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1、,病例分享,医院 儿科,病史特点:,患儿,男,刘*,5岁,系“间断发热伴咳嗽二十余天”于2014-2-20入住我院。 患儿二十余天前无明显诱因下出现体温升高,最高体温40.0,热前无畏寒,伴咳嗽,拟诊“支气管肺炎”入住*医院,治疗上给予“头孢唑肟、阿奇霉素、美罗培南”抗感染治疗体温渐渐控制、咳嗽症状好转于三天前出院,出院当天体温再次升高,热型不规则,最高体温39.6,伴有阵发性脐周疼痛,在诊所予以输液治疗两天体温控制不理想,热峰上升,食欲减低,且家属发现患儿颈部淋巴结肿大伴咳嗽症状加重,为求进一步治疗转入我院治疗,门诊拟以“发热、淋巴结肿大原因待查、肺炎”收住入院。病程中患儿大小便正常,无头痛
2、,无关节疼痛,无骨痛。,病史特点:,入院查体: T 37.1 P 95次/分 R 22次/分 BP 94/68mmHg神志清,反应佳,口腔粘膜完整,双侧颈部可扪及多枚大小不等肿大淋巴结,质中,无压痛,左侧最大为3*1cm2大小,咽部充血,双肺可闻及散在干啰音,心音有力,律齐,无杂音,腹部平软,肝肋下未及,脾肋下3CM,质地软,双下肢无浮肿,四肢肌张力正常。,辅助检查,辅助检查,TORCH抗体:RUV-IgG 阳性,CMV-IgG 阳性,HSV-IgG 阳性,余阴性 支原体抗体 阴性; 呼吸道病原(-); EBV-VCA-IgM:阴性; 结核抗体:阴性; 血沉:68mm/H;,ANA16项未见异
3、常; PPD试验:+; 血培养+药敏(双侧):培养五天无细菌生长; G试验+GM试验:1-3-D葡聚糖 10.00pg/ml; T-spot:阴性。,辅助检查,免疫球蛋白 细胞免疫功能,辅助检查,肝肾功能、血电解质、心肌酶谱基本正常; 肝胆胰脾、泌尿系彩超未见异常;颈部淋巴结彩超提示:双侧颌下淋巴结肿大; 肺部CT提示:双肺斑片状高密度影,部分伴钙化;双侧胸膜增厚;纵膈内及双侧腋窝下中小淋巴结;,治疗,入院后给予“拉氧头孢、万古霉素”联合抗感染治疗1周体温未控制。,诊断,回顾病史,出生后5个月 (2010.5.125.26),随后多次,因“皮肤疖肿伴颈部淋巴结肿大”在阜阳市人民医院住院治疗十余
4、天体温控制不理想转入上海市儿童医院住院治疗十七天,诊断“结核感染”予“异烟肼、利福平”抗结核治疗一周因肝功能异常停药,诊断“支气管肺炎”在上海复旦大学儿科医院住院治疗,2010.11月诊断为“支气管肺炎、败血症”在北京儿研所住院治疗,随后多次无明显诱因下出现发热、咳嗽并多次进展为肺炎在多家医院门诊给予抗感染治疗,治疗10-15天体温可恢复正常; 出生后常伴有皮肤脓肿,曾有肛周脓肿,皮肤可见愈合瘢痕,出生后2月(2010.1月),2010.11月,病史特点,患儿自生后2月开始反复出现感染症状(皮肤疖肿、淋巴结炎、肺炎),且感染时间长,炎症不易控制 全身浅表淋巴结肿大 积极抗感染治疗效果不理想 体
5、液免疫功能及细胞免疫功能无明显异常,诊断,原发性免疫缺陷病待排 转复旦大学儿科医院行基因检测进一步明确诊断,复旦儿科医院进一步检查,肺部增强CT:左肺下叶见片状影,增强略强化,其内可见部分充气支气管影。两肺易见斑片状渗出影。纵膈及双肺门见肿大淋巴结。左侧少量胸腔积液。 支气管镜检查:支气管炎性改变 中性粒细胞刺激指数:2.69 gp91蛋白异常 CYBB基因突变,放射诊断报告,支气管镜检查报告,基因检测报告,诊断,慢性肉芽肿病诊断明确,原发性免疫缺陷病,近十年来由于原发性免疫缺陷病(PID)认知度的提高,由基因和蛋白质确诊的病例越来越多。目前确诊病例主要集中在以下几种疾病: X连锁严重联合免疫
6、缺陷病 X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁高IgM血症 X连锁慢性肉芽肿病 WAS综合症以及其他基因突变缺陷病,慢性肉芽肿病,该病亦称儿童致死性肉芽肿病,为少见的吞噬细胞功能缺陷的原发性免疫缺陷病。 7590为性联隐性遗传,10一25为常染色体隐性遗传 一般为男性患病,女性携带 临床无特异性,诊断存在一定困难,临床特征,幼年起病 常以反复发作的致命性细菌或真菌感染为突出表现 感染主要发生在淋巴结、皮下组织、肺、肝和胃肠道,过度炎症反应逐渐形成肉芽肿,发病机制,CGD患儿存在这样或那样的基因突变,导致NADPH氧化酶缺乏,过氧化氢生成减少,失去正常的杀菌作用,从而出现免疫缺陷病 未被杀死的氧化酶阳性
7、的细菌或真菌被保护在吞噬细胞中,随血液循环播散到全身单核巨噬细胞系统中,形成化脓灶或慢性肉芽肿,典型临床表现,肺部是最常受累的部位之一,弥漫性间质性肺炎伴融合性病灶常会引起呼吸衰竭而死亡 化脓性淋巴结炎是第二大受累部位,全身淋巴结均可受累,其中颈部最常见。主要是葡萄球菌的感染 皮肤受累常见 其他如中枢神经系统、骨髓炎、泌尿系统、消化系统等,诊断,X-CGD是一种影响吞噬细胞功能的免疫缺陷病,其外周血T、B细胞正常,故不易诊断 四唑氮蓝试验(NBT)筛查 中性粒细胞呼吸爆发试验检测中性粒细胞氧化功能,更能快捷、准确诊断本病 CYBB基因分析可确诊,治疗,预防性抗感染治疗:重组人-干扰素增加NADPH氧化酶活性;复方新诺明预防细菌感染 合并真菌感染抗真菌治疗 造血干细胞移植是治愈该病的唯一方法,Thank You !,