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1、第20章 生物的遗传和变异,第6节 遗传病和人类健康,重庆市万州区白土初级中学 李靖华,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,教学过程：,问题引入,1、大家知道，人类根据肤色特征可分为： 白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么 不同人种的肤色会不同呢？,提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。,遗传病和人类健康,2、什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。,提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异
2、是由于遗传 物质，也就是基因组成的改变产生的。P113,例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。,一、遗传病就在我们身边,据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有56个致病基因。,其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。,有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。,了解几种遗传病,学生活动,先天性愚型病,白化病,血友病与欧洲皇室,苯丙酮尿症,案例：色盲,提示： 1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带
3、来严重的经济负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。,另据统计，自然人群中约有25%30%的人受某种遗传病所累。,遗传病的危害及原因,学生讨论,危害,案例,我国遗传病的发病现状：,我国遗传病患者占总人口比例：20%25%； 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%； 15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ; 自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上； 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上； 在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严 重者（白痴）约200万。,白化病,白化病,一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤
4、呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。,唇裂,唇裂,唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验
5、研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。,先天性愚型,先天性愚型,先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。,抗维生素佝偻病,抗维生素佝偻病,抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常
6、常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有,其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症,抗维生素佝偻病,苯丙酮尿症,软骨发育不全,白化病,进行性肌营养不良,（二）多基因遗传病： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,（
7、三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。,性腺发育不良,先天性愚型,唇裂,手术前,手术后,多指 并指,它们如何为社会创造更多的的财富？,他们如何提高生活质量？,据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。,舟舟今年已经25岁，却只有四岁孩童的智力。,舟舟是天才的指挥家 舟舟是白痴中的幸运者,先天愚型 （又称21三体综合征）,什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？,爱滋病能经母亲传递
8、给婴儿。这是遗传病吗？,遗传病的 特征： （1）是由遗传物质改变引起。 （2）可在家族中传递生殖细胞。 （3）患者家系中表现出一定的发病比例。,遗传病在我国的发病情况及危害 我国是世界人口最多的国家，人口素质如何，请看一组数字。（1）我国人口中有20-25%的人患有各种遗传病，共近2亿多人。 （2）智力低下是影响人口素质的主要原因，我国人口约有1-2%的人智商小于70，轻中度智力低下者约1800-2000万人，白痴就有约200万人。 （3）我国每年出生新生儿约2000万，据统计，严重出生缺陷占1.3%，也就是每年出生26万有出生缺陷的孩子。 （4）我国人群中没有遗传病的人也可能是致病基因携带者
9、，据研究平均每个人携带有5-6个致病基因，并且会按一定的方式向后代传递。 （5）随着工业的进展，许多化学物品不断投入我们生活环境中，其中有部分可诱发基因突变，通过突变增加了遗传病。 （6）由于医院技术的进步，使某些遗传病得到治愈，这在某些程度上使致病基因传于后代而增高遗传病。,遗传病的发现 要不是科学家们的追踪调查，谁都不知道，19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者，青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室，生了一个儿子，其命运和他舅舅一样，因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女
10、儿，嫁到西班牙巴本皇室，结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚，生了一个儿子，也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。,家系调查,遗传病的种类及遗传规律,单基因病 重点讨论 种类 多基因病 染色体病,较复杂，高二再讨论,讨论单基因病：,1、在一对常染色体中含有这样一对基因：A为致病基因、a为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何： AA_Aa_aa_,2、在一对常染色体中含有这样一对基因：b为致病基因B为正常基因。请问含有以下基因型的人表型如何： BB_Bb_bb_,患病,患病,正常,正常,正常,患病,讨论： 如果一个
11、致病基因是位于X染色体上，则患者与性别有无关系？ 是男的容易患病还是女的容易患病？,如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢？,单基因病遗传规律,1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。 2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。,显性基因遗传病：有中生有 （有病的父母会生出有病的孩子） 隐性基因遗传病：可以无中生有 （无病的父母也会生出有病的孩子）,科学家的悲剧人生 摩尔根是19世纪著名的人种学家。他曾致力于研究古代印第安人的人种繁衍。他从研究印第安人的婚姻习俗中得知，血缘过近的婚配对后代子女有害，并提出“没有血缘亲属关系的氏族之间的婚姻，制造出在体质上和智力上都更为强健的人种
12、”这一科学论断。但他自己却与表妹恋爱、结婚，结果遗恨终生。摩尔根与表妹玛丽自幼一起长大，感情笃深。成年后，虽然对血缘婚配心存疑虑，但痴情难移，终于在33岁那年与表妹结婚。然而，爱情之花却结出痛苦之果。他们养育的3个孩子中，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，唯一的男孩竟是半痴呆儿。摩尔根告诫人们“不得在氏族内部近亲通婚”，既是他苦心孤诣的研究结果，也是他本人亲身体验的血泪教训。,讨论： 1、 摩尔根夫妇表型均正常而子女是遗传病患者，控制其子女遗传病的基因是显性基因还是隐性基因？,2、摩尔根提出了什么科学论断？摩尔根的悲剧人生启迪我们应当怎样对待科学规律？,科学规律的特点：不管你知道不知道，相
13、信不相信，愿意不愿意，只要你违背科学规律办事，就会受到科学规律的惩罚（科学家也不例外！）,如何预防遗传病：,（一）禁止近亲结婚,什么是近亲 什么叫近亲结婚,讨论： 张老汉生有一漂亮女儿，由于重男轻女思想严重又收养一子。两兄妹青梅竹马，两小无猜，情深意笃，长大后兄妹准备结婚。你认为他们是近亲结婚吗？他们的婚姻符合婚姻法吗？,第七条 有下列情形之一的，禁止结婚： （一）直系血亲和三代以内的旁系血亲； （二）患有医学上认为不应当结婚的疾病。,（二）遗传咨询,病例举例： 例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 咨询建议： 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果
14、证实核型为47，XX（XY），21，则其再发风险为165011000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1100（即6倍到10倍）。此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。,例2 一对新婚夫妇，由于女方患有并指症，害怕今后会生育并指症患儿前来咨询。 咨询建议： 该病为常染色体显性遗传，只要病儿父母之一患病，每胎都有机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不能生育。,（三）产前诊断,羊水穿刺染色体是否正常 B型超声波胚胎是否畸形,方法：,思考： 产前诊断结果胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？,（四）选择性流产 终止妊娠,国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预
15、工程”,课后阅读： 白痴皇帝 晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果 司马衷（259306）的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位，采取了一系列对策，其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚，亲上加亲，以扩张实力。不料这却是个馊主意！司马炎与姨表妹结婚后，生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿，但司马炎还是，不听大臣们的规劝，坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了，却闹了不少笑话。有一次，他带一批太监在御花园里玩，听到一群蛤蟆的叫声，就问身边的太监：“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢？”机警的太监一本正经地说：“在官地里是为官家叫的，在私地里是为私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒，百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣：“好端端的人为什么会饿死？”大臣说：“没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动，说：“没粮食吃，为什么不叫他们多吃点肉糜呢？”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝，大权旁落，于是出现了八王混战的局面。最后，东海王越毒死了司马衷，另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。,遗传病对人类的危害,1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1
