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1、矮身材的诊治和骨龄检测矮身材的诊治和骨龄检测1 1矮身材的定义矮身材的定义指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（个标准差者（-2 SD），或低于第），或低于第3百分位数（百分位数（-1.88 SD）部分身材矮小属正常生理变异。部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查临床观察和实验室检查矮身材诊治指南矮身材诊治指南，中华儿科杂志，中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2
2、008, 46(6): 428-430 2中国中国0-18岁儿童、青少年岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读身高标准差单位数值表的解读身身高高标标准准差差单单位位数数值值表表李辉等。中华儿科杂志，李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7): 487-492。标准差法（标准差法（标准差法（标准差法（SDSD）-2-2 SDSD-1-1 SDSD均数均数均数均数+1+1 SDSD+2+2 SDSD矮小矮小矮小矮小中下中下中下中下中等中等中等中等中上中上中上中上高大高大高大高大3 317岁、身高135cm（正常160.3cm）4 4矮身材的病因矮身材的病因导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者
3、，亦有不少疾导致矮身材的因素较多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚病导致矮身材的机理尚不清楚生长激素缺陷生长激素缺陷垂体发育异常垂体发育异常生长激素缺陷（生长激素缺陷（GHD）、生长激素释放激素（生长激素释放激素（GHRH）缺陷）缺陷生长激素受体缺陷（生长激素受体缺陷（Laron综合症）综合症）胰岛素样生长因子胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷）缺陷非内分泌缺陷性矮身材：家族性、非内分泌缺陷性矮身材：家族性、特发性矮身材特发性矮身材、体质性青、体质性青春发育期延迟、营养不良性春发育期延迟、营养不良性颅脑损伤、脑浸润病变颅脑损伤、脑浸润病变其他其他 ：小于胎龄儿小于胎龄
4、儿、染色体畸变（、染色体畸变（Turner）、骨骼发育障碍）、骨骼发育障碍（软骨发育不全软骨发育不全）、慢性系统性疾病（）、慢性系统性疾病（慢性肾衰性矮小慢性肾衰性矮小）、）、性早熟性早熟等等中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 5病史及体格检查病史及体格检查病史病史母亲妊娠情况母亲妊娠情况出生史出生史出生身长和体重出生身长和体重生长发育史生长发育史父母的青春发育和家族中矮父母的青春发育和家族中矮身材情况身材情况体格检查体格检查身高和体重的测定值和百分身高和体重的测定值和百分位数位数身高年增长速率（至少观察身高年增长速
5、率（至少观察3个月以上）个月以上）根据父母身高测算的靶身高根据父母身高测算的靶身高BMI值值性发育分期性发育分期中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 6实验室常规检查实验室常规检查血尿常规和肝、肾功能血尿常规和肝、肾功能血氨及电解质分析血氨及电解质分析疑诊肾小管酸中毒者疑诊肾小管酸中毒者女孩均需进行核型分析女孩均需进行核型分析甲状腺激素检测甲状腺激素检测中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 7进行特殊检查的指征进行特殊检查的指征身高低于正常参考
