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1、伴发严重白内障的脊髓小脑性共济失调1个家系的临床表现、影:学特点及基因突变分析目的：脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一种少见的 神经系统退行性疾病。隐袭起病，缓慢进展，通常起病后10-20年不能行走。由于SCA症状多样、复杂且各亚型之间症状重叠，造成临床诊断困难。至今 为止各型的诊断仍主要依据临床表现，尤其是其特征性临床表现加上阳性家族史。基因诊断是确诊的重要手段。现有报道的脊髓小脑性共济失调共有35型， 而本研究则发现了 1个伴发严重白内障的脊髓小脑性共济失调(SCA)家系，因 此对该家系的临床表现、影像学特点及基因突变进行研究。方法：收集该家系临
2、床资料。采用国际协作共济失调评估量表(InternationalCooperative Ataxia Rating Scale,ICARS)及简易智能量表 (mini-mental stateexamination,MMSE)对该家族的病例及未发病者进行评分。采用磁共振成像(Magnetic resonance imaging,MRI)对该家系的病例进行 了颅部扫描，并系统描述这些病例的影像学变化。采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和琼脂糖凝胶电泳对该家系中发病者及部分未发病者进行 基因检测。结果：该家系6例发病者均表现为小脑性共济失调和严重的白内障
3、。该家系 第2代6人中3人发病，发病率为50%，男女均有发病，家系中6例发病者平均 发病年龄为27.3(3.6)岁，3例死亡发病者的平均病程为14.0(1.7)年。3例现存发病者ICARS评分分别为20分、44分、93分，MMSE评分分别为 27分、28分、5分。家系中6例发病者均于20岁后发病，家系第2、3代平均 发病年龄分别为29.3(0.6)岁、25.3(4.5)岁，第3代发病年龄较第2 代提前。该家系2例患者头MRI均表现为小脑、桥脑萎缩，水平位可见“纵线征”。基因检测发现该家系SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17、DRPLA基因编码 区（CAG）n三核苷酸重复数目正常；SCA8基因3非编码区（CTG）n三核苷酸 重复数目正常；SCA12基因5非编码区（CAG）n三核苷酸重复数目正常。结论：1.本研究发现大连地区一个伴发严重白内障的SCA家系，呈常染色体 显性遗传，发病年龄早，进展快，晚期出现严重认知功能障碍。2.具有明显的延 迟显性及遗传早现的遗传特征，但无明显的遗传异质性。3.头MRI可见小脑、桥脑萎缩，水平位可见“纵线征”。4.基因检测未发现 突变位点，推测该家系可能是一个新型的SCA亚型，也可能是已知的某种SCA 亚型，由于遗传异质性而出现新的伴发症状。
