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1、心脏离子通道病,心脏离子通道病,心脏离子通道病是近10年来被人们逐渐认识的一类原发性心电疾病，其病因是编码心肌细胞上各主要离子通道的基因突变导致相应通道功能异常。目前已明确的病种有长QT综合征、短QT综合征、 Brugada综合征、儿茶酚胺敏感的多形性室性心动过速、特发性心室颤动、孤立性心房颤动、病窦综合征、心脏传导阻滞等，这些疾病可引起晕厥甚至猝死。,心电活动路径,正常心电活动始于窦房结, 兴奋心房的同时经结间束传导至房室结, 然后沿希氏束左、右束支浦肯野纤维心肌细胞顺序传导, 先后激动心房和心室, 引起心房和心室收缩和舒张, 完成心脏的泵血功能。,心肌细胞的除极和复极,除极：当心肌细胞的一
2、端受到刺激，该处细胞膜上的离子通道开放，膜外的阳离子涌入膜内，膜内的阴离子走出膜外，从心肌细胞一端开始，迅速波及整个心肌细胞。心肌细胞的除极导致心肌细胞收缩。 复极：当整个心脏除极完成以后，细胞膜上的离子泵开始工作，把涌入到膜内的阳离子泵回到膜外，同时还把走到膜外的阴离子泵回到膜内，从心肌细胞一端开始向另一端恢复到极化状态。,心电图的导联,在进行心电图检查时，通常按要求将电极放在人体规定的位置上，并通过导联线与心电图机相连，这种记录心电图的电路连接方法称为心电图的导联。目前，常规心电图导联可以分为标准导联、加压单极肢体导联、胸导联三种，共有12个，每一个导联的放置部位不同，则获得的心电图图形不
3、同。,心电图的不同波段,P波：最早出现的较小的波，反映的是心房除极产生的电活动。 P - R段：P波之后出现的水平线段，反映的是心房复极过程及房室结、希氏束、束支的电传导时间。 P - R间期：P波与P - R 段合计为P - R 间期，反映的是自心房除极至心室开始除极所需的时间。 QRS波群：由一组波构成，是心电图波幅最大的波，反映的是心室除极的全过程。 ST段：QRS波群后出现的一水平段，反映的是心室缓慢复极的电位变化。 T波：紧接ST段之后出现的与QRS 波群主波方向一致的钝圆波，反映的是心室快速复极的电位变化。 Q -T间期：由QRS 波群开始至T波结束的时间，为心室开始除极至心室复极
4、完毕全过程的时间。,QRS波群,1、R波:P波后首先出现的向上的波; 2、Q 波:R波前向下的波; 3、S波:R波后第一个向下的波; 4、R波:S波后向上的波; 5、S波:R波后再出现向下的波; 如果QRS波群只有向下的波, 没有向上的波, 称为QS 波。我们一般根据QRS 波群各波振幅的大小, 而分别选择QRS字母的大写或小写表达, 如qRS, Rs等。,长QT综合征,LQTS是第一个被发现的离子通道病，指具有心电图(ECG )上QT间期延长，T波异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转型室速(TdP)、晕厥和猝死的一组综合征。按病因可分为获得性和遗传性两种类型。获得性LQTS通常与心肌局部
5、缺血、心动过缓、电解质异常和应用某些药物有关。,长QT综合征,遗传性长QT综合征的发病机制是编码离子通道 亚基和 亚基的 15 个不同的易感基因的突变，影响了心肌细胞膜上的离子通道离子通道（包括包括钠通道、钾通道、钙通道）或膜交换器，使得动作电位和 QT 间期延长，诱发 TdP。其中又有两种形式：Romano-Ward(RWS)综合征和Jervell and Lange-Nielsen(JLN)综合征。RWS 综合征患者只有ECG 上QT间期延长，多数呈常染色体显性遗传，后代患病的概率为50%。RWS 综合征最常见，JLN 综合征相对少见，为常染色体隐性遗传，其临床表现除与RWS 综合征患者一
