必修②-第五章-第3节-人类遗传病课件

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1、第三节 人类遗传病,讨论：,1.请同学们回忆已经学过了哪些人类遗传病,2. 同学们想一想，什么是遗传病？,1人类遗传病：由于 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 、多基因遗传病和 遗传病。,遗传物质,单基因遗传病,染色体异常,2单基因遗传病,提醒 单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基 因控制。,1、单基因遗传病,软骨发育不全,常染色体显性遗传病,罕见多指并指家系 常染色体显性遗传病,1,2,4,8,6,10,13,7,3,9,11,5,14,12,软骨发育不全 遗传系谱图,一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病

2、人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。,白化病 常染色体隐性,一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。,苯丙酮尿症 常染色体隐性,苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，

3、故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。,苯丙酮尿症,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。,抗维生素佝偻病,抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,1,2,3,4,5,6,7,9,8,11,10,12,抗维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传,正常男女,

4、患病男女,进行性肌营养不良,单基因遗传病,X染色体上的隐性遗传,3多基因遗传病,概念：受 控制的遗传病 特点：在 中发病率高，易受环境影响 实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和 青少年型糖尿病,两对以上等位基因,群体,唇裂,唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。,无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，多基因遗传病，女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始,且大量暴露,无法成活.,唇裂,无脑儿,4染色体异常遗传病,概念：由

5、引起的遗传病,类型,染色体结构异常遗传病：如 染色体数目异常遗传病：如,染色体异常,猫叫综合征,21三体综合征,猫叫综合征（5号染色体部分缺失）,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常染色体异常遗传病,性腺发育不良 （Turner综合征）,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。,主要的外部特征：身材比较

6、矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛为蹼状外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,1手段：主要包括 和产前诊断。 2意义：在一定程度上有效地预防 。 3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析 。 (3)推算出后代的再

7、发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。 4产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,遗传咨询,遗传病的产生和发展,遗传病的传递方式,终止妊娠,产前诊断,羊水检查,B超检查,基因诊断,5遗传病的监测与预防,1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。 2意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,DNA序列,遗传信息,1.人类遗传病的来源及种类,2人类遗传病比较,3优生的措施,1(20

8、10临沂模拟)有关人类遗传病的叙述正确的是 ( ) 都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病 A B C D,解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的； 遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体 异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的； 近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线 粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。,答案：A,2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合 理的是( ),解析：选项A，子代女孩基因型为XBXb

9、，不患病，是色盲基因携带者；选项B，生男生女后代患病比例相同；选项C，男孩(XaY)都不患病；选项D，产前基因诊断，可行。,答案：B,(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良 等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 (2)细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。,(3) 伴性遗传与常染色体遗传的比较 伴性遗传与常染色体遗传的共性： 隐性遗传隔代遗传；显性遗传连续遗传。 伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传与性别相关联。 常染色体遗传与性别无关，在雌、雄(男女)中 表现概率相同。,利用自由组合定律预测遗传病概率 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病

10、情况的概率如表：,上表各种情况可概括如下图：,3(2010汕头模拟)以下家系图中属于常染色体隐性遗传 病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是 ( ),A B C D,解析：中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；中患者全部为男性，为伴Y染色体遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为伴X染色体显性遗传病。,答案：C,下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过

11、的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D,解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。,答案 D,先天性疾病,表现：出生前已形成的畸形或疾病,病因,由遗传物质改变引起遗传病 由环境因素引起非遗传病,先天性、后天性疾病，家族性疾病与遗传病的关系,后天性疾病,表现：出生后才表现

12、出来的疾病,病因,由遗传物质改变引起（基因选择性表达或环境因子诱导）遗传病 由环境因素引起非遗传病,家族性疾,表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集,病因,从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显性基因）遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 非遗传病,多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 ( ) 哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D,解析 21三体综合征为染色体数目变异，抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。,答案 D,各种遗传病的名称和类型记忆口诀 (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗

13、传病有白化病、先天性聋哑、 苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色 体上的隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、 软骨发育不全)。,(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发 性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天性 愚型、猫叫综合征)。,在自然人群中，有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列

14、问题。,(1)该遗传病不可能的遗传方式是_。 (2)该种遗传病最可能是_遗传病。如果这种推理成立，推测5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为_。 (3)若3表现正常，那么该遗传病最可能是_，则5的女儿的基因型为_。,解析 (1)1、4、1不患病，排除伴Y遗传。4有病而4无病可排除伴X隐性遗传。(2)该病为连续遗传且女性患者多于男性患者，最可能为X染色体显性遗传。因453则4为XAXa。5为XAXa，与6 XaY生出女儿为1XAXa、1XaXa，则她与本地区一正常男子结婚可生出XAXa概率为1/41/10 0001/40 000，XaXa概率为3/49 999/10 00029 997/40 000，XAXa概率为9 999/40 0003/40 00010 002/40 000。(3)3正,常，则1未把致病基因传给她，则不可能是伴X显性遗传。那么，该病为常染色体显性遗传。由题可知5基因为Aa或aa，则后代基因型可能为AA、Aa、aa。,答案 (1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传 (2)X染色体显性 1/40 000XAXA、10002/40 000XAXa、29 997/40 000XaXa (3)常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa,(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。