我所收集的染色体知识

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1、Human female G-bandsF.yM w MmE 目u.l理46XN，15pss46 46 条染色体XN性别未定（XX为女，XY为男）15p15 号染色体短臂ss 不清楚补充：每条染色单体都有长短臂之分，这里单独列出肯定说明胎儿 15 号染色体短臂与正常的存在 差异，因为不清楚ss具体是什么意思，所以我也不好说会有什么后果。我查了常用遗传学专用符号和缩略语表，没有找到 ss 的相关含义。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和丫，检查报告中常用46, XY来表 示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的 总数目，大于或小

2、于 46 都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用 O 来表示。46,XX,15 pstk+46是指有46条染色体，(这与正常人一样)XX表示性染色体两条都是X,是女性，15 pstk+是 什么我不懂，但你上面已经说了： 15号染色体随体柄增长。我不是学医的，对这方面知道的并不是很多，但跟据在大学学到的知识，可以这样给你解释一下：正常人有46条染色体，我们把每一条都编了号，当然 15号染色体就是其中的一条了。而这 46 条染色体中，有两条是比较特别的，它们控制着人的性别，一条叫X染色体，一条叫Y染色体。 如果一个人拥有两条X,那她是女性，如果拥有一条X 一条Y,那就是男性。一般染色体由长臂、

3、短臂、着丝粒、端粒、次缢痕和随体构成。由于染色体是遗传信息的载体， 所以染色体上任何一部分发生变异 (包括增长、缺失、倒位、易位等 )都可能人体表现性状的改变。至于随体柄增长，我也不清楚对人体或后代的影响有多大，我知识有限，希望以上对你有点点帮 助！人体内每个细胞内有23对染色体包括22对常染色体和一对性染色体性染色体包括：X染色体和 Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发 育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX,男性是XY。这就意味着，女性细胞 减数分裂产生的配子都含有 染色体一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另

4、一半含有Y染色体。精子和卵子的 染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可 形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%21%，尤其以少精子症和无精子症 多见。染色体 Chromosome 人类体细胞中含有 46条染色体，相互配成 23对， 122对染色体为男女所 共有，称为常染色体(autosome )。另一对有性别差异，男性者为X和Y染色体，女性者为一对X 染色体，称性染色体(sex chromosome)。(一)X染色质(X chromatin ):在间期细胞中，女性的 两条x染色体中只有一条有活性，另一条X染色体失活而凝缩成一个直径

5、约1um的浓染小体，称 X染色质；男性的体细胞中则无X染色质。1. X染色质的检查方法用牙签钝端在口腔内侧颊粘膜上 刮取上皮细胞少许，滴于盛有蒸馏水的离心管中，静置2030min后，150gr/min,离心IO min，去 上清液，向离心管中加入新配制的固定液 (甲醉:冰醋酸=3:1)，用滴管将固定物冲匀，固定 20min， 1500r/min离心Qmin，去上清液后，加入新配制的固定液适量以形成细胞悬液。用滴管吸此细胞 悬液滴12滴于冰水冷却的载玻片上，用口向之吹气，使之分散。晾干后，Giemsa或Wright染 色。取制好的X染色质玻片标本于低倍显微镜下寻找分散良好的单层上皮细胞，转换油镜

6、观察。注 意选择无退变、浓缩而均匀淡染的细胞核进行检查。凡核膜边缘内侧有1um大小的、呈馒头形或 平凸形的浓染小体，即为X染色质。计数100个细胞，计算阳性率，正常女性者阳性率20 %，男 性者则为阴性。2. X染色质检查的应用在两性畸形的诊断中，常常先用X染色质的检验测定患者体 细胞所含X染色体的数量。X染色质数=X染色体数一 1。例如，Turner综合征的X染色质数为 0； Klinefelter综合征的X染色质数为1； XXX综合征的X染色质数为2；男性假两性畸形的X染 色质数为O。(二)Y染色质(Ychromatin ):男性的Y染色体长臂远侧由异染色质构成如用荧光染 料如二盐酸哇叮因

