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1、妊娠诊断 产前保健 遗传咨询,妊娠诊断,怀孕了么？,病史询问 停经史 早孕症状？ 妇科检查 子宫饱满？,辅助检查,妊娠试验 血-hCG：受精后（6-7天） 尿hCG：方便、易行 超声 阴超：5-6周见卵黄囊（双环征）（确诊宫内妊娠） 腹部超声较阴超晚1周 BBT：持续3周不降 黄体酮试验,中晚期妊娠的诊断,问（停经史，早孕反应，胎动时间） 触（手测宫底高度） 听（胎心） 辅助检查,不同妊娠周数的宫底高度,病例分析1,女，26岁，已婚未生育，月经周期30天 LMP：5-10 ，就诊日期6-15 下一步处理。,尿HCG（+）：建议一周后B超 尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超 血HCG（
2、-），排除妊娠,病例分析2,女，48岁，已生育，月经周期30-45天 LMP：5-20 7-1起少量阴道流血，淋漓不尽 就诊日期：7-6 下一步处理。,尿HCG（+），B超检查 尿HCG（-），无生育要求行分段诊刮 有生育要求血HCG,产前保健,产前保健,想怀宝宝，需要查些什么？ 围孕期 妊娠前确定所有可能影响妊娠的因素 遗传性疾病-遗传咨询 慢性内科疾病的孕前咨询 提倡计划妊娠,围产期保健,围产期：妊娠满28周（胎儿体重 1000g ） 至产后1周 影响胎儿发育的因素 产前检查 孕期营养和保健,影响胎儿发育的因素,孕期用药 受精第1日-第14日：受精-着床 受精第15日至妊娠3个月左右 妊娠
3、3个月至分娩 手术史 射线 没有任何诊断性射线剂量能高到足以威胁胚胎 和胎儿的生长健康。,药物的FDA分类,A类:对照性人体研究证实无胎儿危险性，例如：多种维生素或产前维生素 B类:动物实验提示无胎儿危险，但缺乏人体研究；或对动物有不良影响，但在良好控制的人体研究中对胎儿无不良影响，如青霉素。 C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。 D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。,药物与妊娠,药物致畸分期 妊娠前期：比较安全，注意半衰期长的药物 受精第1日-第14日：全或无 受精第15日至妊娠3个月左右：致畸最关键阶段 妊娠3个月至分
4、娩：不会引起结构上的畸形,产前检查,应该什么时候去产检 11-13+6周NT检查、早唐（PAPP-A，free-hCG） 15-18周血清学筛查染色体疾病（-hCG +AFP+uE3 ） 18-24周B超胎儿畸形筛查 24-28周糖尿病筛查 30-34周胎儿生长测量 35周后每周NST监测,NT,定义：颈项透明层，胎儿颈后的皮下积水 11-13+6周检测 正常2.5mm 病因：淋巴液回流不畅 提示：染色体疾病、心脏畸形等 中孕期透明层通常会消退，但在少部分个案中，会变为颈水肿或水囊瘤,血清学筛查染色体疾病,B超胎儿畸形筛查,形态学 结构缺如：无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等 器官体积减小：肾脏发育
5、不良、心脏发育不良等 器官体积增大：肝脏水肿、肺纤维囊性病等 空腔器官的容积变化：巨膀胱、脑积水、胃泡内无液体 功能学 羊水量的改变：羊水过多与胎儿畸形、羊水过少与胎儿畸形 组织器官功能的降低：胎儿心脏功能衰竭 组织器官功能增强：心率变化（增快）,B超胎儿畸形筛查,妊娠1824周超声 95的胎儿畸形 可做羊水检查确定染色体核型 胎儿畸形的筛选超声 详细观察各个脏器的解剖结构 心脏的超声特别重要 发现心外畸形，一定要重点观察心脏；而发现了心脏畸形，也一定要详细检查胎儿的其它部位 胎儿颈项透明层厚度的测量 筛选出很多胎儿畸形、染色体异常病例，如21-三体综合征、先天性心脏畸形。,结构缺如,空腔器官
6、的容积变化,脑积水,GDM的筛查及诊断,75g葡萄糖OGTT（空腹、1h、2h血糖） 正常值-5.1-10.0-8.5mmol/L 诊断1项或1项以上超过正常值可诊断。,围产期营养,围受精期应用叶酸支持治疗，可以使NTD 降低75% 至少妊娠前一个月开始服用 用量： 妊娠前0.4-0.8 mg，不超过1mg 妊娠期：0.4mg,遗传咨询,遗传咨询,又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲属提出的所患遗传性疾病的原因、遗传方式、诊断、预后及治疗等问题予以解答，并估计再发风险率。 提出建议供其参考,遗传咨询的程序,明确诊断 单基因病/多基因病/染色体病/遗传代谢病 遗传
