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1、第十章 染色体畸变一、教学大纲要求1掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2掌握异常核型的描述方法3了解染色体畸变的研究方法二、习题（一）A型选择题1四倍体的形成原因可能是A双雌受精 B双雄受精 C核内复制 D不等交换 E染色体不分离2如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型3近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平衡易位4如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A单体型 B三倍体 C单倍体 D三体型 E部分三体型5一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系
2、，这种情况称为A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型6某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体7嵌合体形成的原因可能是A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失846，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A一女性细胞内发生了染色体的插入B一男性细胞内发生了染色体的易位C一男性细胞带有等臂染色体D一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9若某一个体核
3、型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A常染色体结构异常 B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常 D性染色体数目异常的嵌合体E常染色体结构异常的嵌合体10含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C受精卵第一次卵裂时染色体不分离D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A超二倍体 B亚二倍体 C二倍体 D亚三倍体 E多异倍体12若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A缺失 B倒位 C易位 D重
4、复 E插入13染色体非整倍性改变的机制可能是A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位C染色体倒位 D染色体不分离 E染色体核内复制14染色体结构畸变的基础是A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失15两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复16某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A二倍体 B亚二倍体 C超二倍体 D亚三倍体 E多异倍体17人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A一个异常性细胞 B两个异常性
5、细胞 C三个异常性细胞D四个异常性细胞 E正常的性细胞18染色体不分离A只是指姐妹染色单体不分离 B只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程中 E是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A缺失 B易位 C倒位 D重复 E插入20若某人核型为46，XX，del（1）（pterq21：）则表明在其体内的染色体发生了A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复（二）X型选择题1染色体畸变发生的原因包括A物理因素 B化学因素 C生物因素 D遗传因素 E母亲年龄2染色体发生结构畸变的基础是A染色体断裂 B染色体丢失 C染色体断裂后的异
6、常重接DSCE E染色体异常复制3染色体数目畸变的类型有A二倍体 B亚二倍体 C超二倍体 D三倍体 E四倍体4染色体结构畸变的类型有A缺失 B重复 CSCE D倒位 E易位5染色体发生整倍性数目改变的原因包括A核内复制 B染色体重复 C双雄受精 D双雌受精 E染色体重排6染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A染色体丢失 B姐妹染色单体不分离 C染色体插入D染色体缺失 E同源染色体不分离7嵌合体发生的机理包括A减数分裂时染色体不分离 B卵裂时姐妹染色单体不分离 C减数分裂时染色体丢失 D卵裂时同源染色体不分离 E卵裂时染色体丢失8当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A等臂染色体 B双着丝粒染
7、色体 C环状染色体 D衍生染色体 E倒位染色体9下列核型中哪项的书写是错误的A46，XX，t(4；6)(q35；q21) B46，XX，inv(2)(pterp21:q31qter)C46，XX，del(5)(qterq21:) D46，XY，t(4，6)(q35，q21) E46，XY/47，XXY10罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间AD/D BD/G CD/E DG/F EG/G11等臂染色体的形成原因包括A染色体缺失 B着丝粒纵裂 C着丝粒横裂 D染色体插入 E染色体易位12染色体重复发生的原因可为A同源染色体发生不等交换 B染色单体之间发生不等交换C染色体片段插入 D核内复制 E
8、双雌受精13染色体不分离可以发生在A姐妹染色单体之间 B同源染色体之间 C有丝分裂过程中D减数分裂过程中 E受精卵的卵裂过程14三倍体的形成机理可能是A双雌受精 B双雄受精 C染色体不分离 D核内有丝分裂 E核内复制15染色体数目异常形成的可能原因是A染色体断裂 B染色体倒位 C染色体丢失 D染色体不分离 E染色体复制 （三）名词解释1euploid2haploid3deletion4inversion5translocation（四）问答题1导致染色体畸变的原因有哪些？2简述多倍体产生的机理？三、参考答案（一）A型选择题1C 2D 3C 4C 5C 6B 7E 8B 9B 10D11A 12
9、B 13D 14D 15C 16E 17D 18E 19A 20A（二）X型选择题1.ABCDE 2.AC 3.BCDE 4.ABDE 5.ACD 6.ABE 7.BE 8.C 9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD（三）名词解释略（四）问答题1物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。其畸变率随射线剂量的增高而增高；化学因素:如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；生物因素:可导致染色体畸变。它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些
10、生物体如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；染色体畸变也可由遗传因素所致。当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；母亲年龄: 母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿的频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。2双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色体组，所以它们与卵细胞中原有的一个染色体组共同形成了三倍体的受精卵；双雌受精即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即可形成三倍体的受精卵；核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，这样形成的两个子细胞都是四倍体。 （吴白燕）