6、值身高低于正常参考值-2SD（或低于第（或低于第3百分位数）百分位数）骨龄低于实际年龄骨龄低于实际年龄 2 岁以上者岁以上者身高增长率在第身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者：百分位（按骨龄计）以下者： 2 岁儿童（岁儿童（ 7 cm/年）年）4岁半至青春期儿童（岁半至青春期儿童（ 5 cm/年）年）青春期儿童（青春期儿童（ 6 cm/年）年）临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者其他原因需进行垂体功能检查者其他原因需进行垂体功能检查者中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 8
7、实验室特殊检查实验室特殊检查骨龄判定骨龄判定：骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估：骨骼的发育贯穿於整个生长发育过程，是评估生物体格发育情况的良好指标生物体格发育情况的良好指标骨龄是各年龄时的骨成熟度骨龄是各年龄时的骨成熟度对左手腕、掌、指骨正位对左手腕、掌、指骨正位X片，观察各骨化中心的生长片，观察各骨化中心的生长发育情况发育情况我国临床多数采用我国临床多数采用G-P法法正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在1岁之间岁之间落后或超前过多即为异常落后或超前过多即为异常中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(
8、6): 428-430 9实验室特殊检查实验室特殊检查GH-IGF-I轴功能测定轴功能测定:现多直接采用药物刺激试验现多直接采用药物刺激试验,常用的常用的药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及GHRH（一（一般不用于诊断）般不用于诊断）GH峰值：峰值：10 g/L （排除（排除GHD）任何一种刺激试验都有任何一种刺激试验都有15%的假阳性率，必须在的假阳性率，必须在两项两项刺激试刺激试验结果都不正常时，方能确诊验结果都不正常时，方能确诊GHD，目前多选择作用方式不，目前多选择作用方式不同的两种药物试验同的两种药物试验IGF-1和和IGFBP-3测定：测
9、定：两者的血清浓度随年龄增长和发育两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据的参比数据中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 10实验室特殊检查实验室特殊检查IGF-1生成试验生成试验：对疑为：对疑为GH抵抗抵抗(Laron综合征综合征)的患儿，可用本的患儿，可用本试验检测试验检测GH受体功能受体功能其他其他内分泌激素的检测内分泌激素的检测： 依据患儿的临床表现，可视需要对患依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进
10、行检测儿的其他激素选择进行检测下丘脑、垂体的影像学检查下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性 核型分析核型分析：对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析：对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 11矮身材疾病的诊断和鉴别诊断矮身材疾病的诊断和鉴别诊断1212矮身材疾病的诊断矮身材疾病的诊断生长激素缺乏症生长激素缺乏症(GHD)特发性矮身材特发性矮身材(ISS)Turn
11、er 综合征综合征小于胎龄儿矮身材小于胎龄儿矮身材(SGA) Prader-Willi综合征综合征1313身高低于同龄、同性别正常均值身高低于同龄、同性别正常均值-2SD骨龄落后实际年龄骨龄落后实际年龄2岁以上岁以上两种药物两种药物GH激发试验，激发试验，GH峰值均峰值均10g/L身高增长速率身高增长速率4cm/y智能正常智能正常 身材匀称、幼稚、皮脂丰满身材匀称、幼稚、皮脂丰满出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史部分患儿可伴有尿崩症或甲低部分患儿可伴有尿崩症或甲低头颅头颅MRI显示垂体前叶缩小显示垂体前叶缩小生长激素缺乏症生长激素缺乏症(GHD
