《无创基因检测常见问题-2011.12.28》由会员分享，可在线阅读，更多相关《无创基因检测常见问题-2011.12.28（6页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题无创基因检测有哪些优点？无创,安全,早期，准确,快速。孕早期，只需抽取5l孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99以上,能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害,23周即可拿到检测结果。无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期(12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的,因影响因素较多，这些参数经常不是很准确,所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否
2、异常,但无创基因检测的准确率较高，可以达到9。3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法.无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕1周即可进行检测,三周左右出检测结果，对于2，18，3号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，9%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕2周,对孕妇有一定的创伤,存在流产风险,也存在细胞培养失败的可能,大概要个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。4.哪些人比较适合做无创基因检测？ 所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、3号染色体非整倍体的孕妇;唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇
3、；年龄大于35岁,不能做唐氏筛查,又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。 5。怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为12-1周,部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测.。如果无创基因检测是低风险,还用做羊水穿刺吗?无创产前基因检测项目目前承诺检测21,18，3号染色体的准确率是9以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。无创基因检测高风险怎么办？医生会第一时间通知孕妇,及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断;接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高
4、限额500元。投保费用属无偿赠送,不需另行支付。.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测,羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测,如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要,一项检测不能解决所有的问题。9。无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办?如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为1-三体、8-三体、13三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金0万元。10。无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是 号染色体异常，发生率大概是/0，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时
5、间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常,这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻.11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12。无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗?目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的,医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你,但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇,需听从医生的安排做进一步的核型诊断.1什么情况下不能做无创基因检测?怀
6、有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。14.无创基因检测可以医保报销吗？目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票.要求现金。.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测?截至2011年1月，已经有接近100位孕妇参加了无创基因检测，华大基因官方网站上的数字每天都在更新,了解更多无创基因检测相关知识可登录 。常见 超异常（可选做无创检测,但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11136，NT 增厚多发生在T18、T21 等患者身上,先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能.如果核型分析染色体正常,不排
7、除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。2、N（项褶)：8的唐氏儿会出现NF 增厚,其它染色体异常也会出现NF 增厚现象,如T8、T13、45,X0。若超声提示NF增厚需排除染色体异常,也可能因为胎儿颈部肥胖所致。3、双肾盂分离:双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有。的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T1 的风险。、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者79 个月,有0.1-18的胎儿发现有肠道强回声,在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形:1）染色体异常2）囊性纤维化（C)3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4)不良妊娠结果,如宫内胎儿生长迟缓，死
8、胎5)羊膜内出血,胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（ 条动脉和1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。8-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21三体,5，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声(EF）:中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4，EF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发IF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（2、T3）的危险性,当 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析.、脉络丛囊肿(CPCS)：侧
9、脑室存在无回声的脑脊液,侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿,中孕期( 21）常见，在25-26 很难看到C。染色体异常中T18 常见，21 也可能存在。8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，001 年的研究中6。5%的病例存在染色体异常，如4，X0，18、T21，该病流产率高，203年研究发现13 例4，X胎儿有有隔状淋巴管瘤,严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因：)心血管结构缺陷,快速心律失常和心动过缓,高输出心率衰竭）染色体异常(45,X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排)3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）)贫血)水囊状淋巴管瘤6)双胎妊娠7）胎儿感染)多种病因混合。文中如有不足，请您见谅！ /
