《孟德尔遗传》PPT课件

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1、 基因的作用及其与环境的关系Chapter 4 The genetic effects and the relationship between genes and environments 19001900年，孟德尔规律重新发现使世界上年，孟德尔规律重新发现使世界上出现遗传学研究的高潮。许多学者从不出现遗传学研究的高潮。许多学者从不同角度探讨了遗传学的各种问题，其研同角度探讨了遗传学的各种问题，其研究工作巩固、补充和发展了孟德尔规律。究工作巩固、补充和发展了孟德尔规律。下面从几个方面做一简单介绍。下面从几个方面做一简单介绍。 本章重点本章重点1 1、显隐性关系的相对性。、显隐性关系的相对性。

2、2 2、复等位基因。、复等位基因。3 3、致死基因。、致死基因。4 4、非等位基因间的相互作用。、非等位基因间的相互作用。5 5、多因一效与一因多效。、多因一效与一因多效。第一节第一节 环境的影响和基因的表型效应环境的影响和基因的表型效应 Section 1 The effects of environment and gene on phenotypes1、环境的作用、环境的作用藏报春（藏报春（Primula sincnsisPrimula sincnsis）在在2020时花为红色，在时花为红色，在30C30C时花为白色。时花为白色。 喜马拉雅白化兔喜马拉雅白化兔25C25C时时在在体体温温

3、较较低低的的部部分分，的的毛毛都都是是黑黑色色的的，其其余余部部分分全全为白色。但在为白色。但在30C30C以上的环境里长出的毛全为白色。以上的环境里长出的毛全为白色。基因型相同的个体在不同条件下可发育成不同的表型。基因型相同的个体在不同条件下可发育成不同的表型。反应规范：基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。反应规范：基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应。2 2表现度与外显率表现度与外显率表表现现度度（expressivity）：个体间基因表达的变化程度。 外外显显率率（penetrance）：某一基因型个体显示预期表型的比率。 3 3拟表型或表型模拟拟表型或表型模拟拟拟表表型型

4、（Phenocopy）：环环境境改改变变所所引引起起的的表表型型改改变变，有有时时与与由由某某基基因因引引起起的的表表型型变变化化很很相似。相似。短肢畸型（短肢畸型（phcomelia） 反应停（反应停（thalidomide） 侏儒侏儒先天性软骨发育不全生长激素分泌不足日本血吸虫病营养不良等4 4双生子研究双生子研究表表4-1 4-1 不同情况下肺结核的共发病率不同情况下肺结核的共发病率 关系关系 同时患病率同时患病率% % 同卵双生子同卵双生子 87.3 87.3 异卵双生子异卵双生子 25.6 25.6 同胞同胞 25.5 25.5 半同胞半同胞 16.9 16.9 亲子亲子 11.9

5、11.9 夫妻夫妻 7.1 7.1 不相关的人不相关的人 1.4 1.4一、显隐性关系的相对性一、显隐性关系的相对性（一）显性现象的表现（一）显性现象的表现1 1、完完全全显显性性 F F1 1只只表表现现亲亲本本之之一一，像孟德尔杂交试验中的像孟德尔杂交试验中的7 7对相对性状对相对性状2 2、不完全显性、不完全显性(incomplete dominance)(incomplete dominance) 杂杂合合体体表表现现为为双双亲亲的的中中间间性性状状，如如紫紫茉茉莉莉( (Mirabilis Mirabilis jalapajalapa) )花色的遗传。花色的遗传。红花红花CC粉红花粉

6、红花Cc白花白花cc1:2:1符合孟德尔分离规律白花cc红花CC粉红花Cc 父母父母的中的中间型间型基因型比例？基因型比例？表现型比例？表现型比例？* * F1F1为为中中间间型型，F2F2分分离离，说说明明F1F1出出现现中中间间型型性性状状并并非非是是基基因因的的掺掺和和，而而是是显显性性不不完完全全；* * 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。 P 红花红花白花白花 黑羽黑羽白羽白羽 黑缟蚕黑缟蚕白蚕白蚕 F F1 1 粉红粉红 灰羽灰羽 灰缟蚕灰缟蚕 F F2 2 红花红花 粉红粉红 白花白花 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑

