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1、小儿假肥大型肌营养不良是由什么原因引起的？该病是遗传性疾病，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属X连锁隐性遗传，即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子)，若此基因上有该病的隐性基因，则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体，只要任何一条基因上有不带该病的显性基因，则不发病。故较少女性患病。因此，若父母双方均带有此隐性基因，且后代为男性，那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性，则始终未明。小儿假肥大型肌营养不良早期症状有哪些？1.好发年龄：DMD患者多于儿童期的男孩，一般在46岁时出现较典型的症状。BMD患者多在10岁之后发病。
2、2. 主要症状体征：肌肉发育异常和肌肉萎缩无力，主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。(1)患者发病初时走路笨拙，容易摔倒，奔跑困难，之后逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。(2)严重者出现典型的鸭步，站立时背部前凸，肚子向前挺，两脚向外撇开，走路缓慢摇摆，状如鸭子。躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立(即特征性的Gower征)。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩。(3)绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大，少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。(4)继续发展可致腰椎骨密度下降，发生骨折后则不能再行走。
3、3.消化道 部分患儿可累及胃肠道平滑肌。若胃的纵行肌外层有退行性改变引发急性胃扩张，则可导致死亡。部分患儿可有严重便秘。4.心脏 大多数DMD患儿没有心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的情况下才出现心律失常和心力衰竭。5.神经系统 (1)DMD和BMD患儿均可出现中枢神经系统功能障碍，尤其智能发育迟缓，患儿平均智力在正常值的1个标准差以下。(2)有研究报道小儿假肥大型肌营养不良患儿癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者则易出现情感、行为问题，认知能力下降及学习困难。小儿假肥大型肌营养不良西医治疗方法本病无特殊有效治疗药物，只能对症支持治疗以延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。1.对症治
4、疗(1)常用的药物：维生素E、肌苷、三磷腺苷等。(2)降低血清酶水平：利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等。(3)增强患者的肌力：有人提出早期给予乳酸钠，以防止代谢性酸中毒。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动非常重要，不宜久卧床上。3.外科治疗 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。4.基因治疗 一个是“转基因治疗”，目前尚不能应用于临床。另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”。具体方法是：提取健康的骨骼肌细胞进行人工体外培养，培养成肌母细胞，然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内，让其成活后手术成功。药疗是根本，而食疗
5、能辅助药物的治疗，那么小儿假肥大型肌营养不良的食疗和饮食又是怎么样的？小儿假肥大型肌营养不良中医治疗方法1. 中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。小儿假肥大型肌营养不良属中医痿症范畴,其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精血亏虚不能濡养肌肉和筋骨，则逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，气血生化之源，脾胃健旺，则气血充足，四肢百骸得以充养;脾胃虚弱，气血生化不足，四肢肌肉无以充养则肌肉营养不良。治疗上以补益脾、肾为根本。此外，肝主筋，筋健则运动灵活，且肝肾为子母之脏，故以滋补肝肾，健脾益气，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则。2.对肌肉、关节进行被动运动、按摩或针灸，注意并防止并发症。小
6、儿假肥大型肌营养不良治疗前的注意事项？本病以预防为主，应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。1.检出携带者 检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。3.新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。
