第三节第三节 单一顺序和重复顺单一顺序和重复顺序序一一.单一顺序单一顺序(Unique sequence )二二.重复顺序重复顺序 短片段的重复顺序可分为三种类型：（1）正向重复正向重复(direct repeats)又叫顺向重复；（2）反向重复反向重复(inverted repeats) ；（3）回文顺序回文顺序 (Palindromic sequence) 5 GTGAGCTCAC 3 3 CACTCGAGTG 5 单一序列（非重复序列）：单一序列（非重复序列）： 基因在基因组中只有一个或几个拷贝，真核细胞中占40%-70%真核细胞的大多数基因是单拷贝的，但是单一序列中只有百分之几的序列是编码基因的而原核基因组中，大多数的单一序列是编码基因的正向重复：正向重复： 正向重复(direct repeats)又叫顺向重复，这种重复序列的方向是相同的比如l噬菌体噬菌体的复制起点中的重复序列以及真核转座因子Ty，copia的两端，插入序列，转座子转座子的两端的宿主宿主序列以及端粒端粒结构等反向重复反向重复( (Invertedrepeats ) )： 同一个序列的两个拷贝在一个分子中以相反的方向重复，相邻重复组成回文序列。
由反方向互补的两个DNA片段组成，两个反转重复序列又叫回文序列(palindrome sequence)呈两侧对称的序列，常存在于插入序列和转座子两端的结构元件中画上荷花和尚画书临汉字翰林书正反相同在高度重复序列中，有一种是反向重复序列反向重复序列，也叫回文结构回文结构；长度不等，从几个核苷酸到几百个核苷酸等这种反向重复序列在基因组中很多，据推测可能与基因的复制、转录等调控有关与DNA结合的蛋白质多以二聚体的形式结合，这时会发现结合位点的DNA多具有回文结构的特点回文结构的意义：1）是限制性内切酶的识别位点2）具有调节基因的表达作用,如色氨酸操纵子的前的弱化子3）转录终止时的识别结构4）有利于稳定RNA的结构和行使功能5）基因工程中DNA序列的方便操作三三.轻度重复顺序和中度重复轻度重复顺序和中度重复顺序顺序轻度重复顺序 在基因组中含有2-10拷贝 ， 酵母tRNA基因、人和小鼠的珠蛋白基因等中度重复顺序 长约300bp 基因组中约有10-几千个拷贝的顺序 如rRNA和tRNA基因 tRNA基因一般都分布于基因组中，而rRNA常集中分布于核仁形成区 四四 Alu家族家族 长约300bp；Alu顺序也称为短的分散因子（short interspersed elements, SINEs）。
由RNA多聚酶III转录的 在基因组中30 万个拷贝； 在170bp处有一AluI 的酶切位点； 由两个130bp的串联重复顺序组成； 在二聚体的右半部有31bp插入序列，此插入 顺序来自7SL RNAAlu顺序有何应用价值？ 在人基因组中AluAlu基因家族基因家族是一个中等重复序列，长度在300bp左右，单倍体基因组中有30万份，分散在各染色体上 在170 bp处有一个限制性酶切位点Alu基因组中平均每5kb出现一次Alu序列，因此在基因的内含子以及基因附近的序列中有许多Alu家族的每一个成员都很相似，由130 bp的串联重复组成，常见的是二聚体形式，在右半部分的中部有一个31 bp的无关序列插在中间这个插入序列（IS）来自7SL（是信号识别蛋白SRP的一个成分）31 bp IS Alu家族的广泛存在说明其可能具有某种功能，但是目前还不十分了解在小鼠体中有一种和Alu序列同源的序列叫做B1家族，约有5万个成员重复单位为130 bp，相当于Alu序列的一个单体，和Alu序列的同源性为70%-80%KpnKpn家族家族是中度重复顺序中仅次于Alu家族的第二大家族用限制性内切酶Kpn消化人类及其它灵长类动物的DNA，在电泳谱上可以看到4个不同长度的片段，分别为1.2,1.5,1.8和1.9kb，这就是所谓的Kpn家族。
KpnKpn家族成员顺序比家族成员顺序比AluAlu家家族更长（如人族更长（如人KpnKpn顺序长顺序长6.4kb6.4kb），而且更加不均一，呈散在分布，属于中度重复顺序的长分散长分散序列序列 Kpn家族的拷贝数约为30004800个，占人体基因组的1 HinfHinf家族：家族：这一家族以319bp长度的串联重复存在于人体基因组中用限制性内切酶Hinf消化人体DNA，可以分离到这一片段Hinf家族在单位基因组内约有50100个拷贝，分散在不同的区域319bp单位可以再分成两个亚单位，分别为172bp和147bp,它们之间有70%的同源性 五五. 高度重复顺序高度重复顺序 卫星DNA (satellite DNA) 隐蔽卫星DNA(cryptic satellite) 自私 DNA（selfish DNA） 伊甸园 DNA (Garden of Eden DNA） 小卫星 (minisatellite ) 重复序列可变数（variable number tandem repeat VNTRs） DNA指纹（DNA fingerprints） 高度重复是一种简单的重复序列，有的重复单位不超过6 bp，但是重复的次数可以达到几十万次之多，故称为高度重复序列，也叫做卫星卫星DNADNA。
