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1、儿童听力疾病的诊断,儿童听力疾病是指儿童自出生至14岁以内所发生的与听力损失有关的疾病，它可以于患儿刚出生时发病，也可以于患儿年龄较大时发生；可以单侧发病，也可以双侧发病。听力损失对于儿童的言语和身心发育有着严重的影响，因此需要早期发现、早期诊断和早期干预。,病因 体格检查 听力学检查 影像学检查 基因检查,1病因,传导性聋 由外、中耳的结构和功能异常引起中耳炎是最常见的病因，根据病程又有急.慢性之 分。急性中耳炎的危险因素有婴儿期反复发作的中耳炎、颅面畸形、季节性因素、上呼吸道感染等。外、中耳畸形在传导性聋中也占有一定比例。,感音神经性聋 主要是由于耳蜗Corti器的功能异常或结构异常引起，
2、较少见的有蜗神经功能异常或感觉毛细胞与蜗神经之间的突触异常(听神经病)。根据听力损失发生的时间分为先天性和后天性。, 先天性聋 指出生后即已存在的听力损失。 可表现为传导性聋，也可表现为感音神经性聋(此处 重点讨论感音神经性聋)50%的先天性聋为遗传性聋，它是由来自亲代的致聋基因或新发生的突变致聋基因所导致的耳部发育异常或代谢障碍而出现的听力损失。,遗传性聋中多为常染色体隐性遗传，其它还有常染色体显性遗传、线粒体遗传和X 连锁遗传等,其中四分之三为非综合型聋，另外四分之一为综合征型聋，即除了听力损失外，还伴有其它遗传特征的器官异常。,综合征型聋有Waardenberg 综合征、Usher 综合
3、征和Alport征等。内耳畸形如Mondini或共同腔畸形，先天性聋中除去遗传性聋外还有一部分为非遗传性聋，病因有：缺氧、新生儿黄疸、梅毒、风疹感染、耳毒性药物中毒、放射线、甲状腺功能低下等。,后天性聋： 出生时因素有缺氧、严重感染，黄疸。 出生后最常见的病因有：脑膜炎球菌、结核杆菌、巨细胞病毒、腮腺炎、麻疹、腥红热和流感等细菌或病毒感染，此外还有霉菌感染。 慢性中耳炎也会导致感音神经性聋。,其它因素还有外伤、中耳疾病、 耳毒性药物、肿瘤(白血病) 、梅尼埃病、外淋巴瘘、代谢性疾病及一些原因不明的疾病。 儿童期进行性听力障碍可能与基因突变有关，如Pendred 综合征、大前庭水管综合征、Ush
4、er 综合征、Alport 综合征，而大多数进行性听力障碍原因不明。,2 体格检查, 病史 病史询问非常重要，有些病例通过病史就能够得出准确的诊断。应询问的病史包括孕产史、感染史、耳毒性药物应用史、头部外伤史、黄疸史和听力障碍家族史等。还应根据患儿的年龄询问对环境声或言语的反应、言语发育及在校学习成绩等。,耳鼻咽喉科检查 体检时不仅应注意患儿，而且也应注意家长是否有遗传综合征的表现。 如面部特征：是否有颅面畸形，如Teacher Collins 综合征患儿眼外毗下斜，耳畸形，如耳廓发育不全，副耳和外耳道闭锁。颈部是否有鳃裂漏管(branchial remnants ) (见于鳃耳肾综合征，sb
5、ranchio- oto- renalsyndrome) 或者甲状腺肿大(Pendred 综合征) ，蓝巩膜与成骨不全有关，白额发和虹膜异色提示为waardenberg 综合征。,耳部检查： 注意耳廓、外耳道、鼓膜和锤骨柄的异常，注意是否有中耳炎(如鼓膜充血、穿孔和鼓室积液) 的征象等。 鼻部检查：鼻腔狭窄、鼻孔闭锁及鼻腔感染。 咽喉部检查：注意是否有扁桃体和腺样体的增生和炎症。, 小儿神经发育与眼科检查 遗传性聋特别是综合征型聋患者听力损失可以是主要症状，也可以是次要症状，涉及其它系统功能障碍的综合征有：与外胚层发育或色素有关的综合征，与骨髓、颅面畸形相关的综合征，与神经系统疾病有关的综合征