7、蚕黑蚕 灰缟灰缟 白蚕白蚕 1 1 ： 2 2： 1 1 1 1 ： 2 2 ： 1 1 1 1 ：2 2 ：1 1 柴茉莉花色柴茉莉花色 鸡的羽色鸡的羽色 家蚕的体色家蚕的体色 (a) (b) (c)(a) (b) (c) P P 棕色棕色白色白色 透明鱼透明鱼 非透明鱼非透明鱼 F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明鱼透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 ： 2 2 ： 1 1 1 1 ： 2 2 ： 1 1 马的皮毛马的皮毛 金鱼身体的透明度金鱼身体的透明度 (d) (e)(d) (e) 图图4 43 3 不完全显性的遗传方式不完全显

8、性的遗传方式3 3 3 3、共显性：双亲的性状同时在、共显性：双亲的性状同时在、共显性：双亲的性状同时在、共显性：双亲的性状同时在F1F1F1F1个体上表现出来个体上表现出来个体上表现出来个体上表现出来镰刀形血红细胞贫血症碟型碟型镰刀形镰刀形4. 4. 镶嵌显性镶嵌显性(mosaic dominance)(mosaic dominance)一一个个等等位位基基因因影影响响身身体体的的一一部部分分，另另一一个个等等位位基基因因则则影影响响身身体体的的另另一一部部分分，而而在在杂杂合合体体中中不不同同部部分分都都受受到到影影响响的的现现象象称称为为镶镶嵌显性嵌显性。如鞘翅瓢虫。如鞘翅瓢虫( (Ha

9、rmonia axyridisHarmonia axyridis) )的遗传。的遗传。( (二二) )显隐性的相对性显隐性的相对性鉴鉴别别性性状状的的显显性性表表现现也也取取决决于于所所依依据据的的标准而改变。标准而改变。 例如，孟德尔根据豌豆种子的外形，发现圆粒对皱粒是完全显性。但是，如果用显微镜检查豌豆种子淀粉粒的形状和结构，可以发现纯合圆粒种子的淀粉粒持水力强，发育完善，结构饱满；纯合皱粒种子的淀粉粒持水力较弱，发育不完善，表现皱缩；而F1杂合种子的淀粉粒，其发育和结构是前面两者的中间型，而外形是圆粒的。故从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性，但深入研究淀粉的形态结构，则可发现它是不完全

10、显性。 （三）显性与环境的影响（三）显性与环境的影响例：兔子的皮下脂肪例：兔子的皮下脂肪YY白色；白色；yy黄色；黄色； 黄色素分解酶（黄色素分解酶（Y Y） 绿色植物（黄色素）绿色植物（黄色素） 白色脂肪白色脂肪 YY YY、Y Yy y 白脂肪白脂肪 yy yy黄脂肪黄脂肪 不同环境条件对显隐性的影响不同环境条件对显隐性的影响1)外部环境：光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗传。红色花 淡黄色光充足低温： 红色花光不足温暖： 淡黄色光充足温暖： 粉红色2) 内部环境：如人类的早秃现象。红色为显性淡黄色为显性不完全显性第二节、

11、第二节、 复等位基因复等位基因(Multiple Alleles)(Multiple Alleles)一一组组等等位位基基因因的的数数目目在在两两个个以以上上、作作用用相相似似、影影响响同同一一器器官官的的性性状状表表现现的的基基因因称称为为复复等等位位基基因因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。1、瓢虫鞘翅色斑的遗传瓢虫鞘翅色斑的遗传（1）均色型）均色型黑缘型黑缘型SESESAUSAU新类型新类型新类型新类型SESAUSESAU均色型均色型新类型新类型黑缘型黑缘型SESESESAUSAUSAU（2）均色型 黄底型SESESS新类型新类型SESSES均色型新类型黄底型S