卫星卫星DNADNA：是高等真核生物基因组重复程度最高的成分，由非常短的串联多次重复DNA序列组成，一般占基因组的10%-30%因为其序列复杂性不高，所以有时称为简单序列简单序列DNADNA；卫星DNA以大的基因簇分布（100-3000 kb），常位于异染色质的着丝粒，可能在染色体的功能中起作用 有一些比较复杂的卫星DNA据推测可能是从简单的短序列重复发展变化而来的一般这些序列中的GCGC含量含量与其他的主体DNA不同（例如小鼠中为30%，低于其主体DNA的42%GC含量）所以在进行氯氯化铯密度梯度超离心化铯密度梯度超离心时，这些DNA由于密度小，会与主体的DNA带分开而出现在上面，所以称为卫星DNA也有的卫星DNA密度比主体DNA密度大，出现在主体DNA的下面隐秘的卫星隐秘的卫星DNADNA是指与主体DNA的密度类似，使用氯化铯密度梯度超离心不能分开的高度重复序列，但是可以通过其他的方法将其分离出来人们开始时认为这些高度重复的DNA序列没有什么功能近来发现与DNA复制、基因表达的调节、基因的转位、减数分裂时染色体的配对等过程有重要关系等位小卫星等位小卫星DNADNA是指小卫星中含有的重复序列数目相同；反之，不等位小卫星不等位小卫星DNADNA是指小卫星中含有的重复序列数目不同。
卫星DNA ： 基本单位长度 171 bp小卫星DNA：基本单位长度15-65 bp微卫星DNA：基本单位长度2-8 bp卫星小卫星卫星小卫星 微卫星微卫星DNADNA之间的基本差异之间的基本差异人类VNTRs的第一个探针 1985年由Alec Jeffries制备 在肌红蛋白基因的第一个内含子中 分离出132bp的重复顺序 内含4个长33bp的重复单位 内有13bp为核心顺序（GGAGGTGGGCAGG）L1 家族 长6500bp左右 称为长的分散因子（long interspersed elements, LINEs） 在基因组中约6万个拷贝 由RNA多聚酶II转录的 属于一种转座因子DNA非重复序列非重复序列轻度重复序列轻度重复序列中度重复序列中度重复序列高度重复序列高度重复序列单单一一序序列列一个基因组中只有一个拷贝一个基因组中只有一个拷贝一个基因组中有一个基因组中有2-10个拷贝个拷贝一个基因组中有一个基因组中有10-几百个拷贝几百个拷贝一个基因组中有几百一个基因组中有几百-几百万个拷贝几百万个拷贝卫星卫星DNA小卫星小卫星DNA12-100bp微卫星微卫星DNA1-5bp基因簇（gene cluster）：功能相关，紧密连锁基因家族（gene family）：起源相同，结构功能相似假基因（pseudogene）加工假基因（processed pseudogenes）。
有以下的特点： 缺少正常的内含子； 3末端有多聚腺苷酸； 5端的结构和mRNA的5端十分相似； 两侧有顺向重复顺序的存在 对以上特点作何推论？因此人们推测它似乎和mRNA一样经过了转录后加工，因此也称其为加工假基因；基因簇（gene cluster）：基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染色体的的特殊区域基因簇少则可以是由重复产生的两个相邻相关基因所组成，多则可以是几百个相同基因串联排列而成他们属于同一个祖先的基因扩增产物也有一些基因家族的成员在染色体上排列并不紧密，中间还含有一些无关序列但总体是分布在染色体上相对集中的区域基因家族(gene family)：一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生基因家族的特点：基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基基因因簇簇(gene cluster)或 串 联 重 复 基 因 (tandemly repeated genes)，如 rRNA、tRNA 和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因a1 表示与 a1相似的假基因。
不同的基因家族中成员的数目不等，功能也各异基因家族的成员有的位于同一条染色体上，串联在一起，而有的分散在不同的染色体上 如果有的成员因为变异而失去了原有的功能，或不能再进行表达形成有功能的产物，则称为假基假基因因典型的基因家族： 1tRNA 基因 单倍体人基因组中 1300 个 tRNA 基因，tRNA 基因簇； 2rRNA 基因 l00copyrRNA 基因簇(重复单元 28S、18S、5.8s-rRNA) 3组蛋白基因 30-40copy定位：7q32-q36 组蛋白基因簇(重复单位：H1，H2A，H2B，H3、H4)4珠蛋白基因 类：16p13，基因簇(24Kb)：5-1-2-1-3 类：11p15，基因簇(60Kb)：5- -Gr-Ar-3。