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1、生一个健康的宝宝 是家庭最大的幸福！,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,危害,患者、后代、家庭、社会,资料：,人 类 遗 传 病 与 优 生,一、人类遗传病的概述,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,猫叫综合症、21三体综合症
2、 性腺发育不良,显性基因遗传 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素佝偻病,隐性基因遗传,Y染色体遗传 耳廓多毛,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病、 色盲、,遗传病的主要类型,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,X染色体上隐性遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上显性遗传病,X染色体上显性遗传病,常染色体上隐性遗传病,伴Y染色体遗传病,资料：,二、 遗传病对人类的危害,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人40万元=4800亿元,导致遗传病发病率上升的主要原因是什么？,放射性污染,化学污
3、染,优生,措 施,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,（Charles Darwin）,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,甜蜜的婚姻苦涩的果,甜蜜的婚姻苦涩的果,“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力
4、上都更为强健的人种。” “为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生的除直系血亲以外,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,会大大增加患隐性遗传病的概率！,Bb Bb Bb Bb,1,图中，1和2是亲姐妹，3和6是地中海贫
5、血症患者，4和5是近亲结婚，请计算他们后代患地中海贫血症（bb）的几率是多少？,1/3 BB 1/3BB 2/3Bb 2/3Bb,bb,bb,算一算：,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,进行遗传咨询,中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高。年轻时由于忙于事业，把生孩子的事给耽误了，到想要个孩子的时候，双方都四十出头了，很幸运还真怀上了。遗憾的是，他们的儿子是先天性痴呆患者！,实例 ：,优 生 的 措 施,四、产前诊断,三、提倡“适龄生育”,二、进行遗传咨询,一、禁止近亲结婚,是预防遗传病 最简单有效 的办法
6、,人类基因组计划与人类健康,1985年5月，美国能源部提出“人类基因组（HGP）计划”草案；与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类基因组研究中心”，由沃森任第一任主任； 1990年10月1日“人类基因组计划”正式启动，其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。 中国的HGP始于1994年，是加入人类基因组计划的唯一的发展中国家。 2001年人类基因组工作草图公开发表；2003年人类基因组的测序任务提前完成。,人类基因组计划与人类健康,1、内容：绘制人类 草图,2、目的：测定人类基因组
7、全部的 ，解读其中 包含的 。,3、意义：认识到人类基因的 、 、 及 相互联系，对 具有重要意义。,4、结果：人类基因组大约有 碱基对，已发现的基 因约有 个。,人类疾病的诊断和治疗,遗传信息,1、人类基因组计划研究的是哪些染色体上的基因？,思考,2、如果要研究果蝇的基因组，需要测量哪些染色上 的基因？,3、玉米体细胞有20条染色体(2N=20)，要想研究 玉米的基因组，需要测量哪些染色体上的基因？,基因诊断和基因治疗,基因诊断： 也称DNA诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术,在DNA或RNA水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的
8、方法。,基因诊断的特点,1属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。 3检测标本适应性广 。 4可以在人体发病之前诊断。,是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。,基因治疗,反馈,苯丙酮尿症 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 进行性肌营养不良 青少年型糖尿病 性腺发育不良,常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X染色体显性遗传 X染色体隐性遗传 多基因遗传病 常染色体病 性染色体病,一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境
9、的污染没有关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起不的遗传病。 （ ）,练一练,二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba,C,2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,B,3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病
10、的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,X染色体上隐性遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上显性遗传病,X染色体上显性遗传病,常染色体上隐性遗传病,伴Y染色体遗传病,单基因遗传病常显,软骨发育不全,常染色体显性基因遗传病,多指,并指,抗维生素佝偻病,单基因遗传病伴X显,白化病,苯丙酮尿症,单基因遗传病常隐,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害（智力低下）,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,
11、有正常基因P,能合成苯丙氨酸羟化酶,进行性肌营养不良,单基因遗传病伴X隐性,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,耳廓多毛,单基因遗传病伴Y遗传,多基因遗传病,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,多基因遗传病：,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,1、概念：受两对以上等位基因控制的遗传病,2、举例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿病等、冠心病、哮喘病。,不符合典型孟德尔遗传规律,染色体异常遗传病：简称染色体病,1、概念：由染色体异常
12、引起的遗传病,21三体综合征,先天性愚型唐氏综合症,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。,性腺发育不良 （女性）,（男性）先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症（Turner综合症）,性染色体异常遗传病,患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,再见,要优选怀孕年龄，女方以24一29岁，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳,提倡适龄生育,产前诊断,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛
13、细胞检查 5、基因诊断,产前诊断,母亲生育年龄与21三体综合症发病率之间的关系,适龄生育,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时表现出来的疾病,一个家族中多个成员都有统一种病,能够在亲子代个体之间遗传的病,可能遗传物质有关也可能无关,可能遗传物质有关也可能无关,遗传物质发生改变引起,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多是先天性疾病,白化病、先天愚型 胎儿在子宫内受感染,显性遗传病 饮食中缺乏维生素A引起夜盲症,多指、苯丙酮尿症,苯丙酮尿症-常染色体隐性遗传,苯丙酮尿症系谱图,软骨发育不全什么遗传病？ 如何判断的？,-常染色体显性遗传,软骨发育不全系谱图,X染色体上隐性遗传,进行性肌营养不良,-X 染色体上的显性遗传,抗维生素D佝偻症为,
