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1、真两性畸形的诊断与治疗,北京大学泌尿外科研究所 刘 宁,一、人的性别异常,人的性别,人的性别可有6种分类 染色体性别：XY XX 性腺性别： 睾丸 卵巢 内外生殖器性别： 输精管、附睾、前列腺、阴茎、阴囊 输卵管、子宫、阴道、阴蒂、大小阴唇 性激素性别：雄激素 雌激素 社会性别：男性 女性 心理性别：个人的性格、行为、性欲等,性别的影响因素,性染色体是决定性别的根本因素。性染色体决定性腺性别；性腺决定激素性别、生殖器性别（表型） 生殖器的发育也与常染色体有关，受遗传因素、激素水平影响 心理性别、社会性别也与社会环境、教育等因素有关,性别异常,生殖器官表现不为典型男/女生殖器官，或与其染色体、性
2、腺的性别不符，称为性别异常 大多数属于先天性病变，但少数情况与后天性因素有关（产生激素的肿瘤）,性别异常的分类吴阶平,遗传性别异常 性腺发育不全（Turners syndrome） 真两性体 混合性腺发育不全 曲细精管发育不全（Klinefelters syndrome） 性逆转征 性腺分化异常 单纯性腺发育不全 睾丸缺如 性别表型异常 女性假两性体 女性表型发育异常 男性假两性体,性别异常的分类Shearman,染色体水平 Turners syndrome、X染色体的嵌合与缺失等 性腺水平 真两性畸形、真性腺发育不全等 终末器官抵抗 雄激素受体缺损、睾丸女性化等 女性雌雄间性 先天性肾上腺皮
3、质增生、外源性雌激素等,性别异常的分类新方法,性染色体异常 先天性卵巢发育不全（Turners syndrome） XO/XY性腺发育不全 超雌（47，XXX） 曲细精管发育不全 真两性畸形（如46，XX/47，XXY等） 性腺发育异常 XY单纯性腺发育不全 XX单纯性腺发育不全 睾丸退化 真两性畸形（染色体正常，性腺为真两性） 性激素与功能异常 雄激素过多，雄激素缺乏，雄激素功能异常,性别异常与肿瘤,肿瘤在发育不全的睾丸中最为多见 肿瘤的类型多样，以生殖细胞来源为多见 肿瘤最多见于XY单纯性腺发育不全,二、真两性畸形,真两性畸形（True hermphroditism）,真两性畸形指体内同时
4、存在卵巢和睾丸两种性腺组织，两种组织可分别在两侧或在同一个性腺内（卵睾） 外生殖器常具有不同程度的两性特点，大都有长度不等的阴茎体，约3/4被当作男孩抚养 在5岁前的确诊率仅有20%,真两性畸形的性腺表现型,一侧为卵睾，对侧为睾丸或卵巢 约占50% 一侧为睾丸，对侧为卵巢 约占30% 双侧均为卵睾 约占20%,卵睾（Ovotestes）,卵睾指在同一性腺中，蒹有睾丸和卵巢组织。一般在两种组织间有明显分界 在真两性畸形中是最常见的性腺类型 卵睾体内的卵巢组织通常多于睾丸组织， 多数位于正常的卵巢位置 若睾丸组织多于卵巢组织，则卵睾位置多下降，位于腹股沟、阴囊或阴唇处 卵睾内卵巢组织正常发育，而睾
5、丸组织有不同程度的发育不良,真两性畸形的外生殖器表现型,男性型 都伴有不同程度的尿道下裂，多数有隐睾（易误诊为单纯尿道下裂合并隐睾） 女性型 都伴有阴蒂肥大、大阴唇发育不良如阴囊皮肤 混合型 介于不同程度的男性、女性之间,真两性畸形的内生殖器表现型,内生殖器的发育程度不一，多数患者发育成不全子宫（单角子宫、仅有子宫体等），仅10%子宫正常 阴道多表现为婴儿型，部分阴道缺如 约50%患者有前列腺存在,真两性畸形的核型,46，XX 60% 46，XY 20% 嵌合体 20% 46，XX / 46，XY 45，X0 / 46，XY 46，XX / 47，XXY ,三、真两性畸形的病因,病因,不同核型
6、的产生具有不同的机制 1、 46，XX X-Y异常交换学说 其他基因突变 2、 46，XY SRY基因点突变、移码突变或缺失 其他基因突变 3、 嵌合体 性单合子镶嵌：性染色体分裂时错误 非单合子镶嵌：受精卵融合、二次受精,与性分化有关的基因SRY基因,1990年Sinclair发现，命名为“性别决定区域Y基因”，即“SRY基因” 位于Y染色体短臂末端，序列高度保守 仅在睾丸中表达，且表达时间在性分化之前 SRY基因决定睾丸分化，诱导睾丸组织产生，与性别决定有关,与性分化有关的基因其他基因,Ogata、 Washburn、 Bennett分别发现X染色体、17号染色体、9号染色体上存在影响睾丸
7、分化基因 McElreavey提出性别决定可能是以SRY基因为主，常染色体、性染色体上多个基因协调参与的调控模式,病因核型：46，XX,1、X-Y交换学说 在精子中X与Y染色体发生重组，使SRY基因移位到X染色体上，形成X-SRY精子 受精后产生XX-SRY合子，使某些细胞表达SRY基因的活性，诱导睾丸组织产生 X-Y交换的结果是产生46，XX男性（80%）或46，XX真两性畸形（10%）,病因核型：46，XX,2、其他基因突变 性别决定可能是以SRY基因为主，常染色体、性染色体上多个基因协调参与的调控模式 若参与性别调控的某个其他基因发生突变而自行表达，且表达不完全，导致睾丸发育不全，则产生