7、(QH)染色时，可发出强荧光。这在间期细胞核中，呈现为0.3um大小的强荧光 亮点，称为Y染色质。女性的体细胞中则无Y染色质。1. Y染色质的检查方法取材、制片同X染 色质。用5g/L的二盐酸唆叮因溶液染色20min，用pH 5.6的Macllvaine缓冲液冲去剩余的染料， 再滴上Macllvaine缓冲液12滴，盖上盖玻片，立即在荧光显微镜下用油镜检查。计数100个细 胞，计算阳性率，正常男性的阳性率50% ；女性者则为阴性。2. Y染色质检查的应用在两性畸形 的诊断中，常用Y染色质的检验测定患者体细胞是否含有Y染色体。例如，男性假两性畸形的Y 染色质为阳性；XYY综合征的Y染色质为双阳性

8、；Klinefeiter综合征的Y染色质也为阳性。女性假 两性畸形的 Y 染色质则为阴性。 人类体细胞中含有 46 条染色体，一个细胞中的全部染色体就构成 其核型。根据 Denver 体制，人类体细胞中的 46条染色体可配成 23 对，称为二倍体。人类二倍体 细胞中的23对染色体分属7组。1.非显带核型根据I960年Denver会议的规定，非显带核型中， 染色体的命名是根据染色体的大小、着丝粒的位置、长短嘴的相对长度等按一定顺序排列命名，称 为Denver体制。根据Denver体制，人类体细胞中的46条染色体可配成23对，称为二倍体。人 类二倍体细胞中的23对染色体分属7组。(1) A组：包括

9、13号三对染色体，易于区分。1 号：最大，中央着丝粒(metacentric)，长臂近侧有一段浅染，称为副组痕。2号：较大，亚中着丝 粒(submetacentric) o3号：较大，中央着丝粒。(2) B组：包括45号二对染色体，体积较大， 亚中着丝粒，彼此不易区分。(3) C组：包括612号七对染色体和X染色体，中等大小，亚中 着丝粒，彼此间难于区分。9号染色体长竹近侧有副级痕，X染色体大小介于7号和8号染色体之 间。(4) D组：包括1315三对染色体，中等大小，近端着丝粒，彼此间不易区分。短臂末端有 时可见经细丝连于球状小体，称随体。(5) E组：包括1618三对染色体。16号中等大小

10、，中 央着丝粒，长臂近侧有副级痕。 17号中等大小，亚中着丝粒。 18号中等大小，亚中着丝粒，短臂 比17号者短。(6) F组：包括1920号二对染色体，体积小，中央着丝粒，彼此不易区分。(7) G组：包括21、22号二对染色体和Y染色体。体积小，近端着丝粒。21和22号染色体的 短臂末端有随体；丫染色体体积略大，短臂末端无随体，两条染色单体的长臂部分常常相并排裂。2. 显带核型按国际人类细胞遗传学命名体制 (An International System for HumanCytogeneticNomenclature, ISCN) 规定，在显带核型中，每一条染色体是由一系列连续的深、浅、

11、宽、窄不同的带所组成，没有非带区。每条染色体以着丝粒、末端和两条臂上显著的带作为界标而 区分为若干区，每个区中包括几条带，依距着丝粒由近到远依次编为I号、2号、3号带。界标所 在的带称为下一区的I号带。每条带的名称由4个连续书写的符号组成，例如1p36代表1号染色 体短臂 3区 6带。 ISCN 规定的显带核型中各号染色体的带型特征如下 :(1)1 号染色体着丝粒和 副组痕染色探。短臂：近侧和中段各有一条深带，中段的深带较宽；处理较好的标本上，可显出 2 条染色淡的深带。近侧深带为 2区1带，中段深带为 3区1带。短臂可分3区。长臂：紧靠着丝粒 为深染的副级痕，其远侧为一宽的浅带。中段和远侧各

