《医院儿科病例分享》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医院儿科病例分享（28页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、,病例分享,医院 儿科,病史特点：,患儿，男，刘*，5岁，系“间断发热伴咳嗽二十余天”于2014-2-20入住我院。 患儿二十余天前无明显诱因下出现体温升高，最高体温40.0，热前无畏寒，伴咳嗽，拟诊“支气管肺炎”入住*医院，治疗上给予“头孢唑肟、阿奇霉素、美罗培南”抗感染治疗体温渐渐控制、咳嗽症状好转于三天前出院,出院当天体温再次升高，热型不规则，最高体温39.6，伴有阵发性脐周疼痛，在诊所予以输液治疗两天体温控制不理想，热峰上升，食欲减低，且家属发现患儿颈部淋巴结肿大伴咳嗽症状加重，为求进一步治疗转入我院治疗，门诊拟以“发热、淋巴结肿大原因待查、肺炎”收住入院。病程中患儿大小便正常，无头痛
2、，无关节疼痛，无骨痛。,病史特点：,入院查体： T 37.1 P 95次/分 R 22次/分 BP 94/68mmHg神志清，反应佳，口腔粘膜完整，双侧颈部可扪及多枚大小不等肿大淋巴结，质中，无压痛，左侧最大为3*1cm2大小，咽部充血，双肺可闻及散在干啰音，心音有力，律齐，无杂音，腹部平软，肝肋下未及，脾肋下3CM，质地软，双下肢无浮肿，四肢肌张力正常。,辅助检查,辅助检查,TORCH抗体：RUV-IgG 阳性，CMV-IgG 阳性，HSV-IgG 阳性，余阴性 支原体抗体 阴性； 呼吸道病原（-）； EBV-VCA-IgM：阴性； 结核抗体：阴性； 血沉：68mm/H；,ANA16项未见异
3、常； PPD试验：+； 血培养+药敏（双侧）：培养五天无细菌生长； G试验+GM试验:1-3-D葡聚糖 10.00pg/ml； T-spot:阴性。,辅助检查,免疫球蛋白 细胞免疫功能,辅助检查,肝肾功能、血电解质、心肌酶谱基本正常； 肝胆胰脾、泌尿系彩超未见异常；颈部淋巴结彩超提示：双侧颌下淋巴结肿大； 肺部CT提示：双肺斑片状高密度影，部分伴钙化；双侧胸膜增厚；纵膈内及双侧腋窝下中小淋巴结；,治疗,入院后给予“拉氧头孢、万古霉素”联合抗感染治疗1周体温未控制。,诊断,回顾病史,出生后5个月 （2010.5.125.26）,随后多次,因“皮肤疖肿伴颈部淋巴结肿大”在阜阳市人民医院住院治疗十余
4、天体温控制不理想转入上海市儿童医院住院治疗十七天，诊断“结核感染”予“异烟肼、利福平”抗结核治疗一周因肝功能异常停药,诊断“支气管肺炎”在上海复旦大学儿科医院住院治疗,2010.11月诊断为“支气管肺炎、败血症”在北京儿研所住院治疗,随后多次无明显诱因下出现发热、咳嗽并多次进展为肺炎在多家医院门诊给予抗感染治疗，治疗10-15天体温可恢复正常； 出生后常伴有皮肤脓肿，曾有肛周脓肿，皮肤可见愈合瘢痕,出生后2月（2010.1月）,2010.11月,病史特点,患儿自生后2月开始反复出现感染症状（皮肤疖肿、淋巴结炎、肺炎），且感染时间长，炎症不易控制 全身浅表淋巴结肿大 积极抗感染治疗效果不理想 体
5、液免疫功能及细胞免疫功能无明显异常,诊断,原发性免疫缺陷病待排 转复旦大学儿科医院行基因检测进一步明确诊断,复旦儿科医院进一步检查,肺部增强CT:左肺下叶见片状影，增强略强化，其内可见部分充气支气管影。两肺易见斑片状渗出影。纵膈及双肺门见肿大淋巴结。左侧少量胸腔积液。 支气管镜检查：支气管炎性改变 中性粒细胞刺激指数：2.69 gp91蛋白异常 CYBB基因突变,放射诊断报告,支气管镜检查报告,基因检测报告,诊断,慢性肉芽肿病诊断明确,原发性免疫缺陷病,近十年来由于原发性免疫缺陷病（PID）认知度的提高，由基因和蛋白质确诊的病例越来越多。目前确诊病例主要集中在以下几种疾病： X连锁严重联合免疫
6、缺陷病 X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁高IgM血症 X连锁慢性肉芽肿病 WAS综合症以及其他基因突变缺陷病,慢性肉芽肿病,该病亦称儿童致死性肉芽肿病，为少见的吞噬细胞功能缺陷的原发性免疫缺陷病。 7590为性联隐性遗传，10一25为常染色体隐性遗传 一般为男性患病，女性携带 临床无特异性，诊断存在一定困难,临床特征,幼年起病 常以反复发作的致命性细菌或真菌感染为突出表现 感染主要发生在淋巴结、皮下组织、肺、肝和胃肠道，过度炎症反应逐渐形成肉芽肿,发病机制,CGD患儿存在这样或那样的基因突变，导致NADPH氧化酶缺乏，过氧化氢生成减少，失去正常的杀菌作用，从而出现免疫缺陷病 未被杀死的氧化酶阳性
7、的细菌或真菌被保护在吞噬细胞中，随血液循环播散到全身单核巨噬细胞系统中，形成化脓灶或慢性肉芽肿,典型临床表现,肺部是最常受累的部位之一，弥漫性间质性肺炎伴融合性病灶常会引起呼吸衰竭而死亡 化脓性淋巴结炎是第二大受累部位，全身淋巴结均可受累，其中颈部最常见。主要是葡萄球菌的感染 皮肤受累常见 其他如中枢神经系统、骨髓炎、泌尿系统、消化系统等,诊断,X-CGD是一种影响吞噬细胞功能的免疫缺陷病，其外周血T、B细胞正常，故不易诊断 四唑氮蓝试验（NBT）筛查 中性粒细胞呼吸爆发试验检测中性粒细胞氧化功能，更能快捷、准确诊断本病 CYBB基因分析可确诊,治疗,预防性抗感染治疗：重组人-干扰素增加NADPH氧化酶活性；复方新诺明预防细菌感染 合并真菌感染抗真菌治疗 造血干细胞移植是治愈该病的唯一方法,Thank You !,
