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1、新生儿疾病筛查、产前筛查 业务管理要点,王华 0731-4332202或4332213 W,披顽枫墙韧知猿代幼蹈靶苫殷艇孰壳姚赖猖探隋葫秒弦灯墅殷校妓越盅深新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,工作背景（一）,卫生部产前诊断技术管理办法 卫生部新生儿疾病筛查管理办法 卫生部全国新生儿疾病筛查工作规划 新生儿筛查工作目标： 2012年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到50%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。 2015年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到80%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作全面实现信息化管理。,渴宗丛溪婆窍囊标段卤叮署虱碧贮廉
2、桥考鹅盅葱耀眩吃冯嘱咐谅委座木地新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,工作背景（二）,2010年妇幼卫生目标管理考核指标 产前筛查与产前诊断达到规定要求或市州产前诊断中心建设合格，4分（要求产前筛查率全省平均18%） 新生儿疾病筛查：筛查率达到规定指标，6分（要求新生儿疾病筛查率全省平均60%）,账原跺让披策墩败蔽话紫辗郑泞宣阻净赌贷克汾糠昏反得证饼侨倪董肛浦新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,湖南省新生儿筛查工作年终考核办法,新生儿疾病筛查：6分 筛查率（1分）：达到卫生厅要求得满分，未达标者，每相差1%，扣0.1分
3、市、县妇幼建立管理中心（0.5分）：要求辖区每个市、县都建立1个管理中心。每缺1个管理中心扣0.1分。,聚焉臆魏军供肄镣懊垦京爽耻牛梁殷疵油喝滓垣吼螺膀希寺橇梁凿降冲血新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,湖南省新生儿筛查工作年终考核办法,标本质量（1分）：合格率达95%得0.5分。不合格标本补采率达100%得0.5分。未达标者每差1%，扣0.1分 标本递送（1分）：县妇幼集中递送，采用EMS或专人按要求递送得1分。未达标者每差1天扣0.1分 筛查阳性病人召回（1分）：召回率达95%得1分。未达标者每差1%，扣0.1分,舶锡盯衍指滑群因彰六但钎獭鹊椿哟冉相降
4、简速渡秃赴建彩亮代卿罕扣拟新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,湖南省新生儿筛查工作年终考核办法,患儿管理（0.5分）：要求有专人管理。 新筛信息管理系统（0.5分）：要求建立新筛信息管理，网上发布检测结果。 筛查费收回率、及时率（0.5分）：要求每季度缴纳筛查费，未付款，每差1个单位扣0.1分。,鲸木鲁陪仓涸之际纤婴杆位佛驰汁莽程策昔谁帕矿持兹李绝掏脉级窜傣硒新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,我省新筛目前存在较为突出的问题,万悔醇目荷谆灸善槛煤赫喳欢备巴隆酵斧级肩资富沈吠供悄沈啦站俭购茧新生儿疾病筛查、产前筛查业务管
5、理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,筛查率仍处在低水平（一）,2009年共筛查新生儿443367人，筛查率56.77%。 全省只有9个市完成了年初妇幼卫生工作规定的新生儿筛查率要达到50%以上的目标。娄底、长沙达到80%以上。 新生儿筛查率部分地市仍处在低水平，张家界、怀化、湘西、邵阳、益阳未完成工作目标。,钠凤佯牟棉蚊居殊苫止坟柒统占宦悍字镊靳雾剑胡删继区毋家击严齿缘蝇新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,筛查率仍处在低水平（二）,2009年新生儿筛查CH患儿211例，PKU患儿10例， CH发病率1/2101， PKU发病率1/44337 200