6、，与眼科疾病相关的综合征，与染色体异常及其它畸形相关的综合征。因此有必要进行多学科合作，全面诊断，以使有效治疗和干预。,3 听力学检查,听力学检查的目的首先是判断有无听力损失，其程度如何，此为听力损失的定量诊断；此外，为了对听力损失进行治疗和干预，还需确定听力损失的性质和部位，此为定性和定位诊断。只有具备这三方面的信息，才是全面准确的听力学诊断 。, 定量诊断,按照世界卫生组织的标准，根据 500，1 000，2 000 和4 000 Hz 四个频率的平均听阈 (dBHL) ，听力损失程度划分为轻度、中度、重度以 及极重度聋。行为听力测试是定量诊断的金标准，因为只有行为听力测试的结果是以dBH
7、L 表示的。,但行为测听要求患儿能够主观配合，对于不能配合或年龄太小者(小于六月龄) 只能应用短纯音听性脑干反应(tone burst auditory brainstem respons， tbABR) 及听性稳态反应( auditory steady State response ，ASSR) 等无需患儿配合的客观听力测试方法。以下将各种方法的临床应用及局限性或注意事项列举如下：, 行为测听 根据患儿年龄及身体发育水平， 行为测听又可分为行为观察反应测听( behavioral observation audiometry ，BOA) 、视觉强化条件反应测听(visual reinforc
8、ement audiometry ，VRA) 和游戏测听( play audiometry ，PA)。,BOA 主要用于了解6月龄以下或者6月龄以上但不能完成VRA患儿的大致听力情况，其结果不代表听阈，只是在某一个测试强度的反应。,此外，BOA 结果的解释必须结合年龄因素来分析，不同年龄段产生同一听性反应所需信号的强度不同，如对40dBSPL 声信号无反应的小儿，如果其年龄为4月龄，则其听力在正常水平，而如果其年龄为7月龄，则其听力就可能为异常。,VRA 适用于6 月龄-2 岁半、PA 适用于2 岁半以上患儿的听阈测试，其结果反映患儿的最小反应阈，比其真实阈值稍高。它会受到受试儿的年龄、对测试
9、的熟悉程度以及听力损失程度的影响，患儿年龄越大、对测试越熟悉或听力损失程度越轻其结果越接近真实阈值。,短纯音听性脑干反应(tbABR)和80 Hz 听性稳态反应(80 HZASSR) ABR 由一系列发生于声刺激后10 ms 以内的波组成，典型的ABR 波 形共有7 个波，分别以罗马数字-VII命名，随着刺激声强度的下降，其中波V 是最后消失的一个波，因此通常以能够引出波V 的声信号的最小强度来确定阈值。,tbABR 和ASSR 都是根据神经反应间接评估听阈，通常在应用于临床之前需经与行为听力测试的比较研究，建立其阈值与行为听阈的关系后可由 ASSR(或tbABR)结果推断出行为听阈。蜗性聋患
10、儿各个频率行为听阈与反应阈显著相关, 但在有神经系统疾病的患儿，二者不相关。因此客观听阈测试不能代替行为测听。,影响tbABR 和80 HZ-ASSR准确性的最主要因素是脑电背景噪声。但前提是受试儿的状态平稳，否则，受试儿肢体轻微的移动，可使该叠加后下降的噪声再次加大，导致前功尽弃。目前有些设备能够对每次记录进行权重叠加，因而具有较好的抗噪能力。,定性诊断和定位诊断,对中耳疾病敏感的方法有声导抗、短声听性脑干反应(click auditory brainstem response ，cABR) ；对内耳疾病敏感的方 法有cABR、耳声发射(OAE) ；对蜗后病变的诊断方法有cABR或者借助两种
11、以上方法综合评估，比如cABR 和OAE。, 声导抗 声导抗测试是评估中耳功能状态的首选方法，而且儿童中耳疾病的患病率很高，因此声导抗是儿童听力诊断中必不可少的测试项目。,声导抗包括声导纳和声阻抗， 当中耳为以质量为主的系统(6月龄以下儿童)时，应该选用高频 (如1000 Hz)探测音进行声导纳的测量；当中耳为以劲度为主的系统时(6月龄以上儿童及成人) ，应该选用低频(如226 Hz)探测音测量声导纳。226 Hz鼓室导抗图的B 型和C 型是中耳病变的指征。 1000 Hz 鼓室导抗图的分型较为简单，92%的中耳功能正常婴幼儿表现为单峰，平坦型多为中耳功能异常的表现。,鼓室导抗图是中耳疾病最敏
