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1、第三单元 生物的变异、育种和进化,必 修 二,第三讲 人类遗传病,1人类遗传病的类型 (1)单基因遗传病 受_控制的遗传病。 (2)多基因遗传病 含义：受_控制的遗传病。 特点：在群体中的发病率_。,考点一 人类遗传病的类型与监测预防,一对等位基因,两对以上的等位基因,比较高,染色体异常,染色体结构异常,(4)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)b a、 c、 a、 b,2遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤(2)产前诊断的措施 _、_、孕妇血细胞检查以及_等手段。,家庭病史,传递方式,再发风险率,羊水检查,B超检查,基因诊断,3人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组计划的目的
2、测定人类基因组的_，解读其中包含的_。需要测定_条染色体(即_条常染色体和_条性染色体)。 (2)意义 对于人类疾病的_具有重要意义。,全部DNA序列,遗传信息,24,22,2,诊治和预防,判断下列说法的正误。 (1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。( ) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( ) (3)单基因突变可以导致遗传病。( ) (4)携带遗传病基因的个体会患遗传病。( ) (5)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。( ) (6)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。( ) (7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( ),1如图是各类遗传病在人体不同发育阶段
3、的发病风险，请仔细分析，并思考：,(1)图示三类遗传病中，发病大多在胎儿期，从而导致自发流产的是哪一类？ 图示曲线变动趋势表明，染色体异常大多处于胎儿期，且多数因自发流产而不出生。 (2)婴儿和儿童容易表现哪类遗传病？ 图中显示婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 (3)图中显示多基因遗传病有何特点？ 图中显示多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升。 (4)从总体看，在不同发育阶段的哪一时期各种遗传病发病率相对较低？ 从总体看，各类遗传病在青春期发病率相对较低。,1常见遗传病的归类比较,2.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系,3.遗传病的监测与预防 (
4、1)遗传咨询(主要手段) 诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。 (2)产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,4人类基因组研究的意义 (1)认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙； (2)战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海)的财富； (3)促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展； (4)使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊断和早治疗； (5)是基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环
5、境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。,高考警示 (1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (2)禁止近亲结过婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。 (3)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。,(4)人类基因组与染色体组的区别： 人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。 (5)对于
6、XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 (6)对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。,C,解析 人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，一般具有先天性，但也有后天才发生的，A错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，但21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和提倡适龄生育等措施都能降低遗传病的发病风险，达到优生目的，C正确；人类基因组计划是要测定24条染色体(22条常染色体X染色体Y染色体
7、)DNA分子的全部碱基对序列，D错误。,先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系 先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。,技巧点拨,变式训练,C,A多基因遗传病在成年群体中发病风险显著增加 B染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期 C单基因遗传病在成年群体中发病风险最高 D各类遗传病在青春期发病风险都很低 解析 据图可知，多基因遗传病在成年群
8、体中发病风险显著增加；染色体异常遗传病的发病风险在各年龄段不一样，在出生前发病风险最高，在其他时期都较低；单基因遗传病在儿童时期发病风险最高；根据题意可知，各类遗传病在青春期发病风险都很低。,1相关原理 (1)人类遗传病是由_改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过_调查和_调查的方式了解发病情况。,考点二 调查人群中的遗传病,遗传物质,社会,家系,2实验步骤,判断下列说法的正误。 (1)调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。( ) (2)家族性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病为先天性疾病，后天性疾病也可能是遗传病。( ) (3)在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的
9、调查对象都应该包括随机取样的所有个体。( ),1请写出某种遗传病发病率的计算公式。2能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？ 提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 3调查人群中的遗传病时，对遗传病类型的选择上有什么要求？ 提示调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病易受环境因素影响，不宜作为调查对象。,1发病率与遗传方式的调查,高考警示 关于遗传病调查的四个注意点 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机
10、抽样调查，并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 (4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。,(2017恩施一中模拟)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，错误的做法是( ) A在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式 B在人群中随机抽样调查，以计算发病率 C调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 解析 调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调
11、查，A正确；调查发病率应在人群中随机调查，并且样本应足够大，男女比例还应相当，B、C正确；数据不能舍弃，D错误。,D,(1)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。 (2)科学设计人群调查记录表格 应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布状况)。 应显示正常与患者栏目。 将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。,技巧点拨,变式训练,A,C调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 解析 该女子的父母均患病，但它们却有一个正常的儿子，即“有中生无为显性”，说明该病是显
12、性遗传病：再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病。,1人类遗传病判定口诀 口诀一： 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，女病男(指父亲或儿子)正非伴性； 显性遗传看男病，男病女(指母亲或女儿)正非伴性。 口诀二： 无中生有为隐性，隐性遗传看女病(隐女)，父子都病是伴性； 有中生无为显性，显性遗传看男病(显男)，母女都病是伴性。,考点三 “四步法”判断人类遗传病的类型,2遗传系谱图的特殊分析 对于遗传系谱图中个体基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表现型，还要“瞻前顾后”，即兼顾其亲、子代的表现型。 不能排除的遗传病遗传方式
13、a分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，只能说明最可能是伴X染色体遗传，但不一定是，也可能是常染色体遗传。 b显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿是患者，说明最可能是伴X染色体遗传，但也可能是常染色体遗传。 系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，一般为显性，反之为隐性；若男女患病率相差很大，一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。,B,解析 假设控制甲病的基因为A或a、控制乙病的基因为B或b。由1和2生出患甲病的女孩5，可判断甲病为常染色体隐性遗传病；由1和2生出患乙病的女孩2，可判断乙病为常染色体隐性遗传病，A项正确。1和2的基因型为AaBb，3的基因型可能为AABB、AABb、AaB
14、B、AaBb，B项错误。5为Aa的概率为2/3，为Bb的概率为2/3，同时携带两种致病基因(AaBb)的概率为(2/3)(2/3)4/9，C项正确。2的基因型为AAbb(1/3)、Aabb(2/3)，3的基因型为AaBB，2和3再生一个男孩，正常(A_B_)的概率为1(2/3)(1/4)5/6。,两种遗传病并发的概率计算 当两种遗传病之间遵循基因的自由组合定律时，应先分别求出患两种病的概率，再进行组合。可运用集合图帮助理解。,技巧点拨,变式训练,D,解析 依题意可知：该遗传病在子代男女中的发病率不同，可判断其为伴X染色体遗传病，又因为该病的发病率极高，双亲均为患者的多个家庭中，男性中患者约占3
15、/4，可进一步推知：该病为伴X染色体显性遗传病，在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子，A、B项正确；正常女性的基因型为XaXa，不论其配偶的基因型是XAY还是XaY，他们儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病，C项正确；调查的群体是双亲均为患者的家庭，亲代和子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为100个，则患病双亲中父亲的基因型为XAY，母亲的基因型中1/2为XAXA,1/2为XAXa，即有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa，所以A的基因频率为(10050250)(1001002)83%，D项错误。,D,A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B1与5的基因型相同的概率为1/4 C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 解析 3和4均不患甲病，7患有甲病，则可判断甲病为隐性遗传病，又因为4不携带甲病的致病基因，则判断甲病为伴X隐性遗传病；因为1和2都不患乙病，而1患乙病，且1为女孩，则可判断乙病为常染色体隐性遗传病，A项错误。,