8、无X-SRY的真两性畸形,病因核型：46，XY,1、SRY基因点突变、移码突变或基因缺失 SRY基因无功能，导致睾丸分化过程受阻 2、其他基因突变 X染色体、常染色体上与性别分化有关的基因突变，使SRY调控的基因脱离SRY作用，导致睾丸分化异常,病因核型：嵌合体,1、单合子性染色体镶嵌： 受精卵在有丝分裂时性染色体不分离或丢失 往往产生45，X0 / 46，XY 两组细胞系起源于同一个祖细胞 2、非单合子性染色体镶嵌： 受精卵融合、二次受精 往往产生46，XX / 46，XY 两组细胞系起源于不同的祖细胞,真两性畸形根据病因分类,性染色体表型异常 嵌合体（45，X0 / 46，XY等） 性染色
9、体表型正常，实质异常 46，XX -SRY和 46，XY 性染色体表型、实质均正常，其他基因变异导致 46，XX 和 46，XY,四、真两性畸形的诊断,诊断,临床表现 专科体检 辅助检查 影像学检查 内分泌学检查 染色体核型检查 性腺组织学检查,临床表现幼儿期,“男孩”： 外生殖器有明显异常，均具有长度不等的“阴茎体” 均有不同程度的尿道下裂 半数患者伴有隐睾和疝，疝中可有性腺 “女孩”： 外生殖器有明显异常，具有“阴唇、阴蒂” 腹股沟疝、腹股沟包块、疝中可有子宫,临床表现青春期,“男孩”： 乳房发育（约94.5%） “月经来潮”或“周期性血尿”（约50%） 其他第二性征女性表现，如：声调、皮
10、下脂肪丰富等 “女孩”： 阴蒂肥大、大阴唇状如阴囊、无阴道或阴道婴儿型 闭经或周期性腹痛 其他第二性征男性表现，如：胡须、喉结等,高度提示真两性畸形的临床表现,外生殖器非男非女 存在一侧或双侧隐睾，尤其是隐睾合并尿道下裂 青春期男子乳房发育 青春期出现周期性血尿、周期性腹痛或原发性闭经,诊断专科体检,阴囊、大阴唇、腹股沟区包块的触诊 质地柔软、界限清楚、有压痛可能是睾丸 质地较硬、表面呈结节状可能是卵巢 一端软、一端硬可能是卵睾 肛门或阴道指诊 有无子宫颈、子宫及前列腺 观察尿道口、阴道或尿生殖窦 注意其相互关系，必要时用内窥镜,诊断影像学检查,经阴道逆行造影 可见阴道、子宫、一侧输卵管 排尿
11、性尿道造影 可显示尿生殖窦和阴道袋 B超、CT 了解性腺的存在、位置,诊断内分泌检查,尿17-酮类固醇 真两性畸形水平正常 升高见于先天肾上腺增生所导致的女性假两性畸形 睾酮、双氢睾酮（DHT） 真两性畸形水平正常 降低见于睾酮或DHT合成障碍所导致的男性假两性畸形,诊断染色体核型检查,染色体核型异常可高度提示，但不能确诊为真两性畸形 嵌合体型 46，XX 注意鉴别女性假两性畸形 46，XY 注意鉴别男性假两性畸形,诊断性腺组织学检查,是确诊为真两性畸形的最终依据 开腹探察、性腺活检术 经腹腔镜性腺活检术,五、真两性畸形的处理原则,基本原则,争取早期诊断，早期治疗 合理的性别选择 手术治疗 性
12、腺切除术 外生殖器再造手术 性激素治疗 随访和心理治疗,治疗早期诊断、早期治疗,5岁前的确诊率仅有20% 在18个月之前改变性别对心理影响不大；年龄超过2岁半之后改变性别会引起严重的心理问题 注重对新生儿进行会阴部检查 外生殖器有明显异常 男新生儿有隐睾、尿道下裂、阴茎过小等 女新生儿有腹股沟疝、腹股沟包块、阴蒂肥大等,治疗合理的性别选择,性别选择最主要依据外生殖器形态和心理性别，同时参考性腺、染色体核型等 年龄较大或已至青春期患者，要结合其本人和家属意愿，争取和社会性别一致 多数学者认为适合做女性抚养 塑造功能性阴道远比有功能的阴茎较容易 卵巢多发育较好，有生育可能；睾丸多发育不良，很少有生
13、育力 具有合适大小阴茎者可考虑做男性抚养,治疗手术治疗,1、性腺切除术 女性：切除所有睾丸组织，包括卵睾的睾丸端，保留卵巢组织 男性：切除所有卵巢组织，卵睾应将一小片睾丸组织和卵巢部分一起切除。留下的腹股沟睾丸组织固定于阴囊 混合性卵睾、腹腔卵睾（恶变率1.92.6%）均应全部切除,治疗手术治疗,2、外生殖器再造术 女性：阴蒂、阴唇成型术、阴道成型术，乳房增大术等 男性：子宫、输卵管切除术（阴道可不切除），阴茎再造、阴囊再造及睾丸假体植入术，乳房切除术等,治疗性激素治疗,保留部分性腺组织者，根据其血浆性激素水平，可适当补充性激素 完全性腺切除者，应予完全性激素替代治疗,治疗随访和心理治疗,随访 对保存性腺者，应长期随访，注意有无相反性腺残留或性腺肿瘤发生 心理治疗 社会性别、心理性别的再塑,谢 谢,