12、)的诊断要点的诊断要点 中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 141410岁儿童岁儿童1515身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD-2SD以上以上以上以上生长速率正常或偏慢，一般生长速率生长速率正常或偏慢，一般生长速率生长速率正常或偏慢，一般生长速率生长速率正常或偏慢，一般生长速率5cm/yr10 10 gg/L/L，血，血，血，血IGF-IGF-1 1正常或正常或正常或正常或偏低
13、或升高偏低或升高偏低或升高偏低或升高骨龄正常或稍落后骨龄正常或稍落后骨龄正常或稍落后骨龄正常或稍落后出生时身长、体重正常，身材匀称出生时身长、体重正常，身材匀称出生时身长、体重正常，身材匀称出生时身长、体重正常，身材匀称无慢性器质性疾病无慢性器质性疾病无慢性器质性疾病无慢性器质性疾病 ( (肝、肾、心、肺和骨骼畸形肝、肾、心、肺和骨骼畸形肝、肾、心、肺和骨骼畸形肝、肾、心、肺和骨骼畸形) )无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟也包括家族性矮身材和体质性青春发
14、育延迟也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟特发性矮身材特发性矮身材(ISS)诊断要点诊断要点中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 1616家族性身材矮小家族性身材矮小父母身材矮小父母身材矮小父母身材矮小父母身材矮小骨龄正常骨龄正常骨龄正常骨龄正常生长速率生长速率生长速率生长速率4cm/yr4cm/yr( (5cm/yr4cm/yr4cm/yr( (5cm/yr5cm/yr) )矮身材，但身高与骨龄常相吻合；上下部量比例正常矮身材，但身高与骨龄常相吻合；上下部量比例正常矮身材，但身
15、高与骨龄常相吻合；上下部量比例正常矮身材，但身高与骨龄常相吻合；上下部量比例正常GHGH 水平常低下，甚至可达到水平常低下，甚至可达到水平常低下，甚至可达到水平常低下，甚至可达到GHDGHD 水平，当摄入小剂量性水平，当摄入小剂量性水平，当摄入小剂量性水平，当摄入小剂量性激素后可恢复到正常激素后可恢复到正常激素后可恢复到正常激素后可恢复到正常骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称，低于相应骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称，低于相应骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称，低于相应骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称，低于相应年龄的正常值年龄的正常值年龄的正常值年龄的正常值青春期延
16、迟诊断标准：女孩于青春期延迟诊断标准：女孩于青春期延迟诊断标准：女孩于青春期延迟诊断标准：女孩于1414周岁以后，男孩于周岁以后，男孩于周岁以后，男孩于周岁以后，男孩于1515周岁周岁周岁周岁以后尚无第二性征出现以后尚无第二性征出现以后尚无第二性征出现以后尚无第二性征出现( (男性睾丸增大、女性乳房增大等男性睾丸增大、女性乳房增大等男性睾丸增大、女性乳房增大等男性睾丸增大、女性乳房增大等) ) ；或女孩或女孩或女孩或女孩1818周岁仍无月经初潮周岁仍无月经初潮周岁仍无月经初潮周岁仍无月经初潮中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428
17、-430 特发性矮身材特发性矮身材1818Turner 综合征综合征临床特征：临床特征：临床特征：临床特征：身材矮小身材矮小身材矮小身材矮小 (-2.5(-2.5 SDSSDS 以下以下以下以下) )表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼女型条索状卵巢、外阴部呈幼女型条索状卵巢、外阴部呈幼女型条索状卵巢、外阴部呈幼女型青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高青春期延迟伴血浆促性腺激素水平
