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1、咨询会谈,首先帮助咨询者使其明白所咨询疾病的性质 告知有关预防再次出生患儿的对策：,1、产前诊断 2、冒险再次生育 3、不再生育 4、过继或认领,5、采用辅助生殖技术 6、植入前诊断 7、终止婚约或离婚 8、结婚但不生育,（三） 随访和扩大的家庭遗传咨询,随访目的：确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训 扩大家庭遗传咨询：在患者家庭中，利用随访的机会，在扩大的家庭遗传咨询中就某种遗传病的传递规律、有效预防方法等进行解说、宣传，更有效地预防遗传病在整个家族中的发生。 确认携带者是一个关键的问题。,产前诊断,产前诊断(preMtaldia8Msis)是对胚胎或舶儿在出生前是否
2、患有某种遗传病或先天畸形作出的 诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿出生的重要方法之一。在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊 娠进行产前诊断，可为遗传病风险家庭提供充足可靠的信息，使他们在妊娠期做出适当的选择。目前可以进行产前诊断的遗传病包括以下几类：染色体病；特定酶缺陷所致的遗传代谢病； 可进行DNA检测的某些遗传病；神经管缺陷(Nm)和有明显形态改变的先天畸形。,一、产前诊断的对象 1.夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或夫妇核型正常，但曾生育过染色体病患儿。 2. 35岁以上的高龄孕妇 3.夫妇之一有开放性神经管畸形，或曾生育过这种畸形儿的孕妇 4.夫妇之一有先天性代谢缺陷或生育过
3、这种患儿的孕妇,5. X连锁隐性遗传病携带者孕妇 6.有原因不明的习惯性流产史的孕妇。 7.羊水过多的孕妇。 8. 夫妇之一有致畸因素接触史孕妇或孕早期病毒感染、服用不当药物的孕妇。,（一）羊膜穿刺法（amniocentesis）,亦称羊水取样。抽取羊水最佳 时间是妊娠1620周。经体外 培养后，可进行染色体分析、 酶和蛋白质检测、性染色质检 查、提取DNA作基因分析，也 可不经培养，用微量技术作酶 和蛋白质分析或直接提取DNA 作基因诊断。,二、产前诊断的方法,（二）绒毛取样,绒毛可经宫颈部取样， 最好在B超监视下进行。 绒毛取样一般于妊娠 79周时进行。 绒毛枝经处理（与蜕膜 严格分离）或
4、经短期培 养后进行染色体分析、 酶和蛋白质检测和直接 抽取DNA进行基因分析,（三）超声检查： B超 ： 是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广，利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外还可直接对胎心和胎动进行动态观察，并可摄象记录分析，亦可作胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，可引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。,（四）脐带穿刺术（cordocentesis） 经母腹抽取胎儿静脉血，可在B超引导下于孕中期、孕晚期（17-32周）进行。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错
5、过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析。 （五）X线检测： 主要用于检查24周以后胎儿骨骼先天畸形。但因X线对胎儿有一定影响，现已极少使用。（六）胎儿镜检查 ：胎儿镜（fetoscope）又称羊膜腔镜或宫腔镜，是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。能直接观察胎儿，可于怀孕1521周进行操作。由于B超的应用，此方法已少用。,（七）孕妇外周血分离胎儿细胞：是一项非创伤性产前诊断技术，易被孕妇接受。孕妇外周血中的胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞和淋巴细胞。在孕妇外周血中的胎儿细胞数量虽然不多，已有用单克隆抗体或以滋养叶细胞表面特异性抗原的抗体作为标记等来识别胎儿细胞