12、有两条深带，以中段第 2深带染色最浓。副 组痕远侧的浅带为2区1带，中段第2深带为3区1带，远侧第3深带为4区1带。长臂可分 4 区。(2) 2号染色体短臂：有 4条深带，近侧的两条带染色较深，中段的两条深带稍靠近。中段 第2、 3深带之间的浅带为 2区1带。短臂可分2区。长臂：可见有67条深带。第2、 3深带之 间的浅带为2区I带，第4、5深带之间的浅带为3区1带。长臂可分3区。(3) 3号染色体着丝 粒着色深，短臂和长臂中段各有一条明显而宽的浅带，这是该染色体的特征。短臂：近侧有两条深 带;远侧有3条深带，其中 远侧靠近端部的一条深带着色较淡，这是 3号染色体短臂的特征。中段 浅带为 2区

13、 1 带。短臂可分 2区。长臂：在近侧段和远侧段各有一条较宽的深带。在处理好的标本 上，远侧段的深带可分为 3条深带。 中段的浅带为2区1带。长臂可分2区。 (4) 4号染色体短 臂：可见一条深带，短臂只有 1区。 长臂：可见均匀分布的 4条深带。近侧第 1、 2深带之间的浅 带为2区1 带，远侧第 3、 4深带之间 的浅带为 3区 1 带、在处理较好的标本上，第 2、 3深带之 间，还可见到一条较窄的深带。长臂可分 3区。(5) 5号染色体短臂：可见 12条深带，远侧 的深带宽且色浓，短臂只有 1 区。长臂：近侧有一条深带，着色较淡；中段有 3条深带，着色较 浓；远侧有12条深带，靠近端的一

14、条着色较浓。中段的第 2条深带为2区1带，中段的第3条 深带与远侧第1条深带之间的浅带为 3区1带。长臂可分3区。 (6)6号染色体着丝粒着色浓。 短臂：中段有一条宽的浅带，近侧和远侧各有 1 条深带，近侧的深带紧接着丝粒。在处理较好的标 本中，远侧深带间褚于为两条深带，中段的宽浅带为 2区1带。短仲可分2区。长臂：近侧有2条 深带，第 1 条深带紧接着丝粒；远侧有 3条深带，近端的一条深带窄且着色淡。近侧第 2深带和远 侧第3深带之间的浅带为 2区 1 带。长臂可分 2区。(7) 7号染色体着丝粒着色浓。短臂：有 3 条深带，中间的一条深带窄而且着色淡，远侧端部的深带着色浓而宽，形如 瓶盖。

15、远侧的深带为 2区1带。短臂可分2区。长臂：有3条深带，远侧靠近端部的一条深带着色较淡，和第 2条深带 略靠近。近侧的第1条深带为2区1带，中段的第2条深带为3区1带。长臂可分3区。(8)8 号染色体。短臂：有两条深带，其间有一条明显的浅带。这条浅带为 2区1带。短臂可分2区。长 臂：近侧段可见 2-3条分界不明的深带，远侧段有一明显而恒定的深带。中段的深带为 2区1 带。长臂可分 2 区。（9）9 号染色体着丝粒染色深。短臂：远侧可见两条深带，在有的标本中融 合成一条深带。这两条深带中近侧一条深带为 2区1带。短臂可分 2区。长臂：可见两条深带，副 级痕着色浓淡不定。近中段的一条深带为 2区1带，远侧段的一条深带为 3区1带。长臂可分 3 区。（10）10号染色体着丝粒着色深。短臂：近中段有一条深带。短臂只有 1 区。长臂：可见 3 条明显的深带，近侧的一条深带着色最浓。近侧段第 1条探带为 2区1带。长臂可分 2区。 （11） 11 号染色体着丝粒着色深。短臂：近中段有一条宽的深带，在处理好的标本上，这条深带 可分为二条较窄的深带。短臂只有 1 区。长臂：近侧有一条深带，紧靠着丝粒 ;近中段有一条明显 而宽的深带，在处理较好的标本中，这条宽深染带可分