18、升高青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经新生儿颈璞或先天性淋巴水肿新生儿颈璞或先天性淋巴水肿新生儿颈璞或先天性淋巴水肿新生儿颈璞或先天性淋巴水肿多种躯体畸形多种躯体畸形多种躯体畸形多种躯体畸形染色体核型提示异常，如染色体核型提示异常，如染色体核型提示异常，如染色体核型提示异常，如4545x, x,4545x x/46/46xxxx,45,45x x/47/47xxxxxxTurnerTurner 综合征的
19、诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色体核型是确诊的依据体核型是确诊的依据体核型是确诊的依据体核型是确诊的依据中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 1919A 颈璞B 肘外翻C 足部淋巴水肿2020足背水肿颈蹼后发际低 盾形胸/乳间距宽肘外翻色素痣多21214/5掌骨短凸指甲/小而窄耳位低/耳廓圆小下颌高腭弓膝外翻2222小于胎龄儿小于胎龄儿 (SGA)矮身材矮身材小于胎龄儿又称为宫
20、内生长发育迟缓小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓 (IUGR)(IUGR)，或小样儿，或小样儿，或小样儿，或小样儿出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第1010百分位以下或百分位以下或百分位以下或百分位以下或低于平均体重低于平均体重低于平均体重低于平均体重2SD2SD 以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄
21、的第龄的第龄的第龄的第3-103-10百分位百分位百分位百分位临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良 ；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD
22、-2SD以上以上以上以上GHGH 激发试验提示激发试验提示激发试验提示激发试验提示GHGH 峰浓度峰浓度峰浓度峰浓度10g/L10g/L染色体检查排除染色体检查排除染色体检查排除染色体检查排除TurnerTurner 综合征等综合征等综合征等综合征等中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 2323SGA 的特点的特点足月产体重1670 克1.智力落后2.动手能力差注：早产儿和SGA 的区别早产儿指婴儿出生时胎龄的概念，指胎龄不足37周小于胎龄儿是婴儿出生时体重、身高的概念中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6)
23、: 428-430, 2008, 46(6): 428-430 2424Prader-Willi 综合征综合征Prader-Willi 综合征综合征( PWS) 是基因缺陷疾病是基因缺陷疾病1.母孕期：胎动减少母孕期：胎动减少2.新生儿期：严重肌张力低下新生儿期：严重肌张力低下, 喂养困难喂养困难, 阴囊发育不良，隐睾阴囊发育不良，隐睾3.生长迟缓、身材矮小、手足过小生长迟缓、身材矮小、手足过小4.幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善幼儿期：肌张力、食欲随年龄增长逐渐改善, 开始肥胖，尤其是下开始肥胖，尤其是下腹部、臀部和股部。腹部、臀部和股部。10%-20% 可伴糖尿病可伴糖尿病5.青春期
24、：中枢性性发育低下青春期：中枢性性发育低下, 性腺发育不全、小阴茎、隐睾；可能性腺发育不全、小阴茎、隐睾；可能有行为问题有行为问题, 如脾气暴躁、偷吃如脾气暴躁、偷吃6.特殊面容：额高而窄，小鱼际肌萎缩，杏仁眼，三角形嘴特殊面容：额高而窄，小鱼际肌萎缩，杏仁眼，三角形嘴7.智力低下：智商在智力低下：智商在20-80 之间之间8.垂体垂体MRI 可提示垂体发育不良可提示垂体发育不良中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 2525Prader-Willi 综合征综合征2626甲状腺功能低下甲状腺功能低下软骨发育不全软骨发育不