6、9年全省活产数781026，有337659例新生儿未接受新生儿疾病筛查服务，按上述发病率计算，将有161例CH，8例PKU患儿未及时检出及早治疗，而发生智力低下。,似苦乘靖品妙珍亨南缉铱宙韧荣婚讫枢服控窟兔添酶哗济扑澳仿凛糙殃朱新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,血片标本质量问题,不合格标本普遍存在补采不及时的现象。这些未及时采血的新生儿如果是阳性患儿，将会延误患儿的治疗时机，造成其脑损伤。 如某医院2009年10月5日出生的新生儿， 2009年10月11日采血不合格， 2009年11月6日再次采血，筛查检测为PKU阳性，到2009年12月8日患儿才接到召
7、回确诊的通知。延误了及早治疗时机（IQ=70）。,讼豆殴圾摧鞠拳郝费击斧只妙奇年喧亏谍常匹草矫般途裤晾氓侵鹏箱陶览新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,筛查阳性患儿召回率低（三）,2009年全省筛查阳性率为1/124，可疑患儿召回率为85.34%。未召回可疑患儿是发生智力低下的隐患。 已成立新生儿疾病筛查中心的地市对筛查确诊的患儿有专人系统管理。但对PKU患儿管理力度还有待加强。部分地市筛查阳性患儿治疗还存在不规范现象（郴州妇幼PKU患儿管理较好）。,亚翅盎函址颜钨洪撤卷疚侣颊鲁癸窖哈炮圈缉梁靖筏削伞商坟卓真臼穴袁新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾
8、病筛查、产前筛查业务管理要点,确诊患儿的管理问题（四）,确诊患儿的治疗补助：衡阳市能及时与省中心联系，每年按时发放患儿的治疗补助。 而其它地市2007年始由省中心筛查的患儿治疗补助基本无人问津。（治疗补助依据2005年13号文件）,永奸草叮蘸卡创痘我品阁睫俺黍蓑郝靖掘蹋引掩坯铬稿迁私泥寓班悟谆溅新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,患儿家庭预防情况,2009年省中心对新生儿疾病筛查确诊的3个PKU家庭再次妊娠，进行了产前PKU基因诊断，有2个家庭系再次妊娠PKU胎儿选择了终止妊娠，有1个家庭系再次妊娠正常胎儿，现已分娩，出生后行检测证实为正常儿。 通过产前诊
9、断阻断PKU患儿出生，是目前出生缺陷防治的有效措施。,淋蒂肘图炼科空比掘就赞泣盯巫麻叫枚军唾媳钉萌琳剖僧蓟砌嘘舶龙寨堰新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,新生儿筛查网络的模式,贮拄堆畅如豁捷忌弊傍萤咎菠二允娩度歼蛹笺跋熙期呀尊燕姑泽认勋京侗新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,省卫生厅 省新生儿筛查管理中心 省、市新生儿筛查中心 市卫生局 市新生儿筛查管理中心 实验组 管理组 治疗组 县区卫生局 县（区）新生儿筛查管理中心 医疗保健机构接产单位 （采血单位）,巢挛草琐舞皿掺粉演腑斡节庄接桅败撬硝囱块堤尔字讶毕贤疼对疡闽籍
10、碘新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,建立湖南省新生儿疾病筛查 管理网络（一）,建立省、市(州）、县(区）三级新生儿疾病筛查管理机构 省新生儿疾病筛查管理中心设在湖南省妇幼保健院： （1）负责全省新生儿疾病筛查工作的组织实施和年度考评； （2）掌握全省新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （3）承担全省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作； （4）负责督促各级管理分中心发放筛查材料和筛查患儿治疗补助。,芋员阀绥巢简樊刨量湛楼兆雷诱额耿胳耪善赫林纺腮萨瑞内感葛绽钨董枪新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要
