《第3章-孟德尔遗传学》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第3章-孟德尔遗传学（108页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、2018/10/31,1,第3章 孟德尔遗传学,3.1 分离定律 3.2 自由组合定律 3.3 孟德尔遗传分析的扩展,2018/10/31,2,人类很早就从整体上认识了遗传现象亲子性状相似在直观上认为子代所表现的性状是父、母本性状的混合遗传，在以后的世代中不再分离。孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代 后代还会分离出父母本性状。,2018/10/31,3,孟德尔（Mendel）在前人工作的基础上，于18561863年间以豌豆（Pisum sativum）为实验材料，采用32个品种，种植33500多株豌豆，进行了大量的杂交实验。于1865年2月8日在布隆（Brnn）博物学会上
2、宣读了他的实验结果“植物杂交实验”论文。1900年被重新发现，遗传学也随之诞生。孟德尔所揭示的遗传规律后来被称为孟德尔定律，它由分离定律（law of segregation）和自由组合定律（law of independent assortment）组成。,2018/10/31,4,孟德尔为什么会成功？ 孟德尔在前人实践的基础上，通过 (1). 以严格自花授粉植物豌豆为材料(遗传纯)； (2). 选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验(稳定性状)； (3). 采用各对性状上相对不同的品种为亲本(相对性状)； (4). 进行系统的遗传杂交试验(杂交)； (5). 系统记载各世代中各性状个体数
3、，并应用统计方法处理数据，进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念(统计分析)。,2018/10/31,5,3.1 分离定律,性状（character）： 生物体所表现的形态特征和生理特性。单位性状（unit character）：把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。相对性状（contrasting character）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异 。,2018/10/31,6,2018/10/31,7,2018/10/31,8,1. 一对相对性状的杂交实验 豌豆（Garden pea)、菜豆、玉米、山柳菊他选择豌豆作为研究
4、材料。豌豆是严格的自花授粉植物，花大，杂交容易，相对性状差异明显。他一共试验8年（1856-1864），对豌豆的七对相对性状进行研究。,2018/10/31,9,2018/10/31,10, P:表示亲本(parent) :表示母本(female parent) :表示父本(male parent) :表示杂交,在母本上授上外来的花粉, F (filial generation): 表示杂种后代F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 Fn: 杂种n代 :自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉,2018/10/31,11,F1(杂种一代)的花色全部为红色； F2(杂种二代)有两种类型的植株，
5、一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。,P 红花() 白花() F1 红花 F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 1,2018/10/31,12,2018/10/31,13,从中看出了三个共同特点：杂种F1仅表现亲本之一的性状。他将F1表现出来的亲本性状称为显性性状（dominant character），未表现出来的亲本性状称为隐性性状（recessive character）； F2群体中两个亲本性状都得到表现，即显性性状和隐性性状同时得到表现，这种现象称为性状分离（character segregation）；F2群体中，显性性状和隐性性状的分
6、离比接近3:1,2018/10/31,14,2. 分离现象的解释 (1)分离现象的假设,生物的遗传性状是由颗粒性遗传因子（hereditary factor或hereditary determinant）决定的。 每株植物的每一种特性都分别由一对遗传因子控制。 遗传因子在体细胞中是成对存在的，在配子中则是成单的。 配子的结合是随机的。在合子中的遗传因子一个来自父本性细胞，一个来自母本性细胞。 控制显性性状的遗传因子与控制隐性性状的遗传因子是同一种遗传因子的两种形式。只要有一个控制显性性状的遗传因子，植株就会表现显性性状，只有两个遗传因子都是控制隐性性状的，植株才会表现隐性性状。,2018/10
7、/31,15,根据上述假设，孟德尔对他的实验结果进行了解释。以圆形种子()皱形种子()的实验为例，用R表示显性的圆形遗传因子，r表示隐性的皱形遗传因子，说明孟德尔对分离现象的解释。,2018/10/31,16,以红花()白花()的实验为例，用W表示显性的红花遗传因子，w表示隐性的白花遗传因子，说明孟德尔对分离现象的解释。,2018/10/31,17,(2)分离定律的细胞学基础,染色体是遗传因子的载体；在形成配子时，由于同源染色体的彼此分离，染色体上携带的成对遗传因子也必然随着染色体的分离而进入不同的配子中；如果体细胞仅携带相同的遗传因子，产生的配子则只有一种配子类型；如果体细胞携带不同的遗传因
8、子，产生的配子就有两种类型；由于同源染色体的分离是随机的，所以两种类型的配子比例是相等的。,分离规律的细胞学机制示意图,2018/10/31,18,(3)孟德尔遗传分析的相关名词,基因（gene）：位于染色体上，具有特定核苷酸序列的DNA片段，是存储遗传信息的功能单位。基因型（genotype）和表现型（phenotype）：基因型是指个体或细胞的基因组合，基因型是生物的内在遗传组成；表现型是指生物体所表现的性状，它是基因型在外界环境作用下的具体表现，一些表现型可以直接观察。基因座（locus）：基因在染色体上所处的位置。,2018/10/31,19,等位基因（allele）：高等真核生物及经