25、全肾小管酸中毒者肾小管酸中毒者营养不良营养不良鉴别诊断鉴别诊断中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 2727 先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下又称为呆小症，克汀病又称为呆小症，克汀病又称为呆小症，克汀病又称为呆小症，克汀病主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代主要临床特征：生长迟缓、智能发育迟滞、全身器官代谢低下谢低下谢低下谢低下实验室检查：实验室检查：实验室检查：实验室检查：TSHTSH 是确诊本病的可靠
26、指标，是确诊本病的可靠指标，是确诊本病的可靠指标，是确诊本病的可靠指标，TSHTSH 升高升高升高升高 ( (原发性甲减原发性甲减原发性甲减原发性甲减) )、TSHTSH 正常或降低正常或降低正常或降低正常或降低 ( (继发性继发性继发性继发性) )T4T4 降低降低降低降低先天性甲低中先天性甲低中先天性甲低中先天性甲低中 90%90% TSHTSH 显著升高，显著升高，显著升高，显著升高，75% T475% T4 降低降低降低降低 T3T3，rT3rT3 对甲低的诊断实际意义有限对甲低的诊断实际意义有限对甲低的诊断实际意义有限对甲低的诊断实际意义有限中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 4
27、6(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 2828先天性甲减的症状先天性甲减的症状年龄：13.3身高：111.5 (-8.9 SDS)体重：29kg (+4.5 SDS)骨龄：4.5 岁上下部量比例约为2年龄：9岁体格发育相当于1岁舌大外伸，唇厚不会讲话、走路皮肤粗糙干厚2929先天性软骨发育不良先天性软骨发育不良软骨发育不良时最常见的遗传性身材不成比例的骨骺发育不良，属常软骨发育不良时最常见的遗传性身材不成比例的骨骺发育不良，属常软骨发育不良时最常见的遗传性身材不成比例的骨骺发育不良，属常软骨发育不良时最常见的遗传性身材不成比例的骨骺发育不良，属常染色体显性遗传
28、，男女两性均可发病染色体显性遗传，男女两性均可发病染色体显性遗传，男女两性均可发病染色体显性遗传，男女两性均可发病诊断要点：头大，前额突出，躯干大小正常而四肢短小，三叉手，腹诊断要点：头大，前额突出，躯干大小正常而四肢短小，三叉手，腹诊断要点：头大，前额突出，躯干大小正常而四肢短小，三叉手，腹诊断要点：头大，前额突出，躯干大小正常而四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等部前突，臀部后翘等部前突，臀部后翘等部前突，臀部后翘等3030先天性软骨发育不良先天性软骨发育不良8岁10个月3131肾小管酸中毒矮身材肾小管酸中毒矮身材病因：慢性酸中毒导致病因：慢性酸中毒导致病因：慢性酸中毒导致病因：慢性酸中
29、毒导致GHGH释放减少释放减少释放减少释放减少肾小管酸中毒是一组由不同原因引起的肾小管排泌氢离子肾小管酸中毒是一组由不同原因引起的肾小管排泌氢离子肾小管酸中毒是一组由不同原因引起的肾小管排泌氢离子肾小管酸中毒是一组由不同原因引起的肾小管排泌氢离子和回吸收碳酸氢离子发生障碍使尿酸化受损，以和回吸收碳酸氢离子发生障碍使尿酸化受损，以和回吸收碳酸氢离子发生障碍使尿酸化受损，以和回吸收碳酸氢离子发生障碍使尿酸化受损，以高氯性酸中高氯性酸中高氯性酸中高氯性酸中毒毒毒毒为主要临床表现的疾病为主要临床表现的疾病为主要临床表现的疾病为主要临床表现的疾病临床特征：酸中毒症状，如恶心、呕吐、厌食；明显生长临床特征