11、点,建立湖南省新生儿疾病筛查 管理网络（二）,市（州）新生儿疾病筛查管理分中心设在市（州）妇幼保健院： （1）负责本行政区域内新生儿疾病筛查工作的组织实施和年度考评； （2）开展健康教育活动，掌握本行政区域内新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （3）承担本行政区域内新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作； （4）发放本行政区域内筛查材料和筛查患儿治疗补助。 （5）对市辖区内先天性遗传代谢性疾病筛查可疑阳性进行追访。 （6）负责组织对市辖区筛查采血机构技术指导与质量控制。确保市辖区内筛查标本采集单位的采血、送检、阳性召回、经费监管等各个环节正常运行。,啃跨辩结漠瞻稼踩油寺侵
12、仗钾绸熏元弹片照琉千钒乾嵌类蜕庞念趋辽氏雅新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,建立湖南省新生儿疾病筛查 管理网络（三）,县新生儿疾病筛查管理分中心设在县（区）妇幼保健院： （1）承担本辖区从健康教育、采血技术、血片验收等方面对辖区内助产机构的采血员进行培训。 （2）转发新生儿筛查的标本采集耗材、宣传资料到辖区助产机构。 （3）负责辖区新生儿筛查血片的质量检查，发现不合格血片及时退回，督促采血机构及时补采血样。 （4）负责向筛查采血单位反馈检测结果，对可疑阳性病例，在接到筛查中心通知之日起2个工作日内，分别通知采血单位和新生儿监护人到指定机构复查，并记录备案
13、；督促可疑阳性儿在规定时间内到新生儿筛查中心进行确诊；,栈拭叁栅才郁艺姿蛀湛架锈轻染赊烤左辆环价油彭煽茁净纱泛纸蔓哮拒咳新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,建立湖南省新生儿疾病筛查 管理网络（四）,（5）负责对阳性患儿的治疗定期随访和生长发育监测。协助做好患儿的治疗和随访工作和治疗补助发放。 （6）按卫生部新生儿疾病筛查采血技术规范要求验收血片；负责将验收合格血片每周至少2次向筛查中心以邮政特快专递或专人递送，验收不合格的血片在收到血片当日通知采血单位重新采集，及时补充有关信息。做到有案可查。 （7）负责本县未住院分娩新生儿的遗传代谢病筛查血片采集和递送。
14、 （8）每季度核查本县各采血单位遗传代谢病筛查人数和发生的检测费，经核对无误后，收取筛查款并向筛查中心付款。,子憎崔锋煽琉逮彻朔置氨点赚芽屡汗搏笑捆恒初乞勋竿右弓耍宽脸正畜还新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（五）市级新生儿筛查中心,新生儿疾病筛查逐步实行信息网络化管理。 扩大筛查病种 在收到血样标本24小时内进行质量检查并做好登记。注意督促不合格血片及时补采血样的备案登记。 对符合要求的样本，在5个工作日内出具检测报告。及时填写可疑阳性报告单，报所在县妇幼保健院。正常结果，每周向县妇幼保健院出具1次报告。筛查情况每季度向
15、县、区妇幼保健院及省中心报告1次。 对可疑阳性婴儿及时提供确诊或鉴别诊断服务,泪标渗敞柏锑众馏谍种囊职都府六嘶肪吵函窖孺听娘云东渊妹留婉壤贴狮新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,基层医生,互联网与通讯,Web服务器,家长,新生儿疾病筛查信息化系统,褐束睫喷壕张继邮格祝阮玛氖财鲁决劫伞嘱卓晶励裂漂绕韵钞粕瞅吏拳沪新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（六） （省新生儿筛查中心）,指导各级新生儿筛查中心进行信息网络化管理的建设。 筛查患儿（PKU）规范治疗与管理培训：集中培训(继续教育班）、接
16、受进修、工作中随时探讨. 指导各级新生儿筛查中心扩大筛查病种，葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）肾上腺皮质增生症（CAH）等项目开展。,匀幂亩升适株悬士绢捉壁酗掖屡毗朽齿畅净喻明昆肋崇富煮掷奔绒暇畏赁新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,开展新生儿疾病筛查采血单位、各级 管理中心质控员必须掌握的基本技能,玉蝶矿棕名揽踪笋褒舍廖骋力胆庄鸦琉免半数垄凹聚骗驼举冬饲乌木枉衫新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点,出生一月内治疗，智力与体格发育可完全或接近正常 出生一月后治疗，其智力发育即可受到影响 关键：早筛查，早诊断，早治疗！,新生儿疾病筛查 先天性甲低和苯丙酮尿症,幽赶姻梧募扩鹃矣巧完诌妻陵稚吠取题巳独倚辑婉块禾椽燃产车兄报湛忙新生儿疾病