9、典遗传学指位于一对同源染色体上，位置相同，控制同一性状的一对基因；原核生物及分子遗传学是指一个基因由突变而产生的多种形式之一。显性基因（dominant gene）和隐性基因（recessive gene）：显性基因是指基因型处于杂合状态时，能够表现其表型效应的基因；隐性基因是指基因型处于杂合状态时，不能表现其表型效应的基因。,2018/10/31,20,纯合基因型（homozygous genotype）和纯合体（homozygote）：纯合基因型是指同一基因座上有两个相同的等位基因；纯合体是指具有纯合基因型的个体。杂合基因型（heterozygous genotype）和杂合体（heter
10、ozygote）：杂合基因型是指同一基因座上有两个不相同的等位基因；杂合体是指具有杂合基因型的个体。,2018/10/31,21,3. 分离定律的验证,孟德尔假设的实质：等位基因在形成配子时彼此发生分离，互不干扰，因而配子中只有等位基因中的一个。 验证假设：个体水平（ F1测交法、F2自交法）配子水平（F1花粉鉴定法）,2018/10/31,22,(1) 测交法定义：指把被测验的个体与纯合隐性亲本杂交。基本原理：由于隐性纯合个体只能产生一种含隐性基因的配子，它与携带任何基因的另一种配子结合时，后代都表现出另一种配子所携带基因的表现型。因此，可以用测交子代表现型的种类来确定被测个体的基因型组成和
11、所产生的配子种类，用测交子代表现型比例来确定被测个体的配子比例。,2018/10/31,23,根据孟德尔遗传假设，F1将产生两种比例相等的配子，测交子代植株有两种表现型，比例应为1:1。,2018/10/31,24,孟德尔的F1测交结果（引自Daniel L. Hartl，2002）,实际测交结果同样与根据孟德尔遗传假设的预测结果是一致的。,2018/10/31,25,(2) 自交法验证方法让F2植株自交产生F3株系，然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。,2018/10/31,26,孟德尔的设想F2代中呈白花的植株， F3代应该不会再分离，只产生白花植株； F2代中呈红花的 植株，2/3
12、应该是Cc杂合体，1/3应该是CC纯合体，前者2/3的植株在 F3代应再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株，而后者1/3的植株在F3代不再分离，全部为红色植株。,2018/10/31,27,CC纯合体,Cc杂合体,cc杂合体,2018/10/31,28,孟德尔7对相对性状的F2显性性状植株自交产生F3的实验结果,2018/10/31,29,上表花色分离表明，100株F2代中的红花 植株中有64株（2/3）在 F3代再分离出3/4的红花植株和1/4的白花植株；36株（1/3）的植株在F3代不再分离，全部为红色植株。,2018/10/31,30,(3) 花粉鉴定法理论基础在减数分裂期间，同源
13、染色体分开并分配到两个配子中去，杂种的相对基因也就随之分开而分配到不同的配子中去，如果这个基因在配子发育期间就表达，那么就可用花粉粒进行观察检定。,2018/10/31,31,举例：玉米、水稻等：糯性 非糯wxwx WxWx F1 Wxwx观察花粉颜色（稀碘液） 红棕色(wx) : 兰黑色(Wx)1 : 1,2018/10/31,32,3.2 自由组合定律,孟德尔通过一对相对性状的杂交实验结果，提出了分离定律。他进一步研究了两对和两对以上相对性状组合在一起的遗传关系，又提出了自由组合定律，也称为独立分配定律。,2018/10/31,33,1. 两对相对性状的杂交实验,孟德尔从上述7对相对性状中
14、，选择具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交，研究它们组合在一起时的遗传规律。,2018/10/31,34,豌豆两对相对性状的杂交实验,2018/10/31,35,从以上实验得出:黄色子叶和圆粒种子是显性F2代有四种表现型两种亲本组合（parental combination）两种重组合（recombination）四者比例接近9:3:3:1按一对相对性状分析黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:1403:1圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:1333:1两对性状是独立遗传的两种重组型个体是两对性状的基因从F1遗传给F2时自由组合所致,2018/10/
15、31,36,2. 自由组合现象的解释 （1）自由组合现象的假设,根据实验结果，在分离定律遗传假设的基础上，孟德尔又提出了补充假设，即决定这两对性状的基因彼此是完全独立的。在形成配子时，同对基因(等位基因: 位于染色体上相同位置的基因)间各自按1:1比例进行分离；不同对基因(非等位基因: 位于染色体上不同位置的基因)间随机自由组合。,2018/10/31,37,孟德尔对自由组合现象的解释,2018/10/31,38,（2）自由组合定律的细胞学基础,自由组合定律的实质在于：控制两对性状的两对等位基因分别位于不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，同源染色体上的每对等位基因发生分离，非同源染色体上的基因则自由组合。,2018/10/31,39,3. 自由组合定律的验证,（1）测交法测交子代的表现型和比例，理论上能反映F1所产生的配子类型和比例。即受精结合后，测交后代应出现比例相等的四种表现型。 根据孟德尔遗传假设， F1可产生四种配子，即YR，Yr，yR和yr，比例为1:1:1:1。隐性纯合体只产生一种配子，即yr。 测交子代植株有4种表现型，比例应为1:1:1:1。,2018/10/31,40,2018/10/31,41,孟德尔的豌豆两对相对性状的测交结果,实际测交结果同样与根据孟德尔遗传假设的预测结果是一致的。,2018/10/31,42,（2）自交法,