30、：酸中毒症状，如恶心、呕吐、厌食；明显生长临床特征：酸中毒症状，如恶心、呕吐、厌食；明显生长临床特征：酸中毒症状，如恶心、呕吐、厌食；明显生长落后；低血钾致肌肉无力；低血钙致手足搐愵等落后；低血钾致肌肉无力；低血钙致手足搐愵等落后；低血钾致肌肉无力；低血钙致手足搐愵等落后；低血钾致肌肉无力；低血钙致手足搐愵等 诊断：除临床症状外，主要根据有慢性代谢性酸中毒情况，诊断：除临床症状外，主要根据有慢性代谢性酸中毒情况，诊断：除临床症状外，主要根据有慢性代谢性酸中毒情况，诊断：除临床症状外，主要根据有慢性代谢性酸中毒情况，且酸中毒程度与尿且酸中毒程度与尿且酸中毒程度与尿且酸中毒程度与尿pHpH值不成比
31、例值不成比例值不成比例值不成比例中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 3232矮身材的治疗矮身材的治疗矮身材儿童的治疗措施取决于其病因矮身材儿童的治疗措施取决于其病因生长激素治疗生长激素治疗FDA批准的批准的GH治疗常见适应症治疗常见适应症1985年年GHD1993年年慢性肾功能衰竭慢性肾功能衰竭19961997年年先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全2000年年Prader-Willi综合症综合症2001年年小于胎龄儿小于胎龄儿2003年年特发性矮身材特发性矮身材中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6):
32、428-430, 2008, 46(6): 428-430 33GHGH治疗小于胎龄儿的时机治疗小于胎龄儿的时机大部分小于胎龄儿在生后大部分小于胎龄儿在生后23年内都会呈现追赶年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴线范畴对小于胎龄儿都应定期随访观察对小于胎龄儿都应定期随访观察一般在一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗治疗中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 34GHGH治疗治疗ISSISS的指征的指征1.非非GH
33、缺乏的原因不明者缺乏的原因不明者2.身高低于同性别、同年龄儿正常参比值身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25SD以上以上3.预计其成人期终身高在预计其成人期终身高在-2SDS以下以下中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 35GHGH治疗剂量治疗剂量GH的剂量范围较大，应根据需要和观察到的疗效进行个体的剂量范围较大，应根据需要和观察到的疗效进行个体化调整化调整目前国内常用剂量：目前国内常用剂量：0.10.15 U/(kg.d)（每周（每周0.230.35 mg/kg）青春发育期、青春发育期、Turner综合症、小于胎
34、龄儿、特发性矮身材和综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为0.150.20 U/(kg.d) （每周（每周0.350.46 mg/kg） 注：注：WHO标准生长激素标准生长激素 1 mg=3.0 U中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 36GHGH用法与疗程用法与疗程用法用法每晚睡前皮下注射每晚睡前皮下注射 1次次常用注射部位：大腿中部常用注射部位：大腿中部1/2的外、前侧面，每次注射应更换注射的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期内重复而引
35、致皮下组织变性点，避免短期内重复而引致皮下组织变性疗程疗程疗程视需要而定，通常不宜短于疗程视需要而定，通常不宜短于12年，年，过短时，患儿的获益对其过短时，患儿的获益对其终身高的作用不大终身高的作用不大中华儿科杂志中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430, 2008, 46(6): 428-430 37随随 访访每每3个月随访个月随访1次：测量身高，评估生长速率，次：测量身高，评估生长速率，IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰岛素、血糖和胰岛素每年检查骨龄每年检查骨龄1次次疗程中应观察性发育情况，按需处理疗程中应观察性发育情况，按需处理38骨龄评定方法及其临床应用