6、。结合富集和纯化技术不断完善，如果方法能更加简便、经济，将可能在遗传病的预防中发挥作用。 （八）植入前诊断 （preimplantation diagnosis）是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。,第三节 遗传筛查,遗传筛查(genetic screening)是将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。,根据筛查目的和对象的不同，遗传筛查可分： 群体筛查(population screening) 新生儿筛查( ne
7、wborn screening) 携带者筛查(carrier screening) 产前筛查(prenatal screening),开展遗传筛查项目遵循的标准：,(1)疾病定义明确，有可靠诊断标准。 (2)疾病的流行率相对较高，严重危害人体健康，甚至可能致命。 (3)筛查方法简便、安全、成本低，具有经济价值和社会效益。 (4)筛查方法捡出率高，并有配套的高敏感性和特异性的确诊方法。 (5)具备筛查网络，对筛出阳性者能提供及时的遗传咨询和随访、及时的治疗和相应的预防措施。,一、群体筛查群体筛查是指对某一地区(或人群)进行遗传病的普查，以了解该地区(或人群)中存在的遗传病的病种、发病率、遗传方式
8、、遗传异质性等情况。对发病率高、危害性大的遗传病进行群体筛查是症状出现前预防的重要手段，可以有效控制遗传病在该地区的流行。,普查需要有一支专业的队伍，包括临床各专科医师和医学遗传学专业人员。 普查的人群应具有代表性，要包括不同年龄、不同职业、不同生活环境(农村、城市)等。,二、产前筛查： 出生前筛查疾病种类： 染色体病 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病 可进行DNA检测的遗传病 多基因遗传的神经管缺陷 有明显形态改变的先天畸形,三、 新生儿筛查,新生儿筛查（neonatal screening）：1.新生儿筛查选择病种时应考虑的条件 发病率较高 有致死、致残、致愚的严重后果 有较准确而实用的筛查方
9、法 筛选出的疾病有办法治疗 符合经济效益,2.新生儿筛查的病种 ）PKU的筛查：用细菌抑制法进行检测 ）先天性甲状腺功能低下的筛查用血斑滤纸的提取液，以ELISA法测定T4和TSH 3）G-6-PD缺乏症（南方）,四、携带者筛查,遗传携带者（genetic carrier）：是指表型正常，但带有致病遗传物质（致病基因或染色体畸变），能传递给后代使之患病的个体。 携带者筛查（carrier screening）指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导。,进行携带者筛查的疾病应具备的条件,在人群中，尤
10、其是在特定群体中，该病的发损率较高； 应用的筛查手段应经济有效，并且假阳性率和假阴性率非常低； 能对确定为携带者的群体进行遗传咨询； 该病可以进行产前诊断； 必须得到拟进行筛查的人群的接受和自愿参与。,携带者种类： .隐性遗传病杂合子 .显性遗传病的未显者（顿挫型） .表型尚正常的迟发外显者 .染色体平衡易位的个体遗传携带者检出的意义：降低遗传病的发病率，防止不良基因在人群中播散,遗传携带者的检出方法,.临床水平：一般只能提供线索，不能准确检出，已基本不用； .细胞水平：主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出； .酶和蛋白质水平：目前对于一些分子代谢病杂合子的检测有一定的意义，但正在逐渐
11、被基因水平的方法所取代；.分子水平：利用或分析技术直接检出杂合子，快速、确诊。,第四节 遗传登记,遗传登记(genetic register)是指遗传医学中心为了控制该地区遗传病的发生，在遗传咨询的基础上，对该地区的严重遗传病进行记录的一项工作，通常将所得资料输入计算机，以备查询。,遗传登记作用：,为研究遗传病的发病规律、流行特点及防治措施提供重要资料； 保存了先证者及其家系成员的资料，适当时机调出资料以供应用； 与家系成员保持长期联系，一旦有新的治疗方法，可再与咨询者联系，以充分利用新成就控制遗传病； 保存随访资料，以利于检查遗传服务的效率。,遗传登记内容（保密）,个人信息 所患疾病或复发风
