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1、黄瘤与脂质代谢（Xanthoma）,华山医院皮肤科 廖康煌,定 义,以皮损为突出表现的脂质沉积性疾病，吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮。临床表现为：黄、橘黄、棕红色丘疹，结节，斑块，常伴有系统性脂质代谢紊乱和心血管等病变。,病 理,真皮内聚集有吞噬脂质的组织细胞（泡沫细胞）、可见核呈环状排列的多核巨细胞（Touton细胞）、猩红或苏丹红染色示泡沫细胞中存在的脂质。电镜检查：泡沫细胞有巨噬细胞的形态学特征。,黄瘤病（Xanthomatoses）的分类（1）,一. 高脂蛋白血症性黄瘤（Chr. TG） 原发性家族性（脂蛋白脂酶活力异常）；环境（饮食、营养、药物）； 继发性代谢病、肥胖、雌激素、酒精
2、。 二. 正常脂蛋白血症性黄瘤 血清蛋白异常（Paraproteinemia）：多发性骨髓瘤、淋巴瘤、冷球蛋白血症、巨、高r、白血病 组织细胞增生症：Langerhans细胞型或非Langerhans细胞型组织细胞增生症,黄瘤病（Xanthomatoses）的分类（2）,三. 先天性脂质代谢病：脑腱黄瘤病、谷固醇血症、弥漫性体部血管角化瘤、神经鞘磷脂积累病、Faber脂肪肉芽肿病、脑苷脂积累病四. 其他：物理性刺激、外伤、淋巴水肿,Xanthomasis（1）,1. 结节性黄瘤：始发任何年龄，扁平凸起，圆，淡黄橘黄，成群，结节，关节伸侧（肘、膝）、硬结倾向融合；面、指节、趾、腋、腹股购、臀，可
3、孤立，亮黄色或黄红色纤维化，失去光泽，可有蒂或裂开； 2. 腱黄瘤：丘疹/结节，525mm，手足背的伸肌腱，足跟腱，可伴结节性和睑； 3. 扁平黄瘤：扁平斑疹或略隆起斑块，黄褐/橘黄，弥漫可大片，好发于眼睑、颈、躯干、肩、腋、股内侧、肘、腘窝；,Xanthomasis（2）,4. 睑黄瘤（Xanthelasma）：眼睑，柔软长方形斑块，眼内皆尤多，对称，常伴其他型黄瘤，多见于中年人（40岁以后发生者常无脂质异常），常伴肝、胆病和各型家族性高脂蛋白血症； 5. 掌纹黄瘤：掌和收支屈面皱褶处淡黄纹，见于型，骨髓瘤、胆汁性肝硬化； 6. 疹黄瘤：淡黄红棕小丘疹，成批，泛发，丘疹伴红晕，成群，可痒，伴
4、TG，糖尿病、胖、胰腺炎、肾衰、甲减；雌激素、皮质激素、维A酸等药物诱发。,微量元素与皮肤病,一.锌（Zn）,含锌酶（200余种金属酶的主要组成部分）碳酸酐酶 生长发育，参与四大代谢乳酸脱氢酶 维持细胞的完整性和反应性碱性磷酸酶羟肽酶 稳定生物膜结构和功能DNA/RNA聚合酶 维持VitA的正常水平， 光保护作用,1. 肠病性肢端皮炎/异常性肠道吸收Zn障碍：腔口皮损，毛发脱落，腹泻，生长迟缓，神经精神，静脉营养障碍致 Zn 缺乏症。AKP 痤疮：对Zn需求，ZnVitA 银屑病（非寻常型）：血Zn 其他：慢性溃疡，毛发，粘膜扁平苔藓，天疱疮 处方：葡萄糖酸锌（5mg/kg/d）硫酸锌（3mg
5、/kg/d）人乳、肝、蛋、牡蛎、鲱鱼、蚕豆、花生,二.铜（Cu）,血清铜氧化酶（血浆铜兰蛋白） 细胞色素C氧化酶 生物氧化 单胺氧化酶 神经髓鞘磷脂合成 多巴胺羟化酶 神经递质儿茶酚胺代谢 赖氨酰氧化酶 结缔组织代谢（合成） 酪氨酸酶 黑色素合成 超氧化物岐化酶 （SOD）,铜：Menkes病（扭曲发病）体温、CNS症状、发扭曲、灰白发、 白癜风； 铜：黑变病、白塞病、皮肤淀粉样变、硬皮病。处 方 铜制剂：CuSO4.口服、离子透入、软膏、自然铜、铜螯合剂、巯乙胺、青霉胺。 抗氧化剂：VitE 食物：乌贼、蛤、蚌、鱿鱼、坚果、蚕豆、豌豆等。,三.硒（Se）,谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px），
