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1、PBL案例先天性畸形项目编号： 所属系统： 胚胎学总论 教案来源： 海南医学院 理学院 编 写 者： 周雯 适用学生：临床医学一年级学生2013年11月1日案例摘要这是一个胎儿先天性畸形（Congenital Abnormalities）的案例。一位高龄孕妇在妊娠21周去妇产科检查，发现宫底在脐上二横指，耻骨上子宫高度28cm（正常为2123cm），明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。辅助检查提示无脑儿。最终，这名母亲顺产一名女婴，婴儿面部发育不全，大部分颅骨缺失，后脑塌陷，只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，婴儿诊断为无脑儿、唇裂。婴儿不久就离开人世。 关键词
2、：先天性畸形；无脑儿；唇裂 一、学习目的： （一）胚胎学 1. 掌握从受精卵到胚体形成的过程。 2. 掌握胎膜的组成、结构及功能。 3熟悉先天性畸形的定义、病因和发病机制。 4. 了解先天性畸形的类型，发病率。5. 了解致畸敏感期。 6. 了解优生优育的措施（二）临床医学 1. 熟悉优生优育的措施 2. 了解产前检查项目和目的 3. 了解产前诊断项目、适用人群和目的 4. 熟悉孕产妇卫生保健知识 （三）医学人文 1. 探讨医学生应承担的社会责任和义务。 2. 探讨如何保护医生和病人双方的利益，在医患双方医学知识背景不对等的情况下，医生的职责是什么？ 3. 探讨日常生活中，社会和个人对于先天性畸
3、形患者的责任和义务。 4. 探讨哲学上人本主义、存在主义的内涵。第二十八章 病例 先天性畸形第一节（1学时）病史资料 2006年5月20日，孕妇李某，女，40岁，农民，妊娠21周，发现子宫增大与妊娠时间不相符（相当30周大小），于是到医院检查。妇产科检查发现宫底在脐上二横指（正常为脐下一横指），尺测耻骨上子宫长度28cm（正常为12123cm）,明显大于妊娠月份，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。 讨论下列问题： 1.根据病史资料你判断其胎儿发育是否正常？你认为诊断可能是什么？ 2.描述胚体形成的过程，描述胎膜的组成、结构和功能。 3.引起先天性畸形的原因有哪些？ 4.需做哪些辅助检查？ 第二
4、节（1学时）辅助检查 1. 超声检查：羊水平段7cm示合并羊水过多，测不出胎儿双顶径。B型超声波声像图不见胎头之光环； 2. X线摄片：见胎儿有颅底骨，无颅顶骨，可见椎体中断或变平的缺损； 3. 甲胎球蛋白（AFP）测定：羊水中AFP值高于相同妊娠周数的410倍，血中AFP值是正常值的2倍。 诊断为“无脑儿”，医生建议其引产，但患者及家属坚决拒绝，继续妊娠至足月。 2006年9月12日，李女士顺产一名女婴，但检查发现，婴儿面部发育不健全，婴儿大部分颅骨缺失，后脑塌陷，只有少量脑组织，双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。各项生命体征较差，不能存活。产妇及其家属只好放弃治疗，把孩子抱回
5、了家。到家后不久，孩子就离开了这个世界。 诊断：多发畸形(无脑儿、唇裂) 继续讨论下列问题： 1辅助检查是否恰当，能否证明诊断？为什么？ 2. 什么叫无脑儿？ 3有人说看了猴子耍把戏，也有人说看了别人盖新房等等就会生个无脑儿，这种说法对吗？ 4. 无脑儿的病因是什么？与哪几方面的因素有关？按可能性大小，将这些原因进行排列。 5.神经系统起源于哪个胚层？神经板、神经管是如何形成的？其发育过程如何？ 6.为进一步确定诊断，你认为还应提供哪些资料？第三节（0.5学时）补充病史产妇及配偶家族均无家族性遗传病史。产妇于受孕40天左右时，全身曾起过红色的团块状斑疹，同时伴有发热，因几天后好转，未曾给予重视
6、。余无其他特殊情况。 继续讨论下列问题： 1. 最终导致多发畸形(无脑儿、唇裂)的原因是什么? 2. 什么叫致畸敏感期？致畸敏感期是什么时间？ 3. 无脑儿的病因和产前诊断方法？第四节（1学时）预防措施 1. 如何预防先天性畸形的发生，有何措施？常用的产前检查方法有哪些？先天性畸形的早期诊断方法有哪些？ 2.什么叫先天性畸形？先天性畸形有哪些类型？常见的先天性畸形有哪些？各种畸形的发病率是多少？ 3.我国跟踪调查的先天性畸形是哪几种？世界跟踪调查的先天性畸形是哪几种？ 4.优生优育的措施有哪些？ 5.为了降低先天性畸形的发病率，作为医学生你是否负有宣传和指导优生优育方法、措施的责任和义务？ 6
7、.对已患有先天性畸形患者应如何对待？采取什么措施保护和帮助？ 7.如果你是医生，病例中的孕妇是你的病人，你能做些什么？第五节 小结（0.5学时） 通过本案例的学习，使学生掌握从受精卵到胚体形成的过程，掌握胎膜的组成、结构及功能，熟悉先天性畸形的定义、病因和发病机制，熟悉优生优育的措施，思考医学生和医生的职责和义务。 参考文献： （1）图书 1. 石玉秀 主编.组织学与胚胎学（第二版）.高等教育出版社，2013.7. 2. 李正 主编.先天畸形学（第一版）.人民卫生出版社，2000.4. 3. 谢幸，苟文丽 主编.妇产科学.人民卫生出版社，2013.3. 4. 罗家有，曾嵘 主编.妇幼卫生保健学概论.人民卫生出版社，2010.6. 5. 王锦帆 主编.医患沟通学.人民卫生出版社，2006.8. 6. 罗素（英） 著.西方哲学史.商务印书馆，1981.1.