6、样的症状外，还有神经性耳聋。,长QT综合征,SCN5A基因编码人类心肌细胞上的电压门控性钠离子通道的亚单位，亚单位是完成钠离子通道功能的主要结构，可产生较大的内向钠离子电流，引起心肌细胞动作电位快速上升，同时使冲动在心肌组织间快速传导。SCN5A发生突变可引起钠离子通道“功能增强”，延长心肌细胞动作电位时程(action potential duration , APD)，延长QT间期，从而导致长QT综合征3型(LQT3)。,短QT综合征,目前已经确定了QT间期的正常上限，QT间期延长已做为识别心律失常猝死高危人群的心电图指标。然而, 关于QT间期的正常下限及其临床意义尚没有达成一致的意见。临
7、床上持续性短QT间期常见于高钙血症, 但直到最近人们才认识到SQTS是心律失常危险增加的表现。由于目前尚缺乏统一的诊断标准，临床上多根据经验以QT间期300ms为短QT 间期的标准。,短QT综合征,由于短QT综合征的电生理特点尚不清楚，其发病机制并没有被完全了解清楚，目前主要的猜测是由心脏离子通道功能异常使得动作电位变短或者使得不应期变短造成。,Brugada综合征,1992 年，西班牙的Brugada 兄弟报告了8 例因室颤发生心脏性猝死而又复苏成功的一组病例，这些患者的心电图V1-V3 导联都存在J 波、ST 段及T 波改变的心电图三联征，并由此而得名Brugada综合征。1998，中国旅
8、美学者王擎首次报告Brugada综合征患者存在编码心脏钠通道 亚基SCN5A 基因突变。此外，有些 受体阻滞剂、钾通道阻滞剂、以及钙通道阻滞剂也能引发获得性Brugada 综合征。,Brugada综合征,瞬间外向钾电流在心室外膜层与内膜层的分布存在生理性差异，即心外膜层分布占优，在右室流出道的心外膜更加占优。除瞬间外向钾电流外，其他的外向钾电流还包括ATP 敏感性外向钾电流（IK-ATP）, 缓慢激活的延迟整流钾电流（Iks）和快速激活（Ikr）的外向钾电流，这些钾离子外流的增加都对获得性Brugada 波的形成起一定作用。同时，当药物具有不同程度的钠通道阻滞作用时，都可能引发获得性Bruga
9、da 波，,Brugada综合征,Brugada综合征的ECG改变被分为3种类型:1型，以突出的“穹隆型”ST段抬高(coved ST segment elevation)为特征, 表现为J波或抬高的ST段顶点大于2mm 或0.2mV, 伴随T波倒置, 很少或无等电位线分离。2型，J波幅度大于2mm, 引起ST 段逐渐下斜型抬高(在基线上方31mm)，紧随正向或双向T波, 形成“马鞍型” ST段形态。3型, ST段抬高小于1 mm，可以表现为“马鞍型”或“穹隆型”，或两者兼有。,儿茶酚胺敏感的多形性室性心动过速,CPVT是一种恶性室性心律失常, 最早由Leenhardt等于1995年提出, 指
10、运动或儿茶酚胺在3 个以上连续心搏可引起2 种以上的室速形态，多为双向(bVT) 或多形室速(pVT)，CPVT 患者胸前导联容易出现T波形态改变。肌浆网异常释放钙离子使细胞内钙离子超载引起的延迟后除极可能是CPVT发生的机制。,参考文献,1 Shimizu W. Acquired forms of the Brugada syndrome.J Electrocardiol, 2005;38(4 Suppl): 22-25. 2 Pilz B, Luft FC. Acquired Brugada syndrome. Am J Cardiol, 2003; 92:771. 3李翠兰,胡大一.心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识中的长 QT 综合征基因检测J.中国心脏起搏与心电生理杂志,2011,25(5):390-391. 4李翠兰,胡大一.长 QT 综合征的基因检测及诊疗进展J.江西医学, 2012, 5(47): 416-419. 5石亮,杨新春,刘秀兰,等. 短 QT 间期发生室性心律失常的电生理机制探讨. 中国心脏起搏与心电生理杂志,2000,20:117-120. 6李宁, 浦介麟. 钙离子通道基因异常与室性心律失常 J . 中国心脏起搏与心电生理杂志, 2006, 20 (1):8 7黄宝晨.心电图学.现代电生理学杂志 2006年第 13卷第 4期,
