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1、第3节 人类遗传病,一.人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,（一）致病基因来自父母，因此其在胎儿时期就已经表现出症状或处在潜在状态 （二）往往是终生具有的。 （三）常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。,1.遗传病的特点,2、人类遗传病发病原因 （一）几乎完全由遗传因素决定，如白化病、血友病。 （二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。 （三）遗传因素和环境因素对发病都有作用， 有的遗传病的发生遗传因素作用
2、较为重要，如兔唇、腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。,1.下列肯定是遗传病的是 A生来就有的先天性疾病 B具有家族性的疾病 C终生性的疾病 D遗传物质改变引起的疾病,D,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、 进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,伴Y遗传：,外耳
3、多毛症,1)常染色体隐性遗传（1730种 ）,特点：双亲正常，有女儿患病，一定是常染色体隐性遗传 判断：下列情况下子女的发病率： 双亲之一患病，子女定有携带者；双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。男女患病几率相同 病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常
4、隐,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,有显性基因(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样不能变为酪氨酸，而是转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使尿黑酸在体内积累，使人的尿中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色
5、。,黑尿(酸)症：,酶,2.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条 D单基因病是受一个基因控制的疾病,D,2）常染色体显性遗传（4458 种）,传递特点：双亲都患病， 子女有正常的， 一定是 常染色体显性遗传男女患病几率相同 如：并指、多指、软骨发育不全、,彭水县一家6人手指并指畸形,这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的
6、手术治疗。,3）伴X显性遗传,特点：父亲患病，女儿都患病，极可能是伴X显性遗传男女患病几率不同： 病例：抗维生素D佝偻病,4）伴X隐性遗传（412种）,特点：母亲患病，儿子都患病，极可能是伴X隐性遗传男女患病几率不同：男多于女 病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病,Y染色体的遗传,外耳多毛症,5）伴Y性遗传19种,分析系谱图，找出传递特点：患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女，,6）细胞质遗传,传递特点： 母亲患病，所有孩子都患病，极可能是细胞质遗传 病例： 线粒体基因病59种,一定是常染色体隐性,一定是常染色体显性,极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能伴
7、X隐性 伴X显性、常显、常隐亦可,极有可能伴Y遗传 伴X隐性、常显、常隐亦可,极有可能是细胞质遗传 伴X显性、常显、常隐亦可,2. 多基因遗传病 （100多种） 由多对基因控制的人类遗传病,传递特点： 表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响，群体中发病率较高。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病,类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良(45，XO)（先天性愚型） （特纳氏综合征）,先天愚型(21-三体综合征),正常现象,异常现象,第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。,调查、调查人群中的遗
8、传病,1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？,二、遗传病的监测和预防,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,我国遗传病现状：发病率20%-25%,危害：,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,为什么要禁止近亲结婚？,禁止近亲结婚的原因：夫妻双方从共同祖先那里继承同种致病基因的机会较大,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上
9、推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,遗传咨询,提出防治对策和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。,1.过程：,2.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,四、人类基因组计划与人体健康,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A. X隐 （
10、2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.常染色体病 （4）软骨发育不全 D. X显 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常显 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 （8）男人毛耳 H.Y显,1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,C,2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗
11、传,B,3.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是:,C,4.人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 A.0 B. 1/4 C.1/2 D.1,C,5、父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中？如果父亲色盲，母亲正常，生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发生在什么之中 ？ 父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一个性染色体为XXY的色盲的儿子 （ ） A.精子.卵.不确定 B.精子.不确定.卵 C.卵.精子.不确定 D.卵.不确定.精子,B,
