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1、1第十三章 遗传病的诊断遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。一、基本纲要1了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。2了解
2、系谱分析方法和注意事项。3了解遗传病生化学诊断的基本方法。4掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。5掌握基因诊断的基本原理和主要方法。6掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。7了解基因诊断技术的应用。二、习题（一）选择题（A 型选择题）1家系调查的最主要目的是 。A了解发病人数 B了解疾病的遗传方式 C了解医治效果2D收集病例 E便于与病人联系2不能进行染色体检查的材料有 。A外周血 B排泄物 C绒毛膜 D肿瘤 E皮肤3生化检查主要是指针对 的检查。A病原体 BDNA CRNA D微量元素 E蛋白质和酶4症状前诊断的最佳方法是 。A基因检查 B生化检查 C体征检查 D影像检查 E家系
3、调查5羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。A2 B4 C10 D16 E306绒毛取样法的缺点是 。A取材困难 B需孕期时间长 C流产风险高D绒毛不能培养 E周期长7基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于 。A费用低 B周期短 C取材方便D针对基因结构 E针对病变细胞8当 时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A基因片断缺失 B基因片断插入 C基因结构变化未知D表达异常 E点突变9核酸杂交的基本原理是 。A变性与复性 BDNA 复制 C转录D翻译 ERNA 剪切10PCR 特异性主要取决于 。A循环次数 B模板量 CDNA 聚合酶活性D引物的特异性 E操作技术11PCR 最主要的优点在于 。
4、A周期短 B灵敏度高 C费用低D准确性高 E操作方便12通过 PCR-RFLP 分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）3200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是 100bp/300 bp，现判断这个胎儿是 。A.正常 B.携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断 E.现无法判断13染色体检查的指征有 。A发育障碍 B智力低下 C反复流产 D两性畸形 E以上都是14不能用于染色体检查的材料有 。A全血 B血清 C活检组织D羊水细胞 E受精卵细胞15有下列指征者应进行产前诊断 。A夫妇之一有致畸因素接
5、触史的 B习惯性流产的孕妇C夫妇之一有染色体畸变的 D35 岁以上高龄的 E以上都是16携带者不可以通过下列 进行检查A群体水平 B细胞水平 C生化水平 D基因水平 E临床水平17下列 检测材料不能检测基因表达异常。AcDNA B线粒体 DNA CRNA D蛋白质和酶 E代谢产物18不能作为分子遗传标记的有 。A单拷贝序列 B微卫星 DNA CRFLP DVNTR ESNP19核酸杂交结果判断的依据是 。A信号出现时间 B信号位置和强度 C信号数量 D信号种类 E信噪比20基因芯片技术的缺点在于 。A大规模 B微量化 C高通量 D自动化 E费用高21对于单个碱基的突变，不能采用 技术检测。AD
6、NA 测序 BPCR-ASO CPCR-SSCP DPCR E基因芯片22作为遗传标记不符合的条件是 。ADNA 片断较短 B能够用于基因连锁分析 C群体中表现多态D.孟德尔式遗传 E.不受环境影响423苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行 。A临床诊断 B血清检查 C尿液检查D染色体检查 E分子诊断24家系分析应注意的事项有 。A资料的可信程度 B资料的完整程度 C应尽可能地扩大家系范围 D观察指标必须相同 E以上都是25遗传疾病病史的采集主要内容是 。A. 一般病史 B.家族史 C.婚姻史 D.生育史 E. 以上都是26. 通过家系分析可以判断疾病的 。A.发病史 B.遗传方式 C.遗传度 D.种
7、类 E.严重程度27. 染色体检查（或称核型分析）是确诊 的主要依据A.单基因病 B.分子病 C.染色体病 D.多基因病 E.线粒体病28. 下列 不是染色体检查的指征。A.智力低下者 B.继发性闭经 C.多发性流产D.性腺以及外生殖器发育异常者 E.35 岁以上的高龄孕妇29染色体检查技术使用最多的是材料是 。A.羊水 B.活检组织 C.外周血 D. 组织培养物 E.骨髓30. 生化检查特别适用于下列 疾病的检查。A.分子病 B.先天性代谢缺陷 C.免疫缺陷 D.遗传代谢缺陷病 E.以上都是31. 不能用于生化检查的材料是 。A.血液 B.活检组织 C.细胞 DNA D.尿液 E.阴道分泌物
8、等32. 通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。A.白化病 B.组氨酸血症 C.苯丙酮尿症 5D.半乳糖血症 E.以上都是33. 下列 个体不属于携带者。A.携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；B.携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；C.携带有致病基因，迟发个体； D.携带有显性致病基因,病情较轻的个体； E.染色体平衡易位或倒位的个体。34. 绒毛取样可以在妊娠早期 周进行。A5 B9 C16 D20 E3035. 脐带穿刺时间最好在妊娠 周左右进行。A6 B10 C18 D20 E3036胎儿镜检查的最佳时间是妊娠 周20 周。A8 B12 C18 D24 E3037. 从孕妇外周
9、血中获取胎儿细胞的方法是 。A.流式细胞仪分离技术 B.磁式细胞分选技术 C.细胞培养法D.显微操作分选法密度 E.以上都是38. 对致病基因已知、并且定位基本确定但其结构序列还不清楚的疾病，可以考虑采取基因诊断的方法是 。A.mRNA 检测 B.基因连锁分析 C.基因突变的检测 D.DNA 印迹杂交 E.DNA 测序39. 基因诊断除了应用于遗传病外,还可以应用于 。A.后天基因突变引起的疾病 B.病原体检测 C.个体识别、亲子关系判定 D.法医物证 E.以上都是40不属于核酸印迹杂交的方法是 。A.DNA 印迹杂交 B.RNA 印迹杂交 C.点杂交 D.液相杂交 E.原位杂交41. 目前在
10、实验室手工测序常用方法是 。A.小片段重叠法到加减法 B.化学降解法 C.自动测序 6D.Sanger 双脱氧链终止法 E.基因芯片技术42. 基因诊断的基本技术是 。A.核酸杂交 B.聚合酶链反应 C.DNA 测序 D.基因芯片技术 E.以上都是43. 镰状细胞贫血的基因诊断用 为探针作 Southern 杂交时，就会出现不同的 DNA 条带。A. 珠蛋白基因 B. 珠蛋白基因 C. 珠蛋白基因 D. 珠蛋白基因 E. 珠蛋白基因44. 血友病 A 的基因诊断,由于 F基因组织结构庞大，分子病理学改变复杂，对该基因的产前诊断可以通过 进行。A. Southern 杂交 B. DNA 测序 C. RFLP 连锁分析 D. 基因芯片技术 E. 原位杂交45. ras 基因突变的检测可采用 方法进行A. PCR-ASO B. PCR-SSCP C. DNA 测序 D. 基因芯片技术 E. 以上都是46. 目前常用 PCR 法进行检测 p53 突变的热点是 。A. 外显子 5-8 B. 外显子 9-11 C. 外显子 9-10 D. 外显子 2-4 E. 外显子 10-1147. 分子诊断技术已经在 方面得到应用。A.遗传病诊断 B. 肿瘤诊断 C. DNA 分型 D.病原体检测 E. 以上都是48. 呈常染色体显性遗传的 PD（PARKI）致病基因定位在
