个基因可以引起多个表型效应。 一个基因影响、控制多个性状发育的现象。生化基础：一个基因改变直接影响以该基
8、因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现。如：豌豆花色基因C/c实际上是与植株色素形成相关的一系列生长反应相关，同时还控制种皮颜色(C-灰色种皮，c-淡色种皮)、叶腋色斑(C-有黑斑，c-无黑斑)。2、多因一效(multigenic effect) 多因一效：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效(multigenic effect)。生化基础：一个性状形成是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。 如：玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应。四、 基因与环境n基本概念：任何一个性状都
9、是基因与环境相互基本概念：任何一个性状都是基因与环境相互作用的结果作用的结果 n（一）性状表现与环境本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由环境所决定，与遗传无关。事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果。影响性状表现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影 响的程度不同：一些性状通常不受环境条件影响而发生表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开白花。还有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同。1.生理环境(内环境)对性状表现的影响同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会
10、表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。例如，绵羊有角/无角性状的遗传。HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角，hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性。2. 外界环境条件对性状表现的影响相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关系。例：金鱼草(Antirhinum majus)红花品种与象牙色花品种杂交，其F1：如果培育在低温、强
11、光用的条件下，花为红色；如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色。又如：镰刀形贫血病杂合体通常情况不表现严重病症，在缺氧条件下会表现为贫血；兔子皮下脂肪颜色等。（二）基因型与表型间关系n1、表型模拟（phenocopy）：指由环境因子引起的表型改变与由基因引起的表型改变相似的现象。 n2、外显率（penetrance):一定基因型的个体在特定环境中产生预期表型的比率。 3、表现度（expressivity):指一定的基因型在不同的遗传背景和环境因素的影响下，表型表现程度的差异。 四、四、 复等位基因复等位基因 在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上两个以上的，决定同一性状的基因一 1、ABO血
12、型与孟买血型（IA、AB、i) N乙酰氨基半乳糖N乙酰氨基葡萄糖半乳糖岩藻糖前体孟买血型：H基因突变，基因型为hh，只有前体物质，没有A、B、H抗原。2、其它血型：、其它血型： （1）Rh血型与新生儿溶血 最早在恒河猴（Macaca rhesus)中发现可与人红细胞交叉反应的抗原，因此命名为Rh。 Rh由三对等位基因控制：Dd,Cc 及 Ee，但只有D是强抗原，为Rh阳性；d为Rh阴性。 中国人大多为Rh阳性，Rh阴性只占1.5%5%。（2）Xg血型：X连锁显性遗传。因此可作为X染色体的标记。 XO个体：X染色体26%来自父亲，74%来自母亲。说明XO个体是26%由卵子发育不正常引起，74%由精子不正常引起。 XXY个体：60%来自母亲，40%来自父亲。说明60%卵子发育不正常引起，40%精子精子不正常引起。