7、以生后610周后测定CPK活性为首选。小儿假肥大型肌营养不良应该做哪些检查？1.神经系统：四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。2.实验室检查：(1)血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。(2)肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。(3)基因诊断 20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%63.0%，应用DMD基因缺失热点9对
8、引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。基因检查是诊断该病的金标准。3.X线检查：腰椎骨密度降低，甚至有骨折线。4.肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。5.脑电图：异常脑电波。还可出现异常心电图等。小儿假肥大型肌营养不良容易与哪些疾病混淆？主要鉴别BMD和DMD两型。二者临床症状相似，主要不同点如下：1. 发病年龄：BMD发病年龄稍晚，多于10岁后起病，而DMD多于28岁发病。2. 发展速度：前者进展缓慢，后者发展较为迅速。3. 病情：前者病情较轻，预后较好，存活时间
9、较长，出现临床症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。后者多于10岁后不能行走，瘫痪在床而于20岁前死亡。肌酸激酶增高的原因有：1.各种类型肌营养不良均可发生CPK活力升高,其中假肥大型肌营养不良酶的活力约可达正常的10-50倍. 2.肌肉创伤可使CPK活力升高. 3.剧烈运动,手术,肌肉注射也可引起此酶活性升高. 4.脑血管意外,脑膜炎,甲状腺机能低下等也可使CPK活力升高. 5.急性病毒性或风湿性心肌炎时CPK活性可达正常时的5倍. 6.急性心肌梗时,早期阳性检测率高,特异性强,酶活力上升程度与疾病严重程度相一致.人体内多种组织和器官内含有肌酸激酶,
10、其分布不均.主要分布在骨骼肌的肌纤维内 运动容易使血清肌酸激酶活性升高,其原因是因为运动时缺氧,代谢产物堆积,供能相对不足等原因引起肌细胞膜通透性升高,或肌细胞膜受到损伤,促使酶从细胞内释放增加,酶进入血液循环,其中尤以肌肉牵拉的机械性损伤或产生血肿等原因较为重要.你年龄19岁 也没有什么症状,在体检前是否进行了运动,那样的话就有什么问题的.肌酸激酶偏高常见的有两种原因,就是肌肉受损或心肌病变,心肌病变有肌酸激酶同工酶增高,增高可见于心肌损伤坏死,脑血管疾病,急性脑外伤,酒精中毒,全身性惊厥,癫痫发作时血清CK的水平增高;甲状腺功能减退出现黏液性水肿和脑梗死时CK水平亦可增高.门诊常用化验正常
11、值 收藏 2011-06-12 13:52标签：血化验 正常值 二氧化碳 碱性磷酸酶 免疫球蛋白 血清 健康 项 目 正常值 静脉血 ALT （谷丙转氨酶） 0一4O IU/LAST （谷草转氨酶） 0一45 IU/L TP （总蛋白） 60一80 g/L ALB （白蛋白） 35一55 g/ALP （碱性磷酸酶） 40一160 IU/L GGT （丫.谷氨酪转肽酶） 0一50 IU/L TBIL（总胆红素） 1.7一2.0 umol/L DBIt（直接胆红素） 0一6.0 umol/LCrea（肌酚 44一133 umol/LUa （尿酸） 90一360 umol/LUREA（尿素氮） 1.
12、8一7.1 mmol/L GLU （血糖） 3.61一6.11 mmol/LTG （甘油三脂 0.56一1.7 mmol/L GHO （胆固醇） 2.84一5.68 mmol/LMg （血清镁） 0.8一1.2 mmol/LK （血清钾） 3.5一5.3 mmol/LNa （血清钠） 136一145 mmol/L CL （血清氯） 96一108 mmol/L Ca （血清钙） 2.2一2.7 mmol/L P （血清磷） 2.2一2.7 mmol/L Fe （血清铁） 10.7一27 umol/LNH （血清氨） 0一58 umol/L CO2 （二氧化碳） 21一31 mmol/LCO2Cp
13、（二氧化碳结合力） 2O一30 mmol/LCO （一氧化碳定性） （一）HBDH （a羟丁酸脱氨酶 90一22O IU/L CPK （磷酸肌酶激酶） 25一170 mmol/LLDW （乳酸脱氢酶） 40一100 mmol/L CPK-MB （激肌酸激酶同功酶） 0一16 A/G （血清白/球蛋白） 3.5一5.5/2-3g HDL （高密度脂蛋白 1.14一1.91 mmol/L VLDL（低密度低蛋白） 0.11一0.34 mmol/L LDL （极低密度脂蛋白） 1一3 mmol/L CRP （C反应蛋白） （一）IgA （免疫球蛋白） 0.9一4.5 mg/mlIgG （免疫球蛋白）
14、 9一23 mg/ml IgM （免疫球蛋白） 0.8一2.2 mlSF （铁蛋白） 20一200 ng/ml （蛋白电脉） 3一4.9 （蛋白电脉） 3.1一9.6 （蛋白电脉） 6.6一13.7 （蛋白电脉） 9.5一20.3 Fdg （纤维蛋白原 2一4g/LS.C.R （血肌酐） 44一133 umol/LC.C.R （肌酐清除率 80一120 ml/分GLU （血糖） 3.9一6.1 mmol/LAMLY （血淀粉酶） 40一160 U C3 （补体） 0.65一1.5/L ASO （抗链O） 1:400以下 RF （类风湿因子）（一）WR （肥达氏反应）（一）WFR （外裴氏反应） （一）CEA （癌胚抗原）5mg “两对半意义参考 HBSAg 抗Hbs HbeAg 抗Hbe 抗HBc 传染性 十 一 十 一 十 有（急慢性乙肝） 十 一 一 一 十 有（协带者） 十 一 一 一 一 有（协带者） 一 十 一 一 一 无（保护性抗体） 十 一 一 一 十 有（发作期） 一 一 一 十 十 无（恢复期） 一 十 一 十 一 无（恢复期 一 一 一 一 十 无 一 十 一 一 十 无（保护性抗体） 项 目正常值 未梢血 WBC 白细胞计数 （4一10）
