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1、新生儿高氨血症 诊断思路,NICU 李汉超,一、氨的代谢,体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增多对脑神经组织损害最明显。虽然氨在人体内不断产生，但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素，维持人血中氨在极低浓度。 正常血氨水平 18-72ummol/l,1、氨的来源,2、氨的去路,3、尿素循环,尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程 尿素循环经过6种主要的酶反应 任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍,二、高氨血症的病因,高氨血症的病因,三、高血氨神经毒性的发病机制,血 氨 水 平 与 临 床 表 现,100200 umol/L 兴奋、呕吐,200300 umol/L 意识障碍、惊厥,30
2、0 umol/L 昏迷,100umol/l 无明显症状,四、新生儿期高氨血症的临床诊断思路,临床有任何无法解释的拒乳、呕吐、喂养困难、过度通气、精神差或脑病表现，均要查血氨水平 同时急查血气、肾功、电解质、血糖、血、尿酮体 进一步查血尿串联质谱,低血糖,五、临床表现,按照发病时间可分为 新生儿期高氨血症 晚期高氨血症,1、新生儿期高氨血症,患儿症状多于生后15 d出现，患儿体内酶活性完全缺乏或者极低。出生后2448 h多无明显症状，在进食蛋白质饮食后逐渐出现拒乳、呕吐、呼吸急促、过度换气、体温不升、喂养困难、精神萎靡、嗜睡、昏睡，甚至昏迷、惊厥。 患儿可出现肝大、脑水肿、血氨增高(300 um
3、ol/l)，尿素氮降低(0357 mmol/L)，容易被误诊为重症肺炎、脓毒症、脑出血、胃肠炎、脑炎、Reye综合征、癫痫等疾病，可因抢救处理不当而死亡,重要线索,血氨300umol/l 肾功BUN0.36mmol/l 血气呼碱,2、晚发型高氨血症,可在多种年龄阶段出现，患儿体内的酶有一定活性，在进食大量蛋白质后诱发，症状多较轻，可呈间歇性发作。急性发作时可表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志恍惚、激惹不安、发热和攻击性行为，也可出现嗜睡甚至昏迷，部分患儿症状不典型，可表现为厌食、头痛、运动智能发育迟缓。,六、鉴别诊断,1、新生儿一过性高氨血症 多见于较大早产儿（多为36周） 早产儿暂时性
4、高氨血症 有症状的 24小时内 呼吸窘迫 48小时内惊厥昏迷 无症状的（血氨4072umol/l）,2、假性高氨血症 标本放置时间长 血氨非急查项目，上午及时送检,3、其他引起血氨增高的疾病 （1）败血症、全身疱疹病毒感染、围产窒息，如中度升高，完善肝功，但即使肝坏死，血氨很少超过500umol/L （2）轻度升高，如暂时性升高（2倍以内）多见于早产，无临床意义，无后遗症。,七、治疗,治疗总的原则 减少氨的产生 增加氨的排除,以呼吸管理为中心急性综合治疗 （1）非特异性治疗： 立即停止摄入蛋白质。高热量、足量液体支持 呼吸支持 治疗脑水肿 通便 抗生素,1、急性高氨血症的紧急治疗,10的葡萄糖812 mg(kgmin)； 脂肪乳1 g(kg24h)； 必需氨基酸025 g(kg24 h)。,（2）快速排出氨基代谢产物 交换输血、腹膜透析、血透,(3)改变代谢途径,苯甲酸钠 0.25 gkg 苯乙酸钠 0.25 gkg 精氨酸 0.2 gkg 10GS(20 ml/kg),此后每天按照上述剂量进行缓慢输注,ivgtt 12h内,精氨酸 瓜氨酸血症时 剂量加至 0.6g/kg.d 精氨酸血症时，禁用,2、缓解期的治疗,减少氨的生成：限制蛋白质摄入量 ，改特殊奶粉 促进氨的排出 改变代谢途径 支持疗法 长期治疗 肝移植,
