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1、致死性多发性翼状胬肉综合征(LETHALMULTIPLEPTERYGiUMSYNDROWME)聂欢内容*概念*病因及发病机制*常见异常及偶发异常*自然病史*治疗1976年,Gilin和Pryse-Davis报道了患有这种早期致死性疾病的三姐妹。1982年,Hall等将此病与其他情况的翼状贺肉进行了鉴别分析。现已报道了至少40例患者。致死性多发性翼状胬肉综合征是一种常染色体隐性遗传病,定位于2937.1,基囡位点为CHRNGI。表型的基因关系表型)梁震点基因/位点位置表型MIM基国/位点智号综合征,致金的类型253290_CHRNA1“100690综合征,致命的类型_253290_CHRND10
2、0720翼状备肉综合征,致命的类型_253290_CHRNG100730病因学。大多数病例为常染色体隐形遗传,临床上有一例难以识别的呈X连锁隐性的病例报道。、有人将该综合症分为早期型和晚期型。早期型以妊娠第6月胎儿宫肉死亡及出现水肿和/或水蹇状淋巴管瘤为特征。晚期型胎儿能存活至妊娜9个月后且不出现水肿。早期型群体具遗传异质性,表现为同时具有常染色体和X连锁隐性遗传形式。晚期型均符合常染色体隐性遗传。发病机多翼状胬肉综合征(LMPS)具有致命的形式,是由于位于染色体2q的CHRNG基因突变。这个基因的突变也可以导致非致命性(埃斯科瓦尔)的变种。另外,CHRNA1和CHRND的基因完变也可导致致命
3、的多翼状胬肉综合征。同时,这些基因的突变也可能导致快或慢通道先天性肌无力综合征。LL一常见异常生长发育出生前生长发育缺陷肢巳常见异常。颂面内眼赘皮;眼距过宽;扁平鼻;腭裂;小嘴;小颌;外眼角下斜;耳低位、畸形。翼状备肉可出现在下颌至胸骨、领部、脂部、肘前部、脚部、胭部和踝部。一他小胸廓;隐眩;皮纹和襄纹发育不全;颈部浮肿和皮肤松弛,X线显示长骨成型不氓和椎骨、骸骨、回肠、坐骨、肋骨、锁骨和肩胛骨发育不全;长骨细薄。偶发异常“短颈;人中长;前额中部血管痛;,升结肠和横结肠变细,肠旋转不良,阑尾缺如;心脏发育不全;膈疝;巨输尿管和肾积水;脊柱后侧出,椎体后部融合,长骨融司;*神经病理学异常包括小脑和脑桥发育不全伴有锥体束缺失,脊髓白质束体积减小;小头暖形。