7、病/先天性疾病/家族性疾病 绘制系谱 再发风险的预测 提供防治策略-产前诊断,常见遗传病分类,单基因病（AD、AR、XD、XR、YL） 多基因病（遗传+环境） 染色体病（常、性染色体病）,单基因病（AD、AR、XD、XR、YL）,单基因疾病 常染色体显性AD 常染色体隐性AR X性连锁显性XD 符合孟德尔遗传 X性连锁隐性XR Y连锁YL,父母有先证者 后代患病危险率,常染色体显性遗传,4458种 致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等 患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病 患者同胞中约有1/2也为患者 患者子女中约有1/2发病，即患者每生育一次，都有1/2的可能生出该病
8、患儿 每代都可出现患者，即具有连续性,常染色体隐性遗传病,1730种-苯丙酮尿症 致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等 患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者 患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者 多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递 近亲婚配时，子代中发病风险增高,X连锁显性遗传病,女性患者多于男性患者，约呈2:1，但女性患者病情常较轻 患者双亲中必有一方为本病患者 女性患者的子女中，各有1/2为患者 男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常 每代都可出现患者，可见连续遗传,X连锁隐性遗传病,血友病A 群体中男性患者远多于女性患者
9、 双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病 在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中可能有本病患者，但其他亲戚不可能患病,Y连锁遗传病,控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上 大多与睾丸形成、性别分化有密切关系 系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均无此症状,多基因病,遗传基础不是一对主基因，而是两对以上的多对基因 各对基因之间呈共显性 每一对基因的作用微小，若干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应 受环境因素的影响 许多生理特性都是由遗传和环境的多种因素共同决定的，包括身高、体重，一些常见病（如高血压）和常见的出生缺陷（如唇腭裂）,多基因遗传病的特点,包括一些常见病和常见的先天
10、畸形 有家族倾向性 发病率有种族（或民族）差异 随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降低 患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险 近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病明显,多基因遗传病举例NTD,膳食中叶酸缺乏与其发病有关 膳食中添加叶酸可有效降低NTD风险 同型半胱氨酸代谢异常也与NTD发病有关，甲酰四氢叶酸还原酶基因677CT突变和1298AC突变是NTD的遗传风险因素 补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常代谢状态，从而降低NTD的再发风险,思考题,常染色体显性遗传病，父母基因型Aa、aa，子代发病风险？ 常染色体隐性遗传病，父母基因型Aa、Aa，子代发病风