36、骨龄评定方法及其临床应用3939骨骨 骼骼 年年 龄龄 骨骼年龄（骨龄）是一种生物学年龄，是判断人体成熟程度的良好指标 判定儿童骨龄方面，国内外采用方法不尽相同，但都是以骨的X线摄片进行评定 目前骨龄评价无统一标准，所以骨龄评价方面存在一定差异4040摄片要求摄片要求用用各各年年龄龄组组健健康康儿儿童童左左手手及及腕腕部部的的系系列列X线线图谱图谱左左手手掌掌、指指、腕腕骨骨、桡桡尺尺骨骨远远侧侧端端骨骨3-4cm正位正位X线片线片41414242小儿内分泌疾病的诊断、治疗监护及疗效观察小儿内分泌疾病的诊断、治疗监护及疗效观察许多疾病如肾上腺皮质增生症或肿瘤、性许多疾病如肾上腺皮质增生症或肿瘤
37、、性早熟、甲亢、卵巢颗粒细胞瘤等将导致骨早熟、甲亢、卵巢颗粒细胞瘤等将导致骨龄提前龄提前TurnerTurner综合征、垂体性侏儒、甲低等将导综合征、垂体性侏儒、甲低等将导致骨龄落后致骨龄落后骨龄监测的意义骨龄监测的意义4343成年身高的预测体育、文艺部门选材体育、文艺部门选材小儿内分泌疾病的诊断、治疗监护及疗效小儿内分泌疾病的诊断、治疗监护及疗效观察观察解除某些学生和家长的疑虑解除某些学生和家长的疑虑骨龄监测的意义骨龄监测的意义4444骨骨 龄龄 的的 其其 它它 临临 床床 应应 用用评价生长发育状况评价生长发育状况预测初潮时间预测初潮时间预测青春期发育时间预测青春期发育时间4545骨龄评
38、定方法骨龄评定方法1 手腕部骨发育标准图谱手腕部骨发育标准图谱简称简称G-P图谱图谱2 骨发育成熟度评价标准骨发育成熟度评价标准TW2/TW3法法3 中国人手腕骨发育标准中国人手腕骨发育标准CHN法法4 中国儿童骨龄评分法中国儿童骨龄评分法-简称叶氏法简称叶氏法5 中国人标准骨龄及应用中国人标准骨龄及应用-简称顾氏图谱简称顾氏图谱6 百分计数法百分计数法-简称李氏法简称李氏法7 新的骨龄评价法新的骨龄评价法4646常用骨龄评定方法常用骨龄评定方法1 1、手腕部骨发育标准图谱法（手腕部骨发育标准图谱法（G-P图谱法）图谱法）2、骨发育成熟度评价标准、骨发育成熟度评价标准TW2/TW3法法3、中国
39、人手腕骨发育标准、中国人手腕骨发育标准CHN法法 4747手腕部骨发育标准图谱法手腕部骨发育标准图谱法（G-P图谱法）图谱法）由美国学者由美国学者Greulich和和Pyle研究制定研究制定样本来自美国经济条件较好的城市样本来自美国经济条件较好的城市4848手腕部骨发育标准图谱法手腕部骨发育标准图谱法（G-P图谱法）图谱法） 女孩女孩3 3岁后各腕骨出现比男孩早岁后各腕骨出现比男孩早1212年年因此要分性别制定手腕部骨龄图谱标准。因此要分性别制定手腕部骨龄图谱标准。4949 1-7岁儿童腕骨萌出有比较特异的规律 1 1岁内长出头钩骨岁内长出头钩骨 3 3岁左右三角骨萌出，岁左右三角骨萌出， 4
40、646岁出现月状骨、大多角骨和小多角骨，岁出现月状骨、大多角骨和小多角骨， 7 7岁左右萌出舟状骨，岁左右萌出舟状骨， 11121112岁出豌豆骨。岁出豌豆骨。婴幼儿阶段及学龄前期（7岁以前）适宜用 图谱法判定骨龄5050手腕部骨发育标准图谱法手腕部骨发育标准图谱法（G-P图谱法）图谱法）7 7岁岁以以后后儿儿童童各各腕腕骨骨发发育育主主要要表表现现形形态态增增大大，关节面形成，逐渐接近成人形。关节面形成，逐渐接近成人形。各各掌掌指指骨骨则则骨骨骺骺变变宽宽增增厚厚，干干骺骺间间隙隙日日趋趋变窄，朝着干骺愈合方面演变。变窄，朝着干骺愈合方面演变。此此时时用用图图谱谱法法判判定定骨骨龄龄易易致致
41、较较大大误误差差，因因骨骨化化中中心心出出现现数数目目已已不不重重要要，而而形形态态变变化化则是主要区分点。则是主要区分点。5151图谱法图谱法(G-P(G-P法）法）优点：简便、快捷、直观优点：简便、快捷、直观缺点：准确性较差缺点：准确性较差 标准图谱制作艰巨标准图谱制作艰巨标准图谱制作艰巨标准图谱制作艰巨 标准图谱年龄分组间距标准图谱年龄分组间距标准图谱年龄分组间距标准图谱年龄分组间距6 6个月个月个月个月11年年年年 主观性强主观性强主观性强主观性强5252TW2/TW3法法 1、 由英国学者由英国学者TannerTanner等人研究制定等人研究制定 19621962年建立年建立TW1T