12、感的指标，但当鼓室导抗图异常时,只能说叫存在中耳病变，至于该病变是否是造成听力损失的主要原因，即听力损失是传导性聋还是混合性聋还需结合其它听力学检查结果来判断。,短声听性脑干反应(cABR) cABR 对脑干以下听觉通路的功能有很强的定位诊断作用。,耳蜗微音电位( cochlear microphonic ，CM ) 是一种交变电流，健康耳蜗的CM 主要来源于外毛细胞。由于插入式耳机的问世，CM 的记录可以不用耳蜗电图这种传统的方法，只需分别以疏波和密波短声作为刺激信号，常规的ABR 记录方法就能够记录到，它是一种神经前反应，出现于ABR 的波之前。,耳蜗微音电位,婴幼儿听神经病的诊断方面，C
13、M 比OAE 更敏感。 应该注意的是小儿出生后听觉系统仍在继续发育表现为ABR 各波潜伏期的延长，到18 个月时才 达到成人水平，因此在对小儿ABR 测试结果分析 时应考虑年龄因素。,耳声发射(OAE) OAE是一种产生于耳蜗、经听骨链使鼓膜传导释放入外耳道的音频能量，反映耳蜗外毛细胞的主动反应功能。几乎所有耳蜗功能正常者均能记录到OAE，但外耳,中耳功能也会对OAE产生影响，因为OAE 在内耳产生后还需经中耳传递到外耳道才能被记录到。,OAE 引出有以下几种可能：听力正常；耳蜗性听力损失50 55 dB 者；蜗后性聋或听神经病。绝大多数传导性聋患者OAE消失；感音神经性聋患者特别是病变局限于
14、内耳时，根据听力损失的程度，OAE 不能引出或者幅值降低；在蜗后疾病或听神经病患者，OAE 正常引出甚至幅值异常升高。已有研究报道，一些听神经病患者其OAE 在随访的数年后原因不明地消失，而CM 持续存在。,OAE 是反映内耳外毛细胞功能的良好指标， OAE 正常，说明外毛细胞功能正常；而 OAE异常， 则有可能是外毛细胞异常，也有可能是中耳病变，或者二者兼而有之。,由此可见对于小儿听力疾病的诊断，没有一种听力测试方法能够同时对听力损失进行定量,定性及定位三方面诊断，因此需要根据每个受试儿的实际情况，选择一组方法来达到全面诊断的目的，这就是各种听力测试结果之间的相互补充。,各种听力测试方法在定
15、性、定量和定位诊断都至少有一个方面的作用，两种听力学测试方法的结果是否一致，就是听力测试方法之间的交叉印证。,如某患儿cABR 检测结果表明有传导性聋成分,其声导抗也应该有相应的传导性聋表现，如226 Hz 鼓室导抗图为B 型 或C 型或1000 Hz 鼓室导抗图为平坦型；再如，具有B 型鼓室导抗图的患儿，其OAE 在绝大多数情况下是不能引出的。如果两种检查方法的结果之间出现了矛盾，应首先排除人为和技术因素，然后再从疾病特点方面查找原因，也许会因此发现新的疾病规律。总之只有对各个听力测试结果互相补充、交叉印证以及综合分析.才能达到准确诊断的目的。,4 影像学检查,影像学检查也是小儿听力疾病诊断
16、不可缺少的方法之一。高分辨率CT具有高空间分辨力和重建图像及多体位扫描能力，可显示病灶的大小、范围、密度、边缘形态及内耳骨迷路的情况，但无法显示膜迷路。 在CT阅片时注意外耳、中耳、内耳、乳突、 内听道的结构，中耳和乳突内是否有高密度软组织 影，中耳、内耳及前庭是否有畸形、前庭水管是否扩大，或者在脑膜炎后耳蜗内是否有骨化组织形成。,前庭水管是否扩大,大前庭水管综合征,临床听力学特征 1，低频气骨导差 2，声诱发短潜伏期负反应（acoustically evoked short latency negative response,ASNR）,双耳纯音测听,中耳和乳突内是否有高密度软组织影,磁共振的软组织分辨率远远高于高分辨CT，对于微小病灶及内耳膜迷路高度敏感，可以清晰地显示内耳膜迷路的空间结构及颅神经的形态和走行，能够准确地诊断耳蜗、半规管畸形、脂肪瘤、较大听神经瘤、膜迷路出血、膜迷路纤维化，胆脂瘤等诸多病变。 在阅读有听力疾病患儿的MRI时，应注意内听道内的蜗神经、面神经和前庭神经的大小和形态，注意中枢神经系统的异常。MRI可早