12、险 诊断依据 系谱情况 遗传咨询概要 治疗效果 产前诊断结果,遗传登记的疾病种类以危害严重的遗传病为主：,成年型多囊肾(APKD)、家族性高胆固醇血症、腓骨肌萎缩症、家族除结肠息肉症、遗传性乳腺癌等严重的AD病，这类患者的信息储存对其子女或亲属有重要意义； 肌营养不良症(DMD)、血友病(A、B)、脆性X综合征等严重的XR疾病，这类患者的信息储存对其母系亲属有重要意义； 苯丙酮尿症、黏多糖I型(Hurler综合征)、视网膜色素变性等严重的AR病，这类患者的信息储存对技制该病有重要意义； 包括神经管缺陷、先天性心脏病等多基因病患者，这类疾病患者的家系资料和有关环境因素的信息储存对其预防有重要意义
13、； 染色体平衡易位携带者，他们的有关信息储存对控制染色体综合征的发生有重要意义。,遗传保健 （一）环境中的致畸因子致畸因子包括感染、化学和物理等 1.感染因子 病毒：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒 弓形虫孕妇感染后，1520可传于胎儿，引起小头畸形、脑水肿、白内障、聋和智力低下 细菌：细菌本身不能诱发突变但其产生的毒素却有很强的诱发作用，如黄曲霉毒素,2.化学因子： 化妆品： 食品添加剂：防腐剂、着色剂、味精、 糖精等 农药：除草剂、杀虫剂 药品 烷化剂：环磷酰胺核酸类合成物：阿糖胞苷抗叶酸类：氨甲蝶呤抗生素：、柔毛霉素,多氯联苯 接触孕妇接触后可引起胎儿眼球突出和生长障碍,鱼类、猛禽、哺
14、乳动物以及人类等由于处在食物链的顶端，所以会大量吸收PCB，引起中毒。,全球蒸馏效应: PCB物质具有半挥发性，能够从水体或土壤中以蒸汽形式进入大气环境或被大气颗粒物吸附，通过大气环流远距离迁移。,有机汞 胎儿有机汞中毒可导致小头畸形、外耳畸形和大脑麻痹。 二甲苯 二甲苯是一种实验室常用的试剂，孕妇接触后可致胎儿的中枢神经系统畸形。,3.物理因子射线：X、紫外线，快中子流等温度：孕妇于妊娠早期发热，可引起胎儿的管缺陷 ,小头畸形、小眼球等 4.滥用药物 1）反应停 海豹肢畸形 、先天性心脏病、肛门、外耳道闭锁 2）苯妥英钠 一种抗惊撅剂 唇裂、腭裂、先天性心脏病和指骨发育不良 3）氨基喋呤和甲
15、氨蝶呤 叶酸桔抗剂脑发育不良、面中部发育不良、小颌和四肢畸形,4）黄体酮 常用来预防流产和保胎孕妇服用后可引起胎儿的先天性心脏病和女胎男性化 5）链霉素、卡那霉素 6）四环素 7）乙醇 每天50100g可引起10每天300g可引起50的胎儿死产或畸形小头、小眼裂、低鼻梁、长平的人中和窄上唇小颌和智力低下。 8）吸烟 孕妇吸烟可引起流产或死产，婴儿出生体重低、头围小和生长障碍。,(二) 环境致畸中的影晌因素 1.敏感期 妊娠前3个月，尤其是4-8周，任何环境因素的作用，均可干扰器官的正常发育而形成先天畸形。 2.剂量致畸剂的作用存在剂量效应关系，大剂量药物常可致死中等剂量可致畸形小剂量则只引起发
16、育迟缓,3.母亲因素年龄过低、体格过小、子宫畸形、羊水过少者易生畸形足、斜颈、下颌不对称、姿势性脊柱侧凸等变形儿羊水过多:易生无脑畸形儿维生素A缺乏、色氨酸缺乏:可导致胎儿的眼发育畸形叶酸缺乏可致神经管缺陷 患糖尿病: 所生婴儿的畸形率比一般婴儿者要高2-3倍，主要是先天性心脏病、神经管缺陷、脊椎发育不良和股骨发育不良。,（三） 致畸剂的检测 一级检测：Ames 检测,鼠伤寒沙门菌营养缺陷型（组氨酸）,直接诱变剂,二级检测： 1、姐妹染色单体交换法（sister chromatin exchange, SCE),5溴脱氧尿苷（BrdU)脱氧胸苷 dT,2、微核法（micronucleus),3、染色体畸变法,三级检测-致畸检测： 致畸检测: 一般用小鼠作实验材料。先给妊娠小鼠服用或注射待测物质，如注射或口服龙葵素，待幼仔出生时，检测每窝仔数和幼仔中神经管畸形数并与对照组作对比，如两组差异显著，即可确认龙葵素为致畸剂。,