12、ESESESSS复等位基因构成的基因型数目的公式为=n(n+1)/22、 人类的血型遗传人类的血型遗传人类的血型系统共发现24种,其中最常用的是ABO系统。此系统共由3个复等位基因IA、IB和 i 控制，IA和IB互为共显性，但对i 为显性。血型血型 基因型基因型抗原抗原(红红细胞上细胞上)抗体抗体(血血清中清中)血清血清血细胞血细胞ABIAIBA B不能使任一血型不能使任一血型的红细胞凝集的红细胞凝集可被可被O,A,B型的型的血清凝集血清凝集AIAIA IAiA 可使可使B及及AB型的型的红细胞凝集红细胞凝集可被可被O及及B型的型的血清凝集血清凝集BIBIBIBiB 可使可使A及及AB型的型

13、的红细胞凝集红细胞凝集可被可被O及及A型的型的血清凝集血清凝集Oii 可使可使A,B及及AB型型的红细胞凝集的红细胞凝集不能被任一血不能被任一血型的血清凝集型的血清凝集人类ABO血型的表型和基因型及其凝集反应在临床上决定输血后果时，血红细胞的性质比血清的性质更为重要，因为输入的血液的血浆中的抗体的一部分被不亲和的受血者的组织吸收，同时输入的血液可被受血者的血浆稀释，使供血者的抗体的浓度很大程度地降低，不足以引起明显的凝血反应。输血原则：同血型者可以输血；O型血者可以输给任何血型的个体；AB型的人可以接受任何血型的血液；AB型的血液只能输给AB型的人。3、孟买型与、孟买型与H抗原抗原O型血没有A

14、、B抗原，但有一种H抗原，A、B型血也有H抗原，这种抗原是通过从云豆中提取的一类蛋白质植物凝聚素PHA检测到H抗原的存在。基因无H抗原，不能形成A、B、H抗原：孟买型。 I IA A A A抗原少量抗原少量H H抗原抗原 H H I IB B 前体前体 H H抗原抗原 B B抗原少量抗原少量H H抗原抗原 i i H H抗原抗原 图图4-10 4-10 抗原形成的途径和相关的基因抗原形成的途径和相关的基因 孟买型孟买型 O O B B H h H h A A “ “ O”O” H H hh O O ABAB Hh Hh 图图4-94-9孟买型血型的谱系孟买型血型的谱系顺式AB (cis AB)

15、型 有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女。看起来似乎不符合血型遗传的规律。OABAB O AB OiiOIAIBiiIAIBOO型AB型正常情况下，正常情况下，IA和和IB是在一对同源染是在一对同源染色体上，称反式色体上，称反式AB型型(transAB)，但，但有极少数的人，由于交换使得有极少数的人，由于交换使得IA和和IB位于同一条染色体上，另一条染色体位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称为上没有任何等位基因。这种情况称为(cisAB)。发生率为。发生率为0.18。4、Rh血型与新生儿溶血症在多次输血之后或经产妇中发现了不能用ABO血型不合来说明的输血

16、反应，后来发现的Rh血型系统。这种血型系统由一对等位基因来决定，Rh+:RR,RrRh-:rr，阳性个体的红血球表面有一处特殊的粘多糖，叫做Rh抗原，中国人阴性个体比较少见。阴性个体在正常性况下并不含有对阳性的抗体。新生儿溶血 母体产生的抗体 胎儿产生的抗原图图4 411 Rh11 Rh阴性母亲怀有阴性母亲怀有RhRh阳性胎儿时阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制发生新生儿溶血的机制1）什么情况下会出现新生儿容血？）什么情况下会出现新生儿容血？丈夫Rh+，妻子Rh-，第二胎孩子Rh+Rh-的个体输过的Rh+血液，在体内产生Rh+抗体，第二次再输入Rh+血液产生凝聚反应Rh-的女性输过的Rh+血液，第一胎怀Rh+胎儿，可能产生溶血。2）溶血现象的相对性）溶血现象的相对性Rh-的母亲与Rh+孩子血型不同后，不一定都发生溶血，其原因是：Rh抗原不是水溶性的，只有足够的红细胞抗原才能刺激产生溶血的足够抗体，这种情况不是经常发生的。即使有足够的红细胞抗原，也不一定刺激产生足够抗体，因为人体之间的免疫系统是有差别的。Rh+的父亲的基因型有时是杂合的，所以后代有一半的的可能患病。可能发生的溶血胎儿又可以