6、代谢H2O2，参与血栓烷A2及PG的合成。 参与清除氧自由基：抗炎、抗癌； 防止脂质过氧化，维持细胞膜结构的完整； 促使电子传递体CoQ的生物合成加速抗体形成； 拮抗UVB介导的角质形成细胞和黑素细胞的凋亡； 维持VitE的正常血浓度； 减少脂溢性头皮的脱落角质细胞数，抑制角化不全。,处 方硒化卡拉胶囊、硒酸醋多糖、 二硫化硒、希尔生、麦饭石。,四. 锰（Mn）: 参与皮肤细胞DNA损伤修复过程中的酶功能，如DNA聚合酶。 Mu可使错误修复，真变 （皮肤光敏、皮肤癌）。 五. 铝（Al） Al过多见于：帕金森病、早老痴呆、肌萎缩性侧索硬化等CNS细胞变性患者及皮肤弹性假黄瘤。 六.铁（Fe）
7、血色病和PCT中血清和肝中Fe ：放血、去铁胺； 女性弥漫性脱发（Fe）。,七.钙（Ca）,细胞代谢的第二信使 ATPcAMP5Amp影响表皮细胞的增殖分化（抑制）角质形成细胞培养的条件：低Ca或无 Ca 。,钙（Ca）,1.银屑病： 皮损中调钙蛋白（CaM）增高，CaM Ca KC增殖； CaM拮抗剂（蒽林、它莫酚）治银屑病有效； 高钙有利于银屑病的治疗，VitD3有利于Ca 的吸收； Calcitriol 骨化三醇（罗氏钙）1,25 (OH)2 D3 Calcipotriol 卡泊三醇（丹麦利昂） Daivonex Alfacalcidol 阿法骨化醇（日本帝人） 1(OH)D3 Taca
8、lcitrol 他骨化醇 Bonalfa 124(OH)2D3,钙（Ca）,2. 白癜风：患者黑素细胞的钙平衡有缺陷； 外用钙泊三醇，通过调节皮肤中Ca 的平衡，从而提高皮肤中VitD3受体表达，进一步促使酪氨酸酶活性。,结缔组织代谢,胶原纤维的合成：,前肽链,成纤维 细胞,前胶原,赖氨酰 羟化酶,原胶原,前胶原 肽酶,胶原微 纤维,胶原 纤维,赖氨酰 氧化酶,Cu+,VitC,肽链,Ca+,O2,（皮质激素、秋水仙碱、Retinoid / 青霉胺/雌激素、VitC）,胶原纤维的分解：,胶原纤维,多 肽,胶原酶,Ca+,羟脯胺酸 脯胺酸,降 介,脯胺酸肽酶,胶原肽酶,胶原纤维分介,弹力纤维：更
9、稳固，弹性强（共价交联多，结构复杂、构型牢）,弹力过度性皮肤,10种亚型 赖氨酰氧化酶赖氨酰化酶 1.皮肤柔软、薄、半透明、天鹅绒样、橡 皮带样生长、面团样、大手套、皮肤易脆裂； 2.Gorlin征：舌头能接触鼻； 3.血管脆性：鱼嘴状裂开、萎缩疤、血肿、软疣样假瘤； 4.关节活动过度、脱位。静脉曲张。,马凡综合征（Marfans syn）,原胶原链间的连接紊乱，羟脯胺酸分介、中胚叶发育不良； 1.萎缩纹、斑萎缩； 2.肌肉骨骼：身材高、四肢细长、远端更甚、呈蜘蛛足样、长头面、副鼻窦宽大、高弓腭； 3.眼晶状体半脱位、二尖瓣脱垂。,皮肤松垂症,弹性蛋白酶抑制剂(Cu+)1.皮肤松弛下垂、大皱纹
10、、折叠、老态、无弹性； 2.系统性：血管、肺泡；,弹性假黄瘤,系统性弹力纤维破裂，弹力纤维合成降介； 1.颈侧、锁骨下、腋、皮肤软松、淡黄柔软丘疹成片（猎狗）； 2.眼底血管样纹（视乳头周围环状条纹）； 3.心血管：动脉内弹力瓣变性、血管瘤样畸形。,大疱性表皮松解症,遗传性胶原酶活性、基底膜带胶原纤维分介。 单纯性EB：编码角蛋白5和14的基因缺陷，（EBS） 病变在基底细胞下，水疱在表皮内 交界性EB：编码缓激肽和板层蛋白5的基因异（JEB） 常，水疱在BMZ透明板 营养不良型EB：型胶原基因COL7A1突变，（DEB） 水疱在BMZ致密板下,脯氨酸酶缺乏症,脯胺酸、羟脯氨酸尿中排出胶原合成慢性顽固性溃疡、紫癜、皮薄、骨关节松弛,谢谢,