11、险？ X连锁显性遗传病，女性/男性患者子代发病风险？,染色体疾病,染 色 体 数 目 异 常 染 色 体 结 构 异 常 诊断方法 外周血细胞培养-染色体核型分析 子代羊水穿刺,Turner综合征( 45,X ),99%在妊娠28周前流产 身材矮小, 智力低下, 蹼颈, 卵巢发育不良，5% 有自发性的月经来潮, 其中极少部分能够生育 夫妇核型正常, 产前诊断中胎儿为45,X, 一般不增加下一胎再发风险 孕妇为45,X, 根据Kaneo(1990)对13例患者的21次妊娠随访记录, 后代异常率接近50%, 包括45,X、DS、腭裂 建议患者早生育,但必须进行产前诊断,产前诊断对象,35岁以上的高
12、龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿 性连锁隐性基因携带者，其男性胎儿有1/2发病，女性胎儿有1/2携带者，应作胎儿性别预测 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇,产前诊断对象,在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇,遗传物质的获取,染色体 10-14周抽取胎盘绒毛 15-21周羊水穿刺 28周后脐血穿刺 胎儿组织活检：胎儿镜 母血胎儿信息提取：胎
13、儿有核红细胞,方法,观察胎儿的结构-B超，胎儿心超 染色体核型分析-FISH 基因检测 -多重PCR、斑点杂交实验、基因芯片 检测基因产物 -酶联免疫吸附试验,染色体疾病核型分析,46，XY，21,产前干预,选择性流产：致死性畸形：无脑儿等 提前终止妊娠：非致死畸形，继续妊娠加重病情：阻塞性脑积水 产后随访：肾盂积水等 胎儿内科治疗：胎儿溶血性贫血等 胎儿外科干预：先天性膈疝等 分娩时子宫外处理：颈部巨大肿块等 新生儿外科治疗：腹裂等,图1. 产前诊断的流程图,产科医生,如临深渊 如履薄冰,课间小竞赛,分组：每小组可有两人参加。共四组。 出题：老师； 计时：志愿同学； 形式：必答题各三题，可选
14、择难度一（5分）是非题10秒内作答、难度二（10分）选择题，20秒内作答。 若平分，加赛抢答题。答对10分，答错扣10分，补充答可得5分（20秒内作答）。 奖品：胜组每人一张书签。,病例讨论,病例分析1,女，28岁，G2P0 孕32周，我院高危B超：BPD 74mm FL 56mm 羊水26-29-25-19mm AFI 99mm 后颅窝池深11.8mm 左肾集合系统宽6.4mm 右肾集合系统宽2.8mm 提示：单胎，臀位，后颅窝池增宽，FL长度相当于-2SD 脐带绕颈可能。,建议做哪些检查？ 处理是什么？ 可能发生哪些畸形，预后如何？ 和孕妇怎样沟通？,A同学：建议羊水穿刺排除染色体畸形，
15、若染色体正常则继续妊娠 B同学：建议终止妊娠 C同学：建议继续妊娠，出生后随访,产前诊断,染色体检查的时间 早期10-14周抽取胎盘绒毛 15-21周羊水穿刺 28周后脐血穿刺 后颅窝池增宽：10mm 肾盂扩张： 7mm,染色体异常非整倍体,21三体唐氏综合征 18三体 13三体,21三体唐氏综合征,结构畸形（多发，可能较轻） 智力损害,血清学筛查染色体疾病,妊娠早期（11-13+6周）NT 妊娠中期（15-18周） 血清学：-hCG+AFP+uE -hCG+AFP+uE +抑制素A 检出率：60%-80% 假阳性率：5% B超软指标（肾盂扩张，侧脑室扩张，股骨、肱骨短，鼻骨发育不良，肠管强回
16、声，心室强光点等等）,此孕妇的处理方案,TORCH检查 建议脐血穿刺染色体检查 若正常可孕期随访B超 出生后儿科医院随访,病例分析2,女，25岁，G1P0 孕30+1周，我院高危B超：BPD 66mm FL 53mm AFI 209mm 左侧胸腔见低回声区31*26*20mm与腹腔内结构相连，心脏位于右侧胸腔，腹腔内未见胃泡样结构。 提示：单胎，头位，羊水过多，左侧胸腔内囊性结构，胃泡可能，左侧膈疝可能。,膈疝,定义：指腹腔内容物通过横隔上的裂孔，缺损进入胸腔 胸骨裂孔疝：最常见 预后：通常情况下较差，围生期死亡率30-90% 有生机儿前诊断，可建议终止妊娠 诊断较迟继续妊娠者应行染色体检查和详细超声检查。 超声注意随访羊水量和胎儿有无水肿。 有心衰征象，提前终止妊娠，但预后较差。 分娩前做好新生儿抢救准备,此孕妇的处理方案,建议脐血穿刺染色体检查 若正常孕期随访B超
