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1、新生儿筛查,新生儿筛查,对新生儿遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常以及某些严重的遗传性疾病进行筛查的总称,包括先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）等。 患病新生儿在临床症状出现前能给予治疗，防止或减轻体格和智力发育障碍，避免痴呆或死亡的发生。 新生儿筛查是集筛查、早期诊断、及时治疗、预防再发等措施为一体。减少出生缺陷，提高人口素质。,筛查意义,据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗
2、，其IQ往往在60以下。,新生儿筛查系统,标本采集系统: 负责对”每一个”新生儿采血,记录有关信息,送达筛查中心; 协助追踪”可疑阳性”及”阳性”,使其尽早确诊和治疗. 筛查中心系统: 负责筛查整个系统的规化,推广,协调; 标本检查,登记,检测,反馈；对“可疑阳性”进行追踪复查. 追踪复检系统: 对”可疑阳性”采血复检;督促”阳性”病孩迅速前往医院接受治疗. 治疗随访系统:在最短时期内开始治疗,并进行随访:定期对病孩进行体格和智力评估,新筛实验样本采集,采血时间,采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后
3、采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。,采血部位,多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应10毫米。,样品采集和处理,采集方法要点,采集卡信息填写,运输和保存,新生儿筛查系统由四个系统组合而成,相互支持配合,标
4、本采集系统: 负责对”每一个”新生儿采血,记录有关信息,送达筛查中心; 协助追踪”可疑阳性”及”阳性”,使其尽早确诊和治疗. 筛查中心系统: 负责筛查整个系统的规化,推广,协调; 标本检查,登记,检测,反馈；对“可疑阳性”进行追踪复查.,追踪复检系统: 对”可疑阳性”采血复检;督促”阳性”病孩迅速前往医院接受治疗. 治疗随访系统:在最短时期内开始治疗,并进行随访:定期对病孩进行体格和智力评估,管理、筛查、诊断、治疗、随访和教育六个方面,医院,家中/生育中心,数据管理,临床管理,评估和结果,教育和培训,分析试验和解释,样品运输 MS2,新生儿筛查项目的物流体系 从干血斑采集到治疗,CH新生儿筛查
5、方法,放射免疫分析法 RIA 酶免疫分析法 EIA，ELISA 时间分辨荧光免疫分析法 Tr-FIA 荧光酶免疫分析法 FEIA,15,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸羟化酶基因先天性缺陷或突变 代谢障碍 脑萎缩和智力低下,16,正常苯丙氨酸代谢途径,17,分类,因PAH缺陷引起的高苯丙氨酸血症(HPA) 经典型PKU：血Phe浓度120umol/l(20mg/dl) 中等型HPA: 血Phe浓度360-1200umol/l(6-20mg/dl) 轻型PKU： 血Phe浓度360umol/l(6mg/dl) 暂时性PKU：由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟。 四氢生物喋呤缺乏症（BH4）: 1
6、-3% 中国11.3%,18,主要临床症状,最主要症状为智力低下、行为异常和癫痫 60%有严重智力低下 80%患儿有脑电图异常 90%患儿出生后皮肤和毛发逐渐变浅，虹膜色素减少，患儿有特殊的发霉样或鼠尿样气味。,19,细菌抑制法（Guthrie法） 荧光测定法 血清薄层层析法(Chromatography) 高压液相色谱法(HPLC) 比色法(Colorimetric) 高效毛细管电泳 定量酶法 MS/MS技术,CAH临床定义,先天性肾上腺增生症（CAH ）患者表现为皮质醇合成障碍，是影响肾上腺皮质激素合成的一组常染色体隐性遗传病。 涉及多种不同的类固醇羟化酶缺乏，最常见的是 21-羟化酶缺乏
7、。 21-羟化酶缺乏 导致 17-羟孕酮水平的增高，皮质醇和醛固酮水平的降低。,Page 21,美国 1:15 300 德国 1:7 000 意大利 1:5 558 瑞典 1:12 800 法国（本岛） 1:20 700 巴西 1: 7 533 日本 1:18 827 新西兰 1:21 269 英国 1:12 000 法国 (留尼旺岛) 1:4 100 爱斯基摩 1:272 菲律宾 1:5 132 印度 1:2575 台湾 1:15 000 根据最新全球数据统计 平均发病率：1:14,000,不同国家CAH发生率,CAH临床发病率,21-羟化酶缺乏性 CAH临床分类 - 经典型 失盐型（重症C
8、AH） 单纯男性化型（非失盐型） - 非经典型（轻型或迟发型） 严重的失盐型会导致肾上腺皮质危象，通常在出生后两周内表现出来，并危急生命。,CAH临床表现,Page 23,经典治疗方案：首选激素作为替代治疗 糖皮质激素 盐皮质激素 急性肾上腺功能衰竭处理 外科矫形治疗：根据女性患者外生殖器男性化程度采取手术治疗。,CAH临床治疗,新项目的筛查意义,17OHP ： 用于先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 的筛查 G6PD： 用于6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）的筛查。此病俗称蚕豆病。,发病率,CAH发病率 1：12 000-15 000，与PKU相当 G6PD发病率 南方省份是高发病率地区，高达3%以上，但由于近几年人口流动加大，已经不再只有南方地区有这个病发生。 上海江苏浙江山东安徽地区筛查，显示发病率在1：5000左右。,