42、W1法法 19751975年修订为年修订为TW2TW2法法 20012001年修订为年修订为TW3TW3法法 2 2、目前国际上应用最广泛、目前国际上应用最广泛骨龄评定方法之二骨龄评定方法之二5353TW2/TW3骨龄计分法摄片部位 局部骨骼如肩、肘、手、骨盆、膝、踝、足等部位都可以用于摄片，但以左手腕部最为常用，其次是膝部。5454TW2/TW3骨龄计分法评定方法根据手腕部根据手腕部X X线片骨骼的不同成熟程度，将线片骨骼的不同成熟程度，将圆骨和长骨各分成圆骨和长骨各分成8 8个或个或9 9个等级，按级确个等级，按级确定相应分数定相应分数从计分与骨龄相应的百分位表中查出骨龄读数圆骨和长骨完全
43、成熟时总计1000分5555按照Tanner的方法 分为9个期的骨 桡、掌、指、钩和大多角骨桡、掌、指、钩和大多角骨 分为8个期的骨 尺骨和其它腕骨尺骨和其它腕骨56569个分期A期代表骨化中心尚未出现B期（萌出期）代表骨化中心刚出现C期（骨核期）代表骨化中心的轮廓清楚575758589个分期D期（增大期）代表腕骨核或长骨骨骺增到一定大小E、F、G期（构形早、中、后期）依次代表腕骨核或长骨骨骺演变的形态，如关节面、骨突的形成，与邻近骨关系的变化等5959606061619个分期H期（近成熟期，在只分8期的骨，称成熟期）I期（成熟期），代表腕骨核接近或达到成人形态，长骨的干、骺开始或完全融合62
44、626363TW2/TW3骨龄计分法每一期有标志每一期有标志1-31-3个个只有只有1 1个标志者，必须符合该标志才能评为个标志者，必须符合该标志才能评为该期该期有有2 2个标志者，符合其中个标志者，符合其中1 1个即可评为该期个即可评为该期有有3 3个标志者符合其中个标志者符合其中2 2个可评为该期。除个可评为该期。除此以外，每一期还必须符合其上一期的第此以外，每一期还必须符合其上一期的第一个标志一个标志6464TW2/TW3骨龄计分法各骨各期的具体赋分值得，是经过大量的医学研究和统计学处理才加以确定的，其过程比较复杂，为便以查找，按性别和评分系统，分类列出各骨各期的分值。656566666
45、767TW2/TW3骨龄计分法根据各系统分期赋值的总和，可以在相应性别和相应系统的骨龄计分标准的百分位数，可查到相应的骨龄骨龄差为年龄2岁为骨龄差正常范围-2岁为骨龄落后+2岁为骨龄提前68686969TW2/TW3骨龄计分法优点优点: :主观影响小，结果判断较准确主观影响小，结果判断较准确缺点：使用复杂缺点：使用复杂7070中国人手腕骨发育标准中国人手腕骨发育标准CHN法法以以TW2法为基础并修改了法为基础并修改了TW2法、人法、人为分配各骨权重的做法为分配各骨权重的做法取消对生长发育影响小的尺骨和取消对生长发育影响小的尺骨和5块腕块腕骨（大、小多角骨，三角骨，舟骨，骨（大、小多角骨，三角骨
46、，舟骨，月骨）月骨）骨龄评定方法之三骨龄评定方法之三7171中国人手腕骨发育标准中国人手腕骨发育标准CHN法法用更合理的数学方法分配了各个参照用更合理的数学方法分配了各个参照骨的权重骨的权重以我国儿童为样本的手腕部发育评价以我国儿童为样本的手腕部发育评价标准标准 （全国（全国6省市样本量达省市样本量达22160例）例）7272中国人手腕骨发育标准中国人手腕骨发育标准CHN法法更适合中国儿童更适合中国儿童较准确，相对省时较准确，相对省时7373总总 结结多种原因可以引起身材矮小多种原因可以引起身材矮小GHGH 治疗前治疗前应应对患者的内分泌激素、骨龄、肝肾功能等进对患者的内分泌激素、骨龄、肝肾功能等进行全面评估行全面评估GHGH 治疗副反应不常见治疗副反应不常见治疗前和治疗期间排除治疗前和治疗期间排除GHGH 治疗发生恶性肿瘤风险治疗发生恶性肿瘤风险应对治疗患者进行定期随访应对治疗患者进行定期随访骨龄测定方法主要有图谱法（骨龄测定方法主要有图谱法（G-PG-P图谱法）、图谱法）、TW2/TW3TW2/TW3法、法、中国人手腕骨发育标准中国人手腕骨发育标准CHNCHN法等，各有优缺点，应该选择法等，各有优缺点，应该选择使用使用74谢谢7575
